IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies-A Price Comparison with Sanger Sequencing.

The molecular diagnosis of retinal dystrophies (RD) is difficult because of genetic and clinical heterogeneity. Previously, the molecular screening of genes was done one by one, sometimes in a scheme based on the frequency of sequence variants and the number of exons/length of the candidate genes. Payment for these procedures was complicated and the sequential billing of several genes created endless paperwork. We therefore evaluated the costs of generating and sequencing a hybridization-based DNA library enriched for the 64 most frequently mutated genes in RD, called IROme, and compared them to the costs of amplifying and sequencing these genes by the Sanger method. The production cost generated by the high-throughput (HT) sequencing of IROme was established at CHF 2,875.75 per case. Sanger sequencing of the same exons cost CHF 69,399.02. Turnaround time of the analysis was 3 days for IROme. For Sanger sequencing, it could only be estimated, as we never sequenced all 64 genes in one single patient. Sale cost for IROme calculated on the basis of the sale cost of one exon by Sanger sequencing is CHF 8,445.88, which corresponds to the sale price of 40 exons. In conclusion, IROme is cheaper and faster than Sanger sequencing and therefore represents a sound approach for the diagnosis of RD, both scientifically and economically. As a drop in the costs of HT sequencing is anticipated, target resequencing might become the new gold standard in the molecular diagnosis of RD.

The rise and fall in menopausal hormone therapy and breast cancer incidence.

Studies conducted in different areas of North America and Europe showed a 5-10% decline in the incidence of breast cancer following reductions up to 70% in menopause hormone therapy (HT) use after 2002. The observation that the decline was larger in (or limited to) women aged > or =50 years weighs in favour of an effect of reduced HT use on breast cancer incidence. However, changes in screening are also likely to play a role in the decreasing incidence of breast cancer observed in several countries. In particular, the technical improvements and the increased effectiveness of breast cancer screening and detection during the 1990s led to a decreased number of pre-clinical cases found by screening in subsequent years. Further, disentangling the effects of HT use and screening is difficult, as women who stop using HT may also undergo mammography screening less frequently. Thus, the reasons of the falls in incidence remain open to discussion.

Evaluation of uptake and transport of cationic and anionic ultrasmall iron oxide nanoparticles by human colon cells

Nanoparticles (NPs) are in clinical use or under development for therapeutic imaging and drug delivery. However, relatively little information exists concerning the uptake and transport of NPs across human colon cell layers, or their potential to invade three-dimensional models of human colon cells that better mimic the tissue structures of normal and tumoral colon. In order to gain such information, the interactions of biocompatible ultrasmall superparamagnetic iron oxide nanoparticles (USPIO NPs) (iron oxide core 9-10 nm) coated with either cationic polyvinylamine (aminoPVA) or anionic oleic acid with human HT-29 and Caco-2 colon cells was determined. The uptake of the cationic USPIO NPs was much higher than the uptake of the anionic USPIO NPs. The intracellular localization of aminoPVA USPIO NPs was confirmed in HT-29 cells by transmission electron microscopy that detected the iron oxide core. AminoPVA USPIO NPs invaded three-dimensional spheroids of both HT-29 and Caco-2 cells, whereas oleic acid-coated USPIO NPs could only invade Caco-2 spheroids. Neither cationic aminoPVA USPIO NPs nor anionic oleic acid-coated USPIO NPs were transported at detectable levels across the tight CacoReady? intestinal barrier model or the more permeable mucus-secreting CacoGoblet? model.

Juutalaisuus

Osastossa on Mišnan, Jerusalemin ja Babylonian Talmudin lisäksi kokoelma muita rabbiinisia tekstejä. Osastoon on lisäksi sijoitettu tutkimus, joka koskee juutalaisuuden tekstejä ja historiaa ajanlaskumme alusta nykypäiviin. Kokoelmaan kuuluu myös juutalais-kristillistä dialogia ja juutalaisvastaisuutta koskevaa kirjallisuutta.

Raamatut ja konkordanssit

Raamatunkäännöksiä eri kielillä sekä Raamatun konkordansseja niin alkuteksteihin kuin käännöksiin. Koko Raamattua koskevat esitykset, raamattuteologia ja kommentaarit. Kirjastossa on lisäksi käytettävissä elektroniset julkaisut Bittipiplia ja PC-Biblia. Kokoelmiin hankitaan Raamattuja, niiden käyttöön liittyviä apuneuvoja sekä koko Raamattua koskevaa tutkimusta. Hankintapolitiikkaa uudistetaan seuraamalla sekä kansainvälisen että kotimaisen teologisen tutkimuksen kehittymistä. Erityistä huomiota kohdistetaan elektronisten aineistojen hankintaan ja käyttöön.

Vanhan testamentin eksegetiikka

Osasto kattaa VT:n hepreankieliset laitokset, VT:n apokryfien käännökset, Septuaginta-editiot sekä VT:n paralleelitekstit muista Lähi-Idän kulttuureista, sekä sisältää heprean kieliopit ja apuneuvot, filologista tutkimusta sekä muiden muinaiskansojen kieliin (esim. akkadiin) liittyviä kirjoja. Osasto sisältää myös VT:n kommentaarit. Tutkimusosiossa VT:n kanonisten kirjojen tutkimuksen lisäksi tässä osastossa on muinaiskansoja ja varsinkin niiden uskonnonhistoriaa sekä VT:n ajan arkeologiaa koskevia teoksia.

Testamenttien välinen kirjallisuus

Osasto sisältää Qumranin tekstit sekä juutalaista kirjallisuutta kuten Filon ja Josefuksen kirjoituksia. Osastossa on myös testamenttien välisen ajan juutalaisuutta koskeva tutkimus.

Uuden testamentin eksegetiikka

Osastoon kuuluvat UT:n editiot ja sen käsikirjoituksia koskevat julkaisut, UT:n apokryfikirjojen käännökset, Nag Hammadin tekstit, ajanhistorialliset tekstit, evankeliumisynopsikset sekä nk. apostolisten isien tekstit, kreikan kieliopit ja apuneuvot. Lisäksi kommentaarit jakautuvat kommentaarisarjoihin ja yksittäisiin kommentaareihin. Tutkimusosiossa sijaitsee UT:n kanonisia kirjoja koskevan tutkimuksen lisäksi myös UT:n ajan- ja uskonnonhistoriaa, gnostilaisuutta sekä apostolisia isiä koskevaa tutkimusta.

Yleinen kirkkohistoria

Lähteet ja tutkimukset on sijoitettu osastossa yhdeksi kokonaisuudeksi. Lähteiden joukossa on etenkin merkittävien teologien kootut teokset. Lisäksi on saatavilla runsaasti jakamattoman kirkon ja roomalaiskatolisen kirkon konsiilien dokumentteja. Kirkkohistorian tutkimus kohdistuu 2. vuosisadalta nykypäiviin, ja on keskittynyt etenkin Euroopan, toissijaisesti Venäjän ja Yhdysvaltojen kirkkohistoriaan. Osasto sisältää myös Saksan kirkkotaistelun (1933-45) lähteitä ja aikalaisdokumentteja sekä tutkimuksia kirkkojen asemasta ja toiminnasta tuona aikana. Kirkkotaistelusta on tullut suomalaisessa tutkimuksessa erityisalue, jossa kiinnostus on kohdistunut nk. tunnustuskirkon ja nk. saksalaisten kristittyjen vaiheisiin.

Suomen ja Skandinavian kirkkohistoria

Osasto sisältää lähdekokoelman, jonka keskeisen osan muodostavat Suomen evankelis-luterilaisen kirkon kirkolliskokousten, hiippakuntakokousten, piispainkokousten ja pappeinkokousten pöytäkirjat, sekä suppean kokoelman lähinnä Ruotsin kirkkohistoriaan liittyviä lähteitä. Varsinaisen kirkkohistoriallisen tutkimuksen lisäksi osastossa on Suomen sekä sen instituutioiden ja julkisen elämän alueiden tutkimusta, sekä Pohjoismaiden ja niiden kirkkojen historioita ja aihepiirin monografioita. Osasto sisältää myös kokoelman Suomen paikallishistorioita.

Dogmatiikka

Osastossa on sekä dogmihistoriallisia lähteitä että dogmatiikkaa koskevia tutkimuksia. Siihen kuuluvat teologian historian merkkihahmojen kuten Tuomas Akvinolaisen ja Friedrich Schleiermacherin kootut teokset. Myös oman aikamme teologit ovat kattavasti edustettuina. Osastossa ovat luterilaiset tunnustuskirjat käännöksineen. Yleisesityksistä erinomaisia ovat katolinen, dogmihistoriallinen Handbuch der Dogmengeschichte ja protestanttinen, temaattinen Handbuch der systematischen Theologie.

Ekumeniikka

Osasto sisältää ekumeenisen keskustelun dokumentteja, kirjallisuutta ekumeenisen liikkeen historiasta sekä tietoa ja tutkimusta kirkkojen tunnustuksista ja käytännöistä. Osastossa on myös paljon Vatikaanin II kirkolliskokoukseen liittyvää aineistoa.

Etiikka

Osastoon kuuluu teologisen etiikan ja siihen läheisesti liittyvää filosofisen etiikan tutkimusta. Kokoelmaan sisältyy myös sosiaalietiikan soveltavan etiikan, esimerkiksi lääketieteen etiikan alalta julkaistua tutkimusta. Etiikan osastoon on sijoitettu myös vapautuksen teologiaa ja feministiteologiaa käsitteleviä kirjoja.

Filosofia

Osasto sisältää filosofian klassisia lähdeteoksia (Aristoteles, Duns Scotus, Ockham) sekä laajan kokoelman filosofisen teologian historiaa ja modernia uskonnonfilosofiaa käsitteleviä tutkimuksia. Kirjastoon hankitaan aineistoja laajasti kaikilta uskonnonfilosofian osa-alueilta, erityisesti niiltä tutkimusalueilta, joita tiedekunnassa tutkitaan (keskiajan ja modernin uskonnon filosofia).

Missiologia

Osastossa on lähetystyötä, -historiaa ja -teologiaa koskevaa tutkimusta ja kirjallisuutta. Sen piiriin kuuluu myös lähetykseen liittyvä kulttuurien tutkimus. Poikkitieteellisenä alana missiologian tutkimusta harjoitetaan systemaattisen teologian ohella myös kirkkohistoriassa ja käytännöllisessä teologiassa.