Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

La integració del deficient psíquic a través de l'activitat física. 'La integración del deficiente psíquico a través de la actividad física'.

Promocionar la actividad física como una participación más en la vida de la comunidad. Buscar las causas de la problemática de la discriminación del deficiente psíquico. Analizar la validez del recurso de la actividad física. Estudiar la problemática intrínseca de la demanda del sujeto. Concretar el marco teórico dentro de la pedagogía comunitaria. Hacer que el deficiente psíquico participe más de su entorno. Un grupo de chicos y chicas de 17 a 30 años con alguna deficiencia psíquica: oligifrenia ligera, inmadurez bioeléctrica, o enfermedad motora cerebral. Realiza una reunión inicial con los sujetos donde se pasa un vídeo informativo, otra reunión conjunta con alumnos y sus padres y madres. Realiza salidas a diferentes espacios deportivos de Barcelona. Asisten a actividades deportivas de la ciudad, así como también a conferencias en grupos reducidos. Se valora positivamente la ocupación en tiempo de ocio de los sujetos deficientesmentales en actividades deportivas. Denota la necesidad de dar recursos para estos sujetos con la finalidad de conectar con la sociedad. Especifica las diferencias entre los educadores especializados y los monitores deportivos.

Perfil de conducta de enfermedad en paciente con crisis de angustia

Resumen tomado de la revista. Contiene un ap??ndice

Ideas de los alumnos en torno a conceptos relacionados con la enfermedad transmisible.

Resumen literal de la revista. Este artículo forma parte del proyecto XUGA29001A96, investigación financiada por la Xunta de Galicia, Consellería de Educación y Ordenación Universitaria

Personalidad y factores clásicos de riesgo en la predicción de la enfermedad somática : un análisis de la validez convergente y discriminante del modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek en sujetos análogos.

El modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek asume que la relación entre factores psicosociales y enfermedad puede ser entendida según seis tipos de personalidad. Algunos tipos están predispuestos a enfermedades específicas mientras otros están preservados. El objetivo de este estudio ha sido evaluar la validez convergente y discriminante del modelo en una muestra de estudiantes universitarios. Los resultados indican, en general, la aceptable validez convergente y discriminante del modelo.

La salud de los profesionales de la enseñanza en la escuela infantil.

Resumen basado en la publicación

Riesgos laborales del profesorado de educación infantil.

Resumen basado en la publicación

¿Es normal preocuparse por la enfermedad?

Resumen de la revista

Los niños frágiles en la escuela infantil : enfermedad y discapacidad.

Resumen basado en el de la publicación

¿Vale la pena intentarlo? : las dificultades de las personas con discapacidad psíquica para acceder a un puesto de trabajo : un estudio de caso.

Resumen tomado de la publicación

Estrategias de afrontamiento : un estudio comparativo con enfermos físicos crónicos y personas sin enfermedad crónica.

Resumen tomado de la revista

Deterioro en el proceso de denominación y emparejamiento palabra oida-dibujo en la enfermedad de Alzheimer.

Resumen de la revista

Tiempo y enfermedad.

Este trabajo ha sido realizado gracias a la ayuda PB97-0212 de la DGIGYT del Ministerio de Educación y Cultura

Análisis de necesidades de las personas con enfermedad mental grave y prolongada usuarios de la Red Pública de Asistencia Psiquiátrica y Salud Mental de Castilla y León.

Conocer la situación en la que se encuentran las personas con enfermedad mental grave y prolongada en Castilla y León, identificando las posibles diferencias entre las percepciones de los usuarios, los familiares y los profesionales. Definir propuestas de mejora a partir de las necesidades detectadas y las experiencias identificadas como positivas por los diferentes agentes participantes. Priorizar las necesidades. La muestra se compone de 384 personas, que se reparte en 141 profesionales, 119 familiares y 124 usuarios de los Centro de Rehabilitación Psico-Social, de estos últimos 10 participaron en la entrevista de grupo y, posteriormente, en los relatos de vida. La muestra se encuadra dentro de la comunidad de Castilla y León. Para la consecución de estos objetivos, se dota a la investigación de un diseño que permita la recogida de la información aportada por las propias personas afectadas con el resto de usuarios, con las técnicas de entrevista de grupo y relatos de vida; los familiares, con entrevistas en grupo; y los profesionales de atención directa, a través de una técnica basada en el diagrama causa-efecto. El estudio se basa en una evaluación externa, realizada por el investigador, con el fin de evitar la justificación de las razones aportadas por unos y otros agentes informadores. La metodología utilizada para el desarrollo del estudios, toma como estructura el modelo de análisis de necesidades, dicha metodología incluye una parte cuantitativa (análisis de la muestra) para conocer los sesgos que pueden presentar los informadores y por otra cualitativa (recogida y análisis de la información). Se priorizan las propuestas de mejora aportadas por los participantes en el estudio, para ello se toma como base las demandas realizadas por los familiares y las personas con enfermedad mental, llegando a las siguientes propuestas de mejora: 1. Reducir el estigma; 2. Mejorar la red asistencial: completar la red, mejorar los recursos existentes, mejora de dispositivos específicos y atención al medio rural; 3. Coordinación interinstitucional: servicios sociales, educación, atención primaria, Universidad e ingresos contra la voluntad; 4. Atención a las Familias.

Constitución y tratamiento del niño mongólico.

1) Descubrir porqué nace así el niño mongólico. 2) Conocer las características físicas y psíquicas que lo definen. 3) Examinar el tratamiento médico, psicológico y pedagógico que recibe el niño mongólico. Expone el concepto y la etiología del mongolismo, analiza la constitución física y psíquica del niño mongólico, explica el tratamiento médico y educativo del mismo, presenta catorce casos concretos de mongolismo. 1) El mongolismo está producido por una alteración cromosómica en el par 21, bien sea por una no-disyunción en la mitosis o en la miosis, o por una traslocación, el mongólico posee una dotación genética mayor que una persona normal. Esta alteración genética hace que se produzca en el niño mongólico una configuración especial tanto física como psíquica, con unas características especiales. 2) Aún se siguen especulando e investigando las causas que hacen que se produzca la trisomía 21, sin llegarse a una solución concreta. En la etiología destaca la importancia demostrada de la edad de la madre. Se sabe que una mujer madura tiene más posibilidades de engendrar un hijo mongólico. 3) La constitución física del mongólico es completamente característica en su visión de conjunto. Respecto a su salud, el mongólico se encuentra predispuesto a una serie de enfermedades, entre las que destacan las cardiopatías, encontradas en un alto porcentaje de niños al nacer y las infecciones, dadas las pobres defensas que tiene su organismo. 4) Psíquica y espiritualmente, encontramos también en el mongólico unas características especiales, diferentes al resto de los humanos, incluso de otros deficientes ya que su configuración es más armónica y menos desordenada. En el plano intelectual, destaca su incapacidad para la generalización y la abstracción y su imposibilidad de un pensamiento superior. En la parte positiva destacamos la capacidad de memoria y la buena percepción de figuras. 5) El niño mongólico responde a los antibióticos y operaciones de igual modo que lo haría un niño normal, por ello, el tratamiento de sus enfermedades características no difiere del que se aplicaría a otro niño con los mismos problemas. 6) El ambiente es de una especial importancia en la evolución positiva del niño, especialmente el ambiente familiar, en el que cabe destacar el papel de la madres, sobre todo en los primeros años. 7) La información y orientación son también necesarios cuando llega la edad escolar, para que la familia sepa la conveniencia o no de ingresar al niño en una institución y en qué condiciones. En España tanto el trabajo, como la atención en general, para los deficientes son muy pobres. Por lo cual se pierden grandes posibilidades, sobre todo en lo que se refiere a integración del deficiente. Es evidente que son necesarias unas medidas adecuadas, una mayor preocupación de los organismos oficiales que solucionen esta situación.