Depistage mutationnel des genes de la peripherine/RDS, rhodopsine et ROM-1 dans 69 cas index de retinite pigmentaire et autres dystrophies retiniennes [Mutational screening of peripherin/RDS genes, rhodopsin and ROM-1 in 69 index cases with retinitis pigmentosa and other retinal dystrophies]

PURPOSE: Phenotypic, genetic and molecular characterization of 69 index patients with retinitis pigmentosa (RP) and various inherited retinal diseases. PATIENTS AND METHOD: patients went through complete ocular examination and blood samples were drawn for mutational screening of three candidate genes: rhodopsin (RHO), peripherin/RDS, and ROM-1. RESULTS: the most frequent type of RP among our population was the autosomal dominant (43.6%). Three RHO mutations were found among the RP patients. A RDS mutation was detected in three unrelated families segregating dominant macular dystrophy. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: 18% of the autosomal dominant RP patients presented a RHO mutation; RDS R172W mutation was present in 25% of the dominant macular dystrophies.

The Annals of Iowa, Winter 2010, Vol. 69, no. 1

A quarterly journal of Iowa authors and their works produced by State Historical Society of Iowa.

The Annals of Iowa, Spring 2010, Vol. 69, no. 2

A quarterly journal of Iowa authors and their works produced by State Historical Society of Iowa.

The Annals of Iowa, Summer 2010, Vol. 69, no. 3

A quarterly journal of Iowa authors and their works produced by State Historical Society of Iowa.

The Annals of Iowa, Fall 2010, Vol. 69, no. 4

A quarterly journal of Iowa authors and their works produced by State Historical Society of Iowa.

Predictors for the emergence of the 2 multi-nucleoside/nucleotide resistance mutations 69 insertion and Q151M and their impact on clinical outcome in the Swiss HIV cohort study.

The 69 insertion and Q151M mutations are multi-nucleoside/nucleotide resistance mutations (MNR). The prevalence among 4078 antiretroviral therapy (ART)-experienced individuals was <1.3%. Combined ART fully prevented MNR in subtype B infections. Case-control studies were performed to identify risk factors. Control subjects were patients with ≥ 3 thymidine-analogue mutations. The 69 insertion study (27 control subjects, 14 case patients) identified didanosine exposure as a risk (odds ratio, 5.0 per year; P = .019), whereas the Q151M study (which included 44 control subjects and 25 case patients) detected no associations. Following detection, individuals with Q151M tended to have lower suppression rates and higher mortality rates, relative to control subjects. Additional studies are needed to verify these findings in non-subtype B infections.

Grand sonata Piano forte and Violoncello Op 69

Museokokoelma: 005A.

Sonata No. 3 in A, Op. 69

Soitinnus: Sello, piano.

Geómetras en el paraíso: el levantamiento topográfico del Real Sitio de Riofrío (1868-69)

En agosto de 1868 un equipo de geómetras de la Junta General de Estadística, dirigido por José Giralt Torner, inició los trabajos de campo necesarios para proceder a una representación cartográfica fiable del Real Sitio de Riofrío (Segovia). El levantamiento formaba parte de un proyecto más ambicioso, que tenía por objeto el inventario y deslinde del patrimonio territorial de la Corona. Los planos formados por los geómetras de la Junta de Estadística, que se conservan inéditos en el archivo del Instituto Geográfico Nacional, constituyen un conjunto documental de notable valor geohistório, sin posible parangón entre las fuentes iconográficas del siglo XIX. Este artículo, que se apoya esencialmente en fuentes primarias, da cuenta de la cartografía conservada, describe la técnica de levantamiento, e identifica a los protagonistas de tales trabajos.

Reconstrução total de faringe: análise de 69 casos

Os autores analisaram retrospectivamente as reconstruções após faringolaringectomias totais e faringolaringo-esofagectomias totais realizadas num período de 18 anos, com o objetivo de comparar os resultados imediatos e tardios das diversas técnicas empregadas. Foram revistos 69 casos submetidos a reconstruções totais de faringe realizadas no Hospital A.C.Camargo, de 1980 a 1997. Hipofaringe e laringe eram os locais da neoplasia em 57 pacientes (82,6%), o esôfago cervical, em sete (10,1 %), e outras localizações em cinco (7,2%). Em 62,4% dos casos, o tumor encontrava-se em estádio avançado, e em 18,8% os pacientes apresentavam recidivas de tumores previamente tratados. As cirurgias consistiram em faringolaringoesofagectomia total e transposição de tubo gástrico (gastric pull-up) em 14 pacientes (20,3%), e com interposição de cólon em cinco (7,3%); e de faringolaringectomia total com reconstrução a partir da rotação de retalho do músculo peitoral maior tubulizado em 16 pacientes (23,2%), com retalho do músculo peitoral maior suturado à fáscia pre-vertebralis em 29 (42,0%) e com outras reconstruções em cinco (7,2%). Das técnicas de reconstrução em faringolaringoesofagectomia, o gastric pull-up apresentou índices menores de complicações e mortalidade pós-operatória. Quando comparamos as reconstruções em faringolaringectomia total, os casos reconstruídos com retalho miocutâneo suturado à fáscia pre-vertebralis apresentaram índices menores de fístula e estenose. No entanto, essas diferenças não foram estatisticamente significativas. Diante destes resultados, nossa conduta em faringolaringectomias totais, quando não é possível a reconstrução da faringe com sutura primária, é realizar a rotação do retalho do músculo peitoral maior suturado à fáscia pre-vertebralis. Quando é necessária a faringolaringoesofagectomia, realizamos reconstrução com gastric pull-up.

Ammatillinen kehittyminen merikadettikursseilla 68, 69, 70, sekä 71

Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää upseerien ammatillista kasvun ja oppimisen välistä yhteyttä sekä sitä kuinka hyvin opetustavoitteet olivat täyttyneet upseerin tutkinnon sekä sotatieteiden maisterin tutkinnon suorittaneiden kohdalla. Tavoitteena oli myös selvittää upseerien omia käsityksiä ja kokemuksia siitä, mitkä tekijät vaikuttavat ammatilliseen kehittymiseen ja kuinka hyvin Merisotakoulu on pystynyt vastaamaan koulutuksen haasteisiin. Tutkimusongelma on: Mitkä upseerien ammatillisen kehityksen osa-alueet korostuvat eniten, mitkä vähiten, sekä miten opetustavoitteet ollaan saavutettu 68., 69., 70., ja 71. Merikadettikursseilla? Lisäksi tutkimuksessa selvitetään onko upseerin tutkinnon ja sotatieteiden maisterin tutkinnon suorittaneiden välillä eroa, onko joitain ainekokonaisuuksia painotettu liikaa tai liian vähän ammatillisen kasvun kannalta, millaisia käsityksiä ja kokemuksia upseereilla on ammatillisesta kasvusta ja oppimisesta sekä opiskelusta Merisotakoulussa, millaisia käsityksiä opettajilla on siitä, voidaanko täydennyskoulutuksella edistää työssä jaksamista sekä millaista ammatillista kasvua edistävän koulutuksen tulisi upseerien mielestä olla? Tutkimukseen osallistui 28 upseeria, jotka olivat valmistuneet laivastolinjalta Merikadettikursseilta 68., 69., 70., sekä 71. Tutkimus on kyselytutkimus, ja tieteellisenä menetelmänä on käytetty χ2-testiä. Tässä tutkimuksessa ei luotu mitään keinoa paremman koulutusjärjestelmän luomiseksi, vaan tutkimuksessa toin esille upseerien omat näkemykset omasta ammatillisesta kehittymisestä. Tutkimuksessa kuitenkin tuli ilmi asioita mitkä olisi hyvä ottaa huomioon suunniteltaessa opetustavoitteita ja kurssien läpivientejä. Opiskeluilmapiiri oli yksi huomion arvoinen asia, mikä tuli ilmi niin monivalintakysymyksissä kuin avoimissakin kysymyksissä. Opiskeluilmapiiriin oli otettu kantaa ja suurin osa upseereista oli pitänyt sitä kehittämisen arvoisena asiana. Opiskeluilmapiiri ei varsinaisesti liity opetustavoitteisiin, mutta liittyy vahvasti siihen kuinka hyvin ne saavutetaan. Toinen tutkimuksessa esille tullut puute oli ensimmäiseen työtehtävään tähtäävän koulutuksen puutteellisuus.

Carta öfver de uptäckter som blifvit giorde 1765, 67 ock 69, uti Söder Hafvet

Kartta kuuluu A. E. Nordenskiöldin kokoelmaan