Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

Asialotransferrina Discriminante do Consumo Excessivo Activo de Álcool, Sub-Agudo e Crónico. Utilidade Clínica na Doença Hepática

A determinação dos níveis séricos de transferrina deficiente em carbo-hidratos (CDT) e do rácio de transferrina no consumidor abusivo persistente de álcool aparece com promissora utilidade na área da alcoologia. Na série actual demonstra-se excelente especificidade (970 o) no entanto com fraca sensibilidade (52° o) para o CDT. Contudo o rácio CDT Tft adiciona-lhe uma sensibilidade acrescida atingindo 740 o mantendo a elevada especificidade. Nos consumidores abusivos 70g dia) persistentes, este índice que se correlaciona positivamente com a transferrina sérica, é capaz de escurtinar em elevada frequência estas capitações de álcool e mostra uma informação independente pois não se correlaciona significativamente com os níveis dos marcadores biológicos tradicionais (AST, ALT, GGT, VGM). Embora com limitações metodológicas definidas, estes índices prenunciam, com melhoria da acessibilidade técnica, uma aplicabilidade prática no rastreio de consumidores abusivos crónicos. Na área da hepatologia o comportamento do CDT e ácio da transferrina é capaz de afirmar em elevada frequência o envolvimento do etanol no estudo da natureza de uma doença hepática crónica. No entanto, o grau de lesão do figado tomado pelo índice hepático PGA, não influencia apreciavelmente os níveis séricos do CDT e rácio de transferrina. Na presente série, as circunstancias e condições do consumo de álcool parecem ser o determinante independente do carácter informativo que estes índices revelam.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU)num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagnóstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Emtrês casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Utilidade da Broncofibroscopia no Diagnóstico de Neoplasia do Pulmão em Doentes com Pneumonia Arrastada

A broncofibroscopia (BF) é frequentemente efectuada em doentes com pneumonias de evolução arrastada com o objectivo de excluir patologia endobrónquica de etiologia neoplásica. Dado que a resolução radiográfica das pneumonias da comunidade é variável, sendo dependente de vários factores (agente etiológico, idade, doenças associadas) a decisão para efectuar uma BF é muitas vezes empírica. Com o objectivo de descrever a nossa experiência neste problema estudámos retrospectivamente 123 doentes com o diagnóstico de pneumonia da comunidade baseado em critérios clínicos e radiográficos e que, apesar da antibioferapia considerada adequada, não apresentavam melhoria radiográfica significativa ao fim de pelo menos 2 semanas. Obtivemós um diagnóstico histológico de neoplasia maligna do pulmão em 7 doentes (5,6° o), sendo todos do sexo masculino, com idade superior a 55 anos efuínadores de pelo menos 40 U.M.A. A análise comparativa com os restantes doentes mostrou diferenças com significado~estatístico em relação à idade e ao consumo tabágico. O tempo de evolução da doença,valores médios de hemoglobina, leucocitos, VS, existência ou não de alterações da função renal ou hepática não foram significativamente diferentes nos dois grupos. Concluimos que a BF deve ser efectuada precocemente nos doentes pertencentes ao grupo de risco identificado (fumadores, com mais de 55 anos) não se justificando a sua realização nos restantes doentes antes das 4 a 8 semanas de evolução, a menos que estejam presentes critérios clínicos objectivos tais como progressão da doença ou agravamento do estado geral.

Síndrome Hemolítico-Urémico

Os síndromes de mieroangiopatia trombótica - Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT) e Síndrome Hemolftico Urémico (SHU) - são caracterizados por anemia hemolftica microan giopática, trombocitopénia, alterações da função renal, febre e anomalias do sistema nervoso central. Actualmente são considerados como dois extremos de um espectro contínuo designado PTT- SHU. São doenças raras com uma taxa de mortalidade elevada, apesar dos avanços na terapêutica. Os autores descrevem um caso de síndrome hemolítico urémico num adulto jovem em que o curso inicial e a primeira biópsia sugeriam bom prognóstico. Contudo a recaída precoce e o aparecimento de hipertensão arterial grave implicaram um desfecho fatal em 6 meses. A este propósito os autores fazem uma revisão de alguns dos aspectos mais recentes da patogénese e tratamento deste síndrome.

Hematúria Monossintomática Idiopática

A Hematúria monossintomática idiopática é definida como a expressão clínica de uma doença glomerular que se reveste de uma grande variedade de alterações estruturais. São revistos os critérios de diagnóstico, os mecanismos patogénicos envolvidos, assim como os padrões histológicos encontrados. Ressalta-se a baixa agressividade da doença que poderá resultar de características próprias do sistema imunitário e acentua-se a dúvida quanto à sua benignidade sob o ponto de vista do prognóstico. A Biópsia Renal não está sistematicamente indicada devendo ser reservada para os casos cujos critérios selectivos são definidos. Em conclusão, sugere-se uma atitude de prudente expectativa no follow-up da doença, quer esperando o aparecimento de novos sinais que incriminem uma etiologia, quer observando a evolução da função renal e a sua eventual deterioração que exijam uma reavaliação da estratégia terapêutica.

Doença de Weil com uremia prolongada

Um caso de síndrome de Weil de evolução incomum é relatado, no qual o período azotêmico perdurou por cêrca de oito semanas. O curso clínico foi pontilhado por inúmeras e severas complicações, tendo o paciente permanecido internado por mais de cem dias. Não obstante a gravidade que a moléstia assumiu, houve recuperação clinica integral e restituição total da função renal. De passagem, os autores analisam as lesões e o comprometimento funcional dos rins na leptospirose.

Hycanthone e oxamniquine no tratamento de crianças portadoras de S. mansoni

Os autores apresentam resultado de tratamento com Hycanthone e com Oxamniquine efetuado em grupos de 36 crianças de 6 - 15 anos de idade, portadoras de S. mansoni, mais um grupo Controle (não portadores), de igual número perfazendp o total de 108 crianças. Os grupos eram homogêneos quanto à idade, peso, altura, condições clínicas (forma intestinal moderada) e fatores sócio-econômico-sanitários. Eram todos residentes no perímetro irrigado da Curú-Recuperação, Pentecoste-Ceará, e filhos de funcionários do DNOCS. Foi efetuado tratamento com Hycanthone (2,3 m/kg a 2,7 mg/kg) mais placebo de Oxamniquine (Grupo A), com Oxamniquine (11,4 mg/kg a 20 mg/kg) mais placebo de Hycanthone (Grupo B) e placebo dos dois medicamentos para o grupo Controle (Grupo C). Foram realizados exames de sangue (hemograma, transaminases e fosfatases alcalinas), sumário de urina e coproscopias (Hoffman, Kato qualitativo e quantitativo). Após tratamento todos os casos ficaram sob observação durante 72 horas e mais seguimento clínico e laboratorial durante 4 meses. Efetuados teste de t e de chi-quadrado todos os resultados são apresentados em tabelas e assim sumariados: 1) Hycanthone mostrou eficácia completa apresentando 100% como índice de cura. 2) Oxamniquine apresentou índice de cura de 80%, sendo que os 7 pacientes não curados tiveram significativa redução do número de ovos viáveis; destes, após o 29 tratamento, persistiram apenas 3 eliminando ovos viáveis. 3) Efeitos colaterais do tratamento com Hycanthone foram os seguintes: dor local, febre, náuseas, vômitos, cefaléia, tontura e sonolência. 4) Oxamniquine quase não afetou as crianças do ponto de vista de efeitos colaterais demonstráveis, tendo apresentado alguns casos com febre moderada e transitória e um caso com queixa de náusea. 5) Testes de função hepática revelaram alterações leves com aumento de TGO tanto no Grupo Hycanthone como no Grupo Oxamniquine (sem diferença estatística significativa, inclusive para o grupo Controle) e aumento discreto de TGPpara ambos os grupos. Não houve aumento significativo das fosfatases para nenhuma das amostras. 6) Dada a dificuldade de empregar, para todas as crianças, a dosagem de 20 mg/kg por se tratar de cápsula não fracionável, sugere-se a forma farmacêutica em xarope na hipótese de que com o acréscimo das doses de Oxamniquine haja significativo aumento do índice de cura. Que essa correção seja efetuada paralelamente a cuidadosos exames complementares a fim de se detectar a toxicidade a esse nível.

Avaliação da tolerância e nefrotoxicidade do antimonial pentavalente administrado na dose de 40mg Sb v/kg/dia, de 12/12h, por 30 dias na forma cutaneo-mucosa de leishmaniose

Foi avaliada a função renal de 11 pacientes com leishmaniose cutâneo-mucosa tratados com antimonial pentavalente na dose de 40mg SbV/kg/dia aplicada de 12/12 horas, em esquema contínuo, durante trinta dias. No estudo, um paciente apresentou insuficiência renal reversível e dois desenvolveram alterações enzimáticas hepáticas e eletrocardiográficas sendo o esquema terapêutico interrompido. Nos demais pacientes observou-se efeitos nefrotóxicos tais como diminuição da taxa de filtração glomerular, diminuição da capacidade de concentração urinária, avaliada por um jejum hídrico de 16 horas e aumento na fração de excreção de sódio. No exame do sedimento urinário observou-se um aumento no número de leucócitos e cilindros. Os resultados encontrados neste estudo sugerem que o tratamento com antimonial pentavalente na dose de 40mg SbV/kg/dia foi menos tolerado em virtude de seus efeitos tóxicos, não parecendo apresentar índice de cura superior ao esquema atualmente preconizado de 20mg SbV/kg/dia.

Fatores de risco associados a alterações renais em pacientes infectados por HIV-1

INTRODUÇÃO: A doença renal é uma das principais comorbidades envolvendo pacientes infectados com o HIV, em razão da melhora da sobrevida proporcionada pela terapêutica antirretroviral. O objetivo deste estudo foi detectar fatores de risco, possivelmente correlacionados com função renal alterada, em pacientes infectados pelo HIV. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em 254 pacientes infectados pelo HIV, atendidos em ambulatório na Santa Casa de Vitória. Eles foram entrevistados e submetidos a coletas de amostras de sangue para contagem de células CD4, quantificação de carga viral do HIV-1, dosagens de glicose, lipídeos e creatinina. A proteinúria foi avaliada em amostra de primeira urina da manhã. A filtração glomerular foi estimada com as fórmulas de modified diet in renal disease (MDRD) simplificada e Cockcroft-Gault. RESULTADOS: Cento e três (40,6%) pacientes tinham alguma anormalidade no exame de urina, sendo proteinúria o achado mais comum (46; 18,1% pacientes). Vinte e cinco (9,8%) pacientes tinham filtração glomerular estimada inferior a 60ml/min/1.73m² de acordo com MDRD. A análise de regressão logística multivariada mostrou que baixa filtração glomerular foi positivamente correlacionada com raça negra [OR 9,6 (IC95% 1,28-23,80)], hipertensão arterial sistêmica [OR 3,3 (IC95% 1,28-23,81)], idade acima de 51 anos [OR 3,3 (IC95%1,11-9,90)], proteinúria [OR 5,2 {IC95% 1,67-16,25}]; hematúria [OR 3,2 (1,12-9,29)] e negativamente com pacientes em uso de zidovudina [OR 0,2 (0,04-0,78)]. CONCLUSÕES: Os fatores de risco tradicionais para doença renal como raça negra, hipertensão arterial e idade avançada foram correlacionados com menor filtração glomerular estimada em nossos pacientes.

Impacto directo dos custos com ECMO no total de custos da UCI no tratamento de doentes com insuficiência respiratória aguda grave

RESUMO - Contexto: Os custos associados ao ECMO (Extracorporeal Membrane Oxygenation) não estão tão amplamente divulgados como os resultados sobre a sua efectividade. A identificação dos custos e dos cost-drivers do ECMO representam informação crucial quer para os clínicos, quer para os administradores hospitalares e, por isso, é profícuo conhecer o impacto desta terapêutica nos custos totais incorridos nas UCI. Objectivos: Analisar o impacto do ECMO no total de custos imputados a doentes com insuficiência respiratória aguda grave internados nas Unidades de Cuidados Intensivos do CHSJ. Metodologia: Desenvolveu-se uma análise de custos retrospectiva onde se consideraram os custos directos médicos associados ao internamento de 33 doentes no CHSJ com insuficiência respiratória aguda grave entre Dezembro de 2009 e Janeiro de 2012. Foram incluídos custos com material de consumo clínico (MCC), recursos humanos (RH), medicamentos, meios complementares de diagnóstico e terapêutica (MCDT) e técnicas de suporte da função renal (TSFR). Foram aplicadas quer a abordagem de análise de custos botoom-up, quer a top-down. Coligiram-se custos consultando diferentes bases de dados, nomeadamente, o processo clínico de cada doente e o SONHO. A sua valorização foi possível consultando a base de dados da farmácia/logística hospitalar do CHSJ, dados estatísticos da unidade de planeamento e controlo de gestão da UAG-UCI e consultando um estudo interno realizado no CHSJ de custeio baseado nas actividades associadas aos MCDT. Resultados: Obteve-se um custo médio por doente internado na UCI e tratado com ECMO de 56.872€ e um custo médio por dia de internamento em UCI de 1.278€. O custo médio por dia de internamento excluindo os custos exclusivos ao ECMO foi de 1.169€, verificando-se, assim, que a consideração do ECMO no processo terapêutico acresceu por dia de internamento 110€. O impacto do ECMO no total de custos em UCI foi de 10%, sendo o material de consumo clínico exclusivo ao circuito ECMO a rubrica com maior peso no total de custos exclusivos ao ECMO (aproximadamente 81%).

Avaliação clínica e laboratorial hepática em indivíduos com insuficiência cardíaca congestiva

OBJETIVOS: Verificar o perfil de alterações clínicas e, principalmente, laboratoriais hepáticas observadas em pacientes de cada uma das classes de insuficiência cardíaca. MÉTODOS: Por meio de um estudo seccional, foram pesquisados os dados clínicos e laboratoriais (alanina aminotransferase [ALT], aspartato aminotransferase [AST], fosfatase alcalina [FA], gama-glutamil transpeptidase [gama-GT], bilirrubinas e coagulograma) de 50 pacientes internados em 2002 em um hospital terciário com diagnóstico de insuficiência cardíaca. Os doentes foram separados de acordo com sua classe de insuficiência cardíaca e seus dados, comparados estatisticamente. Foram excluídos pacientes com hepatopatia de qualquer etiologia. RESULTADOS: A análise das médias de transaminases revelou aumento significativo apenas nos pacientes da classe IV. Por outro lado, a FA e a gama-GT apresentaram aumento progressivo de acordo com a classe de insuficiência cardíaca. CONCLUSÃO: A insuficiência cardíaca é caracterizada por perfil colestático progressivo de alterações laboratoriais, enquanto as transaminases se elevam apenas na insuficiência cardíaca mais avançada. O entendimento dessas alterações é fundamental para que se evite investigação hepática desnecessária em indivíduos com insuficiência cardíaca.

Influência da circulação extracorpórea sobre as concentrações plasmáticas de atenolol

FUNDAMENTO: Os betabloqueadores são usados no tratamento da angina pectoris e outras doenças coronarianas isquêmicas, reduzindo mortalidade e eventos cardiovasculares. O atenolol é um betabloqueador hidrofílico, de absorção gastrointestinal, extensão de distribuição pequena e eliminação função renal-dependente. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é o de determinar a variabilidade inter-individual do atenolol em pacientes coronarianos. MÉTODOS: Quantificou-se o atenolol plasmático em 6 amostras sangüíneas coletadas no pré-operatório de sete indivíduos portadores de insuficiência coronariana e indicação cirúrgica de revascularização do miocárdio, tratados cronicamente com atenolol, com doses diárias variando entre 25 a 100 mg PO. Todos os pacientes apresentavam função renal dentro da normalidade ou levemente reduzida. RESULTADOS: As concentrações plasmáticas obtidas evidenciaram decaimento monoexponencial, confirmando que o atenolol apresenta farmacocinética de primeira ordem nas doses empregadas para o controle da insuficiência coronariana grave (médias ± DP): 123 ± 56, 329 ± 96, 288 ± 898, 258 ± 85, 228 ± 79 e 182 ± 73 ng/mL, nos tempos zero, 2, 4, 6, 8 e 12 horas após a administração da dose. Registrou-se pequena variabilidade inter-pacientes nas concentrações plasmáticas de atenolol no grupo investigado tratado em regime de doses múltiplas, devido à característica hidrofílica do fármaco. Registrou-se ainda, maior persistência do atenolol nos pacientes coronarianos investigados, comparado a indivíduos saudáveis. CONCLUSÃO: Em virtude da sua cardioseletividade e baixa variabilidade, sugere-se que o atenolol deve ser empregado como fármaco de primeira escolha para o tratamento da síndrome coronariana aguda e outras doenças cardiovasculares.