Automatización de los procesos de alineamiento y búsqueda de variantes en secuencias de ADN

[ES]Gracias a la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) es posible obtener grandes cantidades de datos genéticos acerca de un indivíduo. Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida. También es posible predecir la suceptibilidad de responder de forma adecuada a un medicamento determinado.El diagnóstico genético supone una mejora en la calidad de los servicios sanitarios del país y las herramientas que existen hoy en día para su análisis están dispersas y son, en muchos casos, hostíles. Con el desarrollo de este Proyecto de Fin de Carrera en la unidad de investigación del complejo hospitalario universitario insular Materno-Infantil (UICHUIMi) se ha creado una aplicación de escritorio, DNANALYTICS, que encapsula los distintos procesos para el análisis de los datos genéticos, aumentando el rendimiento de esta etapa y permitiendo al personal de la unidad conocer de manera más rápida las variantes candidatas de una enfermedad.

Morbimortalidad en recién nacidos con edad gestacional igual o inferior a 26 semanas: estudio de los límites de viabilidad en nuestro medio

Centro de Ciencias de la Salud. Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, Servicio de Neonatología, Servicio de Ginecología y Obstetricia. Programa de doctorado: Avances en pediatría.

Odontodisplasia regional : caso clínico

La odontodisplasia regional, también denominada diente fantasma o detención localizada del desarrollo dental, es una anomalía estructural del desarrollo, compleja y rara. Su etiología es desconocida y no presenta un patrón hereditario, aunque se han considerado factores locales como alteraciones vasculares y traumatismos locales. Puede afectar ambas denticiones: temporal y permanente; existe una anormal aposición dentinaria, que a su vez está detenida precozmente. Se encuentran afectados todos los componentes histológicos del órgano dentario y radiográficamente el aspecto fantasma es típico: raíces cortas, coronas que semejan cáscaras y aspecto dismórfico general. Se recibieron estudios radiográficos correspondientes a una niña de 10 años derivada del Hospital Materno Infantil de la ciudad de Azul, provincia de Buenos Aires. Luego del análisis de signos radiográficos se determina el diagnóstico de odontodisplasia regional en los cuadrantes superior e inferior izquierdos. Se sugiere la investigación de antecedentes traumáticos al presentarse la lesión en dos cuadrantes isolaterales.

Subprograma de salud bucal "El hospital y los chicos" : del diagnóstico del estado dental a la priorización de programas necesarios

Los objetivos de este trabajo fueron determinar el estado dental de la población bajo estudio, detectar subgrupos de riesgo específico para enfermedades bucales y proponer estrategias de intervención apropiadas para la promoción de la salud bucal para ellos. Método: sobre la base de datos del subprograma de salud bucal "El hospital y los chicos" se efectuó un estudio descriptivo del estado dental sobre 277 niños entre 2 meses y 13 años de edad asistentes al CDlF Nº11, Guaymallén, Mendoza. Se registraron: ceod, CPOD, ceos CPOS, índice de Necesidad de tratamiento de caries, índice de Paca de Silness y Loe, ICDAS II, y datos demográficos. Además, como parte del programa, se llevó a cabo la enseñanza de Técnicas de Higiene Bucal adecuada a la edad, dirigidas a madres y niños, y una topicación de flúor profesional siguiendo protocolos específicos según edad del niño. Resultados: la población libre de caries fue del 31,4%, mientras que el 68,6% tuvo experiencia de caries pasada o presente. La media de la sumatoria de ceod+ cpod fue 4,91 = 5, con una carga de enfermedad muy alta denotada por un componente c+C de 4.25=4.55. Presentó un valor para ceos+CPOS de 9,22+11 96 y de c+CS de 6.8918 61. En cuanto a la severidad de las lesiones de caries expresadas con las categorías de ICDAS II del 2 al 6, se observó que las medias mayores corres- , ponden al nivel 6 (x2 Friedman= 20,999, p= 0,000). La media de necesidad de tratamiento de caries fue de 5,74, pero los niveles 8 y más abarcan al 33.2% de la población de estudio Se observó un aumento progresivo de estos indicadores en la primera infancia comenzando en la primera franja etaria con una media de ceod+CPOD de 0.8811,92, de 3, 93t4.65a los tres años, de 6,38+6,36 a los 5 años, y de 8,40+5,47 a los 7 años, siendo esta población la que presentó el mayor valor del indicador (x2 Kruskall Wallis= 104,637, p=O,OO). El índice CPOD fue de 1,35~1,34 a los 7 años y de 4.65+3 99 a los 9 ( x2 Kruskall Wallis =17,609 y p=0,001) Conclusiones~ este grupo de niños de alto riesgo social presentó elevados índices de caries y de necesidad de tratamiento, que requerirán de un sistema de salud que pueda contenerlos. Al observar las medias de ceod+CPOD según las categorías de edad se pone de manifiesto una tendencia a agravarse el estado dentario en la primera infancia, llegando a valores muy por encima de la media general para los 5, 6 ,7 y 8 años El CEOD también tiende a aumentar con la edad, poniendo en evidencia la susceptibilidad de caries de los molares permanentes erupcionados Las tendencias de los indicadores permitieron reconocer dos subgrupos de riesgo para desarrollar programas preventivos' el de niños de O a 3 años, y el de 6 a 12, es decir niños escolares. Se sugieren dos programas prioritarios Materno- infantil y Protección de 1er molar permanente.

Morbilidad por aborto en Guatemala: Una visión de la comunidad

Centro de Investigación Epidemiológica en Salud Sexual y Reproductiva (CIESAR)

Ley 25.673/02: Créase el Programa Nacional de Salud Sexual y Procreación Responsable, en el ámbito del Ministerio de Salud

Serán objetivos de este programa: a) Alcanzar para la población el nivel más elevado de salud sexual y procreación responsable con el fin de que pueda adoptar decisiones libres de discriminación, coacciones o violencia; b) Disminuir la morbimortalidad materno-infantil; c) Prevenir embarazos no deseados; d) Promover la salud sexual de los adolescentes; e) Contribuir a la prevención y detección precoz de enfermedades de transmisión sexual, de vih/sida y patologías genital y mamarias; f) Garantizar a toda la población el acceso a la información, orientación, métodos y prestaciones de servicios referidos a la salud sexual y procreación responsable; g) Potenciar la participación femenina en la toma de decisiones relativas a su salud sexual y procreación responsable.

Sistema de información y comunicación para salud y nutrición de niños desatendidos en áreas rurales de Nicaragua

Los Objetivos de Desarrollo del Milenio señalan la importancia de promover el conocimiento del estado de salud materno-infantil, en especial en las zonas más desprotegidas. El presente artículo detalla las acciones llevadas a cabo durante los años 2008 y 2011 en algunas comunidades rurales de Nicaragua con el objetivo de brindar un servicio de comunicaciones de bajo coste. Dicho servicio es administrado por el centro de salud de Cusmapa, que lidera el programa y mantiene una estrecha comunicación entre su personal y los brigadistas de salud de 26 comunidades aisladas. Los agentes locales, a través de la red de datos y voz WiMAX/WiFi instalada, pueden utilizar el sistema de comunicaciones para informar acerca de episodios urgentes de salud materno-infantil a fin de que sean evaluados o atendidos por dos médicos y seis enfermeras que se encuentran en el centro de salud. El objetivo de monitorizar el estado de salud y nutrición de la población materno-infantil es prevenir la aparición de enfermedades, evitar la desnutrición e incluso la muerte. Esta investigación asume los principios básicos de la tecnología adecuada buscando soluciones basadas en la comunidad, sostenibles, replicables y escalables a fin de garantizar futuros despliegues de acuerdo con las estrategias de Naciones Unidas.

Interoperabilidad semántica de ontologías basada en técnicas de procesamiento del lenguaje natural

Se presenta un estudio y propuesta de interoperabilidad semántica entre ontologías del dominio de la salud basada en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. El objetivo fundamental ha sido el desarrollo de un algoritmo de interconexión semántica entre los términos de dos ontologías solapadas y heterogéneas, denominadas «fuente» (Clasificación internacional de enfermedades, 9ª revisión, modificación clínica: CIE-9-MC) y «diana» (esquema jerárquico de la asignatura Enfermería Materno-Infantil: EMI). Esta propuesta permite emparejar semánticamente ontologías, a partir de la reutilización de otro recurso ontológico (WordNet español), sin destruir o modificar la semántica de identidad de cada una de las ontologías involucradas. El modelo presentado puede permitir al usuario acceder a la información que necesita en otra clasificación jerárquica, sin precisar de un entrenamiento referido a la conceptualización de cada sistema, pues utilizaría la ontología «diana» con la que está familiarizado para su aplicación a la recuperación de información.

Apoyo social formal a un grupo de madres con hijos menores de un año

Objetivo: este trabajo pretende analizar el apoyo social formal a un grupo de madres con hijos menores de un año. Método: estudio cualitativo, descriptivo interpretativo, en el cual participaron diez mujeres en un grupo focal que se reunió en siete ocasiones. Resultados: a partir del análisis de contenido de las dinámicas grupales se detecta que el apoyo formal informativo es el más frecuente y resulta difícil separarlo del emocional. Los profesionales, a través del apoyo informativo, tratan temas relacionados con la promoción de la salud y prevención de la enfermedad y acompañan a las madres en este rol. Conclusión: para las madres el apoyo formal brindado por el personal de enfermería es positivo y percibido como un refuerzo en su vivencia de la maternidad, y debe estar enmarcado en un contexto cultural.

Satisfacción en la provisión de redes de apoyo social en grupos de acompañamiento a la maternidad

Objetivos: Conocer la percepción del grado de satisfacción que tienen las madres, con hijos menores de un año y que participan en las dinámicas grupales que los CAP ofrecen, en relación al contenido y redes de provisión del Apoyo Social (AS) así como las causas que disminuyen la satisfacción en el receptor de este apoyo. Material y métodos: Estudio con diseño cualitativo y enfoque fenomenológico. La población objeto de estudio estaba constituida por madres participantes en dinámicas grupales de cinco CAP de la provincia de Barcelona. Como instrumento de recogida de datos se empleó la entrevista semiestructurada, entre julio de 2011 y julio de 2012; todas fueron grabadas, transcritas y analizadas. Resultados: AS informal: la mayoría de las madres están muy satisfechas-completamente satisfechas con el AS informativo, emocional y evaluativo procedente de las enfermeras; identificándose 4 categorías que contribuyen en esta percepción: contacto profesional/accesibilidad, disparidad y/o actualización, confianza y no procede. AS formal, la mayoría de las madres están muy satisfechas-completamente satisfechas con el AS informativo, emocional, evaluativo y técnico procedente de la pareja y madre (abuela materna); identificándose 8 categorías en esta percepción: disparidad y/o actualización en los consejos, exigencia, empatía, confianza, inseguridades, tiempo, distancia y no procede. Conclusiones: Los factores identificados deberían considerarse en los planes de mejora de la satisfacción y acompañamiento de las madres en este momento de profundos cambios en su vida; dado que aportar un AS satisfactorio repercute en la promoción de la salud y prevención de la enfermedad.

Percepción de la transición a la maternidad: estudio fenomenológico en la provincia de Barcelona

Objetivos: Describir necesidades y experiencias de madres con hijos menores de un año, identificar los factores que dificultan la transición a la maternidad y orientar en el contenido de un programa de promoción de la salud a desarrollar en sesiones grupales de apoyo a la maternidad. Diseño: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico. Emplazamiento: Ocho centros de Atención Primaria de la provincia de Barcelona, entre julio de 2011 y julio de 2012. Participantes: Un total de 21 madres que participan en dinámicas grupales de apoyo a la maternidad. Método: Selección opinática de las participantes en las entrevistas semiestructuradas. Las transcripciones se analizaron en su estructura (análisis de contenido latente) y contenido (análisis de contenido manifiesto), obteniéndose diferentes categorías. Resultados: Las participantes en el estudio definen el constructo de la maternidad en torno a 3 categorías: los cambios en el estilo de vida, los sentimientos y las percepciones. Identifican como momentos más estresantes: «el nuevo rol», «los cambios en la relación de pareja», «sentimientos encontrados», «experiencias del embarazo y parto», «la idealización», «la falta de apoyo», «llantos», «cólicos», «interpretar las señales del niño», «baño», «descanso», «opiniones contradictorias», «aprendizaje» y «adquisición de nuevas habilidades». Destacan como temas principales para las dinámicas grupales: alimentación, desarrollo, relación afectiva, confianza materna, participación de los padres, papel de la familia, aspectos emocionales, descanso, masaje, baño, prevención de accidentes, cólicos, primeros auxilios, puericultura, recursos y vacunas. Conclusión: Las dinámicas grupales deben contextualizarse de acuerdo a las necesidades percibidas por las madres y permitir la participación de otras figuras familiares.

Estados Unidos y la guerra por el desarrollo: el control de la natalidad en Chile, 1960-1970

Bajo el paradigma de modernización y desarrollo norteamericano -y en un contexto de Guerra Fría-, durante la década de 1960 se adecuaron a la realidad chilena programas de control de natalidad que no sólo buscaron disminuir las altas tasas de mortalidad materno infantil, sino que además respondieron al proyecto de seguridad hemisférica norteamericana de contención a posibles revoluciones populares en países del Tercer Mundo.

Anthroponyms in health care interventions

Anthroponyms in Health Care Interventions. This research aims to examine the personal names used by health care professionals to refer to and speak with patients in medical consultations. To this end, a large corpus was created with anthroponyms used in this type of settings and extracted from a variety of sources. The data obtained were then analyzed, classified, described and explained. Our hypothesis is that personal names are relevant elements in the relationship between the health care provider and the patient; however, their use is decidedly complex. In the following pages we will discuss this designative complexity by way of an introduction, an analysis of anthroponymic studies and a conclusion.

Dermatología de relación: función y desarrollo de la dermatología en el ámbito hospitalario

Programa de doctorado: Microbiología clínica y enfermedades infeccionsas

Carcinoma invasor de cérvix en Las Palmas : tipificación del virus del papiloma humano (VPH) y factores pronósticos

Programa de doctorado: Patología Quirúrgica, Reproducción humana y factores psicológicos y el proceso de enfermar