Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders

To assess factors influencing the success of whole-genome sequencing for mainstream clinical diagnosis, we sequenced 217 individuals from 156 independent cases or families across a broad spectrum of disorders in whom previous screening had identified no pathogenic variants. We quantified the number of candidate variants identified using different strategies for variant calling, filtering, annotation and prioritization. We found that jointly calling variants across samples, filtering against both local and external databases, deploying multiple annotation tools and using familial transmission above biological plausibility contributed to accuracy. Overall, we identified disease-causing variants in 21% of cases, with the proportion increasing to 34% (23/68) for mendelian disorders and 57% (8/14) in family trios. We also discovered 32 potentially clinically actionable variants in 18 genes unrelated to the referral disorder, although only 4 were ultimately considered reportable. Our results demonstrate the value of genome sequencing for routine clinical diagnosis but also highlight many outstanding challenges.

Vindicating Analyticity: Critical notice of Truth in Virtue of Meaning, by Gillian Russell

European Community's Seventh Framework Programme FP7/2007-2013 under grant agreement no. 238128

Niagara Falls/Niagara Power, 1792, 1798, 1829, 1832, 1836, 1838, 1848, 1852-1853, 1855, 1859, 1871, 1873, 1875-1876, 1878, 1880-1881, 1883, 1885-1888, 1890-1909, 1916-1917, n.d.

A finding aid for collection RG 86. This archive contains materials relating to Niagara Falls and its development during the late 19th and early 20th century, with particular focus on power operations.

Indenture between The Honourable Peter Russell, His Majesty’s Receiver General and William Dickson

Indenture between The Honourable Peter Russell, His Majesty’s Receiver General and William Dickson 10 acres bounded by a Port, and a Military Reserve. This document is slightly torn and taped. This does not affect the text – instrument no. 6507, Aug. 22, 1798.

Province of Upper Canada Grant to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark

Province of Upper Canada Grant to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark. He is granted 150 acres in the Town of Newark in the County of Lincoln. This is registered in Liber B, folio 133. This was entered in the auditor’s office July 26, 1796. This document is held together with tape. The text is not affected, July 2, 1796.

Province of Upper Canada Grant (paper mounted on canvas) to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark

Province of Upper Canada Grant (paper mounted on canvas) to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark. He is granted 10 acres in the Township of Newark in the County of Lincoln. This document is mounted on canvas. This was entered in the auditor’s office Sept.29, 1797. Part of the paper document is missing but this does not affect the text, Sept. 1, 1797.

A strange elopement by W. Clark Russell; il. by W. H. Overend

UANL

El problema de la referencia vacía de términos universales en Ockham: un estudio proposicional desde la teoría de las descripciones de Bertrand Russell

El objetivo general del presente trabajo monográfico es realizar un análisis de aquellas proposiciones significativas que contienen universales vacíos de referencia, análisis que parte de la Teoría de la suposición de Guillermo de Ockham y de la Teoría de las descripciones de Bertrand Russell. Se intenta abordar la pregunta: ¿cómo puede una proposición como "me encontré con un unicornio" ser significativa, incluso cuando no existe nada que se refiera a la descripción de "unicornio”? El análisis se hace examinando el carácter referencial de los términos universales y de las proposiciones desde las mencionadas teorías de Ockham y las descripciones de Russell. Esta última es compatible y da solución en parte a la cuestión planteada de la referencia vacía de términos universales. El desarrollo de este trabajo monográfico se ha dividido en tres partes. En la primera se hace una reconstrucción sistemática del problema filosófico de los universales, enfatizando la cuestión de la referencia de dichos términos, tal y como se plantea en la teoría de la significación expuesta en la Suma de lógica de Ockham. En la segunda se hace un análisis de los términos universales y las proposiciones, tomando como base la obra La filosofía del atomismo lógico de Russell. Por último, se examinan los términos universales con referencia vacía que forman parte de las proposiciones de la forma de “un tal y tal” y que constituyen la solución que da Russell en su Teoría de las descripciones al problema planteado en la Teoría de la suposición de Ockham.