997 resultados para Representaciones moleculares
Resumo:
La siguiente investigación analiza a lo largo de su desarrollo cómo se construyen las representaciones identitarias del ecuatoriano, en los personajes principales de tres filmes nacionales: Zuquillo Exprés, A tus Espaldas y Prometeo Deportado. Además de definir los elementos socioculturales, audiovisuales, clichés y estereotipos que caracterizan a un personaje principal. Es por ello que el análisis inicia con la indagación de conceptos claves de diferentes autores que permitan establecer el punto de partida para la definición de: identidad, representación, ecuatorianidad, personaje, cine y estereotipo. Una vez entendido la concepción de cada concepto, la investigación da cara a las observaciones de las películas en sí. Primero en conocer el contexto en el que se desarrollan, la época, ambientación e historia y contexto para después identificar los personajes centrales que serán parte del estudio. Conocer cuáles son sus rasgos, tanto físicos, como culturales, de donde provienen, sus gustos, manera de hablar, lugares a los que frecuentan y hasta qué tipo de comida suelen consumir. Así como también identificar en su conjunto los rasgos generales, que en este caso prima la religión y migración como rasgos un tanto repetitivos. Es entonces que la investigación pasa al análisis pasa a la interpretación de las perspectivas con las que se han combinado identidad y representación en cada uno de los personajes y los tipos con los que han sido construidos a través de la visión del director. Es así que se define una lista de estereotipos y elementos con los que se caracteriza la personalidad de los personajes centrales de cada film.
Resumo:
La influencia del psicoanálisis en el pensamiento contemporáneo va desde el abordaje clínico del síntoma, hasta los síntomas sociales; esto da lugar a un proceso subversivo que afronta los desafíos de los actos humanos contemporáneos. Se acerca a lo político como lugar de encuentro entre disciplinas que abordan los antagonismos sociales y las manifestaciones discursivas que construyen realidades y las formas de subjetivación generadas en relación a lo latinoamericano.
Resumo:
La presente investigación realiza un ejercicio interpretativo sobre las formas en las que la ciudad futura se estructura en un corpus de animes de ciencia ficción japonesa. Se observó como las diferentes manifestaciones de las tensiones políticas, sociales, corporales y subversivas que se enmarcan en las nociones de tecnología, gubernamentalidad y utopía, consolidan un proyecto de ciudad futura perverso, estático y nocivo. Sin embargo se mostró como estos productos culturales representan reacciones frente a la imposición de esta ciudad. En el primer capítulo se conceptualizó sobre la ciencia ficción y la tecnología haciendo una descripción de la estrecha relación del anime y la ciencia ficción. Se mostró cómo esta relación marca un discurso de alerta sobre las propiedades de la tecnología, y su relación con el poder. En un segundo capítulo, se describió las representaciones de la ciudad en las animaciones, analizándolas bajo las nociones de “utopía”, “tecnología” y “tecnocracia”, argumentando cómo las políticas tecnócratas se relacionan con la noción de ciudad como utopía y determinando la naturaleza impositiva de la ciudad. En el tercer capítulo se expuso cómo se presentan formas de representación del control y sus respectivas resistencias, teniendo como campo en disputa la representación del cuerpo, siendo el cyborg su máxima expresión. En el cuarto se abordó una significación de la ciudad teniendo en cuenta un antecedente animado en el contexto latinoamericano de la Conquista. En las consideraciones finales, se presenta una visión en conjunto de la representación de la ciudad y el cuerpo futuro en relación con la tecnología.
Resumo:
El pueblo Kamëntsá del valle de Sibundoy (Suroccidente de Colombia) ha enfrentado distintas formas de sometimiento anclados a la conquista, colonización y colonialidad dentro de su territorio. Entre otros factores la presencia de la evangelización como fórmula de progreso, soberanía, civilización a principios del siglo XX influyó para que de manera incisiva sus prácticas culturales se vieran transformadas. Esta investigación se fundamenta en la lectura de un legado visual constituido por una serie de fotografías que hacen parte del archivo de la Diócesis Mocoa Sibundoy ADMS y en las cuales la presencia los indígenas es visible; tomando como base la metodología propuesta por Javier Marzal y las lecturas de un conjunto de observadores que hacen parte de la comunidad en mención. La fotografía en este caso es asumida como práctica cultural y social que visibiliza una serie de construcciones sobre la etnia, la clase, el género y el territorio.
Resumo:
Este trabajo de investigación intenta mostrar las representaciones hechas en la prensa acerca de la movilización estudiantil en la Universidad Central del Ecuador – UCE– entre los años 1990 y 2013, ya que este periodo se caracteriza por una múltiple conflictividad, en el cual se desarrolla lo que hemos denominado neoliberalismo por olvido. El texto consta de tres partes, en un primer momento se aborda brevemente el papel de El Comercio, algunas precisiones metodológicas y categoriales. En la segunda parte se hace una revisión histórica de la conformación de la organización estudiantil en el Ecuador hasta finales de los años ochenta. En tercera instancia, se hace el análisis de los editoriales de diario El Comercio entre 1990 y 2013, conjuntamente con lo que venía pasando en el país en ese momento. Esto con la intención de responder a ¿De qué manera fueron representadas las movilizaciones estudiantiles en este periodo? ¿Cómo esto contribuyó en los procesos de abandono y desprestigio de la UCE en el país?
Resumo:
Esta tesis es una propuesta de investigación que establece un análisis sobre el papel que juega la “visualidad” en el mundo contemporáneo, a partir de las prácticas visuales que se desarrollan en la elaboración de una imagen tatuada. Con el objetivo de conocer cómo esta forma de generación visual realiza alternativas de representación, en base a las necesidades de significación de las personas que la acogen en las distintas etapas de su proceso de elaboración. En un análisis sobre las condiciones en que la corporalidad es puesta de nuevo en circulación cuando es intervenida por esta expresión visual, y entablando nuevas formas de interacción en el momento en que el tatuaje es consumido. Tomando en cuenta para la consolidación de este contexto de investigación, tanto las voces como la experiencia de los actores sociales que participan sobre la elaboración de esta manifestación visual, al mostrar los niveles en que el tatuaje es producido y forma un lugar de enunciación en el posicionamiento de lo visual.
Resumo:
Las imágenes artísticas adquieren un valor histórico, científico y estético, cuando nos permiten expresar discursos interpretativos de la realidad social. Este trabajo no trata de alejarse de las investigaciones académicas clásicas, relacionadas en la lectura de los textos, sino más bien aportar a sus investigaciones. La metodología que establezco en la tesis es multidisciplinaria, utilizando la Hermenéutica, la Semiótica, la Economía Visual y los usos sociales de la imagen. Una metodología que desciende en el horizonte de la historia cultural, donde se busca un modo de interpretar la vida cotidiana de un determinado espacio social y a los sujetos históricos que habitan en ella, análisis que se destaca en el primero y segundo capítulos. He seleccionado un conjunto de imágenes pictóricas de Joaquín Pinto, basadas en la vida diaria de Quito del siglo XIX, interpretando los diferentes relatos de estas imágenes, “visualizando” el modo de las relaciones sociales entre clases y castas, permitiendo descubrir costumbres y formas de imaginarios y estereotipos no develados como tales y que circulaban como una subjetividad exótica. Estas imágenes creadas, distribuidas, difundidas y acabadas en el siglo XIX, fueron resultado de la construcción de un comportamiento social que determinó un modo de estar, ser y verse en el espacio territorial llamado Quito. Proceso de un tiempo histórico que fundó y erigió un sistema cultural particular, donde se muestran formas de representaciones políticas, culturales, económicas, religiosas y sociales. A este proceso lo llamaremos “ethos barroco”, determinado como el carácter particular o esencia de una nación, que se va configurando desde sus orígenes coloniales hasta nuestros días.
Resumo:
La presente investigación analiza la manera cómo tres medios de comunicación impresos del país dieron a conocer en sus publicaciones el incidente suscitado el 29 de marzo de 2013 entre las etnias Waorani y Taromenane. El estudio se centra en dos procesos complementarios: el análisis del discurso realizado a los titulares y lead1; y las vertientes discursivas a través de las cuales la prensa nacional y local redactó los contenidos expuestos. Este trabajo explora los discursos de diario El Comercio y los periódicos locales Semanario Independiente y Espectador Amazónico para entender cómo la prensa participa dentro de un proceso de transmisión de contenidos simbólicos. El estudio se divide en tres capítulos. La intención es responder a la pregunta ¿desde qué estrategias discursivas e ideológicas el diario El Comercio y los periódicos Semanario Independiente y Espectador Amazónico, representaron el conflicto suscitado el 29 de marzo, entre las comunidades Waorani y Taromenane?. El primer capítulo explora el contexto socio histórico que envuelve a las comunidades Waorani y Taromenane. El segundo capítulo examina los factores que permiten la concepción de significados con los que se representa a las dos comunidades de manera semántica. Y cómo estas formas simbólicas son trasladadas a los medios de comunicación y fomentan racismo hacia estas etnias. El tercer capítulo examina el lenguaje con el que los tres medios dieron a conocer el hecho acaecido el 29 de marzo de 2013 entre estas dos comunidades indígenas. Y analiza la ideología que subyace de manera sutil en sus narrativas. El análisis de los titulares y lead parte de los fundamentos teóricos y metodológicos del lingüista Van Dijk y muestra la forma a través de la cual la prensa estereotipo el suceso y fomentó racismo hacia los Waorani y Taromenane. Finalmente, la presente tesis expone unas conclusiones al lector que reflexionan sobre el poder que cumple el lenguaje en la prensa para configurar representaciones sociales, que persiguen sostener creencias, con el fin de legitimidad un determinado orden social.
Resumo:
La obra y la figura como escritor de Roberto Bolaño es uno de los espacios de investigación de los estudios literarios más importantes en la actualidad. Esto se debe tanto a la repercusión de su ficción dentro de la narrativa hispanoamericana contemporánea como a sus posiciones frente al ejercicio de la literatura. Esta investigación se ha propuesto hallar de qué forma se generan las representaciones del mal dentro del universo literario de Bolaño y cuál es su funcionamiento, tomando como elemento específico de estudio las diferentes representaciones que Bolaño hace del escritor y los diferentes papeles con que los inserta tanto en sus universos ficcionales como en su ejercicio crítico. Este trabajo está guiado por dos ejes de investigación, el primero, que parte de una comprensión del mal como elemento dentro de la sociedad y la literatura, y un segundo que analiza la construcción de una ética literaria en Bolaño de la cual se desprende una particular idea de la literatura y de los escritores en ella. Teniendo estos dos elementos presentes durante la investigación, se ha procedido a mirar cómo se dan las representaciones del escritor y el mal, primero en su obra de no ficción, compuesta por entrevistas, discursos, ensayos y notas de prensa, y luego dentro de sus novelas La literatura nazi en América y Estrella distante. La investigación ha tenido como objetivo buscar cómo una idea de la literatura dentro de Bolaño traspasa los frágiles bordes de la ficción y la no ficción, para dar muestras de su presencia en ambos ámbitos por medio de la construcción de representaciones, que dan cuenta de su lugar como escritor en el periodo de entresiglos en Hispanoamérica, y que le permite a Bolaño cuestionar a la literatura y sus actores. La inclusión del mal como elemento de reflexión ligado a la literatura en Bolaño produce una serie de variantes, que se interpretan en esta investigación a partir de un doble registro; el primero, donde el mal tiene una connotación social e histórica que se relaciona con el sufrimiento y el dolor ejercidos sobre otras personas de forma deliberada o en otras ocasiones,banal; y un segundo registro donde una visión del mal, dentro del espacio específico de la literatura, se entiende a partir de lo bueno y lo malo para un escritor. Ambos registros encuentran sus puntos de comunicación y opacidad dentro del universo literario de Bolaño al tener como eje de reflexión las relaciones entre la literatura y el mal.
Resumo:
Acinetobacter baumannii, com sua capacidade de acumular resistência aos antibióticos e o seu potencial de formar biofilme, é uma das principais ameaças para infecções em ambiente hospitalar, chegando a se constituir problema de saúde pública. A resistência aos carbapenêmicos geralmente ocorre devido à expressão de oxacilinases e metalo-β- lactamases e a formação de biofilme pode estar relacionada à presença dos genes bap e blaPER-1. Focando estas características, foram analisados 67 isolados de A. baumannii relacionados à infecção nosocomial provenientes de hospital da rede pública de saúde em Pernambuco. Foram obtidas informações através da amplificação e sequenciamento dos genes 16S rDNA, dos genes codificadores de oxacilinases e de metalo-β-lactamases e de genes relacionados à produção de biofilme As sequências do 16S rDNA confirmaram a identificação de 66 dos isolados; o outro isolado apresentou limitação em sua identificação. O gene blaOXA-143-like foi encontrado em 34 isolados (50,7%), blaOXA-23-like em 12 isolados (17,9%), blaOXA-24-like em 10 isolados (14,9%) e o gene, blaOXA-51-like, intrínseco, foi encontrado em 66 isolados (98,5%) e apresentou polimorfismo, indicando-o como potencial marcador para tipagem molecular. Os genes blaOXA-58-like, vim, spm, imp e blaPER-1 não foram encontrados. O gene bap foi encontrado em 58 isolados (86,5%), destes, 18 isolados (31%) apresentaram um produto de amplificação maior que o esperado. A análise das sequências mostrou que nestes isolados havia uma inserção do gene dacD, relacionado a proteína ligadora de penicilina (PBP), o qual pode ter inativado o gene bap e causado diminuição na produção de biofilme observada no teste fenotípico. O teste fenotípico para avaliar a formação de biofilme apresentou aderência positiva e moderada em 37 isolados (55,2%). Estes achados apontam a necessidade de um monitoramento acurado do A. baumannii para orientar o tratamento e controle no ambiente hospitalar.
Resumo:
A infecção pelo vírus da dengue é um problema de saúde pública global que põe em risco cerca de 2,5 bilhões de pessoas no mundo, com uma incidência de 50-100 milhões de casos resultando em cerca de 24.000 mortes por ano. Os mecanismos envolvidos na resposta imune inata atuam imediatamente após o contato do hospedeiro com os antígenos virais, levando à secreção de interferon do tipo I (IFN-I), a principal citocina envolvida na resposta antiviral. Entender como o sistema IFN-I é inibido em células infectadas pelo vírus dengue pode fornecer valiosas informações sobre a patogênese da doença. Propomos neste estudo analisar a inibição da via de sinalização do IFN-I por diferentes cepas isoladas no estado de Pernambuco, assim como o desenvolvimento de um vírus recombinante da dengue expressando a proteína Gaussia luciferase, para estudos futuros de replicação e imunopatogênese. A fim de estudar a via de sinalização do IFN-I, foram selecionadas cepas dos quatro sorotipos de dengue para crescimento, concentração e titulação viral. Foi utilizada a linhagem celular BHK-21-ISRE-Luc-Hygro que expressa o gene firefly luciferase fusionado a um promotor induzido pelo IFN-I (ISRE - Interferon Stimulated Response Element). Observamos que todos os sorotipos em estudo foram capazes de inibir, em diferentes proporções, a resposta ou sinalização do IFN-I. Com o intuito de auxiliar as pesquisas em dengue, desenvolvemos um vírus repórter de dengue expressando o gene repórter da Gaussia luciferase. Células transfectadas com o transcrito in vitro de um dos clones resultou em imunofluorescência positiva, porém não houve recuperação de partículas infectivas. Outros clones deverão ser testados para recuperação de vírus recombinante repórter. Juntos, os dados da caracterização das cepas em estudo e a recuperação de partículas infectivas da construção realizada neste trabalho deverão contribuir para as pesquisas em imunopatogênese, replicação viral e desenvolvimento de antivirais contra o dengue
Resumo:
A criptococose é uma micose sistêmica adquirida pela inalação de basidiosporos ou leveduras desidratadas de Cryptococus neoformans e Cryptococus gattii, estas duas espécies podem causar criptococose oportunista e primária respectivamente. C. neoformans está constituído de tipos moleculares VNI-VNIV e C. gattii de VGI-VGIV que apresentam distribuição geográfica diferenciada, como por exemplo, o tipo VNI é cosmopolita e está associado a AIDS e VGI predominando na Austrália e EUA, o tipo VGII predominando no Brasil e America Latina. Este trabalho tem por objetivo realizar estudo comparado dos tipos moleculares VNI de C. neoformans, VGI e VGII de C. gattii analisando diferentes aspectos tais como: 1- Determinar o perfil da suscetibilidade in vitro da concentração inibitória mínima (CIM) de fluconazol (FLZ), itraconazol (ITZ), 5-fluorocitosina (5FC) e anfotericina B (AMB), isoladamente e de forma combinada de AMB com 5FC e AMB com Voriconazol (VRZ); 2- Determinar CIM pela citometria de fluxo (CMF) frente a FLZ, ITZ e AMB; 3- Definir a concentração mínima letal (CML) de AMB e 5FC, isoladamente e em combinação; 4- Avaliar a ação da melanina frente a 5FC e AMB na forma combinada e isolada de 5FC; 5- Induzir a resistência in vitro para FLZ e padronizar os fluorocromos: acetoximetil - calceína (calceina-AM), acetoximetil - 2\2019, 7\2019 -bis-(2-carboxietil)-5-(e -6)- carboxifluoresceína (BCECF-AM), rodamina 123 (Rh123) e iodeto de 3, 3\2019 \2013dipentiloxacarbocianina (DiOC5) na CMF para verificar a expressão de bombas de efluxo; 6- Comparar a expressão de bombas de efluxo Os resultados permitiram identificar diferentes fenótipos de suscetibilidade que foram analisados e comparados entre as duas espécies e os tipos moleculares, permitindo a produção de quatro artigos; sendo assim, concluímos que: 1- Na análise das CIMs o tipo molecular VGII apresentou-se menos suscetível em relação a VGI e VNI; já na combinação in vitro de AMB e VRZ foi observado 100% de indiferença, e na combinação de AMB e 5FC observou-se necessidade de padronização da concentração da glicose para obter testes que possam ser futuramente relacionados a casos clínicos; 2- O método de CMF demonstrou ser alternativa de leitura automatizada, reprodutível, para os testes de suscetibilidade antifúngica com uso de Laranja de Acridina e FUN-1; 3- Foi verificada a importância da realização do teste da CML para verificar a ação protetora da melanina frente a combinação de AMB e 5FC. 4- A expressão da melanina, na combinação de AMB e 5FC reduz a detecção do sinergismo e o efeito aditivo in vitro. 5. Os isolados induzidos à resistência ao FLZ permitiram obter resultados estatisticamente significativos na verificação de Bombas de efluxo in vitro na CMF com uso de fluorocromo Dioc5 e bloqueador de protonóforos CCCP; 6- Foi verificado que 65% de isolados não induzidos a resistência e 90% de isolados induzidos a resistência do tipo molecular VGII expulsam o FLZ com certa vantagem em relação aos tipos moleculares VGI e VNI. Os resultados deste trabalho contribuem para compreensão do comportamento in vitro de C. neoformans e C. gattii frente a drogas antifúngicas cujos resultados poderão ser aplicados em estudos clínicos de correlação in vitro e in vivo para melhor compreensão da terapêutica antifúngica da criptococose e validação dos testes de suscetibilidade para estas duas espécies
Resumo:
A brusone, causada por Magnaporthe grisea, é a doença mais importante do arroz. Uma vez que, o uso de cultivares resistentes é o método mais efetivo para o controle da doença, a pesquisa visa a identificação de novos genes que confiram resistência mais durável. O objetivo deste trabalho foi a identificação de cultivares que contenham os genes de resistência Pi-1, Pi-2 e Pi-11 utilizando marcadores moleculares. RG64, um marcador RFLP baseado em PCR, foi utilizado para verificar a presença do gene Pi-2 em 250 cultivares de arroz. Trinta e três cultivares apresentaram o mesmo perfil eletroforético da linha-quaseisogênica (NIL) C101A51, que contém o gene Pi-2. Verificou-se que 28 cultivares foram resistentes aos isolados inoculados, indicando que RG64 possui alta eficiência para a seleção de cultivares que contêm o gene Pi-2. Três marcadores microssatélites (RM) foram utilizados para verificar a presença do gene Pi-1 em 104 cultivares de arroz. Trinta cultivares, analisadas com RM254, apresentaram o mesmo perfil da NIL C104LAC, que contém o gene Pi-1. Verificou-se que 19 cultivares foram resistentes aos isolados inoculados. Três marcadores microssatélites foram utilizados para verificar a presença do gene Pi-11 em 104 cultivares de arroz. Oito cultivares, analisadas com RM210, apresentaram o mesmo perfil da NIL IR1529, que contém o gene Pi-11, mas somente uma foi resistente. Com exceção do RM254, os demais marcadores microssatélites tiveram baixa eficiência de seleção de cultivares com o mesmo perfil das NILs. Estes resultados indicam que o uso de marcadores moleculares pode ser útil para acelerar o processo de lançamento de cultivares com resistência à brusone. No entanto, ainda é preciso aumentar a eficiência de seleção, através de marcadores microssatélites com localização cromossomal mais próxima dos genes Pi-1 e Pi- 11. Em um futuro próximo, isto poderá ser possível com a disponibilização de mapas moleculares de maior resolução.
Resumo:
Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.