Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Bases para un análisis de las relaciones entre el sistema productivo y la Formación Profesional en Mallorca.

1) Conocer y analizar las características de los empleos que los titulados de FP en sus diversas ramas y profesiones desempeñan. 2) Analizar el conocimiento, el uso y la actitud que los empresarios de Mallorca tienen en relación a la FP. Titulados de FP en las ramas de Peluquería y Estética, Hostelería, Agrícola, Administrativa, Automoción y Electrónica de los cursos 1979-80, 80-81, 81-82, 82-83 en los centros públicos y privados de Mallorca. El universo de estudiantes objeto de estudio fueron 1026 en las diversas ramas y profesiones. El universo de empresarios entrevistados fue unos 50. Variables: alumnos que han cursado FP1 y han obtenido el título de FP1; alumnos con graduado escolar que han obtenido el título de FP1; alumnos sin graduado escolar con título de FP1; titulado de FP1 en activo y en paro; relación entre rama estudiada y la profesión ejercida; titulados de FP2 por ramas; titulados de FP2 por sexo; titulados de FP2 procedentes de FP1; titulados de FP2 procedentes de BUP; relación entre la especialidad cursada en FP2 y la profesión ejercida; titulados en FP2 en activo y en paro. Los instrumentos de obtención de información han sido las encuestas, tanto para los titulados de la FP como para los empresarios. La encuesta de los titulados se realiza a través del teléfono y la de los empresarios mediante entrevista personal. Una vez obtenida la información y los datos necesarios, se ha procesado la misma mediante ordenador a través de un programa realizado al efecto, efectuando las correlaciones pertinentes en función de las hipótesis planteadas y formuladas. Así mismo, se han realizado gráficos en función de las distintas variables analizadas. Los estudios de Formación Profesional en sus diferentes ramas y profesiones no se adaptan a las exigencias del sistema productivo de Mallorca; sin embargo esta afirmación debe concretarse de forma específica en las diversas ramas, destacando en este sentido por su importancia, la de hostelero. Hay que constatar la disociación entre empresa y formación profesional a nivel de conocimiento, de uso y de actitud. Del estudio realizado se constata la necesidad de llevar a cabo una reforma profunda de la FP dentro de la enseñanza media, sobre todo a nivel de FP2. Así mismo, otra de las funciónes básicas de la FP está en la formación permanente. Contenidos flexibles y polivalentes. Prácticas dentro de las empresas.

Irradiacions. La literatura catalana a les Illes Balears : el segle XX. 'Irradiaciones. La literatura catalana en las Islas Baleares : el siglo XX'.

Resumen tomado de la publicación

Relación de las organizaciones con el medio y marketing

La relación que tienen las empresas mayoristas con los consumidores se hace un tema de suma importancia en la actualidad, su adelanto y progreso en la economía y en la sociedad están atados a que las estrategias que brinden sean no solo suficientes si no útiles para los clientes; y estos al mismo tiempo formar las llamadas estrategias de consumo para el cliente final que es quien definitivamente interviene y maneja toda la industria de consumo.

Aplicació de les TIC a l'àrea de Física i Química. 'Aplicación de las TIC en el área de Física y Química'.

Resumen tomado de la publicación. Incluye imágenes de capturas de pantalla del ordenador sobre los software comentados. Se adjuntan actividades de consolidación del curso

Les TIC a l'àrea de llengües estrangeres. 'Las TIC en el área de lenguas extranjeras'.

Resumen tomado de la publicación. Incluye imágenes de capturas de pantalla del ordenador que refuerzan las explicaciones del curso. Documento sujeto a una licencia de Reconocimiento-No Comercial-Compartir con la misma licencia 2.5 España de Creative Commons

Aplicació de les TIC a l'àrea de Filosofia. 'Aplicación de las TIC en el área de Filosofía'.

Resumen tomado de la publicación. Incluye imágenes de capturas de pantalla del ordenador que refuerzan las explicaciones del curso

Análisis de la incidencia de las tic en el fortalecimiento de la inclusión y participación ciudadana en Colombia: estudio de caso programa gobierno en línea 2008-2010

El objetivo general de esta investigación es analizar el proceso de incorporación del gobierno electrónico en Colombia, así como evaluar el impacto de las TIC en asuntos del gobierno y su relación con los ciudadanos, puesto que en la práctica se desea incrementar la participación en asuntos públicos y una inclusión ciudadana a través de las TIC. El éxito del Gobierno en Línea dependerá de la transparencia y confianza creciente entre el gobierno y los ciudadanos y toma como referencia la estrategia de Gobierno en Línea 2008-2010. Será usada, una metodología exploratoria y descriptiva sobre la base de documentos bibliográficos y publicaciones periódicas y académicas.

L'educaci?? a les Balears en el segle XIX. 'La educaci??n en las Baleares en el siglo XIX'

Resumen tomado del recurso

Algunos aspectos de productividad y competitividad y función de las centralidades en el modelo de ordenamiento. Estudio de caso: centro tradicional de Bogotá 2000-2010

Revisión de la función del Centro Tradicional de Bogotá, en el periodo 2000-2010, teniendo en cuenta las estrategias de ordenamiento territorial en cuanto a la competitividad, la productividad y la generación de una centralidad urbana.

Les mallorquines davant el nou milúleni : estudi sociològic de la situació, mancances i expectatives de les dones mallorquines a les portes de l'any 2000. 'Las mallorquinas ante el nuevo milenio : estudio sociológico de la situación, carencias y expectativas de las mujeres mallorquinas en las puertas del nuevo milenio'.

Estudio realizado por el equipo del Lobby de Dones en colaboración con el Departament de Promoció Sociocultural, Associacionisme i Done

Realidad empresarial. Gobierno vs las Pymes en el uso de la información para el desarrollo administrativo internacional y logístico

En el transcurso del desarrollos de este trabajo se puede observar el análisis del Departamento Administrativo Nacional de Estadística en Colombia (DANE), La Dirección de Impuestos y Aduanas Nacionales DIAN, el Departamento Nacional de Planeación DNP, La Superintendencia de Sociedades y Cámara de comercio) para entender si estas en un entorno actual a la realidad empresarial están ayudando o no a las PYMES en Colombia. Entiendo si presentan un buen servicio informativo para el apoyo estratégico y productivo desde la creación de estas mismas. Así mismo se analiza las puntos positivos y negativos que cada entidad representa hacia las PYMES y como es la percepción que las empresas tiene de las entidades gubernamentales, para lograr establecer las mejoras posibles, con el fin de manejar un mejor camino a mejorar el vínculo Logístico y administrativo en el entorno empresarial del sector privado y gubernamental.

La família en el procés educatiu a les Illes Balears. El paper educador de la família: responsabilitat, participació i valors. 'La familia en el proceso educativo en las Islas Baleares. El papel educador de la familia : responsabilidad, participación y valores'.

Resumen tomado parcialmente de la propia publicación

La controversia por la región de Sikkim entre las formalidades y el realismo en las relaciones India-China

El Estado de Sikkim es considerado el más pequeño del territorio indio. Además de ser parte de la frontera indo-china, una de las más extensas, militarizadas y pendientes de demarcación en el mundo, lo caracteriza su larga historia llena de altibajos y su consecuente estatus político que lo convierte en un pequeño Estado con autonomía interna, cuya defensa militar y Relaciones Internacionales son controladas por India. El Estado de Sikkim fue por muchos años una monarquía hereditaria. En 1947, después de su independencia, India asumió control sobre Sikkim arguyendo que como sucesor del imperio británico, heredaba todos sus derechos, privilegios y responsabilidades. Con el pasar de los años la historia fue tomando diferentes formas; se celebraron tratados en materia fronteriza que delimitaban las fronteras de India con otros vecinos, se formalizó el hecho de ser un protectorado indio, se desplegaron planes nacionalistas en torno de una autonomía e independencia, y se estableció una frontera común entre India y el Tibet. Estos hechos despertaron reacciones en China, por lo que las tensiones y fricciones entre estos dos vecinos asiáticos se hicieron latentes y la rivalidad se estableció como realidad permanente en las relaciones bilaterales.

Análisis de la influencia de las disposiciones de seguridad marítima implementadas por los Estados Unidos desde el año 2001, en el contexto de seguridad marítima de las organizaciones internacionales, el comercio internacional y la seguridad marítima suramericana

Este trabajo de monografia busca definir y explicar el alcance de las medidas de seguridad marítima implementada por los Estados Unidos desde los atentados del 11 de septiembre. Especialmente, trata de ver cómo esta potencia se prepara frente a un posible ataque en el sector marítimo, así como la influencia en la formación de políticas en las organizaciones internacionales relacionadas con el área, el impacto en el comercio internacional y seguridad marítima regional de América Latina.