Prevalência das desordens idiopáticas da fala e da linguagem em crianças de um a onze anos de idade

OBJETIVO: Apresentação do perfil epidemiológico das patologias fonoaudiológicas de fala e linguagem, de causa idiopática, especificamente relacionado à prevalência dessas desordens na população infantil de 1 a 11 anos de idade. MÉTODO: As crianças foram avaliadas nos aspectos de fala, linguagem e sistema miofuncional oral. Estabelecido o diagnóstico fonoaudiológico, foram os mesmos classificados segundo a manifestação predominante. Após agrupadas as categorias das desordens, foram diferenciadas as idades e aplicados os cálculos de prevalência. RESULTADOS: De um total de 2.980 crianças, 125 delas eram portadoras de desordens fonoaudiológicas (prevalência de 4,19). A prevalência geral mais elevada foi referente à faixa etária de 3 a 8 anos, sendo a fase crítica dos 4 aos 5 anos. As patologias de manifestação primária mais prevalentes foram, em ordem de freqüência: distúrbios articulatórios, defasagens na aquisição e desenvolvimento da linguagem oral e desordens miofuncionais orais e de funções neuro vegetativas. CONCLUSÃO: As desordens fonoaudiológicas constituem importante segmento nos agravos à saúde infantil, sendo necessário que sejam urgentemente estruturados programas fonoaudiológicos preventivos e curativos. Em sua precariedade, o sistema de saúde brasileiro não oferece uma rede de apoio para o atendimento aos portadores de patologias da comunicação, existindo apenas esforços isolados em algumas unidades de saúde.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Utilização de medicamentos por indivíduos HIV positivos: abordagem qualitativa

OBJETIVO: Analisar, em sua dimensão qualitativa, a utilização de medicamentos por indivíduos infectados pelo HIV, durante o processo de procura e atendimento em serviços de saúde. MÉTODOS: Foram realizadas 52 entrevistas semi-estruturadas com pacientes, trabalhadores da saúde e voluntários de organizações não-governamentais, e revistos 1.079 prontuários médicos para obtenção de informações sobre a utilização de medicamentos por portadores do HIV, cuja primeira visita a um dos serviços públicos de referência estudados ocorreu entre janeiro de 1989 e dezembro de 1992. RESULTADOS: Os problemas relacionados à utilização de anti-retrovirais foram: recusa ao uso, dificuldade de obtenção e de cumprimento da prescrição. Outros problemas foram a auto-medicação, dificuldade de obter medicamentos para patologias associadas e de cumprimento da prescrição de sulfas. CONCLUSÕES: Os resultados permitiram compreender melhor os principais obstáculos e dificuldades vivenciados pelo usuário dos serviços, desde o ato da prescrição até a continuidade do tratamento.

Prevenção do risco em programas de reabilitação com componente de exercício físico

A reabilitação baseada em programas de exercício físico, incluindo exercício aeróbio, produz benefícios a vários níveis. No entanto, tal como qualquer programa de exercício, também estes não são isentos de riscos. Os acidentes coronários ou as lesões músculoesqueléticas são riscos inerentes aos programas de reabilitação cuja colocará permanentemente em risco a sua visbilidade pela insegurança que transmite aos doentes que deles beneficiariam, pelo que a sua prevenção é de extrema importância. Estudos recentes estimam o risco associado ao exercício físico em 1 morte para 1,42 milhões de horas de exercício. Quando intervimos através do exercício em populações com patologias de base, como por exemplo doença cerebrovascular ou cardiovascular ou respiratória, este risco aumenta exigindo uma maior prevenção. Torna-se assim extremamente pertinente reflectir sobre as metodologias e técnicas existentes para a eliminação do risco e garantia de segurança dos participantes em programas de reabilitação cardíaca, pulmonar e outros. A metodologia utilizada foi a revisão da literatura fundamentada pela experiência prática, podendo concluir-se que uma correcta estratificação do risco, a monitorização adequada e a correcta avaliação e prescrição da intensidade do exercício são factores determinantes na redução e/ou eliminação do risco de acidentes cardiovasculares e mesmo músculoesqueléticos durante as sessões de exercício.

Importância da visão binocular no desempenho da leitura em crianças

Objectivos do estudo: 1) identificar os movimentos oculares envolvidos na leitura e (2) descrever a influência das anomalias da visão binocular no desempenho da leitura em crianças. Metodologia: estudo descritivo baseado numa revisão de literatura. Foi efetuada uma pesquisa de referências publicadas até 2011, acessíveis através da PubMed, da Science Direct e de outras fontes adicionais. Os seguintes termos foram utilizados na pesquisa: binocular vision AND reading; ocular movements AND reading. Quanto à elegibilidade, as referências foram analisadas com base na leitura seletiva do título, resumo e texto integral.

Projecto de reabilitação e reforço de um túnel ferroviário

As obras de arte e as demais estruturas, são dimensionadas para um tempo de vida útil em serviço. Com o passar do tempo as estruturas começam a apresentar patologias e assim sendo há que intervir em serviços de manutenção ou, no limite, de recuperação e reforço. Estas intervenções servem para beneficiar ou reforçar as estruturas, com o intuito de evitar acidentes, pois estes, levariam a grandes prejuízos e contratempos, principalmente quando estas obras se situam em meios urbanos. Os problemas patológicos que surgem numa estrutura são ocasionados pela sua antiguidade, por manutenção inadequada ou mesmo ausência de total de manutenção, têm na sua origem o desconhecimento técnico e/ou problemas financeiros. Este trabalho consiste num projecto de beneficiação e reforço de um túnel ferroviário, fazendo uma abordagem das patologias existentes nos vários elementos construtivos e uma apresentação das técnicas de reabilitação e reforço utilizadas.

Contributo para a validação de uma estratégia de diagnóstico do risco de LMELT: empresas de triagem de resíduos orgânicos

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Sistemas de abastecimento de água e saneamento básico

O presente relatório enquadra-se no âmbito do trabalho final de Mestrado do curso de Engenharia Civil, área de especialização de Hidráulica, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, sobre a temática dos sistemas de abastecimento de água e de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais. O estágio teve lugar na empresa ENGIDRO – Estudos de Engenharia, Lda., e teve como objecto uma prestação de serviços para a ANA – Aeroportos de Portugal, S.A., que consistiu no levantamento e diagnóstico dos sistemas de abastecimento de água, de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais, de coberturas e fachadas, do Terminal 1 do Aeroporto de Lisboa. O Aeroporto de Lisboa é uma estrutura com 67 anos, que tem vindo a ser constantemente ampliada, apresentando por isso uma grande diversidade de materiais e processos construtivos. Essa diversidade poderá ser uma das causas para alguns problemas detectados durante a presente prestação de serviços. Para esta prestação de serviços foram efectuados trabalhos de campo, que consistiram na inspecção cuidadosa e registo detalhado das características dos elementos existentes abrangidos pelo estudo, e trabalhos de gabinete, que consistiram na compilação e tratamento dos dados obtidos no campo, para que no final fosse elaborado um relatório com o levantamento e diagnóstico dos sistemas mencionados, com identificação e descrição das principais patologias relacionadas com o seu dimensionamento, estados de conservação e de manutenção. Ao longo dos trabalhos de campo foram encontradas diversas condicionantes e dificuldades, como seria de esperar numa estrutura desta dimensão, e que foram sendo ultrapassadas com o planeamento atempado desses trabalhos. O Aeroporto de Lisboa, em particular o Terminal 1, é uma estrutura dinâmica e sempre em mutação, o que ficou comprovado no final desta prestação de serviços.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Reabilitação do emissário das Marianas ao longo do bairro das Marianas e entre o bairro do Junqueiro e a estação elevatória de Carcavelos

O presente relatório de estágio está inserido no âmbito do Trabalho Final de Mestrado do perfil de Edificações, relativo ao curso de Engenharia Civil, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, sobre a Reabilitação do Emissário das Marianas ao Longo do Bairro das Marianas e entre o Bairro do Junqueiro e a Estação Elevatória de Carcavelos. O estágio foi desenvolvido na empresa PENGEST – Planeamento, Engenharia e Gestão, S.A. e teve como objecto uma prestação de serviços para a SANEST – Saneamento da Costa do Estoril, SA, nomeadamente, serviços de fiscalização, gestão e controlo da qualidade, do ambiente e da segurança da empreitada. O estágio realizado baseou-se na fiscalização e acompanhamento dos trabalhos de construção e reabilitação do Emissário das Marianas. O objectivo inicial do estágio foi o de interpretar as peças escritas e desenhadas e ver a sua aplicação em obra, conhecer as técnicas e materiais a aplicar nas diferentes fases da obra, relacionando assim, a sua aplicação como prevenção de possíveis patologias. Deste modo, tive a missão de garantir o domínio técnico das diferentes disciplinas desta obra, garantir também uma atitude experiente de discernimento e capacidade conciliadora, bem como uma capacidade de diálogo com os responsáveis do Empreiteiro. Também foi necessário dialogar com as populações locais e com as empresas concessionárias de serviços públicos afectos à obra, intervir em todas as situações de conflito entre os interesses individuais ou colectivos, e os interesses da Sanest, em garantir a qualidade, o cumprimento dos prazos e o custo previsto da obra.

Ressonância magnética funcional: mapeamento do córtex motor através da técnica BOLD

A ressonância magnética funcional (RMf) é hoje uma ferramenta fundamental na investigação funcional do cérebro humano, quer em indivíduos saudáveis quer em pacientes com patologias diversas. É uma técnica complexa que necessita de uma aplicação cuidada e rigorosa, e uma compreensão dos mecanismos biofísicos a ela subjacentes, de modo a serem obtidos resultados fiáveis e com melhor aceitação clínica. O efeito BOLD (Blood Oxygenation Level Dependent) é o método mais utilizado para medir e estudar a actividade cerebral e baseia-se nas alterações das propriedades magnéticas da molécula hemoglobina. Com este Projecto propomo-nos optimizar um protocolo de RMf realizada com o efeito BOLD, em voluntários saudáveis, de modo a que este possa ser aplicado em futuros estudos de pacientes com patologias. ABSTRACT - Nowadays functional magnetic resonance imaging (fMRI) is a fundamental tool for the research of human brain function of healthy subjects or patients with several pathologies. It is a complex technique that requires a careful and rigorous application, and an understanding of its biophysical mechanisms, so that reliable results can be obtained with better clinical acceptance. The BOLD effect (Blood Oxygenation Level Dependent) is the most widely used method to measure and study the brain activity and its based on changes in magnetic properties of the hemoglobin molecule. The aim of this project was to optimize a BOLD fMRI protocol on healthy subjects, so it can be applied in future studies of patients with pathologies.

Relatório de estágio no âmbito da coordenação e fiscalização de obras na empresa Tecnoplano

O trabalho desenvolvido é composto por dois módulos distintos. O primeiro módulo corresponde ao estudo e registo detalhado de patologias detectadas na fachada de um edifício, com vista à elaboração de um projecto que permita a reabilitação da fachada. O segundo módulo surge num âmbito mais prático, nomeadamente na Coordenação, Gestão, Fiscalização e Controlo da Qualidade em Obra. No primeiro módulo estudaram-se as patologias existentes nas placas de pedra lioz da fachada ventilada de um Hotel na Avenida da Liberdade em Lisboa. As placas de pedra do Hotel encontravam-se danificadas e frágeis, verificando-se inclusive a queda de algumas delas. Assim, e dado o estado de degradação das mesmas bem como das suas fixações, foi solicitado um estudo com o intuito de aferir quais as condições reais da fachada e o seu grau de degradação e de perigosidade. Com os resultados do referido estudo, pretendia-se saber qual a percentagem de placas de pedra que estaria em condições de ser recuperada, ou seja, retirada e fixada novamente com outro sistema de fixação diferente do existente. Assim, conseguiu-se aferir qual a percentagem de placas de pedra que poderia ser reaproveitada e qual a percentagem de placas de pedra que não garantia condições para tal. O estudo realizado às placas de pedra da fachada foi um estudo bastante exaustivo no sentido em que se pretendia estudar cada placa de pedra individualmente, num total de 4.000 placas de pedra lioz. Este estudo realizou-se com a ajuda de técnicos alpinistas que através de várias descidas conseguiram registar o diagnóstico de cada placa de pedra, incluindo o registo das suas patologias, identificação de cada pedra e respectivo registo fotográfico. Através dos dados obtidos pelos técnicos alpinistas, uma equipa de técnicos especializados em terra fazia o input dos dados de modo a recolher informação suficiente para tirar as conclusões pretendidas. O segundo módulo reflecte o trabalho desenvolvido durante o período em que se integrou numa equipa de fiscalização de uma obra pública, nomeadamente a Empreitada de Modernização da Escola Secundária do Monte de Caparica, uma obra no valor de 11.116.736,27 € e com uma duração prevista de 18 meses. Este módulo permitia verificar como se coordena uma obra e como se efectua o controlo da programação da mesma. O trabalho teve como base o plano de trabalhos, o mapa de mão-de-obra, o mapa de equipamentos e o cronograma financeiro aprovados. Foram efectuados periodicamente balizamentos do plano de trabalhos que permitiram detectar e corrigir desvios. Durante o presente estágio ainda se acompanhou um pouco o modo como se executa o Controlo de Qualidade em obra garantindo que todos os trabalhos executados cumprem as peças escritas e desenhadas e ainda os demais documentos de contrato.

Perceção visual na avaliação diagnóstica em mamografia: uma revisão sistemática

Introdução – Na avaliação diagnóstica em mamografia, o desempenho do radiologista pode estar sujeito a erros de diagnóstico. Objetivo – Descrever a importância da perceção visual na análise da mamografia, identificando os principais fatores que contribuem para a perceção visual do radiologista e que condicionam a acuidade diagnóstica. Metodologia – Estudo descritivo baseado numa revisão sistemática de literatura através da PubMed e da Science Direct. Foram incluídos 42 artigos que respeitavam, pelo menos, um dos critérios de inclusão no estudo. Para a seleção das referências foi utilizada a metodologia PRISMA, constituída por 4 fases: identificação, seleção preliminar, elegibilidade e estudos incluídos. Resultados – Na avaliação diagnóstica em mamografia, a perceção visual está intimamente relacionada com: 1) diferentes parâmetros visuais e da motilidade ocular (acuidade visual, sensibilidade ao contraste e à luminância e movimentos oculares); 2) com condições de visualização de uma imagem (iluminância da sala e luminância do monitor); e 3) fadiga ocular provocada pela observação diária consecutiva de imagens. Conclusões – A perceção visual pode ser influenciada por 3 categorias de erros observados: erros de pesquisa (lesões não são fixadas pela fóvea), erros de reconhecimento (lesões fixadas, mas não durante o tempo suficiente) e erros de decisão (lesões fixadas, mas não identificadas como suspeitas). Os estudos analisados sobre perceção visual, atenção visual e estratégia visual, bem como os estudos sobre condições de visualização não caracterizam a função visual dos observadores. Para uma avaliação correta da perceção visual em mamografia deverão ser efetuados estudos que correlacionem a função visual com a qualidade diagnóstica. ABSTRACT - Introduction – Diagnostic evaluation in mammography could be influenced by the radiologist performance that could be under diagnostic errors. Aims – To describe the importance of radiologist visual perception in mammographic diagnostic evaluation and to identify the main factors that contribute to diagnostic accuracy. Methods – In this systematic review 42 references were included based on inclusion criteria (PubMed and Science Direct). PRISMA method was used to select the references following 4 steps: identification, screening, eligibility and included references. Results – Visual perception in mammography diagnostic evaluation is related with: 1) visual parameters and ocular motility (visual acuity, contrast sensitivity and luminance and ocular movements); 2) image visualization environment (room iluminance and monitor luminance); and 3) eyestrain caused by image daily consecutive observation. Conclusions – Visual perception can be influenced by three errors categories: search errors (lesions are never looked at with high-resolution foveal vision), recognition errors (lesions are looked at, but not long enough to detect or recognize) and decision errors (lesions are looked at for long periods of time but are still missed). The reviewed studies concerning visual perception, visual attention, visual strategies and image visualization environment do not describe observer’s visual function. An accurate evaluation of visual perception in mammography must include visual function analysis.

Quantificação de fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) por ressonância magnética

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Especialização: Ressonância Magnética.