510 resultados para Mutação INDEL
Resumo:
Relata-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade em acompanhar a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. Todos os bezerros eram descendentes do mesmo touro. Foi realizada necropsia em três bezerros doentes; palidez muscular do tronco e membros foi a única alteração macroscópica encontrada. Vacuolização citoplasmática de diversos órgãos foi a principal alteração histológica observada. Os vacúolos citoplasmáticos eram mais evidentes na musculatura esquelética, miocárdio, especialmente nas fibras de Purkinje e em neurônios do Sistema Nervoso Central (SNC). Nos tecidos mais afetados foi observada grande quantidade de grânulos ácido periódico de Schiff (PAS), positivos e negativos quando o tecido era tratado previamente com diastase. Uma mutação no gene da glicosidase alfa ácida, causadora da glicogenose generalizada em bovinos Brahman, a 1057?TA, foi detectada pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) em tecidos dos animais necropsiados. Também foi detectada a presença dessa mutação em amostras de sangue de animais parentes dos bezerros doentes. Os achados clínicos, patológicos e moleculares são semelhante ás descrições de glicogenose tipo II em bovinos da raça Brahman descritos na Austrália. Não foram encontrados relatos anteriores em revistas indexadas sobre glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil.
Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios
Resumo:
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade), com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular. Os valores eletrocardiográficos obtidos encontraram-se dentro dos valores de normalidade e referência para as diferentes raças de cães; e as variáveis peso e idade alteraram significativamente a freqüência cardíaca e a amplitude do complexo QRS.
Resumo:
Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. O rebanho era composto por nove animais, sendo um reprodutor, quatro matrizes e seus respectivos borregos. Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.
Detecção de resistência às fluoroquinolonas em Campylobacter isolados de frangos de criação orgânica
Resumo:
Resumo Estudos têm revelado que a resistência às quinolonas em cepas de Campylobacter está relacionada à presença da mutação Treonina-86 para Isoleucina. Com o objetivo de investigar a presença dessa mutação em cepas de Campylobacter sensíveis e resistentes à ciprofloxacina e enrofloxacina, o conteúdo cecal de 80 frangos de corte de criação orgânica, abatidos sob Serviço de Inspeção Estadual (S.I.E.) do Estado do Rio de Janeiro, foram coletados e investigados para a presença de Campylobacter. A determinação da resistência à ciprofloxacina e enrofloxacina foi feita pela técnica de difusão em disco e de diluição em ágar para determinação da Concentração Inibitória Mínima (CIM). A detecção da mutação na Região Determinante de Resistencia às Quinolonas (RDRQ) no gene gyrA foi realizada através de sequenciamento. Campylobacter foi isolado a partir de 100% das amostras avaliadas, sendo 68,75% correspondente à C. jejuni e 31,25% à C. coli. No teste de difusão em disco, 100% das cepas foram resistentes à ciprofloxacina e 56,25% das cepas foram resistentes à enrofloxacina. No teste de diluição em ágar, todas as cepas foram resistentes à ciprofloxacina apresentando CIM variando de ≥ 16-64μg/mL, e resistência ou resistência intermediaria à enrofloxacina foi detectada em 42,50% (CIM ≥ 4-32μg/mL) e 38,75% (CIM = 2μg/mL) das cepas, respectivamente. A mutação Tre-86-Ile, foi observada em 100% das cepas analisadas. Além dessa mutação, foram observadas outras mutações não silenciosas (Val-73-Glu, Ser-114-Leu, Val-88-Asp, Ala-75-Asp, Ser-119-Gli, Arg-79-Lis) e mutações silenciosas (His-81-His, Ser-119-Ser, Ala-120-Ala, Fen-99-Fen, Ala-122-Ala, Gli-74-Gli, Ile-77-Ile, Ala-91-Ala, Leu-92-Leu, Val-93-Val, Ile-106-Ile, Tre-107-Tre, Gli-113-Gli, Ile-115-Ile, Gli-110-Gli). A observação de que cepas sensíveis à enrofloxacina pelos testes fenotípicos apresentavam a substituição Tre-86 para Ile sugere que outros mecanismos podem contribuir para a resistência à enrofloxacina em Campylobacter.
Resumo:
A resistência de plantas aos herbicidas é conseqüência, na maioria das vezes, de mutação ou da preexistência de genes que conferem resistência à população. No caso dos herbicidas inibidores da acetolactato sintase (ALS) ocorreram casos de resistência tanto em plantas daninhas quanto em culturas. Essa revisão foi realizada com o objetivo de discutir aspectos bioquímicos, genéticos e moleculares da resistência de plantas aos herbicidas inibidores da ALS, sendo destacados também os efeitos na ecofisiologia das plantas daninhas e em mutações que conferem resistência em plantas daninhas e a possibilidade de utilizá-las para o desenvolvimento de culturas resistentes aos inibidores da ALS. Em plantas daninhas, a resistência aos herbicidas inibidores da ALS resulta de uma ou mais mutações no gene que codifica a ALS; quando a herança desse gene é monogênica, ele possui característica dominante a semidominante. As substituições em uma única seqüência nucleotídica ocasionam alteração na ALS, conferindo resistência aos herbicidas inibidores dessa enzima. Embora o biótipo resistente apresente alteração genética e enzimática quando comparado com biótipo suscetível, o comportamento ecofisiológico dos biótipos resistentes e suscetíveis é similar. Essa característica tem implicações muito importantes no estabelecimento das populações resistentes. Já foram desenvolvidos cultivares resistentes para diversas culturas, incluindo arroz e milho, as quais variam no nível de resistência aos diferentes grupos químicos de herbicidas inibidores da ALS.
Resumo:
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.
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A qualidade e a composição química da semente de soja estão relacionadas com fatores genéticos, mas podem sofrer influência do meio ambiente. O tegumento, responsável pela proteção dos órgãos internos da semente, normalmente apresenta-se na cor amarela, mas pode sofrer variações de tonalidades através de mutação natural, podendo se apresentar marrom ou preto. O trabalho teve como objetivo verificar a qualidade fisiológica e a composição química das sementes de soja, quando ocorre a expressão da cor marrom no tegumento, em cultivares de soja Embrapa 48, BRS 156 e BRS 133. Para tanto, foi realizado teste de embebição, em intervalos de três horas num período de 24 horas; sendo a qualidade fisiológica avaliada através dos testes de germinação, envelhecimento acelerado e tetrazólio, e composição pela determinação da concentração de lignina e proteína. A expressão da cor marrom no tegumento das sementes, em uma mesma cultivar de soja, afeta positivamente a qualidade fisiológica, devido a menor velocidade de embebição e a sua composição química pela maior concentração de lignina e proteína.
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O objetivo deste trabalho foi desenvolver metodologias, fundamentadas no teste de germinação, para detecção de sementes de arroz mutante tolerante ao herbicida imazethapyr. Foram conduzidos dois experimentos, cada um constituído de duas etapas. No experimento 1, foi utilizada a metodologia do papel umedecido na solução do herbicida. Na primeira etapa, as sementes da cultivar BRS 6 - Chuí e linhagem THI foram submetidas à germinação em papel toalha umedecido em solução com seis concentrações diferentes do herbicida imazethapyr. As avaliações foram realizadas no sétimo e décimo quarto dias. Na segunda etapa, empregando a concentração indicada na etapa anterior, as sementes da linhagem THI e das cultivares BRS 7 - Taim, BRS Pelota, BRS ligeirinho, BR-IRGA 410 e IGRA 417 foram submetidas à germinação em papel toalha umedecido na solução com herbicida imazethapyr a 0,001% (v/v). As avaliações foram realizadas no sétimo dia. No experimento 2, foi empregada a metodologia de imersão das sementes. Na primeira etapa, sementes da cultivar BRS 6 - Chui e da linhagem THI foram hidratadas em solução com diferentes concentrações do herbicida imazethapyr, e a seguir, submetidas à germinação em papel toalha umedecido em água com avaliação no quarto e no sétimo dia. Na segunda etapa, empregando a concentração indicada na etapa anterior, as sementes da linhagem THI e das cultivares BRS 7 Taim, BRS Pelota, BRS ligeirinho, BR IRGA 410 e IRGA 417 foram hidratadas por 4 horas a 25ºC em solução de 0,5% (v/v) e, submetidas ao teste de germinação com avaliação no quarto dia após a semeadura. A metodologia do papel umedecido mostra-se eficiente para detecção de sementes de arroz mutante tolerante ao herbicida imazethapyr e a concentração indicada é de 0,001 % (v/v) do herbicida diluído em água, com germinação a 30 ºC e avaliação aos sete dias após a semeadura. Na metodologia de imersão em solução, a concentração de 0,5% (v/v) do herbicida imazethapyr é adequada para a detecção de sementes de arroz mutante tolerante, com germinação a 30 ºC e avaliação aos quatro dias após a semeadura.
Resumo:
Discute-se o diagnóstico crítico da Modernidade proposto por Heidegger e Foucault enfatizando as suas continuidades. Em linhas gerais, pode-se afirmar que, em Heidegger, é a reflexão filosófica que se assume enquanto essencialmente histórica, ao passo que, para Foucault, é a investigação essencialmente histórica que assume o caráter de reflexão filosófica. No entanto, ainda que a partir de démarches teóricas distintas, ambos consideram que a compreensão a respeito de quem somos, hoje, depende de uma análise da constituição da modernidade como época histórica determinada pelo humanismo, isto é, pela concepção do homem como senhor da totalidade do ente (Heidegger) e pela concepção do homem como sujeito e objeto de relações de poder-saber (Foucault). Tal mutação epocal na concepção do humano foi decisiva para a liberação da revolução científica que culminou na técnica moderna e na biopolítica. Se, como afirma Foucault, a biopolítica é a política de nosso tempo, ou seja, de uma época que politizou o fenômeno da vida por meio de sua gestão técnico-administrativa, então a técnica moderna, que implica a concepção do homem como sujeito assujeitado pela tecnologia, constitui a instância por meio da qual a vida humana pode ser simultaneamente produzida e aniquilada por meios científicos.
Resumo:
Partindo das reflexões de Habermas e sua concepção de modernidade, compreendida como um projeto inacabado, Giddens salienta que, em todas as sociedades, a manutenção da identidade pessoal e sua conexão com identidades sociais mais amplas é um requisito primordial para a segurança ontológica. Para alcançar a segurança ontológica, a modernidade teve que (re)inventar tradições e se afastar de "tradições genuínas", isto é, aqueles valores radicalmente vinculados ao passado pré-moderno. Este é um caráter de descontinuidade da modernidade - a separação entre o que se apresenta como o novo e o que persiste como herança do velho. É sobre a relação entre tradição e modernidade e sobre um diálogo entre Giddens e Habermas que trata este texto. O objetivo é identificar os pontos de contato e as diferenças das teses defendidas por ambos, a fim de avaliar as contribuições de cada um para se pensar a racionalização das sociedades contemporâneas. A modernidade tardia ou reflexiva é um processo de mudanças ininterruptas que afetam as bases da sociedade ocidental. Frente a uma realidade em constante alteração, faz-se necessário escolher entre uma certeza do passado e uma nova realidade, em contínua mutação. Nesse sentido, e segundo a perspectiva habermasiana, o caráter reflexivo da modernidade está nesse processo de escolha entre as certezas herdadas do passado e as novas formas sociais que conduz à reflexão ou, até mesmo, à reformulação das práticas sociais, provocando a racionalização e a (re)invenção de diversos aspectos da vida em sociedade.
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Resumo:
Em Portugal tem-se legislado sobre a inclusão social quer das pessoas consideradas com Necessidades Educativas Especiais [NEE] quer da recente heterogeneidade sócio-cultural proveniente da imigração. Mas, para existir inclusão, legislar não é o suficiente. É preciso haver uma outra forma de pensar e sentir por parte do público em geral. Esta reflexão sobre os modelos de inclusão não pode ficar circunscrita aos pensadores e aos académicos. A diferença não pode ser vista como um problema, assimilada e anulada. Pelo contrário, esta deverá ser móbil para o diálogo entre culturas. Precisamos sair do multiculturalismo e entrar num cosmopolitismo aberto a novos valores, outras identidades e à diferença física, cognitiva, cultural, linguística e religiosa, no sentido de se conseguir uma sociedade mais coesa e humana. Só quando existir uma séria sensibilização para a mutação de práticas (porque não basta pensar) que incluam a colaboração multidisciplinar, a família e a comunidade, é que as pessoas em situação de deficiência vão alcançar a sua independência e crescer pessoal, social e até mesmo profissionalmente. Com os estrangeiros acontece exactamente o mesmo. E, concretamente em relação a estes, para além da tolerância, abertura e diálogo social, saber Português é condição sine qua non para que a sua integração seja plena. Por isso é que o curso de Português Para Todos [PPT] constitui uma iniciativa de elevado relevo, no sentido em que garante ao Utilizador Elementar Falante de Outras Línguas [UEFOL] a possibilidade de – comunicar nas várias situações da vida quotidiana, permitir a sua inclusão social e profissional no país de acolhimento e criar uma interculturalidade dinâmica caracterizada pelo estreito relacionamento entre diferentes culturas e valores. No sentido de se conhecer mais sucintamente os motivos que levaram à criação do curso de PPT, em que consiste, a sua organização, a caracterização dos formandos e da entidade formadora, foram aplicados alguns métodos de pesquisa de informações, a saber: pesquisa documental, observação naturalista, entrevista, inquérito e testes de diagnóstico. Os dados obtidos permitiram traçar um caminho para uma intervenção bem sucedida numa escola EB 2,3 do Algarve, divulgando o contributo que o curso de PPT pode dar quer na aprendizagem da Língua Portuguesa [LP] quer na interculturalidade assentes numa dinâmica educativa que ocorra tanto na sala de aula como no seio da comunidade escolar e local.
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Segundo François Ascher (2001) as actuais sociedades ocidentais estão em mutação, tendo encontrado numa fase de modernidade, que se reflecte em diferentes maneiras de pensar e agir, nos conhecimentos (métodos e práticas) científicos e tecnológicos, nas relações sociais, económicas, e até em diferentes atitudes comportamentais no sentido de defesa dos direitos de cidadanis, apoiadas por novas formas emergentes de democracia.
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Perante a conjuntura atual, de crescente complexidade e mutação organizacional, a compreensão do comprometimento organizacional tem-se tornado fundamental na gestão de recursos humanos. Na presente investigação procura-se saber qual a influência do “Modelo das Três-Componentes”, proposto por Meyer e Allen (1991) na Estratégia Comportamental Voz do Modelo EVLN, proposto por Farrell e Rusbult (Farrell, 1983; Rusbult et al., 1982). Procura-se ainda saber se esta relação é mediada pela Satisfação Global com o Trabalho, conforme Hackman e Oldham (1980). Foi aplicado um questionário a uma amostra probabilística de 144 colaboradores na empresa EGEAC, composto pela escala de comprometimento organizacional de Meyer e Allen (1997), a escala voz do modelo de estratégias comportamentais EVLN de Farrell e Rusbult (Farrell, 1983; Rusbult et al., 1982) e a escala de satisfação global com o trabalho, de Hackman e Oldham (1980). Perante os resultados obtidos pode-se constatar que a componente organizacional afetiva e normativa determinam a estratégia comportamental voz, e que esta relação é positivamente mediada pela satisfação global com o trabalho. Como contributo para a gestão de recursos humanos o presente estudo demonstra a importância da gestão dos afetos e responsabilidades, visto a preponderância apresentada por estas componentes.
Resumo:
Considerações Preliminares As múltiplas faces que os museus vêm apresentando evidenciam que o universo museal está em mutação constante nas últimas décadas. São perceptíveis as transformações de conteúdo e forma dessas instituições, como também constata-se um certo esforço metodológico, na busca de novos caminhos que possam aproximar mais rapidamente a sociedade dos museus. Essa busca constante do equilíbrio entre continuidades e rupturas é o reflexo dos questionamentos que as instítuições museológicas têm sido alvo, pois não dá para negligenciar os impactos causados pela tecnologia, pela força dos poderosos veículos de comunicação e, sobretudo, pelas distorções tempo-rais entre o tempo no museu e fora dele.