963 resultados para LOCUS
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The noradrenergic nucleus locus coeruleus (LC) has been reported to regulate luteinising hormone (LH) secretion in female rats. Both oestrogen and progestin receptors have been demonstrated in LC neurones, suggesting that these cells are possibly responsive to variations in circulating levels of ovarian steroids. We therefore evaluated changes in the activity of LC neurones during the oestrous cycle and after ovarian-steroid treatment in ovariectomised (OVX) rats, as determined by immunoreactivity to Fos-related antigens (FRA), which comprises all of the known members of the Fos family. Effects of ovarian steroids on the firing rate of LC neurones were also determined in a slice preparation. The number of FRA/tyrosine hydroxylase (TH)-immunoreactive (ir) neurones in the LC increased from 14.00-16.00 h on pro-oestrus, coinciding with the onset of the LH surge and rise in plasma progesterone. FRA immunoreactivity was unaltered during dioestrus. Oestradiol-treated OVX rats (OVX+E) displayed marked reduction in FRA/TH-ir neurones in LC compared to oil-treated OVX rats. Accordingly, oestradiol superfusion significantly reduced the spontaneous firing rate of LC neurones in slices from OVX rats. Compared to OVX+E, oestradiol-treated rats injected with progesterone at 08.00 h (OVX+EP) exhibited higher number of FRA/TH-ir neurones in the LC at 10.00 h and 16.00 h, and great amplification of the LH surge. Bath application of progesterone significantly increased the spontaneous firing rate of OVX+E LC neurones. Our data suggest that ovarian steroids may physiologically modulate the activity of LC neurones in females, with possible implications for LH secretion. Moreover, oestradiol and progesterone appear to exert opposite and complementary effects (i.e. whereas oestradiol inhibits, progesterone, after oestradiol priming, stimulates LC activity).
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Auriculo-condylar syndrome (ACS), an autosomal dominant disorder of first and second pharyngeal arches, is characterized by malformed ears (`question mark ears`), prominent cheeks, microstomia, abnormal temporomandibular joint, and mandibular condyle hypoplasia. Penetrance seems to be complete, but there is high inter-and intra-familial phenotypic variation, with no evidence of genetic heterogeneity. We herein describe a new multigeneration family with 11 affected individuals (F1), in whom we confirm intra-familial clinical variability. Facial asymmetry, a clinical feature not highlighted in other ACS reports, was highly prevalent among the patients reported here. The gene responsible for ACS is still unknown and its identification will certainly contribute to the understanding of human craniofacial development. No chromosomal rearrangements have been associated with ACS, thus mapping and positional cloning is the best approach to identify this disease gene. To map the ACS gene, we conducted linkage analysis in two large ACS families, F1 and F2 (F2; reported elsewhere). Through segregation analysis, we first excluded three known loci associated with disorders of first and second pharyngeal arches (Treacher Collins syndrome, oculo-auriculo-vertebral spectrum, and Townes-Brocks syndrome). Next, we performed a wide genome search and we observed evidence of linkage to 1p21.1-q23.3 in F2 (LOD max 3.01 at theta = 0). Interestingly, this locus was not linked to the phenotype segregating in F1. Therefore, our results led to the mapping of a first locus of ACS (ACS1) and also showed evidence for genetic heterogeneity, suggesting that there are at least two loci responsible for this phenotype.
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Craniotubular dysplasias (CTD) are a heterogeneous group of genetic disorders of skeletal development, whose clinical and etiological classification is still much debated. One of the most common form is the autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia (CMD) which is associated with mutation in the ANKH gene. In the literature a few families are reported with CMD phenotype that suggest an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. A candidate locus at 6q21-22 has been mapped in a large inbred Brazilian family, but the gene of the recessive form is still unknown. Our data on a female patient with CMD phenotype, born from healthy first degree cousins and displaying homozygosity for polymorphic markers at the 6q21-22 locus, further support the existence of an AR CMD, expanding its clinical spectrum to a more severe phenotype. (C) 2011 Wiley-Liss, Inc.
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Split-hand/foot malformation (SHFM) associated with aplasia of long bones, SHFLD syndrome or Tibial hemimelia-ectrodactyly syndrome is a rare condition with autosomal dominant inheritance, reduced penetrance and an incidence estimated to be about 1 in 1,000,000 liveborns. To date, three chromosomal regions have been reported as strong candidates for harboring SHFLD syndrome genes: 1q42.2-q43, 6q14.1 and 2q14.2. We characterized the phenotype of nine affected individuals from a large family with the aim of mapping the causative gene. Among the nine affected patients, four had only SHFM of the hands and no tibial defects, three had both defects and two had only unilateral tibial hemimelia. In keeping with previous publications of this and other families, there was clear evidence of both variable expression and incomplete penetrance, the latter bearing hallmarks of anticipation. Segregation analysis and multipoint Lod scores calculations (maximum Lod score of 5.03 using the LINKMAP software) using all potentially informative family members, both affected and unaffected, identified the chromosomal region 17p13.1-17p13.3 as the best and only candidate for harboring a novel mutated gene responsible for the syndrome in this family. The candidate gene CRK located within this region was sequenced but no pathogenic mutation was detected.
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SPOAN is an autosomal recessive neurodegenerative disorder which was recently characterized by our group in a large inbred Brazilian family with 25 affected individuals. This condition is clinically defined by: 1. congenital optic atrophy; 2. progressive spastic paraplegia with onset in infancy; and 3. progressive motor and sensory axonal neuropathy. Overall, we are now aware of 68 SPOAN patients (45 females and 23 males, with age ranging from 5 to 72 years), 44 of which are presented here for the first time. They were all born in the same geographic micro region. Those 68 patients belong to 43 sibships, 40 of which exhibit parental consanguinity. Sixty-one patients were fully clinically evaluated and 64 were included in the genetic investigation. All molecularly studied patients are homozygotes for D11S1889 at 11q13. This enabled us to reduce the critical region for the SPOAN gene from 4.8 to 2.3 Mb, with a maximum two point lod score of 33.2 (with marker D11S987) and of 27.0 (with marker D11S1889). Three genes located in this newly defined critical region were sequenced, but no pathogenic mutation was detected. The gene responsible for SPOAN remains elusive.
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Skillnader mellan förstfödda och senarefödda är ett vanligt undersökningsobjekt, där välkända stereotyper finns. Förstfödda anses vara mer målinriktade, konservativa, ansvarstagande och kravfyllda, medan senarefödda ofta påstås vara tvungna att bryta mönster och är därför mer rebelliska och öppna för nya erfarenheter. Syftet med föreliggande studie var att undersöka syskonplaceringens påverkan på sättet att attribuera orsakerna till händelser och prestationer. Rotters locus of control-skala användes i en Internetbaserad enkät, till vilken en öppen annonsering nyttjades. Studien använde en inomfamiljsdesign och begränsandes till att omfatta en traditionell kärnfamilj med biologiska föräldrar och enbart helsyskon. Hypotesen att förstfödda oftare än senarefödda styrs av inre locus of control kunde godtas. Resultatet visades i första hand gälla förstfödda män. Resultaten tros till största delen bero på föräldrarnas uppfostringsstil och olika ansvarsfördelning mellan syskon.
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Syftet var att undersöka om personers Locus of Control påverkar deras konflikthanteringsstrategier i kärleksrelationer. Hypoteserna var: H1: Det finns skillnader mellan personer med extern och intern Locus of Control när det gäller vilka typer av strategier de använder för att hantera kärleksrelationsproblem. H2: Personer med intern Locus of Control har större benägenhet att använda sig av relationskonflikthanteringsstrategin Kompromiss i sina kärleksrelationer. H3: Kvinnor påverkas mer än män av Locus of Control när det gäller vilka typer av strategier de använder för att hantera kärleksrelationsproblem. Deltagarna var 172 studenter. Data insamlades med en webbenkät innehållande svenska versioner av Rotters I-E skala och RPCS. Resultatet visade en signifikant skillnad mellan personer med intern och extern Locus of Control i tre konflikthanteringsstrategier: Kompromiss, Underkastelse och Undvikande. Vidare använde personer med intern Locus of Control Kompromiss mer. Personer med extern Locus of Control använde Underkastelse och Undvikande mer. Skillnaderna fanns bara bland kvinnorna. Samtliga hypoteser kunde därmed godtas. Undersökningen visade att Locus of Control är en möjlig anledning till varför personer använder sig av vissa typer av konflikthanteringsstrategier i kärleksrelationer.
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Partindo do pressuposto de que as concepções epistemológicas do professor norteiam a sua ação docente, a pesquisa apresentada nessa Dissertação foi realizada objetivando explicitar essas concepções e identificar e descrever as suas conseqüências na pedagogia empregada pelo professor de engenharia. O corpus dessa pesquisa constituiu-se de um grupo de professores, na quase totalidade engenheiros de formação, e de alunos da etapa profissionalizante do Curso de Engenharia Elétrica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS, o que representa um recorte do universo de professores e alunos dos cursos de engenharia no Brasil. Em função da longa tradição da Instituição focalizada na formação de engenheiros, entende-se que este recorte reflete parte da realidade de cursos congêneres em instituições públicas. A pesquisa realizada é de caráter etnográfico, caracterizada pela imersão da pesquisadora no ambiente pesquisado. Os dados foram coletados a partir de falas de professores e de falas de alunos desses professores, cujos depoimentos foram registrados em fitas magnéticas de áudio. A complementação desses dados deu-se através da observação e do acompanhamento das aulas desses mesmos docentes. Na seqüência desse trabalho, foram analisadas essas manifestações e observações, feitas in loco, à luz de um referencial teórico fortemente embasado no construtivismo. Na Dissertação essas análises aparecem, em um primeiro momento, focadas nas falas individuais dos Professores. Em uma segunda etapa, é apresentada uma análise comparativa entre as diferentes falas individuais a partir do que foram identificados pontos em comum nas opiniões emitidas. O mesmo procedimento é adotado em relação às falas dos alunos. Como resultado dessas análises, ao final, é apresentado um diagnóstico da situação atual em termos de concepções epistemológicas e das estratégias pedagógicas utilizadas pelos professores-engenheiros. Ao final também, são feitas sugestões que visam a subsidiar a implantação de uma proposta pedagógica de cunho construtivista, em cursos de engenharia.
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Este estudo visa analisar a interrelação teórica e epistemológica entre a teoria da aprendizagem social, mais precisamente em termos de seu constructo "locus de controle" de Rotter e a teoria da frustração, tal como desenvolvida por S. Rosenzweig. Através de um reestudo das ·teorias da frustração e proposto um modelo, capaz de avaliar a influência da percepção social determinada pela direção do "locus de controle" na reação à frustração. São examinadas três possíveis explicações teóricas para determinação das diferenças na percepção do controle a primeira em função da teoria da aprendizagem, a segunda em termos psicodinâmicos e a terceira em função de disposições inatas. E apresentada uma revisão das tentativas e comprovações experimentais quanto ao constructo "locus de controle " e à reação à frustração. A verificação empírica do modelo aqui proposto ' consistiu numa pesquisa piloto apta a comprovar, sob alguns aspectos, a relação entre a variável "locus de controle" e a tolerância à frustração. Paralelamente foi possível examinar o papel da variável "formação universitária". Utilizou-se um grupo de estudante e universitários e os resultados ' indicaram que, sujeitos com "locus interno" apresentam um nível mais amadurecido de tolerância à frustração por revelarem maior persistência .em seus objetivos e capacidade de iniciativa em situação frustrante. Quanto ao tipo de formação universitária. estudantes de pedagogia mostraram-se mais intrapunitivos que estudantes de outras áreas independentemente da direção do "locus de controle”. Um exame da influência do tipo de situação frustradora permitiu concluir que "circunstâncias que envolvem "ameaça do eu" levam a uma descarga emocional do tipo culpa em detrimento da iniciativa e aquelas situações em que o sujeito e bloqueado em um objetivo ressaltam as reações extra punitivas.
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o presente estudo constituiu-se na primeira tentativa de aproximação das teorias de comparação social de Festinger (1954) e de aprendizagem social de Rotter (1966), também, o primeiro estudo conhecido no Brasil investigando locus de controle e comparação social com crianças. O objetivo do trabalho foi testar as hipóteses de que: (a) o locus de controle dos sujeitos, a oportunidade de comparaçao social e o resultado de desempenho (sucesso e fracasso) afetam a atribuição de causalidade ao desempenho de uma tarefa; e (b) sujeitos de locus de controle interno, quer tenham sido bem ou mal sucedidos na tarefa experimental, têm expectativas futuras mais semelhantes a seu próprio desempenho do que ao desempenho do grupo, enquanto que sujeitos de locus de controle externo, quer tenham sido bem ou mal sucedidos na tarefa experimental, têm expectativas mais semelhantes ao desempenho do grupo de pares do que ao seu próprio desempenho. As conclusões deste estudo foram: (a) a atribuição de causalidade, de acordo com a formulação de Rotter (1966), aplica-se também a brasileiros, especialmente a crianças brasileiras; (b) no desempenho bem-sucedido internos e externos não se diferenciam na assunção do crédito pessoal pelo sucesso; (c) a comparação social funciona para internos como ratificadora na situação de sucesso e modificadora na situação de fracasso do locus de controle do sujeito, e o inverso se , dá com os externos; (d) é válida a aproximação entre os construtos de locus de controle e comparação social; e (e) na previsão de resultados futuros, o papel da comparação social é de ratificacão do locus de controle.
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O presente estudo pressupõe que os conceitos de “tensão”, “stress” e “situações geradoras de ansiedade ti, não são suficientes e apropriados, no estágio atual da pesquisa, para explicar em termos de variável antecedente, o aparecimento de distúrbios denominados psicossomáticos. O conceito de Locus de controle, conforme formulado por Rotter é aqui utilizado e investigado, através da Escala Interno-Externo, na medida em que interpretamos situações experimentais, numa série de pesquisas relatadas, como tendo um denomina dor comum: a dificuldade em perceber o controle dos eventos que ocorrem ao sujeito, como dependendo de sua ação. Investigamos também o grau de incidência de distúrbios orgânicos, possíveis diferenças de fatores de personalidade e a associação com a ordem de nascimento. Os dados coletados indicam que portadores de, ulcera e/ou hipertensão tendem a responder mais externamente na Escala I-E, o que reforça nossas interpretações sobre as pesquisas relatadas. Verificou-se ainda que a ordem de nascimento (primogênitos e não primogênitos) está associada com a presença desses distúrbios. Ocorre também, de acordo com nosso instrumento (IDO), uma maior incidência de distúrbios orgânicos nesses' sujeitos. Finalmente, observou-se que, entre os fatores de personalidade investigados somente um distingue sujeitos que são portadores de Úlcera e/ou hipertensão dos que não tem: a tendência ao neuroticismo, que é predominante no grupo experimental.
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Eu analiso o papel que a interação entre pares tem na determinação do Locus de Controle, uma medida de quão pessoalmente responsável as pessoas se sentem com relação a diferentes aspectos de suas vidas. Eu estabeleço identificação através de variação no tamanho do grupo e de variáveis instrumentais baseadas na estrutura de painel dos dados. Eu estudo a questão no contexto escolar, utilizando os dados de alunos no Ensino Fundamental de um município brasileiro, que inclui o questionário de Tel Aviv de Locus de Controle. Minhas estimativas não apresentam sinais de peer effects endógenos ou contextuais.
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The locus coeruleus (LC) has been suggested as a CO2 chemoreceptor site in mammals. This nucleus is a mesencephalic structure of the amphibian brain and is probably homologous to the LC in mammals. There are no data available for the role of LC in the central chemoreception of amphibians. Thus the present study was designed to investigate whether LC of toads (Bufo schneideri) is a CO2/H+ chemoreceptor site. Fos immunoreactivity was used to verify whether the nucleus is activated by hypercarbia (5% CO2 in air). In addition, we assessed the role of noradrenergic LC neurons on respiratory and cardiovascular responses to hypercarbia by using 6-hydroxydopamine lesion. To further explore the role of LC in central chemosensitivity, we examined the effects of microinjection of solutions with different pH values (7.2, 7.4, 7.6, 7.8, and 8.0) into the nucleus. Our main findings were that 1) a marked increase in c-fos-positive cells in the LC was induced after 3 h of breathing a hypercarbic gas mixture; 2) chemical lesions in the LC attenuated the increase of the ventilatory response to hypercarbia but did not affect ventilation under resting conditions; and 3) microinjection with acid solutions (pH = 7.2, 7.4, and 7.6) into the LC elicited an increased ventilation, indicating that the LC of toads participates in the central chemoreception.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)