CleanEx: a database of heterogeneous gene expression data based on a consistent gene nomenclature and linked to an improved annotation system

Résumé: L'automatisation du séquençage et de l'annotation des génomes, ainsi que l'application à large échelle de méthodes de mesure de l'expression génique, génèrent une quantité phénoménale de données pour des organismes modèles tels que l'homme ou la souris. Dans ce déluge de données, il devient très difficile d'obtenir des informations spécifiques à un organisme ou à un gène, et une telle recherche aboutit fréquemment à des réponses fragmentées, voir incomplètes. La création d'une base de données capable de gérer et d'intégrer aussi bien les données génomiques que les données transcriptomiques peut grandement améliorer la vitesse de recherche ainsi que la qualité des résultats obtenus, en permettant une comparaison directe de mesures d'expression des gènes provenant d'expériences réalisées grâce à des techniques différentes. L'objectif principal de ce projet, appelé CleanEx, est de fournir un accès direct aux données d'expression publiques par le biais de noms de gènes officiels, et de représenter des données d'expression produites selon des protocoles différents de manière à faciliter une analyse générale et une comparaison entre plusieurs jeux de données. Une mise à jour cohérente et régulière de la nomenclature des gènes est assurée en associant chaque expérience d'expression de gène à un identificateur permanent de la séquence-cible, donnant une description physique de la population d'ARN visée par l'expérience. Ces identificateurs sont ensuite associés à intervalles réguliers aux catalogues, en constante évolution, des gènes d'organismes modèles. Cette procédure automatique de traçage se fonde en partie sur des ressources externes d'information génomique, telles que UniGene et RefSeq. La partie centrale de CleanEx consiste en un index de gènes établi de manière hebdomadaire et qui contient les liens à toutes les données publiques d'expression déjà incorporées au système. En outre, la base de données des séquences-cible fournit un lien sur le gène correspondant ainsi qu'un contrôle de qualité de ce lien pour différents types de ressources expérimentales, telles que des clones ou des sondes Affymetrix. Le système de recherche en ligne de CleanEx offre un accès aux entrées individuelles ainsi qu'à des outils d'analyse croisée de jeux de donnnées. Ces outils se sont avérés très efficaces dans le cadre de la comparaison de l'expression de gènes, ainsi que, dans une certaine mesure, dans la détection d'une variation de cette expression liée au phénomène d'épissage alternatif. Les fichiers et les outils de CleanEx sont accessibles en ligne (http://www.cleanex.isb-sib.ch/). Abstract: The automatic genome sequencing and annotation, as well as the large-scale gene expression measurements methods, generate a massive amount of data for model organisms. Searching for genespecific or organism-specific information througout all the different databases has become a very difficult task, and often results in fragmented and unrelated answers. The generation of a database which will federate and integrate genomic and transcriptomic data together will greatly improve the search speed as well as the quality of the results by allowing a direct comparison of expression results obtained by different techniques. The main goal of this project, called the CleanEx database, is thus to provide access to public gene expression data via unique gene names and to represent heterogeneous expression data produced by different technologies in a way that facilitates joint analysis and crossdataset comparisons. A consistent and uptodate gene nomenclature is achieved by associating each single gene expression experiment with a permanent target identifier consisting of a physical description of the targeted RNA population or the hybridization reagent used. These targets are then mapped at regular intervals to the growing and evolving catalogues of genes from model organisms, such as human and mouse. The completely automatic mapping procedure relies partly on external genome information resources such as UniGene and RefSeq. The central part of CleanEx is a weekly built gene index containing crossreferences to all public expression data already incorporated into the system. In addition, the expression target database of CleanEx provides gene mapping and quality control information for various types of experimental resources, such as cDNA clones or Affymetrix probe sets. The Affymetrix mapping files are accessible as text files, for further use in external applications, and as individual entries, via the webbased interfaces . The CleanEx webbased query interfaces offer access to individual entries via text string searches or quantitative expression criteria, as well as crossdataset analysis tools, and crosschip gene comparison. These tools have proven to be very efficient in expression data comparison and even, to a certain extent, in detection of differentially expressed splice variants. The CleanEx flat files and tools are available online at: http://www.cleanex.isbsib. ch/.

The health promotion model and rare disease patients : a mixed methods study examining adherence to treatment in men with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Rare diseases are typically chronic medical conditions of genetic etiology characterized by low prevalence and high complexity. Patients living with rare diseases face numerous physical, psychosocial and economic challenges that place them in the realm of health disparities. Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare endocrine disorder characterized by absent puberty and infertility. Little is known about the psychosocial impact of CHH on patients or their adherence to available treatments. This project aimed to examine the relationship between illness perceptions, depressive symptoms and adherence to treatment in men with CHH using the nursing-sensitive Health Promotion Model (HPM). A community based participatory research (CBPR) framework was employed as a model for empowering patients and overcoming health inequities. The study design used a sequential, explanatory mixed-methods approach. To reach dispersed CHH men, we used web-based recruitment and data collection (online survey). Subsequently, three patient focus groups were conducted to provide explanatory insights into the online survey (i.e. barriers to adherence, challenges of CHH, and coping/support) The online survey (n=101) revealed that CHH men struggle with adherence and often have long gaps in care (40% >1 year). They experience negative psychosocial consequences because of CHH and exhibit significantly increased rates of depression (p<0.001). Focus group participants (n=26) identified healthcare system, interpersonal, and personal factors as barriers to adherence. Further, CHH impacts quality of life and impedes psychosexual development in these men. The CHH men are active internet users who rely on the web forcrowdsourcing solutions and peer-to-peer support. Moreover, they are receptive to web-based interventions to address unmet health needs. This thesis contributes to nursing knowledge in several ways. First, it demonstrates the utility of the HPM as a valuable theoretical construct for understanding medication adherence and for assessing rare disease patients. Second, these data identify a range of unmet health needs that are targets for patient-centered interventions. Third, leveraging technology (high-tech) effectively extended the reach of nursing care while the CBPR approach and focus groups (high-touch) served as concurrent nursing interventions facilitating patient empowerment in overcoming health disparities. Last, these findings hold promise for developing e-health interventions to bridge identified shortfalls in care and activating patients for enhanced self- care and wellness -- Les maladies rares sont généralement de maladies chroniques d'étiologie génétique caractérisées par une faible prévalence et une haute complexité de traitement. Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à de nombreux défis physiques, psychosociaux et économiques qui les placent dans une posture de disparité et d'inégalités en santé. L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH) est un trouble endocrinien rare caractérisé par l'absence de puberté et l'infertilité. On sait peu de choses sur l'impact psychosocial du CHH sur les patients ou leur adhésion aux traitements disponibles. Ce projet vise à examiner la relation entre la perception de la maladie, les symptômes dépressifs et l'observance du traitement chez les hommes souffrant de CHH. Cette étude est modélisée à l'aide du modèle de la Promotion de la santé de Pender (HPM). Le cadre de l'approche communautaire de recherche participative (CBPR) a aussi été utilisé. La conception de l'étude a reposé sur une approche mixte séquentielle. Pour atteindre les hommes souffrant de CHH, un recrutement et une collecte de données ont été organisées électroniquement. Par la suite, trois groupes de discussion ont été menées avec des patients experts impliqués au sein d'organisations reliés aux maladies rares. Ils ont été invités à discuter certains éléments additionnels dont, les obstacles à l'adhésion au traitement, les défis généraux de vivre avec un CHH, et l'adaptation à la maladie en tenant compte du soutien disponible. Le sondage en ligne (n = 101) a révélé que les hommes souffrant de CHH ont souvent de longues périodes en rupture de soins (40% > 1 an). Ils vivent des conséquences psychosociales négatives en raison du CHH et présentent une augmentation significative des taux de dépression (p <0,001). Les participants aux groupes de discussion (n = 26) identifient dans l'ordre, les systèmes de soins de santé, les relations interpersonnelles, et des facteurs personnels comme des obstacles à l'adhésion. En outre, selon les participants, le CHH impacte négativement sur leur qualité de vie générale et entrave leur développement psychosexuel. Les hommes souffrant de CHH se considèrent être des utilisateurs actifs d'internet et comptent sur le web pour trouver des solutions pour trouver des ressources et y recherchent le soutien de leurs pairs (peer-to-peer support). En outre, ils se disent réceptifs à des interventions qui sont basées sur le web pour répondre aux besoins de santé non satisfaits. Cette thèse contribue à la connaissance des soins infirmiers de plusieurs façons. Tout d'abord, elle démontre l'utilité de la HPM comme une construction théorique utile pour comprendre l'adhésion aux traitements et pour l'évaluation des éléments de promotion de santé qui concernent les patients atteints de maladies rares. Deuxièmement, ces données identifient une gamme de besoins de santé non satisfaits qui sont des cibles pour des interventions infirmières centrées sur le patient. Troisièmement, méthodologiquement parlant, cette étude démontre que les méthodes mixtes sont appropriées aux études en soins infirmiers car elles allient les nouvelles technologies qui peuvent effectivement étendre la portée des soins infirmiers (« high-tech »), et l'approche CBPR par des groupes de discussion (« high-touch ») qui ont facilité la compréhension des difficultés que doivent surmonter les hommes souffrant de CHH pour diminuer les disparités en santé et augmenter leur responsabilisation dans la gestion de la maladie rare. Enfin, ces résultats sont prometteurs pour développer des interventions e-santé susceptibles de combler les lacunes dans les soins et l'autonomisation de patients pour une meilleure emprise sur les auto-soins et le bien-être.

Quand Bradley Manning devint Chelsea. De la NBC à Wikipédia, l'espace public comme scène d'une transition de genre

Scène de phénoménalisation de Chelsea Manning, l'espace public est aussi son lieu de naissance. En effet, le 22 août 2013, Bradley Manning, ex-analyste du renseignement en Irak alors incarcéré dans une prison militaire américaine pour avoir délivré des documents confidentiels à WikiLeaks, fait savoir dans un communiqué de presse remis à la NBC qu'il se sent avoir toujours été une femme. Il demande également à être désigné désormais sous le prénom de « Chelsea ». Cette auto-déclaration identitaire de genre est en réalité proférée par la journaliste du Today Show, lors de l'entretien qu'elle mène avec l'avocat de Manning. Une fois la demande transmise, la journaliste et l'avocat se réfèrent à Manning au féminin. C'est ainsi qu'un plateau de télévision s'est transformé en la scène d'une transition de genre. Mais l'annonce de Manning a eu des effets, durables, bien au-delà de cette scène locale. Ainsi, au sein de la scène globale qu'est l'encyclopédie en ligne Wikipédia, les contributeurs ont débattu, parfois avec acharnement, de l'opportunité de renommer la page de l'article intitulé « Bradley Manning » pour consacrer sa féminité nouvellement acquise. Sur la base d'une analyse énonciative, notre article montre comment le Today Show du 22 août 2013 a transformé la déclaration de Manning en un performatif. Restituant la trajectoire d'(in)félicité de ce performatif, il s'attache également à ethnographier les pages « discussion » de la Wikpédia anglophone et francophone.

Partenariats criminels au sein d'un forum de carding: alliés, rivaux ou escrocs ? Étude de l'utilisation d'identités virtuelles multiples

Sur les marchés de carding en ligne, de grandes quantités d'informations financières volées sont vendues et achetées à bas prix. Ces marchés pourraient constituer une menace importante pour les établissements financiers et les victimes. Cependant, le risque pourrait être moins important qu'attendu car les membres de ces communautés sont régulièrement victimisées par leurs pairs. Le but de cette recherche est d'évaluer la stabilité de ces marchés en s'intéressant au niveau de supercherie au sein d'un forum de carding. Cet article présente une méthode de détection des participants qui possèdent plusieurs identités virtuelles (comptes utilisateurs) afin de tromper les autres. Le profil d'utilisation des différents comptes d'une même personne est analysé. L'approche présentée est discutée sous l'angle forensique, particulièrement pertinent pour interpréter les liens faits entre différents comptes utilisateurs attribués à une même personne.

Les comportements face au VIH/sida des hommes qui ont des rapports sexuelles avec des hommes : Enquête Gaysurvey 2014

Depuis 1987, Gaysurvey est une enquête menée périodiquement en Suisse parmi les hommes qui ont des relations sexuelles avec des hommes (HSH). Elle s'inscrit dans le dispositif de surveillance du VIH, établi par l'Office fédéral de la santé publique, en tant qu'instrument de suivi des comportements face au VIH/Sida dans ce groupe-cible. Elle a déjà été réalisée à dix reprises. L'enquête Gaysurvey 2014 était disponible en ligne sur Internet et consistait en un questionnaire anonyme auto-administré. Le nombre de participant est de 834 personnes. Pour sa onzième édition, Gaysurvey reste un instrument pertinent du suivi des comportements des HSH face au VIH/Sida. Certaines tendances observées ces dernières années ont été confirmées, de nouveaux thèmes ont été abordés et de nouveaux éléments de réflexions apportés.

Les rouages de l'intrigue dans l'atelier de Ramuz : la tension expliquée

L'intrigue est une notion polysémique qui a été récemment revisitée par les théories du récit, que certains définissent comme « postclassiques », pour souligner leurs différences par rapport aux paradigmes formalistes. Dans ce nouveau cadre d'analyse, l'intrigue n'est plus seulement conçue comme représentant la logique de l'histoire racontée, mais comme une stratégie discursive visant à engendrer un effet de tension chez le lecteur. A ce titre, l'étude de l'intrigue devient la voie royale pour explorer les liens passionnels qui se nouent entre les récits et leurs lecteurs. L'oeuvre de Ramuz Derborence sert d'illustration à ce que pourrait être un enseignement de la littérature centré sur l'intrigue dans sa définition la plus dynamique et dans son extension la plus large.

Rapport sur le contrôle des pratiques salariales au regard de l'égalité entre femmes et hommes dans les administrations cantonales et communales : résultats de l'enquête EPSACC-2014

L'objectif de cette étude est de faire le point sur les analyses et contrôles des pratiques salariales du point de vue de l'égalité entre les femmes et les hommes dans et par les administrations cantonales et communales en Suisse. La première partie du rapport décrit le niveau et la répartition de l'emploi selon le sexe et le type d'employeur ainsi que le niveau des salaires et les écarts salariaux dans l'administration publique centrale (APC), cantonale et communale, sur la base des données de l'OFS. Ce domaine est encore très peu étudié et les sources y sont rares et difficiles d'accès. La deuxième partie décrit la situation du contrôle des pratiques salariales (CPS) dans les administrations publiques cantonales et communales ainsi que pour les marchés publics et les subventions octroyés par ces institutions. 64 % des administrations cantonales et communales déclarent vérifier leurs pratiques salariales, ou avoir l'intention de le faire dans un avenir proche. En revanche, les contrôles des marchés publics sont plus rares - seules onze administrations (16 %) en réalisent. Or, le principe de l'égalité entre femmes et hommes figure dans l'Accord intercantonal sur les marchés publics et doit également être respecté lors de l'attribution de mandats publics. Sur 26 cantons, 22 ont répondu au sondage en ligne, ainsi que 47 villes de plus de 10 000 habitants sur 137.

La contribution bolivienne à la COP 21 au prisme de la justice environnementale

La contribution présentée lors de la Conférence sur le climat (COP 21) en décembre 2015 à Paris par les représentants boliviens a joui d'un certain écho médiatique. Elle entendait proposer des pistes d'action à double dividende, permettant à la fois d'aboutir à une gouvernance climatique plus « juste » et de construire un nouvel « horizon de civilisation » rompant avec le modèle de développement consumériste, extractiviste et capitaliste. Cet article a pour objectif de questionner, au prisme des différentes dimensions de la justice actuellement mobilisées (redistribution, reconnaissance et participation), les notions de justice sur lesquelles se fonde la contribution bolivienne, en différenciant deux niveaux: celui du discours et celui des outils proposés. Nous montrons qu'en privilégiant une conception redistributive de la justice, la contribution bolivienne tend paradoxalement in fine à ne pas pouvoir dépasser le « modèle de civilisation » et de développement qu'elle dénonçait.

Rapport final de l'étude longitudinale Ado@Internet.ch

En Suisse, à l'instar de ce que l'on constate dans d'autres pays d'Europe, le pourcentage des 14 à 19 ans utilisant régulièrement Internet a augmenté de manière spectaculaire entre 1997 (4%) et 2013 (97%) selon les chiffres de l'Office fédéral de la statistique. De par sa commodité d'accès en tout lieu et en tout temps, les jeunes ont su s'approprier les usages et les activités variées d'Internet et ils y passent une partie importante de leur temps pour se divertir, s'informer ou étudier. A ce jour, rares sont encore les études longitudinales qui permettent d'examiner l'évolution de leurs usages d'internet ou les implications à moyen et long terme de ce média sur la santé des adolescents. Pratiques en constante mutation, il est impératif de suivre l'évolution d'Internet des adolescents, car ces derniers constituent un groupe particulièrement vulnérable aux multiples attractions du web. Objectifs : Les objectifs principaux de cette étude étaient de: 1. Quantifier l'évolution sur les deux ans de l'utilisation d'Internet chez les adolescents vaudois en faisant la distinction entre le temps dédié à l'école/au travail et le temps dédié aux loisirs ; 2. Décrire les activités en ligne qui occupent les adolescents et investiguer si ces activités changent au fil du temps.