Educación lingüística y comprensión lectora adolescente

Este proyecto de investigación pretende ser un paso más en complejidad y profundidad dentro del plan de trabajo sobre comprensión lectora en sujetos escolarizados del nivel medio en Córdoba, capital. En esta etapa se estima conveniente: a) avanzar sobre los libros en los cuales los adolescentes se nutren de "lectura" escolar a fin de estipular qué "textos" tiene internalizado el alumno y cómo opera esa internalización en el proceso de comprensión lectora, b) trabajar con los docentes que, a cargo de cursos y/o áreas, necesitan una conducción para reciclar su operación pedagógico-didáctica en comprensión lectora, así como los fundamentos teóricos y, con esos docentes, ir corroborando los intentos investigativos del proyecto, c) todo ello acompañado de una línea sostenida de estudio teórico -atento a la abundante bibliografía que esta apareciendo en todo el mundo occidental- en particular a la luz de lo que evidencie el estudio estadístico que se haga al corpus de pruebas de lectura comprensiva aplicadas durante 1993/94, en 448 sujetos escolarizados de Córdoba (ver anexo), d) continuar con el trabajo compartido, vía convenio de Universidad a Universidad, con el prestigioso Instituto de Literatura y Ciencias del Lenguaje de Valparaíso, Chile, intentando acercarse a realidades similares en ambos países. El proyecto cobra importancia en tanto y en cuanto: a) los problemas de comprensión y de producción lingüística están siendo atentamente mirados por la interdisciplina actual (psicolingüística, neurolingüística, ciencias de la educación, inteligencia artificial), b) los nuevos contenidos curriculares para el área de lengua que se implementarán próximamente, centran la atención en la aptitud comprensivo-productiva del alumno, lo que requiere, por una parte, estar informado de cómo "ocurre" la comprensión para saber dónde y cómo habría que ratificar caminos y la otra, preparar al docente para una nueva manera de encarar el trabajo áulico que, en lo que atañe a comprensión o a producción, requieren hoy vías específicas (hay sostenida bibliografía ad-hoc). Si el mundo está reclamando excelencia en educación y si a las universidades se les pide salir a la realidad de los hechos para aportar su ciencia, se estima que este proyecto, concatenando preocupación por el proceso de enseñanza aprendizaje de la lengua y preparación teórica, pueda ser una humilde contribución a esas aspiraciones.

Simulación y optimización del Proceso de Concentración de Ácidos Residuales de Nitración

El presente proyecto de investigación aplicada está orientado al área de Simulación y Optimización de Procesos. (...) Se pretende llevar a cabo la simulación y optimización de un proceso cuyos resultados sean aplicables a plantas industriales actualmente en operación en empresas regionales y está focalizado en la concentración de ácidos residuales de nitración. Básicamente se trata de una unidad de denitración de funcionamiento continuo. La misma es alimentada con una mezcla sulfonítrica y opera con inyección de vapor vivo. El producto de cabeza, vapores nitrosos y vapor de agua, es condensado en un sistema de doble condensador. Los vapores arrastrados son eliminados en una columna de blanqueo de la que fluye el nítrico para pasar a la fase final de refrigeración y almacenamiento. Los vapores no condensados pasan a la etapa de absorción de la que se eliminan efluentes ácidos y gases que se ventean a la atmósfera. Por el fondo de la unidad se recupera el sulfúrico diluido que pasa a enfriamiento y almacenaje. Los productos, ácidos nítrico y sulfúrico diluidos, son reciclados o comercializados a otras empresas de la zona, principalmente para industrias lácteas (limpieza) y de producción de sulfatos para tratamiento de aguas. La optimización de este proceso en particular es de gran importancia, pues puesto que solo alcanzando determinadas condiciones de concentración se potencian las posibilidades de reutilización o venta de los productos, lo cual disminuye considerablemente las dificultades que implica su acumulación tanto desde el punto de vista de seguridad para la empresa productora, como así para el medio ambiente, mejora su rentabilidad y disminuye riesgos de transporte dada la proximidad entre la fuente productora y las empresas que utilizan, evitando la necesidad de traerlos desde otros orígenes más lejanos por carretera. (...) Objetivos Generales El objetivo general de este proyecto es contribuir al conocimiento de los fundamentos básicos para la optimización de este proceso. Objetivos Específicos * Lograr el conocimiento de las pautas de optimización del proceso de recuperación de ácidos residuales. * Lograr el conocimiento de las soluciones técnicas aplicables al proceso real, para posibilitar su transferencia.

Métodos para el análisis de programas probabilistas y no-deterministas utilizando probadores de teoremas. Methods for the analysis of probabilistic and nondeterministic programs using theorem provers.

La verificación y el análisis de programas con características probabilistas es una tarea necesaria del quehacer científico y tecnológico actual. El éxito y su posterior masificación de las implementaciones de protocolos de comunicación a nivel hardware y soluciones probabilistas a problemas distribuidos hacen más que interesante el uso de agentes estocásticos como elementos de programación. En muchos de estos casos el uso de agentes aleatorios produce soluciones mejores y más eficientes; en otros proveen soluciones donde es imposible encontrarlas por métodos tradicionales. Estos algoritmos se encuentran generalmente embebidos en múltiples mecanismos de hardware, por lo que un error en los mismos puede llegar a producir una multiplicación no deseada de sus efectos nocivos.Actualmente el mayor esfuerzo en el análisis de programas probabilísticos se lleva a cabo en el estudio y desarrollo de herramientas denominadas chequeadores de modelos probabilísticos. Las mismas, dado un modelo finito del sistema estocástico, obtienen de forma automática varias medidas de performance del mismo. Aunque esto puede ser bastante útil a la hora de verificar programas, para sistemas de uso general se hace necesario poder chequear especificaciones más completas que hacen a la corrección del algoritmo. Incluso sería interesante poder obtener automáticamente las propiedades del sistema, en forma de invariantes y contraejemplos.En este proyecto se pretende abordar el problema de análisis estático de programas probabilísticos mediante el uso de herramientas deductivas como probadores de teoremas y SMT solvers. Las mismas han mostrado su madurez y eficacia en atacar problemas de la programación tradicional. Con el fin de no perder automaticidad en los métodos, trabajaremos dentro del marco de "Interpretación Abstracta" el cual nos brinda un delineamiento para nuestro desarrollo teórico. Al mismo tiempo pondremos en práctica estos fundamentos mediante implementaciones concretas que utilicen aquellas herramientas.

Filososofía y Ciencia Computacional: Aspectos epistemológicos, ontológicos y metodológicos. Philosophy and Computing Sciencs: Epistemological, Ontological and Methodological Aspects.

Uno de los temas centrales del proyecto concierne la naturaleza de la ciencia de la computación. La reciente aparición de esta disciplina sumada a su origen híbrido como ciencia formal y disciplina tecnológica hace que su caracterización aún no esté completa y menos aún acordada entre los científicos del área. En el trabajo Three paradigms of Computer Science de A. Eden, se presentan tres posiciones admitidamente exageradas acerca de como entender tanto el objeto de estudio (ontología) como los métodos de trabajo (metodología) y la estructura de la teoría y las justificaciones del conocimiento informático (epistemología): La llamada racionalista, la cual se basa en la idea de que los programas son fórmulas lógicas y que la forma de trabajo es deductiva, la tecnocrática que presenta a la ciencia computacional como una disciplina ingenieril y la ahi llamada científica, la cual asimilaría a la computación a las ciencias empíricas. Algunos de los problemas de ciencia de la computación están relacionados con cuestiones de filosofía de la matemática, en particular la relación entre las entidades abstractas y el mundo. Sin embargo, el carácter prescriptivo de los axiomas y teoremas de las teorías de la programación puede permitir interpretaciones alternativas y cuestionaría fuertemente la posibilidad de pensar a la ciencia de la computación como una ciencia empírica, al menos en el sentido tradicional. Por otro lado, es posible que el tipo de análisis aplicado a las ciencias de la computación propuesto en este proyecto aporte nuevas ideas para pensar problemas de filosofía de la matemática. Un ejemplo de estos posibles aportes puede verse en el trabajo de Arkoudas Computers, Justi?cation, and Mathematical Knowledge el cual echa nueva luz al problema del significado de las demostraciones matemáticas.Los objetivos del proyecto son: Caracterizar el campo de las ciencias de la computación.Evaluar los fundamentos ontológicos, epistemológicos y metodológicos de la ciencia de la computación actual.Analizar las relaciones entre las diferentes perspectivas heurísticas y epistémicas y las practicas de la programación.

Análisis crítico de la formación y capacitación del profesional de la seguridad en la Provincia de Córdoba en los últimos diez años. A critical analysis of the formation and training of the professional in the area of security in the province of Córdoba in the last 10 years.

El problema que abordaremos es la transformación y la toma de decisiones en los procesos de formación y capacitación de las instituciones de seguridad, específicamente, los motivos y fundamentos de los cambios en los planes de estudios, en relación a los contenidos curriculares de los institutos de formación de los profesionales en seguridad. Esto sobre la hipótesis de que las organizaciones educativas policiales y penitenciarias han llevado a cabo transformaciones en su organización y gestión curricular para adecuarse a las nuevas demandas sociales y políticas. El objetivo del presente proyecto es analizar críticamente los contenidos curriculares de los institutos de formación y capacitación de la Policía y Servicio Penitenciario de la Provincia de Córdoba. Abordaremos el análisis de los planes de dichas instituciones en los últimos 10 años, sus modificaciones y criterios utilizados para responder a los nuevos escenarios sociales. Se hará una exploración de la información y la documentación existente en los ámbitos oficiales. Asimismo, la investigación contará con la realización de entrevistas y encuestas a directivos, docentes, alumnos y demás actores claves, con la finalidad de recabar la opinión de los mismos respecto de las transformaciones en la educación policial y penitenciaria. A partir del proyecto de investigación se pretende construir conocimiento acerca de las políticas educativas en el área de seguridad especialmente sobre la formación y capacitación de recursos profesionales específicos, dentro del ámbito local. De tal modo, se pretende aportar elementos teóricos de análisis al modo en que se han instituido la oferta educativa y las transformaciones en los planes de estudios en las instituciones de formación profesional de la seguridad y cómo éstos han sido implementados a la luz de los nuevos escenarios políticos y sociales. Esto nos permitirá aportar al incipiente campo de los estudios sobre la seguridad, específicamente sobre la formación de los profesionales en seguridad, poniendo a diposición de los responsables gubernamentales e institucionales un estudio que explora y sistematiza las transformaciones y fundamentos de la politica de educación en el campo de la seguridad provincial. Este desarrollo investigativo nos permitirá inagurar la actividad de producción de conocimiento dentro del ámbito académico de la Licenciatura en Seguridad de la Universidad Nacional de Villa María a través del presente proyecto que describirá el proceso de formación y capacitación policial y penitenciaria y los cambios que con el transcurso del tiempo se han verificado.

Herramientas de la investigación proyectual para el diseño del espacio público: inputs y outputs.

La investigación proyectual ha demostrado ser una valiosa forma de adquirir conocimientos a partir de la disciplina del diseño. Esta es una metodología derivada del método fenomenológico que busca primero acercarse al fenómeno para luego extraer conclusiones. Es decir, que la realidad con la que se encuentra el diseñador es un importantísimo componente del sistema. En el período previo (2008-2009), nos hemos dedicado a observar preferentemente la personalidad creativa del diseñador. Durante el período informado discutimos sobre cómo esta metodología incorpora los inputs del contexto de producción. ¿Cómo participan estos contenidos en las 3 fases fases detectadas en el período anterior: descriptiva, estructural y exponencial. La segunda preocupación con respecto a esta metodología es sobre lo que llamamos el output, es decir, cómo se comunica y como se transfieren los resultados. Intuimos aquí que difícilmente sea una transpolación de otras disciplinas científicas. ¿cómo se comunican los resultados? ¿cómo se aplican los resultados? ¿cómo se integran investigación y transferencia?

Determinación del coeficiente de retención para pernos intraradiculares colados, confeccionados por diferentes técnicas. Análisis comparativo.

Uno de los objetivos concretos de los remanentes radiculares tratados endodónticamente, es de servir como elemento de anclaje para una futura restauración protética. Si bien, todo tratamiento con pernos trae aparejado un cierto grado de debilitamiento tisular, es vital que este tipo de prótesis adapten correctamente, ya que de ellas depende la estabilidad y la permanencia de la consecuente corona en boca. Son muchas las causas que nos pueden llevar a la falta de ajuste y adaptación de nuestras restauraciones. En líneas generales, el Odontólogo generalista esta preocupado especialmente en lo referente al campo clínico, es decir, características anatómicas y fisiológicas del diente a tratar, longitud y diámetro canalicular, remanente coronario, particularidades del tejido duro de soporte, proximidad con el tejido blando, técnicas y materiales de impresión, etc. Cada uno de estos aspectos son de suma importancia para lograr el éxito de las restauraciones protéticas, pero si las técnicas o procedimientos de laboratorio no son cuidadosos, precisos y de alta fidelidad, los procedimientos clínicos pierden sustento y valor profesional. Es por ello que nos proponemos investigar específicamente en el área de laboratorio la posibilidad de utilizar variantes de la técnica convencional para la realización de pernos intraradiculares colados. Nuestra propuesta es la de realizar patrones sobre modelos sin la necesidad de ser separados del mismo para ser colados, a diferencia de la técnica convencional que si lo hace. El uso de material refractario en reemplazo del yeso dental, en el acto del vaciado de la impresión, nos proporciona esa ventaja, ya que de esta manera no es necesario introducir el material de confección del patrón en el interior del conducto que se encuentra en el modelo. En otras palabras, con esta técnica no habrá confección de patrón (en la porción “intraradicular” del perno) ya que la cavidad para el acceso del metal en el proceso de colado queda formada como consecuencia del vaciado con revestimiento sobre la impresión. (Método COPISMY, Técnica creada y diseñada por el responsable de la Cátedra y colaboradores). La disminución de los pasos secuenciales, la facilitación de la tarea técnica, la reducción del grado de manipulación de los materiales y la simplificación del proceso, son los fundamentos principales para alentar esta idea. Posteriormente, se llevará a cabo un estudio comparativo entre los resultados obtenidos en ambas técnicas, con el objetivo de establecer si tales variantes mejoran o no los valores de retención conocidos.

Extranjeros y diferentes: las formas de la discriminación en la escuela (programa de investigación, docencia y proyección social. inclusión educativa: la mirada en las aulas)

Este proyecto se desarrolla en el marco del Programa de Investigación, Docencia y Proyección Social denominado Inclusión educativa: La mirada en las aulas; y constituye el germen inicial de la articulación de proyectos que aborden lo educativo como espacio para la inclusión social, cultural, económica, política. La investigación ha avanzado en la identificación de ciertas inconsistencias en el discurso de docentes primarios entre una valoración positiva de los alumnos pertenecientes a comunidades extranjeras y una opinión desfavorable hacia la migración en general. Esa inconsistencia se origina en creencias subyacentes sobre el carácter indeseable de las migraciones desde países vecinos, que son compartidas por fracciones importantes de la sociedad en general, no solo de nuestro país sino también en la mayoría de los centros globales de recepción de migrantes. Estas creencias se corporizan en expresiones abiertas de prejuicio hacia extranjeros ante situaciones puntuales, como aumento del desempleo, de la inseguridad, o bien cuando los medios o figuras públicas ponen el tema en agenda. La identificación a través de entrevistas de estas inconsistencias llevó al diseño de un instrumento estándar para evaluar de manera sistemática las actitudes de los docentes primarios de Córdoba hacia los extranjeros y sus comunidades de pertenencia. Aunque se dispone de una escala que evalúa prejuicio latente y manifiesto (Pettigrew y Meertens, 1995), se trata de un instrumento que aún está en discusión (Espelt, Javaloy y Cornejo, 2006) y que no se adecúa completamente a nuestros interrogantes, por lo que se decidió construir una escala original dirigida a medir aspectos del prejuicio hacia los migrantes, tanto en términos generales como el ámbito de la escuela. Durante el año 2011, ese instrumento fue construido y validado en una muestra de 115 docentes, se observó su estructura factorial (Bologna, Faas y Ergo, 2011) y se alcanzó la versión definitiva. Actualmente (noviembre 2011) se está desarrollando el operativo de campo, que consiste en aplicar un cuestionario que, además de la escala diseñada, incluye ítems sobre creencias acerca de la migración actual hacia Argentina y una pregunta que distingue posiciones más próximas a valores materialistas o postmaterialistas. Esta última pregunta permite comparaciones con otros estudios internacionales, como la encuesta mundial de valores (http://www.worldvaluessurvey.org/). Ademas, el estudio indaga por la existencia de alumnos pertenecientes a comunidades extranjeras y de acciones específicas que la escuela desarrolle. Se ha completado el trabajo de campo en escuelas privadas y se está desarrollando en este momento en provinciales y municipales.

Derechos y deberes humanos en la narrativa de José Saramago: un compromiso crítico.

Las nociones teóricas que constituyen el dispositivo conceptual del proyecto orientan el trabajo heurístico y circunscriben sus alcances y limitaciones. Lo que se pretende en esta nueva etapa es construir una teoría de análisis del discurso saramaguiano desde su intelección ético-política, a través de las nociones bajtinianas de «discurso, epistemología, antagonismo, ideología, sujeto y poder»(1) y recuperar conclusiones anteriores como la afirmación de que la dimensión ideológica del posicionamiento ético-político supone una «opción ética, social y política por las víctimas de la opresión y por quienes la combaten» (2). El «recorte» procedimental de las categorías enunciadas sirve como línea transversal de lectura que despliega las significaciones narrativas y las transforma en enunciados de valor y toma de posición. La dialéctica derechos/deberes, en la narrativa saramaguiana, exige una revisión histórica, que articulada a través de la memoria entendida en singular, recoge las tesis benjaminianas sobre el «concepto de historia». Estas operan sobre el campo de estudio que es el «pasado» y recuperan las voces acalladas de los «oprimidos», postulando una lectura «a contrapelo» de su versión oficial. El trabajo analítico focalizará en los modos de perduración de la memoria y la capacidad pregnante de irrumpir en el presente instaurando nuevos modos discursivos de resistencia. Desde esta perspectiva, la ficción saramaguiana se convierte en un campo propicio para la reflexión sobre los derechos y deberes humanos como fundamentos de la responsabilidad y la obligación ética y visibiliza la opresión que ejercen políticas, ideologías, estados, sociedad y ciudadanos. La conjunción bipartita de las nociones destacadas y su dinamicidad dialéctica aseguran la constitución de un referencial teórico que pretende instalar en el aparato crítico sobre la ficción del autor portugués, un dispositivo conceptual a partir del cual dialogar con el pensamiento y la filosofía contemporáneos.

La integración intercátedras en el profesorado universitario como un espacio de formación en investigación - acción.

La investigación educativa ha revestido a través de su historia concepciones epistemológicas, abordajes metodológicos y formas de enunciación diversas ordenadas según la mirada de investigador y el propósito que cada trabajo conlleva, explícita e implícitamente. En ese sentido, la presente investigación tiene el propósito de describir analíticamente el proceso de formación en investigación- acción efectuado en la experiencia de integración realizada por dos cátedras de la Carrera del Profesorado Universitario: Investigación educativa y Didáctica Especial. Dicho proceso se sostiene a partir del reconocimiento de problemáticas planteadas por los alumnos-profesionales, en su trabajo como docentes. La construcción del problema de investigación requiere de la utilización de diferentes estrategias pedagógicas, como las siguientes: la presentación de la propuesta conjunta de ambas cátedras, el acompañamiento para focalizar la temática, las orientaciones en la construcción del problema de investigación, el seguimiento, devolución y evaluación de los avances del proyecto, brindados de manera conjunta por las docentes de ambas cátedras. De esta manera, se pretende avanzar desde esquemas amplios respecto a la temática a investigar para orientar- en un trabajo sostenido- a la delimitación en tiempo, espacio y contenido que revisen confusiones, confrontaciones y dudas en el proceso de conocimiento por parte de los alumnos-profesionales. Ello permitiría generar procesos de reflexión sobre las acciones mencionadas y permitir una retroalimentación para docentes y estudiantes posibilitando desarrollar las asignaturas de una forma diferente, mejorar el proceso educativo y combinar la enseñanza con la investigación convirtiéndose esta última en una estrategia para el aprendizaje.

Investigación, domesticación y educación para el uso sustentable y conservación de la flora nativa del centro de Argentina.

Los bosques nativos del Centro de Argentina disminuyen rápidamente debido a talas, incendios y expansión agrícola y urbana. Se pierden especies vegetales, entre ellas muchas con valor de uso tradicional o potencial. Se plantea como objetivo global, continuar y profundizar las actividades iniciadas en el Jardín Botánico Gaspar Xuárez sj, con respecto a conservar, recuperar y domesticar recursos fitogenéticos nativos para el uso sustentable; a través de la investigación y la educación. Se conservará ex situ en el Banco de Germoplasma del JBGXsj, nuevas semillas y plantas vivas de especies nativas del centro del país, priorizando las de valor etnobotánico tradicional o potencial. El material y la información servirán para investigación, propagación y educación. El material se evaluará y caracterizará por peso de 1000 semillas, poder germinativo y viabilidad de semillas almacenadas. Se estudiará la domesticación de especies ecológicamente vulnerables que presenten potencial de uso múltiple y que, además, permitan promover sinergia con otros proyectos de investigación en la UCC. Se estudiarán características agronómicas y biológicas para su cultivo intensivo. Se formarán recursos humanos en investigación y técnica, a través de pasantías y talleres. Se desarrollará un programa educativo enfocado a conservación, interpretación ambiental y cambios actitudinales para el desarrollo sustentable. Se motivará y dará conocimiento a docentes y alumnos de instituciones educativas y público en general. Se realizarán visitas guiadas por senderos interpretativos de contenido ecológico, etnobotánico y evolutivo.

Desarrollo de la creatividad en contextos formales y no formales de aprendizaje.

El trabajo propuesto apunta a profundizar en el conocimiento de la dinámica que se establece entre ciertas características de los contextos de aprendizaje y el desempeño creativo. Los fundamentos teóricos del estudio se encuentran en los desarrollos de la Psicología Educacional, especialmente en las investigaciones ligadas al enfoque socio-constructivista, que atienden al carácter situado de los aprendizajes así como a la interacción de diferentes variables complejas en la definición del comportamiento. Por sus fundamentos metodológicos el proyecto se inscribe en la perspectiva de los estudios de diseño o investigación basada en diseños. Los objetivos generales son: (1) Avanzar en el conocimiento de las características de los contextos de aprendizaje que estimulan la creatividad; (2) mejorar la calidad de los procedimientos e instrumentos de medición de la creatividad; (3) comparar rasgos de contextos formales y no formales de aprendizaje desde la perspectiva de la creatividad (4) relevar, analizar y proponer soluciones a algunos problemas ligados a los estudios de diseño en el campo de la investigación educativa. El supuesto de partida es que una intervención instructiva diseñada para atender a ciertos rasgos característicos de los contextos creativos puede incidir favorablemente sobre la creatividad en los aprendizajes. Por su naturaleza, la investigación basada en diseños atiende al logro de metas pedagógicas y metas teóricas. Nuestra meta pedagógica es favorecer procesos y desempeños creativos en el marco de los contextos formales y no formales seleccionados para el estudio y con la meta teórica de avanzar en el conocimiento de la influencia que ejercen diferentes rasgos del contexto sobre tales desempeños. En líneas generales el plan de trabajo contempla 5 actividades principales: (1) descripción y análisis del contexto de aprendizaje que se genera (a) en cursos de educación en carreras universitarias de grado (entendidos como contextos formales); (b) museos y talleres comunitarios (entendidos como contextos no formales); (2) diseño e implementación de una intervención instructiva tendiente a conformar un contexto creativo, en cursos universitarios de grado, en museos y en talleres comunitarios; (3) diseño, uso y evaluación de instrumentos y procedimientos para valorar la creatividad; (4) Análisis de la influencia del contexto en el desempeño creativo; (5) Análisis de problemas ligados a la integración de resultados en el marco de la investigación de diseño. Asimismo y complementariamente a la realización de estas actividades se llevarán a cabo acciones tendientes a (6) formación de recursos humanos en el área de la investigación educativa y (7) implementar acciones de transferencia tendientes a mejorar la investigación y la enseñanza de la creatividad. Los principales resultados que esperamos obtener son: (1) completar la formación doctoral y postdoctoral de las becarias que participan de este proyecto; (2) producir documentos tendientes a difundir el conocimiento que se genere en el marco de congresos, jornadas y publicaciones científicas; (3) formación profesional de docentes y estudiantes involucrados en las cátedras donde se implementen los diseños instructivos; (4) transferencia de conocimientos, especialmente en cursos de posgrado.

Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.