Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Revista de la Universidad de Cuenca. Anales

La promulgación del nuevo Reglamento Académico de la Universidad de Cuenca, aprobado por su Consejo Universitario en Agosto del 2008, sin duda constituye el hecho más relevante para el proceso de desarrollo de la ciencia y tecnología en nuestra Alma Mater. En efecto, este reglamento recoge una de las mayores aspiraciones de la comunidad universitaria, como es el reconocer la categoría de investigador, además de la de docente, dentro de su personal académico. El artículo 1, del capítulo 1, del referido reglamento académico reza textualmente: "el personal académico está constituido por los docentes e investigadores con nombramiento, en cualquier categoría o dedicación ..." La Dirección de Investigación de la Universidad de Cuenca (DIUC), por su parte, tiene un papel protagónico en este proceso, puesto que es el organismo responsable de la conformación y ejecución de los respectivos concursos de oposición y méritos para proceder al nombramiento de los futuros investiga-dores. De esta manera, durante el año 2008, cinco flamantes investigadores se han incorporado al personal académico de nuestra universidad mediante el respectivo concurso convocado de acuerdo al nuevo reglamento académico. La incorporación de nuevos investigadores a los diferentes programas y proyectos de investigación científica, que actualmente se hallan en ejecución en nuestra universidad constituye un irrefutable ejemplo de la política insti¬tucional instaurada por las actúalas autoridades universitarias, en el sentido de fortalecer e impulsar el desarrollo de la ciencia y tecnología, a fin de que nuestra universidad se convierta en la práctica en una universidad que en¬seña e investiga, acorde con las exigencias de la nueva época de la sociedad del conocimiento. En esta contexto, la DIUC lanza una nueva publicación de la Revista Anales de la Universidad de Cuenca, que contiene los resultados de los trabajos de investigación científica realizados por los profesores y estudiantes inves-tigadores de las diferentes unidades académicas, en una clara demostración que nuestra universidad genera nuevos conocimientos dirigidos a resolver los problemas sociales y económicos de la región y del país.

Factores de riesgo maternos asociados con bajo peso al nacer en el Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca febrero-junio 2004

El bajo peso al nacer se ha definido como un peso menor de 2.500 gr. en el momento del nacimiento. El objetivo fue conocer los factores de riesgo maternos asociados con bajo peso al nacer por lo que se hizo un estudio de casos y controles precesado en EPI INFO 2002 con una muestra calculdada de 100 pacientes con Power de 80y IC 95que cincluyó edad materna, estado civil, talla materna menos de 141 cm, peso materno, antecedentes de abortos previos, antecedentes de muerte fetal, hipertensión crónica, diabetes, enfermedad cardíaca, renal, epilepsia, primiparidad, intervalo intergenésico menor que 2 años, si han cursado en el embarazo actual con amenaza de aborto, preclampsia/eclampsia. ITU, placenta previa, anomalías congénitas fetales, niños pequeños a su cargo, controles prenatales, sexo fetal, trabajo materno, consumo de alcohol, tabaco y drogas. Los factores de riesgo que se encontró fueron edad materna menor de 19 años (OR 4.57), abortos previos (OR 3.92), antecedentes de muerte fetal (OR 3.13), primiparidad (OR 1.38), intervalo intergenésico menor que 2 años (OR 1.84), amenaza de aborto durante el embarazo actual (OR 3.91), Preclampsia/eclampsia (OR 6.77), menos de 6 controles prenatales (OR 2.24), los otros factores de riesgo estudiados no tuvieron una representación estadísticamente significativa

Síndrome de Lennox-Gastaut: descripción clínica y correlación de la frecuencia de crisis con el coeficiente intelectual

Trata de describir las características clínicas del síndrome de Lennox- Gastaut en los niños del Hospital Vicente Corral Moscoso y ADINEA (Asociación para el Desarrollo Integral del Niño Excepcional del Azuay) de la ciudad de Cuenca-Ecuador; y determinar la relación existente entre la frecuencia de crisis epilépticas de un niño con diagnóstico de síndrome de Lennox-Gastaut y su grado de retardo mental. Son diagnosticados treinta pacientes de los cuáles 17 fueron del sexo masculino 56,7y 13 pacientes sexo femenino 43,3. La mayoría inician sus crisis antes del año de edad, se relacionan con un mayor retardo mental y a su vez con mayor frecuencia de crisis. La etiología más frecuente es la hipoxis al nacimiento, que está relacionada con la precaria atención de salud del país, en la mayoría de los casos no es posible determinar su etiología, pero existe una importante predisposición familiar. Indican que se debería ampliar los métodos de diagnóstico a fin de precisar mejor la etiología

Factores de riesgo en primera crisis convulsiva en menores de 16 años: Hospital Vicente Corral Moscoso 2000-2001

Con el objetivo de determimar los factores de riesgode la primera crisis epiléptica en menores de 16 años, se realiza el estudio de caso-control, a un universo de niños de 0-16 años, atendidos en el hospital Vicente Corral Moscoso entre octubre 2000 a septiembre de 2001, con primera crisis epiléptica. Controles, por cada 2 niños de igual edad y sexo sin crisis y sin patología neurológica. Recolección de la información: mediante un formulario con información proporcionada por el niño, acompañantes y la que consta en la historia clíonica. La categorización de las crisis se realizó de acuerdo a la recomendación de la Comisión sobre Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Resultados: se encuentra 143 casos. Varones 59.4, mujeres 40.6. Menores de 5 años 81. Con crisis generalizadas 65, de origen sintomático agudo (78.3). Las principales causas fueron: fiebre, infecciones del sistema nervioso central, hipoxia, trauma encefalocraneano, trastornos metabólicos y tóxicos. Los factores de riesgo (estadísticamente significativos, p menor que 0.05) son: asfixia perinatal, parto atendido por empírico, recién nacido pequeño para la edad gestacional, malformación congénira, anormalidad de actividades diarias y desarrollo psicomotor, desnutrición, espasmo del sollozo, antecedentes personales de crisis febriles, antecedentes familiares de crisis afebril única, antecedentes de epilepsia en familiares que no pertenecen al primer grado de consanguinidad. Conclusiones. La primera crisis epiléptica fue más frecuente en varones, menores de 5 años, con crisis generalizadas , de origen sintomático agudo y los factores de riesgo estuvieron relacionados a aspectos pre-perinatales, anormalidad de la actividad diaria y del desarrollo psicomotor, desnutrición, episodios paroxísticos personales y antecedentes convulsivos familiares

Viver com perturbação de hiperatividade e défice de atenção: um estudo de caso

Relatório de Estágio apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti para obtenção do grau de Mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º CEB.

Combinación de opioides

La premisa básica de una combinación analgésica es que los dos fármacos actúen a través de diferentes mecanismos de acción; de esta manera, la combinación puede resultar una reducción de los efectos adversos relacionados con la dosis. Sin embargo, la utilidad de la administración conjunta de fármacos del mismo grupo farmacológico es un argumento controvertido pero resulta eficaz en algunas enfermedades, como la depresión y la epilepsia. La rápida necesidad de intensificar las dosis de opioides es un reto para los médicos y representa una fase crítica para los pacientes que tienen un mal control del dolor a pesar de recibir progresivamente crecientes dosis de opioides. La administración de pequeñas dosis de un segundo opioide en pacientes con una respuesta desfavorable durante la escalada con el opioide previo se ha encontrado eficaz en un informe preliminar donde se añadieron: morfina oral, fentanilo transdérmico y la metadona oral a fentanilo transdérmico, la morfina oral y morfina bucal, respectivamente. Así, aunque en la práctica clínica múltiples opioides se administran a menudo de forma simultánea por diferentes razones, hay pocos estudios que hayan evaluado este tema específico.

Perfil clínico y epidemiológico de las convulsiones febriles en niños de 6 meses a 6 años de edad atendidos en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom entre Enero de 2006 a Diciembre de 2010

Las convulsiones febriles (CF) son el tipo de crisis convulsiva más común en la edad pediátrica, entre las edades comprendidas de 6 meses a 6 años, aclarando que hay un grupo de éstas que se dan en niños mayores de 6 años catalogadas como convulsión febril plus. Realizando el presente trabajo en base a un estudio descriptivo, transversal, observacional y retrospectivo de un grupo de pacientes que se presentaron a la unidad de emergencia del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom de enero de 2006 a diciembre de 2010, con el objetivo de caracterizar clínica y epidemiológicamente a estos niños, a través de una guía de recolección de datos obtenidos del sistema de información en línea del Ministerio de Salud (MINSAL) y de cuadros de pacientes escogidos al azar con un muestreo aleatorio estratificado con un nivel de confianza de la dicha muestra del 95%, se identificaron el sexo, edades de mayor porcentaje de ocurrencia de convulsiones febriles, área geográfica, causas de fiebre, métodos diagnósticos, recidivas, profilaxis anticonvulsiva. Los principales resultados obtenidos muestran que la mayor parte de los afectados son del sexo masculino comprendidos entre las edades de 6 meses a 1 año, provenientes del área urbana del municipio y departamento de San Salvador. En cuanto a la causa de tipo infecciosa detectada fue la gastroenteritis como desencadénate del proceso febril; además, de las crisis convulsivas las recidivas se ven incrementadas en casos de convulsiones complejas y antecedentes familiares de epilepsia o CF.

A Closed Loop Brain-machine Interface for Epilepsy Control Using Dorsal Column Electrical Stimulation

Although electrical neurostimulation has been proposed as an alternative treatment for drug-resistant cases of epilepsy, current procedures such as deep brain stimulation, vagus, and trigeminal nerve stimulation are effective only in a fraction of the patients. Here we demonstrate a closed loop brain-machine interface that delivers electrical stimulation to the dorsal column (DCS) of the spinal cord to suppress epileptic seizures. Rats were implanted with cortical recording microelectrodes and spinal cord stimulating electrodes, and then injected with pentylenetetrazole to induce seizures. Seizures were detected in real time from cortical local field potentials, after which DCS was applied. This method decreased seizure episode frequency by 44% and seizure duration by 38%. We argue that the therapeutic effect of DCS is related to modulation of cortical theta waves, and propose that this closed-loop interface has the potential to become an effective and semi-invasive treatment for refractory epilepsy and other neurological disorders.

Factores asociados a primera crisis epilétptica en niños/as menores de 16 años Hospital Vicente Corral Moscoso, año 2000-2001

Objetivo: determinar los factores de riesgo asociados a la primera crisis epiléptica en menores de 16 años.- Metodología: método: caso-control. Universo: niños/as de 0-16 años, atendidos en el hospital Vicente Corral Moscoso entre octubre 2000-septiembre 2001. Muestra: 143 casos, niños/as de 0-16 afios con primera crisis epileptica. controles dos niños/as de igual edad y sexo par cada caso, sin crisis y sin patología neurológica. Recolección de la información: formulario con informaci6n proporcionada par el niño/a, acompañantes, la que consta en la historia clínica y la obtenida por la valoración del investigador.- Resultados: la primera crisis epiléptica se presente con mayor frecuencia en los varones (59.4%) y fue generalizada; los factores con asociacien significativa (IC 95%, p <0.05) son: prematuridad, bajo peso al nacimiento, peso al nacimiento menor a 2500 g, valores de Apgar iguales o menores a seis al minuto y cinco minutos de vida, asfixia perinatal, atención del parto por comadrona, desnutrición posnatal, actividad diaria anormal, retraso del Desarrollo psicomotor, condición neurológica anormal, perímetro cefálico bajo para la edad, malformación congénita, espasmo del sollozo, antecedentes personales de crisis febriles, antecedentes de epilepsia en familiares que no pertenecen al primer grado de consanguinidad.-au

Altered oscillatory dynamics of CA1 parvalbumin-basket cells during theta-gamma rhythmopathies of temporal lobe epilepsy

Recent reports in human demonstrate a role of theta– gamma coupling in memory for spatial episodes and a lack of coupling in people experiencing temporal lobe epilepsy, but the mechanisms are unknown. Using multisite silicon probe recordings of epileptic rats engaged in episodic-like object recognition tasks, we sought to evaluate the role of theta– gamma coupling in the absence of epileptiform activities. Our data reveal a specific association between theta– gamma (30 – 60 Hz) coupling at the proximal stratum radiatum of CA1 and spatial memory deficits. We targeted the microcircuit mechanisms with a novel approach to identify putative interneuronal types in tetrode recordings (parvalbumin basket cells in particular) and validated classification criteria in the epileptic context with neurochemical identification of intracellularly recorded cells. In epileptic rats, putative parvalbumin basket cells fired poorly modulated at the falling theta phase, consistent with weaker inputs from Schaffer collaterals and attenuated gamma oscillations, as evaluated by theta-phase decomposition of current–source density signals. We propose that theta– gamma interneuronal rhythmopathies of the temporal lobe are intimately related to episodic memory dysfunction in this condition.

Deficit of quantal release of GABA in experimental models of temporal lobe epilepsy

Because GABA (gamma-aminobutyric acid) receptor-mediated inhibition controls the excitability of principal neurons in the brain, deficits in GABAergic inhibition have long been favored to explain seizures. In an experimental model of temporal lobe epilepsy, we have identified a deficit of inhibition in presynaptic GABAergic terminals characterized by decreased GABA quantal activity associated with reduced synaptic vesicle density. This decrease in vesicle number primarily seems to affect the reserve pool, rather than the docked or the readily releasable pool.

O acompanhamento do doente epileptico nos centros de saúde e banco de urgências de adulto em São Vicente

A epilepsia é uma doença crónica considerada um problema de saúde pública que atinge pessoas em todo o mundo, independentemente da raça, sexo, idade, cultura, e religião. O objetivo deste trabalho foi de entender como é feito o acompanhamento do doente epilético no setor de saúde pública em São Vicente. É um estudo de caráter quantitativo direcionado aos doentes epiléticos que frequentam o BUA e nos CS em São Vicente. Nesta ótica participaram 30 doente epilético que estão a controlar a epilepsia no sistema de saúde público. As informações foram colhidas através do inquérito por questionário e os dados tratados no Microsoft Office Word Excel 2007. Através do estudo verificou-se que a saúde do epilético evidencia, nesta ótica, uma grande necessidade de atenção e de intervenção a nível do incentivo principalmente nas áreas de: consultas, educação e comunicação, intervenções que devem ser feitas na prevenção e desde o diagnóstico da epilepsia, com o intuito dos doentes abrangerem mais informações possíveis sobre a doença e aceitação do tratamento, para que possam melhorar a sua qualidade de vida. Os resultados obtidos apontam que: não são todos os epiléticos que vão às consultas de controlo, apresentam um alto índice de falta de informações sobre a doença e não estão consciencializados de que as consultas de controlo são importantes para a melhoria da sua qualidade de vida, constatou-se também que o sistema nacional de saúde deve incidir sobre a melhoria das intervenções, e repensar a forma como podem educar os doentes para os cuidados de saúde como, recrutar mais recursos humanos na medida que de acordo com os participantes, profissionais da saúde são insuficientes para darem a resposta a satisfação das necessidades dos doentes crónicos (epiléticos). Revelando assim a necessidade de: Transmitir informações de forma mais claras e com maior regularidade aos doentes e familiares para que possam ser alcançados resultados mais eficientes e eficazes; Apostar na educação para a saúde do doente epilético realizando encontros para a formação de forma articulada e com maior regularidade/frequência; Estabelecer possíveis parcerias, entre os CS e BUA no que tange ao encaminhamento dos doentes epiléticos, para darem a continuidade do seu tratamento; Investigar mais sobre esta temática em Cabo Verde.

Caracterização farmacognóstica da droga e do extrato fluído de perobinha do campo - Acosmium subelegans (Mohlemb) Yakovl.

Entre as plantas brasileiras empregadas como calmante, tranquilizante, e sedativo do sistema nervoso, destaca-se Acosmium subelegans (Mohlenb.) Yakovi., da família Leguminosae, que consta da Farmacopeia Brasileira, 1. edição, sob o nome de Swetia elegans. Apesar da importância desta planta, não existe ainda padronização de seus extratos nem as caracterizações com vistas a identificação e dosagem dos mesmos. Este último item torna-se muito importante, levando-se em consideração que muitas drogas alcaloides tem o seu teor em alcaloides alterado nas diferentes fases do desenvolvimento da planta. Foram caracterizados macro e microscopicamente a raiz, caule e folha da espécie Acosmium subelegans (Mohlenb.) Yakovi.. Os extratos fluidos foram caracterizados através de cromatografia, resíduo seco, cinzas, pH. densidade e teor alcoólico; foi estabelecido método de quantificação dos alcaloides e pesquisado o teor alcaloidico da planta florida e sem flor. Os alcaloides foram dosados considerando o resultado como sweetinima, principal alcaloide já isolado desta planta.