277 resultados para Cromossomos - Aberrações


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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBRC

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Pós-graduação em Zootecnia - FCAV

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Biologia Celular e Molecular) - IBRC

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Estudos citogenéticos foram desenvolvidos em Prochilodus lineatus (Valenciennes 1836), os quais descrevem um interessante sistema de pequenos cromossomos supranumerários. O objetivo deste trabalho foi estudar a frequência e morfologia dos cromossomos B em indivíduos a partir da linhagem parental e os padrões de herança destes elementos em indivíduos obtidos a partir de cruzamentos controlados na espécie P. lineatus. A taxa de transmissão dos cromossomos B revelaram um kB=0,388 para o tipo acrocêntrico, kB=0,507 para o tipo metacêntrico e kB=0,526 submetacêntrico. Os resultados obtidos levantam hipóteses de que os cromossomos B do tipo acrocêntrico se encontram em fase de extinção, enquanto que os supranumerários do tipo metacêntrico e submetacêntrico encontram-se em fase de neutralização, seguindo uma taxa de transmissão Mendeliana.

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CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV