eMelanoBase: An online locus-specific variant database for familial melanoma

A proportion of melanoma,prone individuals in both familial and non,familial contexts has been shown to carry inactivating mutations in either CDKN2A or, rarely, CDK4. CDKN2A is a complex locus that encodes two unrelated proteins from alternately spliced transcripts that are read in different frames. The alpha transcript (exons 1a, 2, and 3) produces the p16INK4A cyclin-dependent kinase inhibitor, while the beta transcript (exons 1beta and 2) is translated as p14ARF, a stabilizing factor of p53 levels through binding to MDM2. Mutations in exon 2 can impair both polypeptides and insertions and deletions in exons 1alpha, 1beta, and 2, which can theoretically generate p16INK4A,p14ARF fusion proteins. No online database currently takes into account all the consequences of these genotypes, a situation compounded by some problematic previous annotations of CDKN2A related sequences and descriptions of their mutations. As an initiative of the international Melanoma Genetics Consortium, we have therefore established a database of germline variants observed in all loci implicated in familial melanoma susceptibility. Such a comprehensive, publicly accessible database is an essential foundation for research on melanoma susceptibility and its clinical application. Our database serves two types of data as defined by HUGO. The core dataset includes the nucleotide variants on the genomic and transcript levels, amino acid variants, and citation. The ancillary dataset includes keyword description of events at the transcription and translation levels and epidemiological data. The application that handles users' queries was designed in the model,view. controller architecture and was implemented in Java. The object-relational database schema was deduced using functional dependency analysis. We hereby present our first functional prototype of eMelanoBase. The service is accessible via the URL www.wmi.usyd.e, du.au:8080/melanoma.html.

Escolas de governo e profisionaliza????o do funcionalismo

Este estudo ?? parte integrante de um dos programas gerais de a????o definidos para esta Escola em 1994, referente ?? Forma????o de Quadros para a Administra????o P??blica, notadamente ?? profissionaliza????o de quadros superiores da burocracia federal, denominado Escolas de Governo e Profissionaliza????o do Funcionalismo. Faz-se uma an??lise das experi??ncias de forma????o levadas a cabo pela Escola Nacional de Administra????o P??blica - ENAP, bem como um mapeamento das experi??ncias das escolas de governo brasileiras e estrangeiras, que em certa medida possam ser comparadas, com a finalidade de oferecer subs??dios para a formula????o das pol??ticas governamentais dirigidas ?? forma????o e capacita????o de recursos humanos no setor p??blico brasileiro

O Minist??rio de Minas e Energia El??trica como parte da reforma na administra????o brasileira

N??o se p??e a menor d??vida de que, frente ao formid??vel progresso t??cnico dos tempos atuais, a eletricidade constitui a mola mestra para o desenvolvimento econ??mico de um pa??s. Para o Brasil, em especial, que disp??e de vastos recursos de energia hidr??ulica, ocupando, na estat??stica mundial, o 4?? lugar, abaixo apenas da R??ssia, do Canad?? e dos Estados Unidos da Am??rica do Norte, ent??o o problema aparece com maior destaque e digno de aten????es e estudos mais aprofundados, com o fim de tornar o Pa??s mais rico e gozarem de maior conforto os seus habitantes. ?? verdade que apesar do muito que ainda se poder?? fazer, o governo vem dispensando especial carinho a t??o importante problema nacional, dentro naturalmente dos recursos atuais e com o que permite a nossa estrutura administrativa.

O trabalho e a competência industriosa no beneficiamento de granitos : uma cartografia ergológica

O intuito inicial desta pesquisa foi acompanhar processos de trabalho à luz do referencial teórico da Ergologia e, portanto, concebendo o trabalho como relação dialética entre técnica e ação humana. O objetivo era cartografar o trabalho no processo de beneficiamento de granitos em uma organização de grande porte localizada no Espírito Santo e, após algum tempo em campo, o problema delineou- se do seguinte modo: como se constitui a competência industriosa no beneficiamento de granitos em uma organização de grande porte? A pesquisa justifica-se uma vez que, a despeito da relevância econômica, o cenário capixaba de rochas ornamentais apresenta problemas precários no que diz respeito à gestão. Para os Estudos Organizacionais, a relevância é reforçada pelo fato de aproximar desta área a abordagem ergológica e demarcar no debate sobre competência a noção de competência industriosa, ainda não explorada nesse campo de estudo. Para realização da pesquisa, foi praticada uma cartografia ergológica, a partir da articulação das pistas cartográficas com o referencial teórico-conceitual da Ergologia, sendo utilizadas como técnicas: observação participante durante 6 meses, com uma média de 3 visitas a campo por semana; 8 entrevistas semiestruturadas e em profundidade de cerca de 50 minutos cada com trabalhadores operacionais; uma entrevista com gerente de produção e outra com representante da área de Gestão de Pessoas; conversas com os demais trabalhadores, a fim de enriquecer o diário de campo; novas conversas e observações ao final da análise, para confrontação-validação com os trabalhadores. A sistematização dos procedimentos de análise pode ser assim descrita: a) leituras flutuantes com objetivo de fazer emergirem aspectos centrais relacionados às duas dimensões do trabalho, técnica e ação humana; b) leituras em profundidade com objetivo de fazer emergirem singularidades e especificidades relativas à dialética entre ambas; c) leituras em profundidade com objetivo de fazer emergirem aspectos relativos aos ingredientes da competência industriosa. A despeito da não delimitação de categorias analíticas e subcategorias, a partir da análise emergiram cinco eixos analíticos: 1) os procedimentos a serem empregados no processo de beneficiamento de granitos, englobando: as etapas do beneficiamento; as funções a serem desempenhadas e as tarefas a serem desenvolvidas; as normas regulamentadoras; os conhecimentos técnicos necessários para programação e operação de máquinas; a ordem de produção prescrita pelo setor comercial; 2) o trabalho real, diferenciado do trabalho como emprego de procedimentos pelo foco dado à ação humana no enfrentamento de situações reais, repletas de eventos e variabilidades, em todo o processo, englobando: preparo de carga; laminação; serrada; levigamento; resinagem; polimento-classificação; retoque; fechamento de pacote; ovada de contêiner; 3) diferentes modos de usos de si que, em tendência, são responsáveis pela constituição do agir em competência em cada etapa do processo, na dialética entre técnica e ação humana; 4) o modo como cada ingrediente da competência industriosa atua e se constitui, bem como sua concentração, em tendência, em cada etapa do processo, a partir dos tipos de usos de si que, também em tendência, são mais responsáveis pelo agir em competência, apresentando assim o perfil da competência industriosa no beneficiamento de granitos na empresa em análise; 5) dois possíveis fatores potencializadores dos ingredientes da competência industriosa, a saber, a transdução e os não-humanos. A partir de todo o exposto, as últimas considerações problematizam aspectos relativos ao debate sobre competências e práticas de gestão de pessoas a partir da competência compreendida da seguinte forma: mestria no ato de tirar partido do meio e de si para gerir situações de trabalho, em que a ação consiste na mobilização de recursos dificilmente perceptíveis e descritíveis, inerentes ao trabalhador, porém constituídos e manifestos por usos de si por si e pelos outros no e para o ato real de trabalho, marcadamente num nível infinitesimal, diante de situações que demandam aplicação de protocolos concomitante à gestão de variabilidades e eventos em parte inantecipáveis e inelimináveis.

Identificação Química em Nível Molecular de Amostras de Maconha por ESI-FT-ICR MS

mais consumida no país, e proscrita pela Lei n° 11.343 de 23 de agosto de 2006 (chamada de “nova lei de droga”), onde todos os isômeros, sais, éteres e ésteres do ∆9-Tetrahidrocannabinol (THC), princípio ativo, foram proscritos. O método utilizado pela Polícia Civil do Estado do Espírito Santo para a identificação de cannabinóides é o teste colorimétrico, por meio de solução básica de Salt Fast Blue B, o qual apresenta resultados falsos negativos e falsos positivos. A técnica de espectrometria de massas de altíssima resolução e exatidão de massas (ESI(-)FTICR MS), permite detectar os principais cannabinóides na forma de molécula desprotonada, íon [M-H]-. Alguns íons que podem ser identificados são: [CBN - H]- de m/z 309 (CBN = cannabinol); [THC - H]- de m/z 313 (THC = tetrahidrocannabinol) e [CBD - H]- de m/z 313; [CBC - H]- de m/z 327 (CBC = cannabicromeno); [CBEA - H]- de m/z 345 (CBEA = ácido cannabielsóico); [CBNA - H]- de m/z 353 (CBNA = ácido cannabinólico); [THCA - H]- de m/z 357 (THCA = ácido tetrahidrocannabinólico); [8α, 11-Bis-hydroxy-∆9-THC-A - H]- de m/z 389); [∆9-THCA +C2H2O - H]- de m/z 357; e dímeros com m/z de 637, 653, 673, 681, 685 e 717. Foram encontrados adulterantes identificados como [M + N + H]+ : 491; [2M + N + H]+ : 819 e [3M + N + H]+ : 1147, onde M = OTHC (328Da C21H28O3) e N = Nicotina (162Da C10H14N2), além de lidocaína e cocaína. Ainda foram identificados alguns noncannabinóides como Cannflavino A e B e ácidos graxos como palmítico, oleico, linolênico e gama-linolênico nos extratos de sementes de Cannabis. Este estudo tem o objetivo de identificar o perfil químico de amostras de maconha, apreendidas pela Polícia Civil do Estado do Espírito Santo, por ESI(±)-FT-ICR MS.

Análise da eficiência técnica dos Institutos Federais de Educação, Ciência e Tecnologia

Este trabalho tem por objetivo identificar a eficiência técnica e as mudanças quanto à produtividade dos Institutos Federais de Educação, Ciência e Tecnologia (IF) no período de 2012 e 2013, perfazendo uma amostra formada por 19 unidades. Paralelamente a isso, procedeu-se a uma análise sobre a expansão da Rede Federal e os gastos correntes por aluno envolvido no processo de interiorização do ensino profissional e tecnológico. Como vertente teórica, discutiu-se a teoria do capital humano (SCHULTZ, 1960, 1961, 1962; BECKER, 1960; MINCER, 1958) junto às formas de investimentos em educação no Brasil e a sua política de prestação de contas. Para operacionalizar a pesquisa, verificou-se a eficiência técnica por meio da metodologia Análise Envoltória de Dados (DEA) utilizando os indicadores elaborados pela Secretaria de Educação Profissional e Tecnológica (SETEC) instituídos pelo Tribunal de Contas da União (TCU) e apresentados anualmente no Relatório de Prestação de Contas Anual. O resultado referente à eficiência demonstra que apenas 31% dos institutos federais analisados atingiram o escore de eficiência em 2012 e também em 2013. Porém, quando analisada a produtividade através do tempo com o Índice de Malmquist, é possível notar que 63% dos institutos federais estão se deslocando para a fronteira de eficiência demonstrando aumento do produto educação dentro das unidades. Adicionalmente, com o teste de diferença de médias (teste t), ocorreram evidências de que os institutos federais considerados eficientes apresentaram melhores resultados médios de concluintes e menores gastos correntes por aluno matriculado indicando que a obtenção do resultado pode não estar condicionada a maiores dispêndios financeiros.

Adenoma da orelha média: relato de caso

Trata-se de relato de um caso de adenoma de orelha média em paciente jovem com perda auditiva de condução progressiva, massa retrotimpânica hiperêmica de evolução lenta e submetido a tratamento cirúrgico por mastoidectomia radical. Este tumor é raro, composto de células epiteliais glandulares e neuroendócrinas. O diagnóstico diferencial é vasto, sendo este definido através do exame anatomopatológico e de imunohistoquímica. O tratamento é cirúrgico, não havendo necessidade de terapia adicional, somente acompanhamento pós-operatório rigoroso, uma vez que seu prognóstico é favorável.

Efeito da mitomicina C em cultura de estroma de pólipos nasais eosinofílicos: indução de apoptose em eosinófilos

A polipose nasossinusal eosinofílica é uma afecção comum a várias doenças, determina acometimento extenso dos seios paranasais e possui grande tendência à recidiva após tratamento. Os eosinófilos exercem papel essencial na patogênese, relacionada a baixo índice de apoptose e a longa permanência destas células ativas nos tecidos. OBJETIVO: Este estudo teve por objetivo avaliar o efeito da mitomicina C na indução de apoptose em eosinófilos presentes no estroma de pólipos nasais eosinofílicos. FORMA DE ESTUDO: Caso controle. MATERIAL E MÉTODO: O estudo foi auto-pareado, com 9 amostras cultivadas em meio RPMI 1640 e avaliadas em zero, 12 e 24 horas. O grupo estudo recebeu mitomicina C numa concentração de 400µg/ml durante 5 minutos. Em cada tempo as duas culturas, controle e estudo, foram submetidas a estudo histopatológico para determinação do índice apoptótico. Utilizou-se a coloração hematoxilina-eosina com aumento microscópico de 1000x. RESULTADO: Pela análise de 674 campos digitalizados observou-se que as culturas tratadas com mitomicina C apresentaram índice apoptótico em 12 horas significativamente maior em relação ao grupo controle (p< 0,001). CONCLUSÃO: Concluiu-se que a mitomicina C é eficaz na indução de apoptose em eosinófilos presentes em estroma de pólipos nasais eosinofílicos.

Efeito da mitomicina C na secreção de fator estimulador de granulócitos macrófagos e interleucina-5 em cultura de estroma de pólipos nasais eosinofílicos

O estudo de fatores teciduais, como a concentração de fator estimulador de colônias de macrófagos (GM-CSF) e interleucina 5 (IL-5), aponta para os mecanismos envolvidos na manutenção da eosinofilia em pólipos nasossinusais eosinofílicos. A mitomicina C (MMC) tem sido utilizada com bons resultados em otorrinolaringologia. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a ação da Mitomicina C sobre a secreção de GM-CSF e IL-5 em pólipos eosinofílicos. FORMA DE ESTUDO: caso-controle. MATERIAL E MÉTODO: O estudo foi comparativo experimental autopareado, com amostras de pólipos biopsiados de pacientes portadores de polipose nasossinusal eosinofílica. Os fragmentos semeados como grupo experimental receberam mitomicina C por 5 minutos na dosagem de 400microg/ml e então lavadas em meio RPMI. Nos tempos zero, 12 e 24 horas, o sobrenadante foi retirado para determinação dos níveis de GM-CSF em 22 pacientes e IL-5, em 19 pacientes, utilizando o método de ELISA. RESULTO: Diminuição de secreção de GM-CSF nos grupos tratados com mitomicina C no tempo 24h (p<= 0,05); no grupo tratado houve expressão significativa de GM-CSF entre zero e 12 horas (p=0,013) demonstrando a viabilidade da cultura igualmente ao grupo não tratado; tendência à queda dos níveis de IL-5 no grupo tratado em 24h. CONCLUSÃO: O estudo demonstrou que a mitomicina C foi capaz de inibir a síntese de GM-CSF em culturas de pólipos nasais eosinofílicos e com provável ação sobre a secreção de IL-5, necessitando de estudos complementares.

Tratamento cirúrgico da otosclerose na residência médica

A proporção de pacientes com otosclerose estapediana em relação ao número de otorrinolaringologistas tem diminuído nos últimos anos. Questiona-se se a cirurgia de tratamento da otosclerose deve ou não continuar sendo ensinada para residentes. OBJETIVO: Avaliar os resultados e complicações das estapedotomias realizadas por residentes no período de janeiro de 1997 a janeiro de 2000; verificar a inclusão da estapedotomia no programa de residência médica. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte histórica longitudinal. MATERIAIS E MÉTODOS: Avaliados 50 prontuários de pacientes submetidos a um total de 51 estapedotomias quanto às complicações e resultados audiológicos. RESULTADOS: Fechamento do gap aéreo-ósseo para menor ou igual a 10dB NA em 70,5% das orelhas e menor ou igual a 20 dB NA em 86,3% das orelhas. Ocorreu 1 caso de surdez total. Complicações: subluxação da bigorna (7,8%), perfuração da membrana timpânica (5,8%), vertigem incapacitante que se resolveu dentro de 3 semanas (5,8%), otorréia (3,9%), platina flutuante (1,95) e fístula perilinfática (1,9%). CONCLUSÃO: A análise da literatura e os resultados e complicações obtidos neste estudo permitem concluir que a estapedotomia pode ser incluída no programa de residência médica, desde que haja disponibilidade de casos cirúrgicos para o treinamento dos residentes.

Ausência de fluxo aéreo nasal e desenvolvimento dos seios maxilares

Os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento dos seios paranasais ainda são pouco conhecidos, o fluxo aéreo nasal segundo uma das teorias propostas seria fundamental ao crescimento e desenvolvimento saudável dos seios paranasais. OBJETIVO: Estudar comparativamente o desenvolvimento dos seios maxilares e a presença de sinusopatia, em um mesmo modelo, na ausência e presença de fluxo aéreo nasal posterior. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo transversal de uma série de casos; os exames tomográficos pré-operatórios de 7 pacientes com atresia coanal unilateral, idade média 16.28 anos (± 5,024). Este estudo realizado em um hospital terciário, com pacientes que passaram neste serviço entre os anos de 1994 e 2004. A área dos seios maxilares foi medida com auxílio do programa Auto-Cad. Utilizou-se o teste de Kruskal-Wallis para análise estatística. RESULTADOS: Nesse estudo observou-se seios maxilares simétricos e até mesmo maiores no lado da atresia coanal em 85,71% dos casos, não houve diferença estatística significativa entre os dois lados comparados. Não se observou sinais de tomográficos de sinusopatia neste grupo de pacientes. CONCLUSÃO: Os achados aqui apresentados contrariam a teoria difusamente aceita sobre o papel do fluxo aéreo nasal na saúde e no desenvolvimento das cavidades paranasais.

Penfigóide cicatricial no trato aerodigestivo superior: relato de dois casos

Penfigóide Cicatricial (Penfigóide Cicatricial de Membrana Mucosa) é uma doença auto-imune inflamatória crônica caracterizada pela presença de bolhas subepiteliais em membranas mucosas e, ocasionalmente na pele. Pode haver acometimento oral, nasal, faríngeo, laríngeo, ocular, esofágico, anogenital e de pele, predominantemente em pacientes na quinta e sexta décadas de vida. O tratamento preconizado inclui corticóides sistêmicos e agentes imunossupressores. Descrevemos neste trabalho dois casos com a doença em atividade, sendo que um evoluiu com complicação séptica pelo uso de imunossupressor e outro que apresentou estenose supraglótica exigindo traqueotomia.

Análise de citocinas pela RT-PCR em pacientes com rinite alérgica

Rinite alérgica é uma doença que decorre de um processo inflamatório da mucosa nasal conseqüente à reação de hipersensibilidade a alérgenos inalatórios e, eventualmente, alimentares. É mediada por IgE, envolvendo diferentes células, mediadores e citocinas. OBJETIVO: Avaliar as transcrições para as seguintes citocinas: IL-4, IL-5, IL-8 e IFN-gama, particularmente importantes no processo alérgico nasal, principalmente IL-4 e IL-5. Neste estudo, optou-se por avaliar os pacientes atópicos fora das crises alérgicas, com a finalidade de se conhecer as expressões das citocinas neste período. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se um estudo transversal e prospectivo, selecionando-se 30 pacientes, sendo 13 pacientes portadores de rinite alérgica paucissintomáticos e 17 pacientes não-atópicos. Os grupos foram selecionados através da história, do exame clínico otorrinolaringológico e do teste alérgico cutâneo - Prick Test. O perfil das citocinas foi pesquisado nos fragmentos de mucosa nasal, através da RT-PCR semiquantitativa, escolhida por apresentar boa reprodutibilidade e especificidade, utilizando-se como referência o gene da Beta-actina. RESULTADOS: Os valores de IL-5, IL-8, IFN-gama mantiveram-se homogêneos em relação ao grupo controle. A IL-4 apresentou diferença com significância estatística. CONCLUSÃO: Os pacientes alérgicos paucissintomáticos apresentaram normalização da expressão das citocinas na mucosa nasal à exceção de IL-4.