The MLH1 c.1852_1853delinsGC (p.K618A) Variant in Colorectal Cancer: Genetic Association Study in 18,723 Individuals

Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms and an important cause of mortality in the developed world. Mendelian syndromes account for about 5% of the total burden of CRC, being Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis the most common forms. Lynch syndrome tumors develop mainly as a consequence of defective DNA mismatch repair associated with germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. A significant proportion of variants identified by screening these genes correspond to missense or noncoding changes without a clear pathogenic consequence, and they are designated as "variants of uncertain significance'', being the c.1852_1853delinsGC (p.K618A) variant in the MLH1 gene a clear example. The implication of this variant as a low-penetrance risk variant for CRC was assessed in the present study by performing a case-control study within a large cohort from the COGENT consortium-COST Action BM1206 including 18,723 individuals (8,055 colorectal cancer cases and 10,668 controls) and a case-only genotype-phenotype correlation with several clinical and pathological characteristics restricted to the Epicolon cohort. Our results showed no involvement of this variant as a low-penetrance variant for colorectal cancer genetic susceptibility and no association with any clinical and pathological characteristics including family history for this neoplasm or Lynch syndrome.

Compte rendu de la campagne Echobal I n/o Capricorne du 18 âout 1980 au 24 âout 1980

This paper related an echosounding survey located off Côte d'Ivoire in cold season 1980. Biomass mean for the continental platform (20-125m) was 15 metric tons for one square mile.

Composição, origem e distribuição de hidrocarbonetos em sedimentos marinhos nas principais regiões portuárias da costa sudeste brasileira

Regiões onde existem atividades portuárias estão mais susceptíveis à contaminação por hidrocarbonetos devido ao trânsito de embarcações e as operações de carga/descarga e, consequentemente, estão mais vulneráveis a sofrer impactos ambientais. Este trabalho avaliou a composição, distribuição e origem de hidrocarbonetos em oito regiões portuárias da costa sudeste brasileira: Santos-SP, São Sebastião-SP, Angra dos Reis-RJ, Itaguaí-RJ, Rio de Janeiro-RJ, Arraial do Cabo-RJ, Macaé-RJ e Vitória-ES. Foram coletadas amostras de sedimentos marinhos superficiais (02 cm) em duas campanhas (2009 e 2010). Para a análise dos hidrocarbonetos alifáticos e dos hidrocarbonetos policíclicos aromáticos (HPAs) foram utilizadas cromatografia em fase gasosa com detector de ionização de chama e cromatografia em fase gasosa acoplada à espectrometria de massas, respectivamente. As concentrações médias e os desvios-padrão do Total de nalcanos (μg g-1), Total de Alifáticos (μg g-1), HPAs Totais (ng g-1) e 16 HPAs prioritários (ng g-1) encontrados foram 6,55 4,52, 123,16 86,12, 1470,24 958,41 e 653,93 482,81 na região do porto de Santos-SP; 2,69 1,16, 35,29 15,22, 756,25 350,28 e 142,35 142,35 na região do porto de São Sebastião-SP; 3,11 2,34, 56,99 78,39, 777,62 821,32 e 82,33 84,62 na região do porto de Angra dos Reis-RJ; 5,58 3,28, 26,55 12,19, 1221,15 1070,87 e 92,28 93,14 na região do porto de Itaguaí-RJ; 5,09 2,03, 179,22 108,16, 3547,27 3081,18 e 1879,05 1792,69 na região do porto do Rio de Janeiro; 1,63 2,15, 51,54 39,50, 366,26 222,89 e 194,83 141,65 na região do porto de Arraial do Cabo-RJ; 3,92 2,69, 50,42 81,30, 643,97 637,61 e 182,46 265,87 na região do porto de Macaé-RJ; e 4,78 4,05, 45,31 32,84, 868,78 874,56 e 258,84 142,89 na região do porto de Vitória-ES, respectivamente. O nível de contaminação por hidrocarbonetos nas regiões estudadas variou de baixo a muito alto, mostrando que estes níveis não são diretamente compatíveis com o tamanho e o desenvolvimento urbano em torno de cada porto. Para a avaliação das fontes de contaminação foram usadas razões diagnósticas selecionadas da literatura. A mistura de fontes (pirolítica e petrogênica) foi considerada predominante na maioria das áreas, indicando a influência das atividades dos portos e dos aportes de entradas de contaminação por vias urbanas, industriais e atmosféricas.

Fatores de risco para infecções hospitalares em crianças críticas

O objetivo desta tese foi avaliar a influências da exposição a diversos fatores de risco e ocorrência de infecção hospitalar (IH) e examinar fatores de risco relacionados às pneumonias associadas ao uso de ventilador mecânico (PAV) em crianças críticas. Usamos os métodos de estudo prospectivo envolvendo uma coorte de 268 crianças menores de três anos, realizado em unidade de pacientes graves, de janeiro de 1997 e setembro de 2000. Aplicou-se técnica de regressão de Poisson para estimar razões de risco e estratégia de abordagem hierárquica para identificar fatores de risco associados à IH. Apenas para 179 crianças críticas que usaram ventilador mecânico, aplicou-se a regressão de Cox para estimar razões de risco e identificar fatores de risco associados à PAV. Os resultados apresentaram 74 infecções hospitalares diagnosticadas no total, com taxa de incidência de 48,1 IH por 1000 pacientes-dia. Foi determinante para ocorrência de infecção hospitalar, idade superior a dois anos (Razão de Risco) [RR]: 2,66; intervalo de confiança [IC]: 95%: 1,46-4,58), uso de sonda vesical (RR: 2,92; IC 95%: 1,47-5,80), uso de nutrição parenteral (RR: 1,90; IC 95%: 1,15-3,13), realização de broncoscopia (RR: 1,84; IC 95%: 1,03-3,27), tempo de exposição ao cateter vascular central (RR: 2,36; IC 95%: 1,18-4,71) e ao ventilador mecânico (RR: 1,72; IC 95%: 0,94-3,15). Observou-se PAV em 29 crianças (16,3%), com taxa de incidência de 29,3 casos por 1000 dias de ventilação mecânica (IC 95%: 20,34-42,11), dos quais 50% dos eventos ocorreram até o quinto dia de ventilação. A taxa de risco diária aumentou até um máximo de 2,3%, observada no 7 dia de ventilação, e reduziu a partir daí. Foram fatores de risco para PAV na análise multivariada hierarquizada, idade acima de 1 ano (RR: 3,49; IC 95%; 1,64-7,45), cirurgia do aparelho digestivo (RR: 5,05; IC 95%; 2,17-11,78) e nutrição parenteral (RR: 2,68; IC 95%: 1,24-5,8). /exposição a antibióticos antes da internação conferiu proteção (RR: 0,29; IC 95%: 0,13-0,66). Concluímos que os resultados encontrados neste estudo indicam que a influência do tempo de exposição é determinante para a ocorrência de infecções hospitalares e está associado aos processos de cuidados do paciente crítico. Políticas institucionais direcionadas ao controles e prevenção das IH devem fazer de estratégias fundamentais para a qualidade da assistência e segurança do paciente internado. Vigilância de Saúde Pública e componentes longitudinais de estudo de fatores de risco para infecções hospitalares e para pneumonias associadas ao ventilador podem ajudar avaliar prognósticos e planejar e testar medidas preventivas, concentrando-se esforços na primeira semana de ventilação.

Avaliação dafitotoxidez de 18 espécies ocorrentes na restinga de Massambaba, Rio de Janeiro

A Área de Proteção Ambiental de Massambaba concentra diversas formações vegetais com uma grande riqueza florística e endemismos. Infelizmente esta área está sujeita à ação antrópica tanto que alguns fragmentos se encontram degradados. Para recuperar ecologicamente esta vegetação é importante compreender os mecanismos de sucessão ecológica. Como se sabe pouco sobre interações entre plantas de restinga, e menos ainda sob o prisma da alelopatia (efeito negativo que uma planta exerce em outras, ao liberar metabólitos secundários para o seu entorno),objetivou-se a realização de ensaios biológicos com espécies nativas. Inicialmente determinamos as melhores condições de extração de metabólitos, e por fim realizamos bioensaios com 18 espécies (Allagoptera aenaria, Andira legalis, Byrsonima sericea, Clusia fluminensis, Couepia ovalifolia, Erythroxylum ovalifolium, Eugenia copacabanensis, Eugenia selloi, Garcinia brasiliensis, Guapira opposita, Maytenus obtusifolia, Myrsine parvifolia, Neomitranthes obscura, Ocotea notata, Pouteria caimito, Renvoizea trinii, Tocoyena bullata e Vitex megapotamica). A aplicação dos extratos foi sobrea germinação e ocrescimento inicial de sementes de alface. Para isso, folhas destas espécies foram coletadas sazonalmente na formação arbustiva aberta não inundável (fácies alta) na restinga de Massambaba para o preparo de extratos aquosos. Os extratos foram obtidos a através da secagem das folhas à60C para posterior maceração, aquecimento, diluição e filtração, obtendo-se as concentrações de 5 e 10% de concentração (peso/volume). Os parâmetros para avaliar a fitotoxidez foram:a porcentagem ea velocidade de germinação e o comprimento da raiz após sete dias de crescimento em placas de Petri umedecidas com os extratos. Além desses três parâmetros, foi utilizado o índice de efeito global, que transforma as três variáveis em um índice único e uma analise de agrupamento (distância euclidiana, método de Ward) para classificá-las em espécies de fraca, média ou alta fitotoxidez de acordo com o valor do índice. A inibição do crescimento foi observada em todas as espécies, e verificou-se diferenças sazonais significativas, com destaque no inverno. Isso sugere que as diferenças os entre níveis de fitotoxidez estejam correlacionada são ambiente e à genética. Se a ação inibitória das espécies com maior efeito alelopático for comprovada, novas estratégias podem ser elaboradas para a reintrodução em projetos de conservação ambiental

PICES Press, Vol. 18, No. 1, Winter 2010

•Major Outcomes from the 2009 PICES Annual Meeting: A Note from the Chairman (pp. 1-3, 8) •PICES Science – 2009 (pp. 4-8) •2009 PICES Awards (pp. 9-10) •New Chairmen in PICES (pp. 11-15) •PICES Interns (p. 15) •The State of the Western North Pacific in the First Half of 2009 (pp. 16-17, 27) •The State of the Northeast Pacific in 2009 (pp. 18-19) •The Bering Sea: Current Status and Recent Events (pp. 20-21) •2009 PICES Summer School on “Satellite Oceanography for the Earth Environment” (pp. 22-25) •2009 International Conference on “Marine Bioinvasions” (pp. 26-27) •A New PICES Working Group Holds Workshop and Meeting in Jeju Island (pp. 28-29) •The Second Marine Ecosystem Model Inter-comparison Workshop (pp. 30-32) •ICES/PICES/UNCOVER Symposium on “Rebuilding Depleted Fish Stocks – Biology, Ecology, Social Science and Management Strategies” (pp. 33-35) •2009 North Pacific Synthesis Workshop (pp. 36-37) •2009 PICES Rapid Assessment Survey (pp. 38-40)

PICES Press, Vol. 18, No. 2, Summer 2010

•The 2010 Inter-sessional Science Board Meeting: A Note from the Science Board Chairman (pp. 1-3) •2010 Symposium on “Effects of Climate Change on Fish and Fisheries” (pp. 4-11) •2009 Mechanism of North Pacific Low Frequency Variability Workshop (pp. 12-14) •The Fourth China-Japan-Korea GLOBEC/IMBER Symposium (pp. 15-17, 23) •2010 Sendai Ocean Acidification Workshop (pp. 18-19, 31) •2010 Sendai Coupled Climate-to-Fish-to-Fishers Models Workshop (pp. 20-21) •2010 Sendai Salmon Workshop on Climate Change (pp. 22-23) •2010 Sendai Zooplankton Workshop (pp. 24-25, 28) •2010 Sendai Workshop on “Networking across Global Marine Hotspots” (pp. 26-28) •The Ocean, Salmon, Ecology and Forecasting in 2010 (pp. 29, 44) •The State of the Northeast Pacific during the Winter of 2009/2010 (pp. 30-31) •The State of the Western North Pacific in the Second Half of 2009 (pp. 32-33) •The Bering Sea: Current Status and Recent Events (pp. 34-35, 39) •PICES Seafood Safety Project: Guatemala Training Program (pp. 36-39) •The Pacific Ocean Boundary Ecosystem and Climate Study (POBEX) (pp. 40-43) •PICES Calendar (p. 44)

Low penalty cascaded operation of a monolithically integrated Quantum Dot 1×8 port optical switch

A novel Quantum Dot monolithically integrated 1×8 switch is shown to provide robust routing of data at 10Gb/s modulation rates. Two cascaded switches providing, 1×64 functionality, operate with a power penalty of only 0.9dB. © VDE VERLAG GMBH.

云南中西部地区晚第三纪孢粉植物群及其古植被和古气候研究

晚第三纪是云南地区环境演变过程中的关键地质历史时段，本论文以晚第三纪晚中新世（吕合）、晚上新世（羊邑和龙陵）地层中的孢粉为研究对象，结合同层位大化石植物证据，参照现代植被，恢复了云南三个化石出产地区的古植被垂直分布景观，并定性地描述了古气候;同时运用共存分析方法（The Co-existence Approach）定量化地重建了三个地区的古气候参数值;初步推测了沉积地可能的古海拔。 吕合晚中新世孢粉植物群含52个孢粉类型，隶属38科，其中25个类型鉴定到属级。植物群中被子植物占73.1%，裸子植物占11.5%，蕨类植物占15.4%。 吕合孢粉植物群的组成反映该地区在沉积时期植被具有垂直分带特征，沉积地附近分布有常绿阔叶林，包括壳斗科的青冈属、栲属、石栎属和漆树科等植物，以及多种亚热带和温带阔叶成分;林中混生少量针叶树（如松属和杉科等）;林内蕨类植物较少;距沉积地较远的海拔较高的地区分布由铁杉属、冷杉属、雪松属和云杉属组成的针阔混交林或针叶林。 吕合地区晚中新世的气候参数：年均温：13.3-20.9℃，最热月均温：22.5-27.5℃，最冷月均温：2.5-12.6℃，年较差：12.1-24.8℃，年降雨量：803.6-1254.7mm，最大月降雨量：179.4-281.9mm，最小月降雨量：10.2-18.5mm。 羊邑晚上新世孢粉植物群含52个孢粉类型，隶属32科，其中36个类型鉴定到属级。植物群中被子植物占61.5%，裸子植物占9.6%，蕨类植物占25.0%，藻类植物占3.9%。 羊邑孢粉植物群的组成反映在沉积时期该地区的植被具有明显垂直分带特征。湿性常绿阔叶林分布在沉积地附近，以壳斗科的石栎属、青冈属和栲属为主，混生漆树科、桃金娘科、蓼科、大戟科和金缕梅科的枫香属等植物，林内蕨类植物丰富;针阔叶混交林分布在距沉积地较远海拔较高的山地，主要包括松属，铁杉属，罗汉松属和一些阔叶植物类群;云杉林、冷杉林和铁杉林分布在更高海拔的地区。 根据植物群的组成推测羊邑沉积地的古海拔不高于2000m。 羊邑地区晚上新世的气候参数：年均温：13.3-20.9℃，最热月均温：22.5-27.5℃，最冷月均温：1.9-12.6℃，年较差：12.3-25.8℃，年降雨量：797.5-1254.7mm，最大月降雨量：172.4-249.6mm，最小月降雨量：7.2-12.7mm。 龙陵晚上新世孢粉植物群含86个孢粉类型，隶属61科，其中45个类型鉴定到属级。植物群中被子植物占69.0%，裸子植物占4.6%，蕨类植物占24.1%，藻类植物占2.3%。 龙陵孢粉植物群反映当时沉积地区的植被具有明显垂直分带特征。沉积地附近分布有湿润常绿阔叶林，以壳斗科的青冈属、栲属和石栎属为主，混生杜鹃花科、藤黄科、漆树科和无患子科等植物，林内蕨类植物丰富;在距沉积地较远的高海拔的山地上分布有针阔混交林和针叶林，以松属、云杉属、冷杉属和铁杉属植物为主。 龙陵地区晚上新世的气候参数：年均温 18.6-22.1℃，最热月均温：22.8-27.5℃，最冷月均温：9.7-15.1℃，年较差：12.3-18.1℃，年降雨量：815.8-1254.7mm，最大月降雨量：172.4-249.6mm，最小月降雨量：9.8-11.3mm。 综合吕合、羊邑和龙陵孢粉植物群新研究资料和云南地区已有的第三纪孢粉学资料，云南地区晚第三纪时期孢粉植物群组成相对稳定，均已经反映常绿阔叶林、针阔混交林或针叶林垂直分布的植被景观，具有湿润的山地亚热带气候特点。与我国北方晚第三纪孢粉植物群相比，在对全球气候变化的响应上，云南地区晚第三纪孢粉植物群的变化不如北方显著;与我国南方其它地区晚第三纪孢粉植物群相比，虽然在对全球气候变化的响应均表现出不明显，但云南地区在植物区系组成上更为丰富。