Parâmetros Ecocardiográficos e Sobrevida na Cardiopatia Chagásica com Disfunção Sistólica Importante

Fundamento: O ecocardiograma fornece dados importantes na avaliação cardiológica de pacientes em insuficiência cardíaca. A identificação de parâmetros ecocardiográficos na cardiopatia chagásica grave auxiliaria na implementação terapêutica e na avaliação prognóstica. Objetivo: Correlacionar parâmetros ecocardiográficos com desfecho mortalidade cardiovascular em pacientes com fração de ejeção < 35%. Métodos: Estudo de análise retrospectiva de parâmetros ecocardiográficos coletados prospectivamente e pré-especificados em 60 pacientes incluídos no Estudo Multicêntrico Randomizado de Terapia Celular em Cardiopatias - braço cardiopatia chagásica. Os parâmetros foram: diâmetros e volumes diastólico e sistólico do ventrículo esquerdo, fração de ejeção, diâmetro do átrio esquerdo, volume do átrio esquerdo, volume indexado do átrio esquerdo, pressão sistólica da artéria pulmonar, integral da velocidade do fluxo aórtico, índice de performance miocárdica, taxa de aumento da pressão do ventrículo esquerdo, tempo de relaxamento isovolumétrico, velocidade das ondas E, A, Em, Am e Sm, tempo de desaceleração da onda E, relação E/A , E/Em e insuficiência mitral. Resultados: No seguimento médio de 24,18 meses, 27 pacientes faleceram. a fração de ejeção média era de 26,6 ± 5,34%. Na análise multivariada, foram incluídos os parâmetros de fração de ejeção (HR = 1,114; p = 0,3704), volume indexado do átrio esquerdo (HR = 1,033; p < 0,0001) e relação E/Em (HR = 0,95; p = 0,1261). O volume indexado do átrio esquerdo foi um fator de predição independente em relação ao desfecho e observou-se que um valor > 70,71 mL/m2 foi associado ao aumento significativo na mortalidade (log rank p < 0,0001). Conclusão: O volume indexado do átrio esquerdo mostrou-se como único fator de predição independente de mortalidade nesta população de pacientes chagásicos e com disfunção sistólica importante.

Excesso de Peso, Variáveis Antropométricas e Pressão Arterial em Escolares de 10 a 18 Anos

Fundamento: Estima-se que a prevalência de hipertensão em crianças e adolescentes varie entre 1-13%. O excesso de peso e a obesidade central estão relacionados aos níveis pressóricos em adultos e podem ser importantes na patogênese precoce da HAS quando presentes na infância. Objetivos: Identificar a associação entre variáveis antropométricas e níveis pressóricos em escolares de 5.ª a 8.ª séries e avaliar qual medida obteve maior correlação com a medida dos níveis pressóricos. Métodos: Estudo transversal contemporâneo com amostra de base populacional probabilística por conglomerados em escolas públicas do ensino fundamental de Porto Alegre, de alunos matriculados entre a 5.ª e a 8.ª série. Foram coletados dados sobre fatores de risco familiares e antropometria. A análise estatística incluiu correlações e ajuste dos intervalos de confiança para conglomerados. Resultados: A média de idade dos participantes foi de 12,57 (± 1,64) anos, dos quais 55,2% eram do sexo feminino. Encontraram-se 11,3% da amostra com níveis pressóricos alterados e 16,2% com valores limítrofes. Das variáveis antropométricas analisadas, a que demonstrou maior correlação com valores pressóricos aumentados foi o diâmetro do quadril (r = 0,462, p < 0,001) seguido de circunferência abdominal menor (r = 0,404, p < 0,001) e prega cutânea abdominal (r = 0,291, p < 0,001). Conclusão: Foi observada associação entre as circunferências da cintura e dobras cutâneas e níveis pressóricos aumentados nos escolares da amostra. Portanto, é de fundamental importância que a aferição da pressão arterial e as medidas de cintura e quadril sejam rotina nos serviços de saúde de forma precoce a fim de prevenir essa condição patológica.

Efeitos da Esqueletização em Comparação com a Manutenção do Pedículo da Artéria Radial sobre a Patência e Fluxo Pós-Operatórios do Enxerto

Fundamento: O enxerto de artéria radial (AR) foi o segundo enxerto arterial a ser introduzido na prática clínica para revascularização miocárdica. A técnica de esqueletização da artéria torácica interna esquerda (ATIE) pode, de fato, alterar a capacidade de fluxo do enxerto com potenciais vantagens, o que leva à suposição de que o comportamento da AR, como enxerto coronariano, seja semelhante ao da ATIE esqueletizada. Objetivo: Este estudo avaliou enxertos aortocoronários "livres" de AR, quer esqueletizados, quer com tecidos adjacentes. Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo randomizado comparando 40 pacientes distribuídos em dois grupos. No grupo I, foram utilizadas artérias radiais esqueletizadas (20 pacientes), e no grupo II, artérias radiais com tecidos adjacentes (20 pacientes). Após o procedimento cirúrgico, os pacientes foram submetidos a medidas da velocidade de fluxo. Resultados: As principais variáveis cirúrgicas foram: diâmetro interno, comprimento e fluxo sanguíneo livre da AR. Os diâmetros médios dos enxertos de AR calculados através de angiografia quantitativa no pós-operatório imediato foram semelhantes, assim como as variáveis de medidas de velocidade de fluxo. Por outro lado, a cinecoronariografia mostrou a presença de oclusão em um enxerto de AR e estenose em cinco enxertos de AR no GII, enquanto que apenas um caso de estenose em um enxerto de AR no GI (p = 0,045). Conclusão: Os resultados mostram que tanto as características morfológicas e anatomopatológicas quanto o desempenho hemodinâmico dos enxertos livres de artéria radial, quer preparados de forma esqueletizada ou com tecidos adjacentes, são semelhantes. Entretanto, pode-se observar um maior número de lesões não obstrutivas quando a AR é preparada com tecidos adjacentes.

Prevalência de Fatores de Risco Cardiovascular em Pacientes em Hemodiálise - O Estudo CORDIAL

Fundamentos: Há uma carência de dados epidemiológicos sobre o perfil de risco cardiovascular nos pacientes renais crônicos em hemodiálise no Brasil. Objetivo: O estudo CORDIAL foi planejado para avaliar fatores de risco cardiovascular e acompanhar a evolução de uma população em programa de hemodiálise numa cidade metropolitana do Brasil. Métodos: Todos os pacientes em hemodiálise por doença renal crônica nos quinze centros de nefrologia de Porto Alegre foram considerados para inclusão na fase inicial do estudo CORDIAL. Dados clínicos, laboratoriais e demográficos foram obtidos nos registros médicos, e em entrevistas individuais estruturadas realizadas com todos os pacientes por pesquisadores treinados. Resultados: Foram incluídos 1215 pacientes (97,3% de todos os que estavam em hemodiálise na cidade de Porto Alegre). A média de idade era 58,3 anos, 59,5% eram homens e 62,8% eram brancos. A prevalência de fatores de risco cardiovascular encontrada foi 87,5% para hipertensão, 84,7% para dislipidemia, 73,1% para sedentarismo, 53,7% para tabagismo e 35,8% para diabetes. Em uma análise multivariada ajustada, sedentarismo (p = 0,032; RP 1,08 - IC95%: 1,01-1,15), dislipidemia (p = 0,019; RP 1,08 - IC95%: 1,01-1,14), e obesidade (p < 0,001; RP 1,96 - IC95%: 1,45-2,63) foram mais frequentes em mulheres; e hipertensão (p = 0,018; PR 1,06 - IC95%: 1,01-1,11) e tabagismo (p = 0,006; RP 2,7 - IC95%: 1,79-4,17) foram mais frequentes naqueles com menos de 65 anos. Sedentarismo apresentou uma associação independente com tempo em diálise inferior a 12 meses (p < 0,001; RP 1,23 - IC95%: 1,14-1,33). Conclusão: Pacientes em hemodiálise nesta metrópole do sul do Brasil apresentaram uma prevalência elevada de fatores de risco cardiovascular similar a diversos países do hemisfério norte.

p.Q192R SNP of PON1 seems not to be Associated with Carotid Atherosclerosis Risk Factors in an Asymptomatic and Normolipidemic Brazilian Population Sample

Background:Evidences suggest that paraoxonase 1 (PON1) confers important antioxidant and anti-inflammatory properties when associated with high-density lipoprotein (HDL).Objective:To investigate the relationships between p.Q192R SNP ofPON1, biochemical parameters and carotid atherosclerosis in an asymptomatic, normolipidemic Brazilian population sample.Methods:We studied 584 volunteers (females n = 326, males n = 258; 19-75 years of age). Total genomic DNA was extracted and SNP was detected in the TaqMan® SNP OpenArray® genotyping platform (Applied Biosystems, Foster City, CA). Plasma lipoproteins and apolipoproteins were determined and PON1 activity was measured using paraoxon as a substrate. High-resolution β-mode ultrasonography was used to measure cIMT and the presence of carotid atherosclerotic plaques in a subgroup of individuals (n = 317).Results:The presence of p.192Q was associated with a significant increase in PON1 activity (RR = 12.30 (11.38); RQ = 46.96 (22.35); QQ = 85.35 (24.83) μmol/min; p < 0.0001), HDL-C (RR= 45 (37); RQ = 62 (39); QQ = 69 (29) mg/dL; p < 0.001) and apo A-I (RR = 140.76 ± 36.39; RQ = 147.62 ± 36.92; QQ = 147.49 ± 36.65 mg/dL; p = 0.019). Stepwise regression analysis revealed that heterozygous and p.192Q carriers influenced by 58% PON1 activity towards paraoxon. The univariate linear regression analysis demonstrated that p.Q192R SNP was not associated with mean cIMT; as a result, in the multiple regression analysis, no variables were selected with 5% significance. In logistic regression analysis, the studied parameters were not associated with the presence of carotid plaques.Conclusion:In low-risk individuals, the presence of the p.192Q variant ofPON1 is associated with a beneficial plasma lipid profile but not with carotid atherosclerosis.

Changes in Medical Management after Coronary CT Angiography

AbstractIntroduction:Coronary computed tomography angiography (CCTA) allows for non-invasive coronary artery disease (CAD) phenotyping. There are still some uncertainties regarding the impact this knowledge has on the clinical care of patients.Objective:To determine whether CAD phenotyping by CCTA influences clinical decision making by the prescription of cardiovascular drugs and their impact on non-LDL cholesterol (NLDLC) levels.Methods:We analysed consecutive patients from 2008 to 2011 submitted to CCTA without previous diagnosis of CAD that had two serial measures of NLDLC, one up to 3 months before CCTA and the second from 3 to 6 months after.Results:A total of 97 patients were included, of which 69% were men, mean age 64 ± 12 years. CCTA revealed that 18 (18%) patients had no CAD, 38 (39%) had non-obstructive (< 50%) lesions and 41 (42%) had at least one obstructive ≥ 50% lesion. NLDLC was similar at baseline between the grups (138 ± 52 mg/dL vs. 135 ± 42 mg/dL vs. 131 ± 44 mg/dL, respectively, p = 0.32). We found significative reduction in NLDLC among patients with obstrctive lesions (-18%, p = 0.001). We also found a positive relationship between clinical treatment intensification with aspirin and cholesterol reducing drugs and the severity of CAD.Conclusion:Our data suggest that CCTA results were used for cardiovascular clinical treatment titration, with especial intensification seen in patients with obstructive ≥50% CAD.

Comparative response to N, P and K of grain sorghum and corn: I. Distrophic quartz sand

The comparative response of three sorghum (E-57, TEY 101 and C- 102) and of three corn cultivars (HMD-7974, Centralmex and Piranão) to N, P and K applications was studied in a soil from Anhembi, SP, classifield as Distrophic quartz sand (AQd) was studied. Leaf analyses were made to assess the nutritional status of the two crops. Main conclusions were the following. 1. Sorghum yieldel more than corn; 2. Both sorghum and corn varieties showed different capacities to absorb N, P and K from the soil and to fertilizer application; 3. There was no response to K2O fertilization; 4. Only Piranão increased yield when suplemented with a mixture of micronutrientes; 5. Direct relationships between rates of N and P2O5 and yield and leaf content were found; 6. Direct relationships between rates of N and P2O5 and yield and leaf content were found; 7. The following leaf levels were considered to be adequate, respectively for sorghum and corn: N - 2,00 - 2,25%, 3,25 - 3,50%; P - 0,30 - 0,40, 0,45 - 0,50; K -2,00 - 2,50, 2,20 - 2,40%; Ca - 0,20 - 0,40, 0,44- 0,72% Mg - 0,25 - 0,40, 0,34 - 0,60%; S - 0,50 - 0,70, 0,72 -0,80; Cu - 7 - 10, 11 - 15%; Fe - 84 - 170, 98 - 125%; Mn - 58 - 72, 66 - 85%; Zn - 10 - 14, 18 - 22; critical levels, however, do very depending upon cultivar.

Nutrição mineral de plantas ornamentais XII: Deficiências de N, P, Ca, Mg, S e B em crisântemo (Chrysanthemum morifolium cv golden polaris)

Com o objetivo de determinar: Os sintomas de deficiência de macronutrientes e de boro, de modo a relacioná-los com a composição química da planta; Foi conduzido um experimento em casa-de-vegetação com plantas de crisântemo cultivadas em substrato de sílica e irrigadas com soluções nutritivas, submetidas aos tratamentos: completo, omissão e nitrogênio (-N), omissão de fósforo (-P), omissão de potássio (-K), omissão de cálcio (-Ca), omissio de magnésio (-Mg), omissão de enxofre (-S) e omissão de boro (-B). O desenvolvimento dos sintomas foi acompanhado e, ao final do ciclo, as plantas foram colhidas e separadas em folhas novas, folhas velhas, hastes e inflorescências para serem analisadas quanto a concentração dos nutrientes. Os autores concluiram que: A sintomatologia de carência de nutrientes aparece, em sequência, para os elementos N, B, S, K, Ca, P e Mg, sendo mais pronunciada nos tratamentos -N, -K, -B e -Ca. Os níveis de nutrientes nas folhas de plantas sadias, expressos em função da matéria seca, estão na faixa de:N-1,02% -2,25%; P-0,08%-0,13%; K-2,79%-2,87%; Ca -1,18%-1 ,68%; Mg-0,70%-0,93%; S- 0,93%-0,13% e B-56,5 ppm-67,25 ppm. Os níveis de nutrientes nas folhas de plantas com sintomas de carência, expressos na matéria seca, são: N-0,73%; P-0,03%; K-0,42%; Ca-0,46%; Mg-0,48%; S-0,10% e B-33 ppm.

Efeitos de diferentes níveis de N P K sobre o peso da matéria seca, na produção de mudas por via seminífera, do hedíquio amarelo, Hedychium gardnerianum sheppard ex ker-gawl, zingiberaceae

Estudou-se o efeito de aplicação de diferentes níveis de N P K: N = 0,200, 400; P = 0,400, 800 e K = 0,200, 400 kg/ha, em condições de campo na produção de mudas, por sementes, do hedíquio amarelo, Hedyohium gardnerianum Sheppard ex Ker-Gawl, Zingiberaceae, e sua influência sobre o peso da matéria seca. Através dos dados obtidos concluiu-se que a maior produção da matéria seca total, incluindo-se a parte aérea e o rizoma foram obtidos com os níveis de: a) 20g de N; 80 de P e 20 de K/m² b) 40g de N; 80 de P e 40 de K/m² c) 20g de N; 40 de P e 40 de K/m².

Use of levosimendan as rescue therapy in children with low cardiac output syndrome.

Objective: Aim of post operative treatments after cardiac surgery is to avoid low cardiac output syndrome (LCOS). Levosimendan, a new inotrope agent, has been demonstrated in adult patient to be an effective treatment for this purpose when classical therapy is not effective. It shows a positive effect on cardiac output, with fewer adverse effects and lower mortality than with dopamine. There is very few data on its benefit in the paediatric population. The aim of this study is to evaluate the effect of levosimendan in cardiac children with LCOS.Methods: Retrospective analysis of 25 children hospitalised in our PICU after cardiac surgery that demonstrated LCOS not responding to classical catecholamine therapy and who received levosimendan as rescue. LCOS parameters like urine output, mixed venous oxygen saturation (SvO2), arterio-venous differences in CO2 (AVCO2) and plasmatic lactate were compared before therapy and at 12, 24, 48 and 72 hours after the beginning of the levosimendan infusion. We also analyzed the effect on the utilisation of amines (amine score), adverse events and mortality.Results: After the beginning of levosimendan infusion, urine output (3.1 vs 5.3ml/kg/h, p=0.003) and SVO2 (56 vs 64mmHg, p=0.001) increase significantly during first 72 hours and at the same time plasmatic lactate (2.6 vs 1.4 mmole/l, p<0.001), AVCO2 (11 vs 8 mmHg, p=0.002) and amine score (63 vs 39, p=0.007) decrease significantly. No side effects were noted during administration of levosimendan. In this group of patients, mortality was 0%.Conclusion: Levosimendan is an effective treatment in children after congenital heart surgery. Our study, with a greater sample of patient than other studies, confirms the improvement of cardiac output already shown in other paediatric studies.

Effect of diets high or low in unavailable and slowly digestible carbohydrates on the pattern of 24-h substrate oxidation and feelings of hunger in humans.

BACKGROUND: The pattern of substrate utilization with diets containing a high or a low proportion of unavailable and slowly digestible carbohydrates may constitute an important factor in the control, time course, and onset of hunger in humans. OBJECTIVE: We tested the hypothesis that isoenergetic diets differing only in their content of unavailable carbohydrates would result in different time courses of total, endogenous, and exogenous carbohydrate oxidation rates. DESIGN: Two diets with either a high (H diet) or a low (L diet) content of unavailable carbohydrates were fed to 14 healthy subjects studied during two 24-h periods in a metabolic chamber. Substrate utilization was assessed by whole-body indirect calorimetry. In a subgroup of 8 subjects, endogenous and exogenous carbohydrate oxidation were assessed by prelabeling the body glycogen stores with [(13)C]carbohydrate. Subjective feelings of hunger were estimated with use of visual analogue scales. RESULTS: Total energy expenditure and substrate oxidation did not differ significantly between the 2 diets. However, there was a significant effect of diet (P: = 0.03) on the carbohydrate oxidation pattern: the H diet elicited a lower and delayed rise of postprandial carbohydrate oxidation and was associated with lower hunger feelings than was the L diet. The differences in hunger scores between the 2 diets were significantly associated with the differences in the pattern of carbohydrate oxidation among diets (r = -0.67, P: = 0. 006). Exogenous and endogenous carbohydrate oxidation were not significantly influenced by diet. CONCLUSIONS: The pattern of carbohydrate utilization is involved in the modulation of hunger feelings. The greater suppression of hunger after the H diet than after the L diet may be helpful, at least over the short term, in individuals attempting to better control their food intake.

Improvement in coronary circulatory function in morbidly obese individuals after gastric bypass-induced weight loss: relation to alterations in endocannabinoids and adipocytokines.

AIMS: To investigate the effect of surgical gastric bypass-induced weight loss and related alterations in endocannabinoids (ECs) and adipocytokine plasma levels on coronary circulatory dysfunction in morbidly obese (MOB) individuals. METHODS AND RESULTS: Myocardial blood flow (MBF) responses to cold pressor test (CPT) from rest (ΔMBF) and during pharmacologically induced hyperaemia were measured with &supl;³N-ammonia PET/CT in 18 MOB individuals with a body mass index (BMI) > 40 kg/m² at baseline and after a median follow-up period of 22 months. Gastric bypass intervention decreased BMI from a median of 44.8 (inter-quartile range: 43.3, 48.2) to 30.8 (27.3, 34.7) kg/m² (P < 0.0001). This decrease in BMI was accompanied by a marked improvement in endothelium-related ΔMBF to CPT and hyperaemic MBFs, respectively [0.34 (0.18, 0.41) from 0.03 (-0.08, 0.15) mL/g/min, P = 0.002; and 2.51 (2.17, 2.64) from 1.53 (1.39, 2.18) mL/g/min, P < 0.001]. There was an inverse correlation between decreases in plasma concentrations of the EC anandamide and improvement in ΔMBF to CPT (r = -0.59, P = 0.009), while increases in adiponectin plasma levels correlated positively with hyperaemic MBFs (r = 0.60, P = 0.050). Conversely, decreases in leptin plasma concentrations were not observed to correlate with the improvement in coronary circulatory function (r = 0.22, P = 0.400, and r = -0.31, P = 0.250). CONCLUSIONS: Gastric bypass-related reduction of BMI in MOB individuals beneficially affects coronary circulatory dysfunction. The dysbalance between ECs and adipocytokines appears to be an important determinant of coronary circulatory function in obesity.

Facteurs Influençant la Progression du Score EDSS dans la Sclérose en Plaques Récurrente-Rémittente

Introduction : la Sclérose en plaques (SEP) est le prototype de désordre auto-immun du système nerveux central. Avec environ 110 malades par 100'000 habitants, la Suisse est considérée un pays à haute prévalence. Chez environ 80% des patients, la maladie débute par la forme récurrente- rémittente (RR), où des poussées aiguës s'intercalent avec des périodes de rémission. Cette phase se conclut dans son évolution naturelle généralement en une phase secondairement progressive, pendant laquelle le déficit progresse en l'absence de poussée. Sur le plan physiopathologique, deux phénomènes interagissent : l'atteinte inflammatoire démyélinisante et l'atteinte neurodégénerative. La première est { l'origine des poussées aiguës, la deuxième se manifeste cliniquement par la progression irréversible du déficit neurologique. En Suisse les immunomodulateurs ont été utilisés comme thérapies de fond pour la SEP à partir des années 1995. Leur effet sur le taux de poussées a été largement démontré, tandis que leur efficacité sur l'évolution de la maladie à long terme reste ouverte. Le moyen le plus répandu pour quantifier le niveau du handicap neurologique est la Kurtzke Expanded Disability Status Scale (EDSS). Cette échelle évalue les troubles neurologiques en les classifiant de 0 (examen normal) à 10 (décès) avec des marches de demi-points. Notre recherche à voulu identifier des facteurs cliniques précoces { valeur prédictif sur l'évolution du déficit neurologique permanent, ainsi qu'analyser le moment d'introduction du traitement pour extraire des informations utiles { la décision thérapeutique. Méthodes : Exploitation de la base de données iMed-CHUV comptant 1150 patients SEP (dont 622 SEP RR) pour analyser rétrospectivement, dans la SEP RR, l'influence de différentes variables cliniques précoces (taux de poussées pendant les premières deux années de maladie, intervalle entre les deux premières poussées, sévérité et site anatomique de la première poussée, déficit résiduel après la première poussée) et de deux caractéristiques liées { l'instauration du traitement immunosuppresseur de fond (âge et délai d'introduction) sur l'évolution du déficit neurologique vers un score EDSS ≥4.0. Les variables ont été testées avec la méthode d'estimation de taux de survie Kaplan-Meier. Résultats: 349 patients avec SEP RR possédaient les critères nécessaires pour faire partie de l'analyse, le suivi moyen étant de 8.26 ans (SD 4.77). Un taux de poussées élevé pendant les premiers 2 ans (>1 vs ≤1) et un long intervalle entre les 2 premiers épisodes (>36 vs >12-36 vs ≤12) étaient significativement associés au risque de progression du déficit neurologique vers un score EDSS de 4.0 ou plus (log Rank P=0.016 et P=0.008 respectivement). Par contre ni le site anatomique de la première poussée ni l'âge d'introduction du traitement immunomodulateur n'avaient d'influence significative sur la progression du déficit neurologique (log rank P=0.370 et P=0.945 respectivement). Etonnamment une introduction rapide du traitement était associée à une plus forte progression du déficit neurologique (log rank P=0.032), montrant qu'une partie des patients a une évolution bénigne même en l'absence de traitement. Conclusions : L'activité inflammatoire précoce, dont le niveau peut être estimé par indices précoces comme le taux de poussées et l'intervalle entre les deux premières poussées, mais non le site de primo-manifestation prédit la progression ultérieure du déficit neurologique. Ces indices doivent être utilisés en combinaison avec les informations fournies par l'IRM pour l'individuation et le traitement précoce des patients à risque, indépendamment de leur âge. En raison des effets indésirables et des coûts élevés, les thérapies doivent cibler de façon spécifique les classes à risque, et épargner les patients avec évolution lente.

Penetrance of marked cognitive impairment in older male carriers of the FMR1 gene premutation.

BACKGROUND: Male carriers of the FMR1 premutation are at risk of developing the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), a newly recognised and largely under-diagnosed late onset neurodegenerative disorder. Patients affected with FXTAS primarily present with cerebellar ataxia and intention tremor. Cognitive decline has also been associated with the premutation, but the lack of data on its penetrance is a growing concern for clinicians who provide genetic counselling. METHODS: The Mattis Dementia Rating Scale (MDRS) was administered in a double blind fashion to 74 men aged 50 years or more recruited from fragile X families (35 premutation carriers and 39 intrafamilial controls) regardless of their clinical manifestation. Based on previous publications, marked cognitive impairment was defined by a score <or=123 on the MDRS. RESULTS: Both logistic and survival models confirmed that in addition to age and education level, premutation size plays a significant (p<0.01 and p<0.03 for logistic and survival model, respectively) role in cognitive impairment. The estimated penetrance of marked cognitive impairment in our sample (adjusted for the mean age 63.4 years and mean education level 9.7 years) for midsize/large (70-200 CGG) and small (55-69 CGG) premutation alleles was 33.3% (relative risk (RR) 6.5; p = 0.01) and 5.9% (RR 1.15; p = 0.9) respectively. Penetrance in the control group was 5.1%. CONCLUSIONS: Male carriers of midsize to large premutation alleles had a sixfold increased risk of developing cognitive decline and the risk increases with allele size. In addition, it was observed that cognitive impairment may precede motor symptoms. These data provide guidance for genetic counselling although larger samples are required to refine these estimates.

Morbiditat postoperatòria en pacients intervinguts d’un adenoma hipofisari: comparació dels tumors no funcionants i dels secretors d’hormona de creixement i corticotropa

La neurocirurgia és el tractament definitiu més utilitzat pels tumors hipofisaris. Objectiu: valorar les complicacions postquirúrgiques immediates(1º mes) i durant el 1º any dels adenomes hipofisaris secretors de GH, ACTH i no funcionants(NF) operats des del 2001. Metodologia: estudi observacional restrospectiu de 94 pacients (39H, 55D) amb edat a la cirurgia de 46,9±15,5 anys, intervinguts pels 2 mateixos neurocirurgians. Resultats: 40 pacients tenen alguna complicació immediata(42,5% dels NF, 37% GH i 48,5% ACTH) sense diferències en la freqüència de complicacions entre els 3 grups. Les complicacions més freqüents són: diabetis insípida transitòria(23,4%), fístula LCR(6,7%), sinusitis i meningitis(2,2%). Els secretors d'ACTH tenen una tendència a tenir més DI transitòria i sinusitis respecte els NF(p=0,071), mentre que els NF tendeixen a presentar més fístules LCR, meningitis i convulsions(p=0,08). En els GH, existeix major incidència de fístules LCR comparat amb els ACTH(p&0,05), sense diferències amb els NF. 10 pacients tenen complicacions al 1º any postquirúrgic(7,5% dels NF, 11,1% GH i 14,8% ACTH), destacant major incidència d'artromiàlgies i síndrome del túnel carpià en els ACTH comparat amb els altres 2 grups (p&0,05). Les variables més importants quan fem una predicció d'aparició de complicacions són: tipus de cirurgia utilitzada (més a craniotomies que als abordatges transesfenoidals) i presència d'extensió extraselar tumoral, sense ser significatiu(p=0,091). Conclusions: malgrat que els tumors d'ACTH són majoritàriament microdenomes(77,7%), i es presenten en pacients més joves, tendeixen a associar-se a major nombre de complicacions immediates i durant el primer any en comparació amb els NF i GH(97,5%, 81,4% macroadenomes respectivament).