7-10 -vuotias lapsi ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksissa

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli laatia kirjallinen potilasohje 7-10 -vuotiaille lapsille, jotka tulevat röntgeniin ortopantomografia- ja lateriaalikallotutkimuksiin. Teimme opinnäytetyömme yhteistyössä Haminan sairaalan röntgenin henkilökunnan kanssa, jossa tällaiselle ohjeelle oli tarvetta. Kerromme opinnäytetyömme kirjallisessa osiossa yleisesti lapsen kehityksestä, ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksista, lasten säteilysuojelusta, kirjallisen ohjeen tekemisestä ja lapsen ohjaamisesta kirjallisen ohjeen avulla. Enemmin näistä aiheista syvennyimme lapsen kehitykseen, ohjaukseen ohjeen avulla ja kirjallisen ohjeen tekemiseen. Opinnäytetyötämme varten saimme taustatietoa aiheeseen liittyvästä kirjallisuudesta, oman alamme lehtien artikkeleista sekä Internetistä. Pystyimme myös hyödyntämään omaa kokemustamme ja tietojamme opinnäytetyömme teossa. Ohjeeseen tarvittavan kuvamateriaalin kuvasimme itse paikan päällä Haminan sairaalan röntgenissä. Ohjeen tavoitteena on vähentää lasten ennakkoluuloja ja pelkoja mainittuja tutkimuksia kohtaan. Siinä on valokuvia, jossa on mallina kohderyhmäämme kuuluva lapsi ja teksti on esitetty lyhyinä ja selkeinä kokonaisuuksina, jotta lapsi jaksaa lukea ohjeen mielenkiinnolla kokonaan läpi. Ohjeen avulla lapsen, ja miksei aikuisenkin, on helppo hahmottaa, mitä tutkimuksissa tapahtuu vaihe vaiheelta. Orientoitunut lapsi on yhteistyökykyinen ja tämän ansiosta röntgenhoitajan työ tutkimuksen aikana helpottuu. Ohjeen on tarkoitus olla helppolukuinen ja tarpeeksi selkeä lapsille. Sitä voi käyttää apuvälineenä lasten ohjauksessa ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksiin.

Osteopaattisen hoidon vaikuttavuus niska- ja hartiaperäisissä kiputiloissa : arviointi NDI-mittarilla

Selvitimme opinnäytetyössämme osteopaattisen hoidon vaikuttavuutta niska- ja hartiaperäisissä kiputiloissa Neck Disability Index (NDI) -mittarilla arvioituna kokeellisessa tutkimusasetelmassa. Tutkimushenkilöt valittiin Stadian sosiaali- ja terveysalalle huhtikuussa 2006 lähetetyn sähköpostikutsun vastausten perusteella. Tutkimukseen osallistumisen valintakriteerejä olivat niska- tai hartiakipu, jännityspäänsärky sekä 18-40 vuoden ikä. Halukkaista valitsimme 12 tutkimushenkilön tutkimusjoukon. Lopullisissa tutkimustuloksissa on huomioitu 11 tutkimushenkilön tulokset. Artikulaatiotekniikoita käytettiin kaula- ja rintarangan fasettinivelten mobilisointiin. Pehmytkudostekniikoita käytettiin CES (cervical erector spinae)- ja DES (dorsal erector spinae) -alueiden esihoitona. Manipulaatiotekniikoilla hoidettiin rintarangan aliliikkuvia segmenttejä. MET-tekniikoilla pyrittiin vaikuttamaan CES-alueen lihasten tonukseen ja kaularangan kokonaisliikelaajuut een. Tutkimushenkilö täytti NDI-mittarin ennen ensimmäistä tutkimus- ja hoitokertaa sekä kolme päivää viimeisen hoitokerran jälkeen. NDI-mittareiden vastaukset pisteytettiin erillisiksi tuloksiksi ennen ja jälkeen hoitojen. Saatuja tuloksia vertailtiin keskenään yksittäisen tutkimushenkilön kohdalla. Tuloksia tarkasteltiin NDI-arvon prosentuaalisena muutoksena suhteessa alkutilanteeseen. NDI-mittarin osoittama niskahaitta-arvo laski yhdeksällä ja nousi kahdella tutkimushenkilöllä. Koko tutkimukseen osallistuneen ryhmän prosentuaalisen muutoksen keskiarvo oli -58,68 Tutkimustulosta voidaan pitää merkittävänä, mutta otannan ollessa näin pieni, emme pysty yleistämään tehtyjen hoitojen vaikuttavuutta. Tutkimuksen perusteella näyttäisi siltä, että DES-alueen lihaskivuista valitetaan vähän verrattuna saman alueen nikamatason löydöksiin. Löydösten pohjalta on mahdollista ajatella, että DES-alueen ylä- ja keskiosan segmentaariset dysfunktiot kompensoituvat CES-alueen lihaskipuin a. Sen vuoksi ehdotamme rintarangan käsittelyn olevan hyväksyttävä vaihtoehto kaularangan manipulaatiolle sen samankaltaisten vaikutusten takia. Tämä ajattelumalli on myös käypähoitosuositusten mukainen. Jatkotutkimuksia kyseisestä aiheesta tarvitaan. Ehdotuksenamme jatkotutkimusten tutkimusasetelmalle on hoitaa ainoastaan rintarangan alueen dysfunktioita ja seurata sen suoria vaikutuksia kaularangan alueelle.

Toistettavuus- ja validiteettitutkimus sekä seated flexion testi

Tämän opinnäytetyön tarkoituksena on tehdä toistettavuus- ja validiteettitutkimuksien tekeminen helpommaksi manuaalisen lääketieteen ihmisille. Manuaalisessa lääketieteessä käytettyjä testejä ja hoitomenetelmiä ei ole tutkittu tarpeeksi eikä niiden käytettävyyttä ole tieteellisesti todennettu. Työtä varten on käännetty FIMM:n (Kansainvälinen manuaalisen lääketieteen yhdistys) toistettavuus- ja validiteettitutkimusprotokolla. Sen avulla voi jokainen koulutettu manuaalisen hoitoalan ammattilainen tehdä toistettavuus- ja validiteettitutkimuksia kansainvälisesti julkaistaviksi. Protokollan mukaisesti tehdyt tutkimukset ovat vertailukelpoisia ja helposti toistettavia. Käännöksen tarkoituksena on tuoda tutkimusprotokolla tunnetuksi Suomessa. Tutkimusprotokollan myötä toivotaan manuaalisten hoitoalojen ammattilaisten tekevän kasvavassa määrin vastaavanlaisia tutkimuksia ammatillistumisen lisäämiseksi. FIMM:n protokollan mukaisesti toteutettiin kappatutkimus SI-nivelen liikkuvuutta testaavasta seated flexion testistä. Testistä ei ole aikaisemmin tehty toistettavuus- ja validiteettitutkimusta. Opinnäytetyössä esitellään seated flexion testin suorittamisen eri tapoja. Aikarajoituksista johtuen tutkimuksen kaikkia vaiheita ei suoritettu protokollan edellyttämällä tasolla. Testivaiheessa kappa-arvo jäi alle kliinisesti merkittävän 0,4 arvon. Alhaisen kappa-arvon takia ei voida osoittaa testin toistettavuutta ja validiteettia. Johtopäätöksenä tutkimuksesta voidaan todeta, että seated flexion testistä tarvitaan lisää vastaavanlaisia kappatutkimuksia.

Syvä ajatus : YleQ-radiokanavan ääni-imago Yleisradion brändin rakentajana

Tarkastelen opinnäytetyössäni Yleisradion brändin rakentamista YleQ-radiokanavalle tekemieni imagopuffien kautta. Brändin käsite ymmärretään monella eri tavalla. Opinnäytetyössäni olen kilpailevien määritelmien pohjalta rajannut brändin tarkoittamaan Yleisradion pyrkimystä vaikuttaa kuluttajien tunteisiin ja mielikuviin. Pyrin työssäni alan kirjallisuuden, YLEn itsensä laatimien brändi-, arvo- ja visiokirjelmien, julkisen mediakeskustelun sekä haastattelujen pohjalta hahmottelemaan hyvään brändiin vaikuttavat arvot ja tekijät. Tutkimuksessani tarkennan brändin tarkastelun YleQ-radiokanavaan ja arvioin, onnistuivatko tekemäni imagopuffit niille asetetuissa tavoitteissa. Tarkastelen Yleisradion brändityön komentotietä ja pohdin yksilön merkitystä yhtiön brändäyksen onnistumisessa. Pohdin myös brändityön suunnittelun merkitystä YleQ-kanavan lopettamispäätöksessä. YLEn itselleen laatimat arvot eivät tutkimukseni mukaan toteudu käytännössä ja siksi yhtiön brändi on haasteen edessä. Yhtiöllä olisi mielestäni kaksi tärkeää kehittämiskohtaa. Ensinnäkin yhtiön tulisi luottaa työntekijöihinsä ja ottaa rohkeasti vastaan heidän ajatuksiaan, jotta Yleisradion toiminnassa saataisiin esille kaikki mahdollinen luovuus ja intohimo. Yleisradion pitäisi myös rajata markkinointinsa viestit tarkemmin. Tämä parantaisi kuluttajan tiedonsaantia Yleisradion tarjoamista palveluista ja helpottaisi yhtiön yhtenäisen brändin rakentamista.

Osa 2: Posteri : yläasteikäisten kouluruokailu ja ravitsemus

Opinnäytetyö Yläasteikäisten kouluruokailu ja ravitsemus on osa Koululaisen terveys ja toimintakyky -hanketta. Hanketta toteuttavat yhteistyössä Helsingin ammattikorkeakoulu Stadian sosiaali- ja terveysalan koulutusohjelmat, Helsingin kaupungin opetusvirasto ja Helsingin terveyskeskus. Hankkeen päätavoite on edistää koululaisten terveysosaamista ja toimintakykyä. Lisäksi sen tarkoitus on kehittää koulujen terveellistä ja turvallista oppimis- ja työympäristöä. Koululaisen terveys ja toimintakyky -hankkeessa hyödynnetään Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus Stakesin Kouluterveyskyselyn tuottamaa tietoa. Opinnäytetyö toteutettiin yhteistyössä erään helsinkiläisen yläasteen kanssa. Työ oli jatkoa koulussa aikaisemmin alkaneeseen yhteistyöhön. Työn tarkoituksena oli vastata tarpeisiin, jotka olivat nousseet esiin Stakesin Kouluterveyskyselyssä sekä edellisten opiskelijoiden opinnäytetöissä. Työssä keskityttiin erityisesti yläasteikäisten ravitsemus- ja ruokailutottumusten esiin tuomiseen ja niihin vaikuttamiseen suunnittelemalla ja toteuttamalla terveyskasvatustunnit kahdelle yläasteen kahdeksannelle luokalle. Terveyskasvatustuntien toteutuksessa syvennyttiin erityisesti hyvän ruokavalion perusteisiin sekä ongelmiin, kuten kouluruokailun vähäiseen arvostukseen ja oppilaiden vääristyneisiin ruokailutottumuksiin. Tarkoituksena oli herättää oppilaiden kiinnostus ravitsemuksellisesti terveellisiä elämäntapoja kohtaan. Oppilaiden mielestä kouluruokailun suosiota voidaan parantaa varaamalla ruokailutilanteeseen riittävästi aikaa, kiinnittämällä huomiota ruokalan viihtyvyyteen ja monipuolistamalla ruokalistaa. Kouluruokailu on ravinnonsaannin lisäksi opetustilanne oppilaille, ja siihen voidaan sisällyttää monia kasvatuksellisia tavoitteita. Tapakasvatukseen koulussa tulisi kiinnittää erityistä huomiota. Päivän ateriaa vastaavan malliannoksen esillä pitäminen ruokalassa konkretisoisi oppilaille ruoka-annoksen tasapainoista kokoamista. Lautasmallin kokoamisen voisi liittää osaksi oppilaiden työelämääntutustumisharjoittelua koulun ruokalassa. Näin jokainen oppilas oppisi itse kokoamaan täysipainoisen ruoka-annoksen tarjottimelle. Terveyskasvatustunnit ovat yksi esimerkki yhteistyöstä, miten kouluterveydenhoitaja voi osallistua opettajien tukena terveystiedon opetukseen vastaanottotyönsä lisäksi. Opinnäytetyö toi uutta näkökulmaa ja virikkeitä mahdollisuuksista tehdä yhteistyötä koulun eri ammattiryhmien välillä. Opinnäytetyö raporttimme jää yhteistyökoulun käyttöön. Toivomme sen lisäävän innostusta kouluruokailun kehittämiseen ja yhteistyömuotojen ideointiin terveydenhoitajan ja opettajien välillä. Tämä opinnäytetyönä tehty posteri pohjautuu vuonna 2006 keväällä valmistuneeseen toiminnallisen opinnäytetyömme ensimmäiseen osioon Yläasteikäisten kouluruokailu ja ravitsemus. Työmme oli osa Koululaisen terveys ja toimintakyky -hanketta. Suunnittelimme ja toteutimme yläasteen kahdeksasluokkalaisille terveyskasvatustunnit aiheesta kouluruokailu ja ravitsemus. Tunneilla käsittelimme aihetta teoriaopetuksen lisäksi toiminnallisin keinoin erilaisten tehtävien sekä keskustelun avulla. Opinnäytetyömme aihe on erittäin ajankohtainen ja mediassakin huomioita saanut aihe. Useiden tutkimusten valossa peruskoululaisten ruokailutottumuksissa, erityisesti kouluruokailun suhteen, on paljon parantamisen varaa. Koululaiset korvaavat kouluaterian usein epäterveellisillä välipaloilla, ja vain harva oppilas syö kouluaterian täysipainoisena kokonaisuutena päivittäin. Kouluruokailu tapahtumana on osa opetusta, ja näin ollen sen kehittäminen on koulun koko henkilökunnan yhteinen tavoite. Posterin avulla haluamme viestittää kaikille koululaisten kanssa työskenteleville ammattihenkilöille tästä ajankohtaisesta ja tärkeästä aiheesta. Toive posterin tekoon tuli Koululaisen terveys ja toimintakyky -hankkeelta, joka toivoi esittelyä hankkeessa toteutetuista opinnäytetöistä. Työmme esiteltiin syksyllä 2006 Kouluterveyskyselyn pääkaupunkiseudun raportin julkistamistilaisuudessa. Tarkoituksenamme oli herättää terveydenhuollon ammattilaisten sekä koulun henkilökunnan kiinnostus ja halu puuttua kouluruokailuun ja ravitsemukseen liittyvien ajankohtaisten ongelmien korjaamiseen käytännön työssä opinnäytetyömme pohjalta. Posteri toimii terveysviestinnän välineenä. Työtämme voi jatkossa hyödyntää yhteistyökoulussa muistuttajana ja motivoijana kehitysehdotusten toteuttamiseksi, sekä myöhemmin opinnäytetyömme esittelyssä. Aihe on ajankohtainen ja toivomme posterin yhdessä opinnäytetyömme kanssa herättävän kaikkien koulumaailmassa toimivien aikuisten halun parantaa epäkohtia kouluruokailun ja ravitsemuksen suhteen.

Päätoimittaja Pauli Burman 24/10 1969

Kirje 24.10.1969

Multi-layer amniotic membrane (MLAM) transplantation for non traumatic corneal perforations or descemetoceles

Purpose:To describe the indications, the surgical procedure and the clinical outcome of MLAM in the treatment of non traumatic corneal perforations and descemetoceles . Methods:A prospective, non comparative, interventional case series of eight consecutive patients (mean age 59 years old, 6 men and 2 women) with non traumatic corneal perforations or descemetoceles.The surgery consisted in a MLAM transplantation of a cryopreservated human amniotic membrane. The series included: three active herpetic keratitis, one rosacea, one perforation of an hydrops, one cicatricial pemphigoid, one perforation after an abcess in a corneal graft and one perforation after protonbeamtherapy. The clinical outcome included: the follow-up, the integrity of the eye, corneal epithelialization, inflammation and neovascularization, and the integration of the MLAM. Stromal thickness was followed precisely with the slit lamp. A corneal graft was performed at one patient after the MLAM, allowing microscopic investigation of the removed MLAM integrated in the cornea. Results:The mean follow-up was 8.78 months (range 3.57 to 30.17). Amniotic membrane transplantation was successful and reduced inflammation in 7 patients out of 8 ,after one procedure.One patient who presented a large herpetic keratitis epithelial defect with corneal anaesthesia had his MLAM dissolved after two weeks with an aqueous leakage. Epithelium healed within 3 weeks above 7 MLAM and remained stable at 3 months in 7 out of 8 patients. MLAM opacification gradually disappeared over a few months, however, stromal layers filling in the corneal perforations or above the descemetoceles remained stable. Conclusions:MLAM transplantation is a safe, effective and useful technique to cure non traumatic corneal perforations and descemetoceles. It can be performed in emergency despite the presence of an active inflammation or infection. By facilitating epithelialization, reducing inflammation and neovascularization, it allows corneal surface reconstruction in patients with persistent epithelial defects and corneal melting that usually ends in a perforation. For full visual rehabilitation, a delayed penetrating keratoplasty is required.

Examining the Agreement of Structural Loss Measured With Heidelberg Retinal Tomograhy and Functional Loss With Standard Automated Perimetry (SAP; Octopus), Pulsar Perimetry (PP), and Moorfields Motion Displacement Test (MDT) Perimetry

Purpose: To examine the relationship of functional measurements with structural measures. Methods: 146 eyes of 83 test subjects underwent Heidelberg Retinal Tomography (HRTIII) (disc area<2.43, mphsd<40), and perimetry testing with Octopus (SAP; Dynamic), Pulsar (PP; TOP) and Moorfields MDT (ESTA). Glaucoma was defined as progressive structural or functional loss (20 eyes). Perimetry test points were grouped into 6 sectors based on the estimated optic nerve head angle into which the associated nerve fiber bundle enters (Garway-Heath map). Perimetry summary measures (PSM) (MD SAP/ MD PP/ PTD MDT) were calculated from the average total deviation of each measured threshold from the normal for each sector. We calculated the 95% significance level of the sectorial PSM from the respective normative data. We calculated the percentage agreement with group1 (G1), healthy on HRT and within normal perimetric limits, and group 2 (G2), abnormal on HRT and outside normal perimetric limits. We also examined the relationship of PSM and rim area (RA) in those sectors classified as abnormal by MRA (Moorfields Regression Analysis) of HRT. Results: The mean age was 65 (range= [37, 89]). The global sensitivity versus specificity of each instrument in detecting glaucomatous eyes was: MDT 80% vs. 88%, SAP 80% vs. 80%, PP 70% vs. 89% and HRT 80% vs. 79%. Highest percentage agreement of HRT (respectively G1, G2, sector) with PSM were MDT (89%, 57%, nasal superior), SAP (83%, 74%, temporal superior), PP (74%, 63%, nasal superior). Globally percentage agreement (respectively G1, G2) was MDT (92%, 28%), SAP (87%, 40%) and PP (77%, 49%). Linear regression showed there was no significant trend globally associating RA and PSM. However, sectorally the supero-nasal sector had a statistically significant (p<0.001) trend with each instrument, the associated r2 coefficients are (MDT 0.38 SAP 0.56 and PP 0.39). Conclusions: There were no significant differences in global sensitivity or specificity between instruments. Structure-function relationships varied significantly between instruments and were consistently strongest supero-nasally. Further studies are required to investigate these relationships in detail.

Increased therapeutic window for the R91W mutant form of Rpe65 compared to Rpe65 null backgroud

Purpose:Given the advances of gene therapy studies to cure RPE65-derived Leber Congenital Amaurosis (LCA) (clinical trials phase I) and the heterogeneity of the targeted patients both genetically and phenotypically, it is of prime importance to examine the rescue efficiency of gene transfer in different mutant contexts. Indeed, half of these mutations are missense mutations, leading to potential residual RPE65 activity. Consequently, we wanted to evaluate the effect on retinal activity and cone survival of lentivirus-mediated gene therapy in the R91W knock-in mouse model expressing the mutant Rpe65R91W gene (Samardzija et al. 2008), a mutation found in LCA patients. Notably we investigated whether if the therapeutic window is prolonged in comparison to null mutations. Methods:An HIV-1-derived lentiviral vector (LV) expressing either the GFP or the mouse Rpe65 cDNA under the control of a 0.8 kb fragment of the human Rpe65 promoter (R0.8) was produced by transient transfection of 293T cells. LV-R0.8-RPE65 or GFP was injected into 5-days-old (P5) or 1 month-old R91W mice. Functional rescue was assessed by ERG (1 and 4 months post-injection) and pupillary light response (PLR) recordings and cone survival by histological analysis. Results:Increased light sensitivity was detected by scotopic ERG in animals injected with LV-R0.8-RPE65 at both P5 and 1 month compared to GFP-treated animals or untreated mice. PLR was also improved in some eyes and histological analysis of cone markers showed that the density of cones reached the wild type level in the region of wt RPE65 delivery after treatment at P5. However, the rescue effect of the injection at 1 month was limited and attained 60% of the wild type level, but still more cones were observed in the treated area than in 1 month-old untreated Rpe65R91W mice. Conclusions:We were able to show that lentivirus-mediated Rpe65 gene transfer not only increases retinal activity of the Rpe65R91W mouse and survival of cones after treatment at P5 but also after treatment at 1 month. However even if the treatment at 1 month is more limited (60% of the wild type level) than treatment at P5, the amount of cone markers is increased compared to the proportion found at 1 month of age in untreated animals. This results contrast with the lack of cone rescue by treatment at 1 month of age in Rpe65-/- (Bemelmans et al, 2006). Thus patient suffering from R91W mutation might benefit from a prolonged therapeutic window.

Analysis of photoreceptor abnormality in GUCY2D E837D/R838S transgenic pigs

Purpose: We generated genetically engineered pigs expressing the human dominant GUCY2DE837D/R838S allele to modelize cone dystrophy. After a functional follow-up showing reduced photopic ERG responses (ARVO 2011), we analyzed the eyes by immunohistochemistry and revealed retinal modifications in the transgenic group. Methods: Lentiviral vectors encoding the human double mutant GUCY2DE837D/R838S cDNA under the control of a portion of the pig arrestin-3 promoter (Arr3) were produced and used for lentiviral-mediated transgenesis in pigs. Animals were regularly submitted to behavioral and functional investigations and were sacrificed at 4, 7, 15 and 18 months of age for histological and RT-PCR analyses. Retinal markers were used to evaluate the retinal status of eleven transgenic pigs and 6 non-transgenic controls. The expression of the mutant cDNA was also assayed by RT-PCR. Results: A significant increase in the number of displaced nuclei in the outersegment layer is observed in transgenic animals compared to control animals independently of their age. Part of these nuclei originate from cones as demonstrated by colocalization with cone markers. No significant change in the ONL thickness (central and peripheral retina) was measured between 4 and 18 months of age, showing a slow progression of the disease in the transgenic pigs within this time-frame. Conclusions: Arr3-GUCY2DE837D/R838S pigs show signs of retinal abnormality with slow progression which parallels the loss of photopic function. Further characterization of this model should help to elucidate the molecular mechanisms underlying the disease evolution.

Late Onset Cystoid Macular Oedema Following Surgery for Radiation Induced Cataract in Patient With Retinoblastoma

Purpose: Cystoid macular oedema (CMO) is a very rare condition following cataract surgery in paediatric population. Nevertheless, we report a case series of patients with radiation induced cataract after retinoblastoma (Rb) treatment that underwent cataract surgery and developed subsequently late onset CMO. Methods: Between January 1984 and December 2009, 25 consecutive eyes (25 patients) with Rb presented with radiation induced cataract surgery at the Jules Gonin Eye Hospital. Sixteen eyes (16 patients) had prior radiation induced retinopathy and maculopathy (IRM). Out of these, 3 eyes (3 patients) developed CMO after cataract surgery. Results: One eye had Rb stage B, and 2 eyes had stage D International classification. All of them developed IRM following brachytherapy and/or external beam irradiation. Patients underwent phako-aspiration and in bag intraocular lens implantation after IRM had resolved. Mean age at cataract surgery was 10.7 ± 2.8 (SEM) (range 5-14) years old. Mean time between resolution of IRM and cataract surgery was 76.0 ± 27.2 (SEM) (range 24-116) months. Mean time of onset CMO after cataract surgery was 81.0 ± 34.4 (SEM) (range 13-124) months. There was no other underlying vascular or tractional factor for CMO development. All of them were treated with a combination of oral carbonic anhydrase inhibitor, topical steroid and topical non-steroid. Mean macular thickness pre-, during-, and post CMO were 134.0 ± 10.3, 298.0 ± 37.1, and 154.0 ± 4.0 (SEM) µm, respectively. Mean best corrected visual acuity pre-, during-, and post CMO were 0.31 ± 0.19, 0.46 ± 0.12, and 0.34 ± 0.18 (SEM) LogMAR, respectively. Mean time for CMO reabsorption was 17.0 ± 9.8 (SEM) months. Conclusions: To the best of our knowledge, CMO following paediatric cataract surgery is a very uncommon condition. Moreover, late onset CMO after phako-aspiration for radiation induced cataract in Rb patients has never been described. It is a rare complication but can be treated successfully.

Bilateral Uveal Pigmented Alterations With Remarkable Evolution: Long Term Follow-Up in a Case of Possible Bilateral Diffuse Uveal Melanocytic Proliferation

Purpose: to describe a case of probable bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation (BDUMP) with scleral involvement, free from systemic malignancies and cataract. Methods: fifty months of follow up with recurrent complete ophthalmological examinations, including fundus photography, fluorescein/indocyanine green angiography (FA) and optical coherence tomography (OCT). Investigations also included an electroretinography (ERG) and histological examination of scleral biopsy. Extraocular malignancies were repeatedly searched. Results: the patient was a 61 year-old Italian man with chronic hepatitis type C. At first visit his best corrected visual acuity (BCVA) was 20/32 in OS and 20/25 in OD. Funduscopy showed multiple patch-shaped pigmented alterations involving macular region and mid retinal periphery. FA showed corresponding areas of late-phase hyperfluorescent pinpoints (figure 1a, OS) and intemediate-phase hypocyanescence (figure 1b, OS), with subtle serous neurosensory retinal detachment confirmed by OCT. Photopic and scotopic ERG tested normal. Systemic prednisone was administered for one month without any improvement. After ten months round pigmentary lesions appeared also in superior scleral surface of both eyes. Biopsy allowed to disclose slightly pigmented spindle cells. BCVA worsened for further 10 months, with enlargement of FA alteration areas but lenses still clear. After 30 months spontaneous coalescence and atrophy of retinal lesions started, paralleled by progressive visual recovery. At the end of our follow up BCVA was 20/25 in OU while scleral pigmentary lesions remained unchanged. Conclusions: we report the case of a patient with main features of BDUMP and some unusual findings. Although not all classical diagnostic criteria were fulfilled, the presence of scleral pigmented lesions and spontaneous visual recovery may enlarge clinical spectrum of the disease.

Kansanedustaja, kauppalanjohtaja 5/3 1958

Kirje 5.3.1958

Suomen kansainvälinen asema

Pohjoismaiden yhteinen puolueettomuus 23.1.1952 Helsinki ; Tasavallan Presidentin puhe nuoren polven ulkopoliittisen yhdistyksen esitelmätilaisuudessa 29.11.1965 Helsinki

Novel Homozygous Rax Gene Mutation in Patients With Bilateral Anophthalmia

Purpose: To report the clinical and genetic study of one family and one isolated case of Egyptian origin with clinical anophthalmia. To further determine the role of RAX in anophthalmia and associated cerebral malformations. Methods: Three patients with clinical anophthalmia and first-degree relatives from 2 consanguineous families of Egyptian origin underwent full ophthalmologic, general and neurological examination, and blood drawing. Cerebral MRI was performed in the index case of the family and in the isolated case. Genomic DNA was prepared from venous leukocytes and direct sequencing of all the exons and intron-exon junctions of the RAX gene was performed after PCR amplification Results: Clinical bilateral anophthalmia was observed in all three patients. General and neurological examination was free in the family; obesity and psychomotor developmental delay was noticed in the isolated case. Orbital MRI showed the presence of cystic remnants and reduced optic nerves. Thin optic chiasm was the only observed cerebral malformation on MRI in the index case while the isolated case harboured diffuse cerebral atrophy and absence of the pituitary gland in addition. The three patients carried a novel homozygous mutation (IVS2-3G>A) in the RAX gene, while their parents were heterozygous healthy carriers. Conclusions: To our knowledge, only two isolated cases of anophthalmia have been found to be caused by compound heterozygote RAX mutations, three null and one missense, affecting nuclear localization or DNA-binding homeodomain. We identified a novel homozygous RAX mutation in three patients with bilateral anophthalmia from Northern Egypt. The mutation potentially affects splicing of the last exon and, if not submitted to non-stop decay, could result in a protein that has an aberrant homeodomain and no paired-tail domain. Functional consequences of this change still need to be characterized. This is the first report of homozygous RAX mutation associated with autosomal recessive bilateral anophthalmia