Familial Amyloidotic Polineuropathy and Systemic Lupus

Familial amyloidotic polineuropathy is a genetic disorder, leading to systemic amyloid deposits, manifested as sensory-motor and autonomic neuropathy. In the Portuguese classical form, the disease is evident at a young age, and causes death if no specific treatment is received. Variability in penetrance, age of onset and clinical course has been published; environmental and genetic factors are believed to contribute to this variability. The authors report a case of a 51-year-old white female, with a medical history of acquired angioedema, late-onset familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus erythemathosus. The authors consider that these associated diseases could modulate their expression.

Mineral and Bone Disease (MBD) on a Kidney Transplant Patient

A 50-year-old post-menopausal recipient of a kidney allograft with bone pain, osteoporosis, persistent hypercalcaemia and elevated parathormone (PTH) levels, despite a satisfactory graft function, was treated with bisphosphonates and cinacalcet starting, respectively, 5 and 6 months after renal transplantation (RT). Sixteen months after treatment, there was improvement of bone mineral density (BMD) measured by dualenergy X-ray absorptiometry (DEXA). A bone biopsy was taken, unveiling a surprising and worrisome result. Post-RT bone disease is different from classic CKD-MBD and should be managed distinctly, including, in some difficult cases, an invasive evaluation through the performance of a bone biopsy, as suggested in the KDIGO guidelines.

Phaeohyphomycosis Caused by Alternaria Infectoria Presenting as Multiple Vegetating Lesions in a Renal Transplant Patient

The genus Alternaria is one of the most common black moulds and appears to be increasing as a causative agent of subcutaneous phaeohyphomycosis, particularly among immunosuppressed patients. A 53-year-old patient who had received a kidney transplant presented with multiple verrucous lesions on the distal extremities. Positive histopathology and cultures, in addition to rDNA ITS region sequencing, identified the fungal isolate as Alternaria infectoria. Oral itraconazole was administered for 10 months. A follow-up at 15 months demonstrated no signs of infection. Clinical manifestations of cutaneous alternariosis vary significantly and only a few cases have been described in the literature. Although optimal treatment options remain controversial, this case of phaeohyphomycosis was successfully treated with itraconazole monotherapy.

Síndrome Hemolítico-Urémico

Os síndromes de mieroangiopatia trombótica - Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT) e Síndrome Hemolftico Urémico (SHU) - são caracterizados por anemia hemolftica microan giopática, trombocitopénia, alterações da função renal, febre e anomalias do sistema nervoso central. Actualmente são considerados como dois extremos de um espectro contínuo designado PTT- SHU. São doenças raras com uma taxa de mortalidade elevada, apesar dos avanços na terapêutica. Os autores descrevem um caso de síndrome hemolítico urémico num adulto jovem em que o curso inicial e a primeira biópsia sugeriam bom prognóstico. Contudo a recaída precoce e o aparecimento de hipertensão arterial grave implicaram um desfecho fatal em 6 meses. A este propósito os autores fazem uma revisão de alguns dos aspectos mais recentes da patogénese e tratamento deste síndrome.

Estudo preliminar das leptospiroses no Estado do Rio de Janeiro

Vinte casos de leptospisoses, (15 por Leptospira ictohemorragiae, 1 por Leptosplra canícola e 4 não determinadas) foram estudados minuciosamente do ponto de vista clínico, laboratorial e anátomo-patológico (5 necrópsias e lObiópsias musculares). Chamou atenção o início súbito, a febre alta, as dores musculares intensas, a congestão e hemorragia conjuntivais, além da icterícia de coloração rubínica, como elementos clínicos importantes para o diagnóstico diferencial com icterícias de outras etiologias. Em contraste, as "provas de função hepática" e as transaminases mostram-se pouco alteradas. As lesões hepáticas mais freqüentes foram a desorganização trabecular e a atrofia de hepatócitos isolados, mais evidentes em lôrno da veia centro-lobular. O rim tem o aspecto da nefrose colêmica; mostra impregnação biliar nas células, cilindros biliares nos túbulos e necrose tubular predominantemente proximal. Nos músculos esqueléticos observam-se intensa infiltração linfocitária intersticial, binucleação e às vêzes infiltração hemorrágica e grave processo degenerativo das fibras musculares. No trato gastro intestinal predominam a congestão e as hemorragias punctiformes e no pulmão hemorragias petequiais de pleura, edema e hemorragias alveolares. No coração foi constante a observação de edema e infiltração intersticial e fragmentação de fibras miocárdicas.

Hematúria Monossintomática Idiopática

A Hematúria monossintomática idiopática é definida como a expressão clínica de uma doença glomerular que se reveste de uma grande variedade de alterações estruturais. São revistos os critérios de diagnóstico, os mecanismos patogénicos envolvidos, assim como os padrões histológicos encontrados. Ressalta-se a baixa agressividade da doença que poderá resultar de características próprias do sistema imunitário e acentua-se a dúvida quanto à sua benignidade sob o ponto de vista do prognóstico. A Biópsia Renal não está sistematicamente indicada devendo ser reservada para os casos cujos critérios selectivos são definidos. Em conclusão, sugere-se uma atitude de prudente expectativa no follow-up da doença, quer esperando o aparecimento de novos sinais que incriminem uma etiologia, quer observando a evolução da função renal e a sua eventual deterioração que exijam uma reavaliação da estratégia terapêutica.

O comportam en to da pressão arterial na esquistossomose hepática e outras hepatopatias

O estudo de 911 pacientes hospitalizados para tratamento de variados casos de patologia interna mostrou 26,8% de hipertensos e 34,7% de doentes com alteração hepática, 17,7% dêstes apresentando hepatopatia esquistossomótica. A análise das observações resultem, na seleção de seis casos em que havia a coexistência de hipertensão e hepatopatia e que são estudados em separado. Outros seis casos foram encontrados em que a necrópsia revelou alteração hepática e o "rim da hipertensão essencial", mas em cujas observações clinioas não constava qualquer evidência de doença hipertensiva. A comparação da média das pressões arteriais mostrou diferença estatisticamente significante para as pressões sistólicas e diastólicas, sendo mais altas entre os pacientes não hepatopatas. Fêz-se, também, minuciosa revisão da literatura.

Nota sôbre a presença do Rhodnius prolixus Stal, 1859, no Estado de São Paulo, Brasil (Hemiptera, Reduviidae, Triatominae)

Através de um lote de ninfas e adultos de Rhodnius, proveniente de Mira Estrela, Estado de São Paulo, assinalamos pela p rim e ira vez, a presença de Rhodnius prolixus nesse Estado.

Renal Disease in Madeira Islands: Twenty-Seven Years' Experience of Native Kidney Biopsies

Introduction: Renal biopsy plays an essential role either in the diagnosis or in the prognosis of patients with renal disease. In order to assess its epidemiology and evolution in Madeira Islands, we analysed twenty-seven years of native kidney biopsies. Methods: We performed a retrospective analysis of clinical records, including histological revision from 1986 to 2012, totalling 315 native kidney biopsies. They were assessed regarding the temporal evolution both for the quality/indications for renal biopsy and for the patterns of kidney disease. Results: A total of 315 native kidney biopsies were analysed. The patients’ mean age was of 40.8 ± 18.4 years and 50.5%(n = 159) were males. The most common indications for renal biopsy were nephrotic syndrome (36.2%, n = 114) and acute kidney injury (20.0%, n = 63). Among primary glomerular diseases (41.5%, n = 115) the most common were IgA nephropathy (26.1%, n = 30) and focal-segmental glomerulosclerosis (17.4%, n = 20) and among secondary glomerular diseases (31.4%, n = 87), lupus nephritis (51.7%, n = 45) and amyloidosis (20.7%, n = 18). Statistical analysis revealed significant correlation between gender and major pathological diagnosis (Fisher’s exact test, p <.01) and between indications for renal biopsy and major pathological diagnosis (χ2, p <.01). Regarding the temporal evolution, no statistically significant differences were found in the number of renal biopsies (χ2, p =.193), number of glomeruli per sample (Fisher’s exact test, p =.669), age (Kruskal-Wallis, p =.216), indications for renal biopsy (χ2, p =.106) or major pathological diagnosis groups (χ2,p =.649). However, considering the specific clinico-pathological diagnoses and their temporal variation, a statistically significant difference (Fisher’s exact test, p <.05) was found for lupus nephritis and membranous nephropathy with an increasing incidence and for amyloidosis with an opposite tendency. Discussion: The review of the native kidney biopsies from a population with particular characteristics, geographically isolated, such as those from Madeira Islands, showed parallel between epidemiological numbers referring to other European subpopulations, allowing simultaneously a comprehensive approach to our renal biopsy policies.

Carcinoma de Células Renais com Trombo Gigante na Veia Cava Inferior: Abordagem Cirúrgica Multidisciplinar

A nefrectomia radical associada a trombectomia da veia cava inferior constitui a única opção terapêutica passível de melhoria prognóstica dos carcinomas de células renais com trombos venosos major. Descrevemos o caso de um homem, 55 anos, com o diagnóstico de tumor renal com trombo intra-cávico de grandes dimensões. O doente foi alvo de uma abordagem multidisciplinar, tendo sido submetido a nefrectomia radical à direita, trombectomia e cavoplastia, com recurso ainda a bypass cardiopulmonar e circulação extra-corpórea. O pós-operatório não registou intercorrências. A análise histológica concluiu tratar-se de um carcinoma de células renais, variante células claras e trombo excisado na totalidade, sem invasão da parede venosa. Aos dois anos de pós-operatório o doente encontra-se sem evidência de recidiva tumoral nem foram descritos eventos de embolização pulmonar.

Disruption of Urate Transport in Familial Renal Glucosuria and Report on SGLT2 Expression in Normal and Pathological Kidney

Familial renal glucosuria (FRG) is a rare co -dominantly inherited benign phenotype characterized by the presence of glucose in the urine. It is caused by mutations in the SLC5A2 gene that encodes SGLT2, a Na+ -glucose co -transporter. The purpose of our current work was twofold: to characterize the molecular and phenotype findings of an FRG cohort and, in addition, to detail the SGLT2 expression in the adult human kidney. The phenotype of FRG pedigrees was evaluated using direct sequencing for the identification of sequence variations in the SLC5A2 gene. The expression of SGLT2 in the adult human kidney was studied by immunofluorescence on kidney biopsy specimens. In the absence of renal biopsies from FRG individuals, and in order to evaluate the potential disruption of SGLT2 expression in a glucosuric nephropathy, we have selected cases of nucleoside analogues induced proximal tubular toxicity. We identified six novel SLC5A2 mutations in six FRG pedigrees and described the occurrence of hyperuricosuria associated with hypouricaemia in the two probands with the most severe phenotypes. Histopathological studies proved that SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubular epithelia cell and that this normal pattern was found to be disrupted in cases of nucleoside analogues induced tubulopathy. We present six novel SLC5A2 mutations, further contributing to the allelic heterogeneity in FRG, and identified hyperuricosuria and hypouricaemia as part of the FRG phenotype. SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubule in the adult human normal kidney, and aberrant expression of the co -transporter may underlie the glucosuria seen with the use of nucleoside analogues.

Variações anatômicas em Lymnaea columella (Mollusca, Gastropoda)

Foram estudadas variações anatômicas de espécimes de L. columella coletados de diferentes criadouros situados em diversos Municípios do Estado de São Paulo: Campinas, Americana, Atibaia, Pirassununga, Caçapava e Taubaté. As comparações morfométricas foram baseadas em estudos do aparelho genital, rim e rádula. Foram medidos, para cada criadouro, os comprimentos do conjunto útero-vagina, dueto da espermateca, prepúcio e bainha do pênis. Foram ainda calculados os índices de relação entre bainha do pênis/prepúcio e estabelecidos os coeficientes de correlação entre comprimento da concha e comprimento do prepúcio. Cortes longitudiais do complexo peniano foram também objeto de estudo. Em relação a rádula foram determinados o número de fileiras transversais e o número de dentes por fileira, e estabelecida uma fórmula radular aproximada para os diversos criadouros.

Envolvimento renal na associação salmonella-Schistosoma mansoni

Vinte pacientes com a associação Salmonella-S. mansoni (Grupo 1) e 20 com esquistossomose mansoni hepatesplênica (Grupo 2) foram selecionados para o estudo. Submeteram-se os pacientes dos Grupos le 2 a exame clínico minucioso e a uma série de exames complementares, com destaque para as provas de função renal. Em 10 pacientes do Grupo 1 e 20 do Grupo 2, realizou-se, ainda, estudo histológico do rim à microscopia óptica, de fluorescência e eletrônica. As alterações renais foram mais freqüentes nos pacientes do Grupo 1. Após o tratamento dos pacientes do Grupo 1, com antibióticos e/ou esquistossomicidas, observou-se regressão das alterações renais sob o ponto de vista clínico, laboratorial e imunopatológico. Os autores concluem pela existência de duas nefropatias distintas: a nefropatia esquistossomótica e a encontrada em pacientes com a associação Salmonella-S. mansoni.

Hemodinâmica glomerular renal no roedor Calomys callosus

A função renal do roedor Calomys callosus, envolvido no ciclo de transmissão de diversos agentes patogênicos para o homem foi avaliada no animal intacto, através da técnica de depuração e micropunção renal. Os resultados mostraram que este roedor apresenta níveis pressóricos, hematócrito e proteinas plasmáticas semelhantes aos dos ratos submetidos ao mesmo procedimento experimental. Os pesos corporal e renal, bem como a filtração glomerular global e por nefro assemelham-se aos do camundongo. Surpreendentemente estes roedores apresentaram significante número de glomérulos superficiais por rim, permitindo a avaliação da hemodinàmica glomerular. Apesar da pressão arterial semelhante à dos ratos Munich-Wistar (MW), a pressão hidráulica intraglomerular no Calomys callosus foi inferior. Esta redução foi conseqüente à menor resistência pós-glomerular quando comparada à dos ratos MW. O fluxo plasmático glomerular atingiu valor bastante elevado em relação à filtração glomerular por nefro, fato que não só compensaria a reduzida pressão intraglomerular, como também seria suficiente para elevar a filtração (por g/rim) a níveis superiores neste roedor, pois o coeficiente de ultrafiltração glomerular (Kj) foi semelhante ao do rato MW. O presente trabalho sugere que apesar das dificuldades técnicas que este animal impõe devido ao seu reduzido tamanho, o estudo da função renal global bem como da hemodinàmica glomerular é factível, podendo portanto ser utilizado como modelo para estudo da função renal em doenças tropicais.

Meningite criptocócica: aspectos clínicos, evolutivos e histopatológicos segundo a condição predisponente

Dezessete casos consecutivos de meningite criptocócica foram analisados depois de divididos em 3 grupos: I. três pacientes sem. imunodeficiência; II. seis pacientes com doença primária: neoplasia (3), diabetes (2) e alcoolismo (1); III. oito pacientes que desenvolveram criptococose depois de 18 a 67 meses de submetidos a transplante renal e imunossupressão medicamentosa. A duração mediana da sintomatologia antes do diagnóstico foi maior no Grupo II (53 dias) do que nos Grupos I (25 dias) ou III (28 dias). Rigidez de nuca, comprometimento de pares cranianos epapiledema foram mais comuns no Grupo I do que nos Grupos II ou III, mas febre e sinais neurológicos focais foram observados apenas nos doentes destes últimos grupos. Apesar do predomínio de linfócitos na maioria dos casos, foi mais freqüente nos pacientes com rim transplantado a presença de neutrófilos no liquor cefalorraquiano. A mortalidade tardia foi maior nos pacientes com doença primária e, dos casos que receberam tratamento antifúngico efetivo, tiveram melhor prognóstico os pacientes com transplante renal. Encontrou-se o criptococo nos tecidos dos 8 casos necropsiados, notando-se também a formação de granulomas, exceto em 2 doentes do Grupo II. As diferenças observadas entre os Grupos sugerem que o quadro clínico, a evolução e os achados necroscópicos da meningite criptocócica são modificados de acordo com o tipo de imunodeficiência do paciente.