Doença de Kikuchi e Fujimoto

A doença de Kikuchi e Fujimoto, também conhecida como Linfadenite Histiocítica Necrosante, é uma entidade clínico-patológica rara cuja etiologia permanece desconhecida; tem sido sugerida a possibilidade de uma etiologia auto-imune, mas também tem sido descrita a associação com algumas infecções víricas. Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente de 14 anos internada por febre persistente, volumosa tumefacção cervical e alteração do estado geral. Dos exames complementares efectuados a citologia aspirativa e a biopsia ganglionar levaram ao diagnóstico da doença de Kikuchi e Fujimoto. Após a instituição da corticoterapia, verificou-se uma notória melhoria do quadro clínico.

Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Doença de Horton. A Propósito de 40 Casos

Apresentamos uma casuística de 40 casos de Doença de Horton observados no Serviço de Medicina 2 e na Consulta de Doenças Autoimunes do Hospital de Santo António dos Capuchos, entre 1984 e 2002. Pretendemos comentar e destacar os aspectos práticos, clínicos, de diagnóstico e de terapêutica, relacionados com o adequado controle da doença, através da análise comparativa da literatura com os nossos dados.

Nutrição e Doença Cardiovascular. 1ª Parte

O autor descreve de forma resumida a classificação dos factores de risco cardiovascular e a sua influência na modulação dos estilos de vida ocidentalizados. Os padrões alimentares são também sumariamente referidos, bem como o seu papel na pandemia das doenças do conglomerado. Para terminar, as principais características alimentares e nutricionais da alimentação mediterrânea, como paradigma do padrão alimentar saudável, e o seu papel na prevenção das referidas doenças são também expostas.

Nutrição e Doença Cardiovascular. 2ª Parte

O autor descreve de forma mais detalhada a abordagem nutricional das dislipidemias e da hipertensão arterial. Quanto à primeira questão, aspectos como o papel dos ácidos gordos, a relação entre o colesterol alimentar e o colesterol plasmático, o papel dos vegetais, frutos e do amido e as indicações para a utilização de suplementos vitamínicos são referidos. Quanto à segunda, aspectos como a redução do excesso de peso e do sal, a utilização de suplementos de potássio, cálcio e magnésio, os macronutrientes, a cafeína, o álcool e o papel da actividade física são expostos.

Doença de Hodgkin em Doente VIH Positivo: Dois Casos

Os autores apresentam dois casos de febre prolongada em doente com infecção VIH. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Doença de Hodgkin.

Arterite de Takayasu Tipo II

Descreve-se o caso de uma arterite de Takayasu tipo II numa mulher jovem, com hipertensão arterial grave, resistente à terapêutica médica. No exame histológico encontraram-se lesões compatíveis com o diagnóstico clínico. Foi feita revascularização com enxerto complexo. Apesar de não ter sido possível recuperar a insuficiência renal que se estabelecera como consequência das lesões renais da hipertensão arterial, a eliminação dos factores de manutenção da elevação da pressão arterial diminuiu o risco de complicações graves nesta doente.

Perfil Hipertensivo dos Doentes com Doença Vascular Cerebral

A HTA é uma das situações de risco mais referenciada para o ocorrência de doença vascular cerebral. Estão documentados antecedentes de HTA em 25 a 40% dos doentes que sofreram AVC. Outros estudos apontam para uma frequência de 80% de HTA na altura do acidente. Por isso, é importante o conhecimento da história evolutiva da HTA, bem como a sua repercursão num doente com AVC. Os autores apresentam um estudo prospectivo de 470 doentes que sofreram um primeiro AVC ou AIT. Pretendem analisar o perfil hipertensivo desses doentes, relacioná-lo com o tipo de doença vascular cerebral, e caracterizar a evolução da HTA 6 meses após o acidente. Após a análise estatística dos resultados obtidos concluíram: - na população estudada a prevalência de HTA foi de 67,2%; - 68% dos doentes com antecedentes de HTA não tinham a HTA controlada na altura do acidente; - a duração média de HTA conhecida antes do AVC ou AIT foi de 104 meses; - a HTA foi de início mais precoce e de estádio mais grave nos doentes com AVC hemorrágico, comparativamente com os doentes que sofreram doença vascular isquémica; - seis meses após AVC/AIT, 65% dos doentes não tinham a HTA controlada.

A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Efeito dos factores do hospedeiro e parasitários na susceptibilidade à Malária e gravidade da Doença

A malária é considerada como a doença parasitária mais séria em humanos, infectando cerca de 5 a 10% da população mundial, estimando-se entre 300 a 600 milhões de casos e mais de dois milhões de mortes, anualmente. Apesar da severidade da doença, a compreensão da variabilidade da resposta do hospedeiro à infecção (traduzida desde a infecção silenciosa até formas crónicas da doença, passando por quadros clínicos potencialmente fatais), continua a ser um dos grandes desafios da investigação médica. Vários factores genéticos parasitários ou do hospedeiro, estado imune e níveis de exposição, contribuem para esta variabilidade, mas a sua importância relativa para a carga total da doença tem sido pouco estudada. Entre outros, é possível salientar como fontes importantes de variabilidade na susceptibilidade à malária e gravidade da doença, factores intrínsecos ao hospedeiro tais como polimorfismos genéticos relacionados com as células sanguíneas e factores parasitários como a composição da(s) população(ões) parasitária(s) presentes na infecção. Factores do hospedeiro humano relacionados com as células sanguíneas (drepanocitose e deficiência na glucose-6-fosfato desidrogenase - G6PD) têm sido tradicionalmente estudados e relacionados com a gravidade da malária causada por Plasmodium falciparum. Relativamente às populações parasitárias, das cinco espécies que infectam humanos, P. falciparum continua a ser responsável pela malária grave, apesar de muito recentemente alguma gravidade ser atribuída a Plasmodium vivax. Sabe-se que nas mesmas áreas outras espécies coexistem em muito maior prevalência, contrariando o que se pensava há algum tempo. Apesar de poucos estudos terem focado o tema das infecções mistas, existem alguns relatos de que eventuais interacções entre as diferentes espécies presentes simultaneamente no mesmo hospedeiro poderem afectar a susceptibilidade à doença. Com o objectivo geral de avaliar o efeito e a contribuição destes factores na susceptibilidade e gravidade da malária, analisando e comparando três grupos (estudo de caso-controlo) doentes com malária grave (MG), doentes com malária não-complicada (Mnc) e indivíduos infectados assintomáticos (IA), realizámos em Angola de 2007 a 2010, um estudo em sete das 18 províncias com distintos níveis de endemicidade. Foram obtidas 1.416 amostras de sangue periférico de 1.198 indivíduos assintomáticos e 218 doentes. O DNA obtido a partir destes isolados foi utilizado para detecção da presença de variantes genéticos relacionados com os eritrócitos (drepanocitose – análise do gene HBB, deficiência G6PD – análise do gene G6PD, antigénio Duffy-análise do gene DARC) e identificação das espécies de Plasmodium presentes, através de nested-PCR mediante a amplificação dos genes que codificam a subunidade menor do RNA ribossomal. Os resultados demonstraram prevalências superiores às anteriormente descritas em relação às seguintes espécies parasitárias: P. falciparum 98,2% vs 92,0% e Plasmodium malariae 10,7% vs 1,0% e inferior em relação a P. vivax 2,5% vs 7,0%. Foi reconfirmada a presença de Plasmodium ovale (descrita anteriormente), mas não publicada em documentos oficiais e relatada pela primeira vez em Angola a presença de infecções mistas (duplas e triplas) (15,7%) e de infecção por P. vivax em indivíduos Duffy-negativos (dados publicados). Relativamente aos polimorfismos relacionados com os genes HBB e G6PD e provável associação com a protecção à malária, os nossos resultados confirmam a associação do traço falciforme (heterozigotia HbS), com a protecção à doença (OR = 0,30; IC 95% 0,18-0,49; p<0,001). Contudo, não foi encontrada, quer nos indivíduos hemizigóticos, quer nos heterozigóticos para o alelo G6PD (A-) nenhuma evidência para a protecção a malária (MG e Mnc) (OR = 1,69; IC 95% 0,91-3,13; p=0,096). Os resultados desta investigação requerem um estudo mais aprofundado, com uma dimensão amostral maior, necessário à confirmação da nossa observação.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

A Importância da Dispneia no Diagnóstico da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica. Uma Análise Descritiva de uma Coorte Estável em Portugal (Ensaio Clínico SAFE)

Introdução: Este estudo teve como objectivo determinar os principais sintomas percepcionados pelos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) numa coorte de doentes que participaram num grande ensaio clínico, que avaliou o tiotrópio e que decorreu em Portugal. População e métodos: A caracterização dos sintomas, no momento de avaliação basal dos doentes foi efectuada através do recurso a um questionário padronizado. Os doentes foram inquiridos quanto aos principais sintomas que tinham levado ao diagnóstico e também quanto ao sintoma actual mais problemático. Resultados: Os resultados foram obtidos de 298 doentes, maioritariamente masculinos (95%), que apresentavam, uma média (desvio padrão) de volume expiratório forçado no primeiro segundo basal de 1,1 (0,4) L (40,6 [13.3] % do valor preditivo), uma duração média da doença de 14,4 (10,1) anos e uma carga tabágica de 55,1 (25,3) unidades maço ano. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente reportado, como tendo sido o sintoma que levou ao diagnóstico da doença (55,0% de doentes), seguindo-se-lhe a tosse (33,2%). A dispneia foi também o sintoma actual mais problemático (82,6%), seguindo-se-lhe também a tosse (8,4%). A presença de dispneia ou tosse foi independente da gravidade da DPOC. As comorbilidades mais frequentemente reportadas foram as doenças cardiovasculares (49% dos doentes), gastrointestinais (20%) e metabólicas (16%), principalmente a diabetes mellitus.

Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica em Portugal: Estudo Pneumobil (1995) e Estudo de Prevalência de 2002 Revisitados

Introdução: A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) tem sido, ao longo dos anos, uma importante causa de morbilidade e mortalidade no mundo. Em 1995, a implementação de um rastreio da função respiratória pareceu a forma mais adequada para alertar para os sintomas respiratórios negligenciados e sensibilizar para os rastreios espirométricos. Em 2002, foram criadas novas normas consensuais de diagnóstico e o reconhecimento de que a prevalência da DPOC depende dos critérios de definição de obstrução das vias aéreas. O objetivo deste estudo foi revisitar estes 2 estudos e publicar alguns dos resultados e respetivas metodologias. Métodos: Dos 12 684 indivíduos que constavam da base de dados do Pneumobil, apenas os indivíduos com 40 e mais anos (n = 9061) foram considerados para esta análise. No estudo de 2002 foi incluída uma amostra aleatorizada e representativa de 1384 indivíduos, com idades entre os 35 e os 69 anos. Resultados: A prevalência da DPOC foi de 8,96% no estudo Pneumobil e de 5,34% no estudo de 2002. Em ambos os estudos, a presença da DPOC foi superior no sexo masculino, tendo-se verificado uma associação positiva entre a presença da DPOC e os grupos etários mais velhos. Nos fumadores e ex-fumadores encontrou-se maior proporção de casos com DPOC. Conclusões: A prevalência em Portugal é mais baixa do que noutros países europeus, o que pode estar relacionado com uma menor prevalência de tabagismo. De um modo geral, os fatores de risco mais importantes que mostraram a associação com a DPOC foram a idade maior do que 60 anos, o sexo masculino e a exposição tabágica. Todos os aspetos e as limitações que se referem a diferentes critérios de definição e a metodologias de recrutamento realçam a necessidade de métodos padronizados para determinar a prevalência da DPOC e os fatores de risco associados,cujos resultados possam ser comparados entre países, como acontece no projeto BOLD.