997 resultados para chromosome 19


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Os autores fazem uma revisão de 103 casos de endocardites infecciosas, dos quais 52 apresentaram manifestações neurológicas. Dos 52 que não tiveram problemas neurológicos, 39 faleceram 175%), enquanto que dos 51 que não tiveram alterações do sistema nervoso, apenas 18 evoluíram para o óbito 135,3%). A endocardite infecciosa com manifestações neurológicas, na presente série, foi dominante no sexo masculino. Os grupos etários mais envolvidos foram as crianças, adolescentes e adultos jovens. Houve outro pico importante em pacientes acima de 50 anos. Os critérios para o diagnóstico de endocardite infecciosa utilizados no presente estudo, foram os clássicos, acrescidos de outros considerados de extrema utilidade, à medida que a experiência foi sendo acumulada, acompanhando paralelamente as modificações dos padrões etiológicos, assim como as alterações dos espectros clínicos da doença, conseqüentes a muitos fatores aqui discutidos. Os principais distúrbios neurológicos observados foram as manifestações meningeias, 25/52 148,1%), alterações do comportamento, 20/52 (38,4%), fenômenos motores (paralisias e paresias), 20/52 (38,4%). Alterações do nível de consciência (torpor ou coma), ao lado de outras menos comuns, como cefaléia 16/52 (26,9%), convulsões, 10/52 (19,2%), afasia 7/52 (13,5%) e manchas de Roth, 7/53 (13,5%). As manifestações neurológicas frequentemente foram múltiplas em um mesmo paciente. Nas formas de endocardite, foram em muitos casos praticamente as alterações que abriram e dominaram a cena clínica. As mais comuns foram: síndrome meningeia, síndrome vascular e encefalopatia tóxica. Foi difícil, em conseqüência de múltiplas manifestações neurológicas num mesmo paciente, estabelecer critérios entre a lesão neurológica e o prognóstico, embora o coma profundo, as convulsões, os distúrbios motores acentuados, a meningite e as alterações do comportamento, isoladamente ou em associação, façam com que o mesmo seja bem mais sério. O germe mais encontrado em nossa série foi oStaphylococcus aureus, relacionado com formas agudas da infecção endocárdica, aliado a processos destrutivos valvulares e a sérias alterações neurológicas tais como meningite, encefalite, infartos, hemorragias e abcessos cerebrais. Os principais achados neurológicos referentes à patologia, no estudo de 15 casos, são apresentados ao lado de conclusões tiradas de reflexões sobre o material analisado e da experiência vivida. Uma revisão da literatura é feita desde os trabalhos iniciais sobre a doença até os dias de hoje, ficando evidenciada a importância do tema pelas grandes contribuições apresentadas pelos diferentes autores.

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Dissertação para a obtenção do grau de doutor em Biologia pelo Instituto de Tecnologia Química e Biológica. Universidade Nova de Lisboa

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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Molecular Biology

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Lagochilascaris minor is the etiological agent of lagochilascariosis, a disease that affects the neck region and causes exudative abscesses, with eggs, adult parasites and L3/L4 larvae in the purulent exudates. Mice are now considered to be intermediate hosts for the parasite. To determine the pattern of infection in B1 cell-deficient mice, experimental lagochilascariosis was studied in BALB/c and X-chromosome-linked immunodeficient (xid) mice. BALB.xid-infected mice showed lower numbers of larvae. Third-stage larvae, fourth-stage larvae and adult parasites were found in both strains. BALB/c mice produced IgM, IgG, IgA and IgE against the crude extract and secreted/excreted antigens of the parasite. On the other hand, BALB.xid mice did not produce IgM and produced lower levels of IgG and IgA, and similar quantities of IgE.

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INTRODUCTION: The purpose of this study was to evaluate risk factors for physical disability at the moment of leprosy diagnosis. METHODS: This is a retrospective, descriptive and exploratory investigation of 19,283 patients with leprosy, registered in the State of Minas Gerais, Brazil, between 2000 and 2005. RESULTS: The risk of Grade 2 disability was 16.5-fold higher in patients with lepromatous leprosy, and 12.8-fold higher in patients presenting the borderline form, compared to patients presenting indeterminate leprosy. The occurrence of more than one thickened nerve increased the odds of a patient developing Grade 2 disability, 8.4-fold. Age <15 years, multibacillary leprosy and no formal education presented 7.0, 5.7 and 5.6 odds of developing physical disability, respectively. CONCLUSIONS: These factors should be considered as strong prognostic indicators in the development of physical disability at diagnosis.

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INTRODUÇÃO: o objetivo do estudo foi analisar a epidemia de AIDS em adolescentes no município do Rio de Janeiro para subsidiar políticas públicas de prevenção. A incidência de AIDS no Brasil está diminuindo entre homens que fazem sexo com homens (HSH), exceto entre 13 e 19 anos e a feminização é mais intensa entre adolescentes. MÉTODOS: Estudo de dados do Sistema de Informações de Agravos de Notificação (SINAN) de casos diagnosticados, entre 13 e 19 anos até novembro de 2009. RESULTADOS: Foram analisados 656 casos, com incidência crescente até 1998 e verificou-se que, desde 1996, ocorrem mais casos no sexo feminino do que no masculino. A categoria de exposição homo/bissexual é predominante nos rapazes (50,8%) e a heterossexual nas moças (88,9%). A distribuição geográfica dos casos no município por ano de diagnóstico revelou que houve proporcionalmente grande aumento da incidência na Área de Planejamento mais pobre da cidade e redução acentuada na mais rica. Observou-se uma tendência linear decrescente entre o ano de diagnóstico e o índice de desenvolvimento humano (IDH). CONCLUSÕES: O estudo aponta a necessidade de investimento em serviços de saúde sexual e reprodutiva nas áreas mais pobres da cidade e ações de promoção de saúde direcionadas aos rapazes HSH e às adolescentes.

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The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. METHOD: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. RESULTS: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler -- MPS I (1 case); Hunter -- MPS II (2 cases); Sanfilippo -- MPS III (2 cases); Morquio -- MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 cases); and Sly -- MPS VII (1 case). DISCUSSION: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability.

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INTRODUCTION: The clinical importance of preoperative serum levels of CA 72-4, carcinoembryonic antigen (CEA), CA 19-9, and alpha-fetoprotein (AFP) was prospectively evaluated in 44 patients with gastric cancer. METHOD: The serum tumor marker levels were determined by commercial radioimmunoassay kits. Positivity for CA 72-4 (>4 U/mL), CEA (>5 ng/mL), CA 19-9 (>37 U/mL), and AFP (>10 ng/mL) were correlated according to the stage, histology, and lymph node metastasis. RESULTS AND DISCUSSION: CA 72-4 showed a higher positivity rate for gastric cancer (47.7%) than CEA (25%), CA 19-9 (25%), and AFP (0%). The combination of CA 72-4 with CEA and CA 19-9 increased the sensitivity to 61.4%. The positivity rates of CA 72-4 in patients at stages I and II (initial disease) and in patients at stages III and IV (advanced disease) were 9% and 60.6%, respectively (P < 0.005). No correlation was found between CEA and CA 19-9 levels and the stage of gastric cancer. There was a tendency of positivity for CA 72-4 to suggest lymph node involvement, but it was not significant (P = 0.075). Serum levels of tumor markers did not show a correlation with the histological types of gastric cancer. CONCLUSION: Preoperative serum levels of CA 72-4 provided a predictive value in indicating advanced gastric cancer.

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Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the population of Southern Brazil. This mutation is associated with partially penetrant LFS traits and is found in the germline of patients with early cancers of the LFS spectrum unselected for familial his- tory. To characterize the extended haplotypes carrying the mutation, we have genotyped 9 short tandem repeats on chromosome 17p in 12 trios of Brazilian p.Arg337His carriers. Results confirm that all share a common ancestor haplotype of Caucasian/Portuguese-Ibe- ric origin, distant in about 72–84 generations (2000 years assuming a 25 years intergenera- tional distance) and thus pre-dating European migration to Brazil. So far, the founder p. Arg337His haplotype has not been detected outside Brazil, with the exception of two resi- dents of Portugal, one of them of Brazilian origin. On the other hand, increased meiotic recombination in p.Arg337His carriers may account for higher than expected haplotype diversity. Further studies comparing haplotypes in populations of Brazil and of other areas of Portuguese migration are needed to understand the historical context of this mutation in Brazil.

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We report a case of chronic nonspecific constrictive pericarditis with myocardial involvement in a 19-month-old infant. The patient underwent total pericardiectomy and had irreversible hemodynamic instability. Constrictive pericarditis is rare in childhood. It may follow several processes, most frequently an infectious disease. The natural course of the disease consists of progressive myocardial dysfunction with atrioventricular valvular involvement. When diagnosis is established early in the course of the disease and treatment started immediately, the evolution is favorable in most instances.

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