The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity

Anatomical structures and mechanisms linking genes to neuropsychiatric disorders are not deciphered. Reciprocal copy number variants at the 16p11.2 BP4-BP5 locus offer a unique opportunity to study the intermediate phenotypes in carriers at high risk for autism spectrum disorder (ASD) or schizophrenia (SZ). We investigated the variation in brain anatomy in 16p11.2 deletion and duplication carriers. Beyond gene dosage effects on global brain metrics, we show that the number of genomic copies negatively correlated to the gray matter volume and white matter tissue properties in cortico-subcortical regions implicated in reward, language and social cognition. Despite the near absence of ASD or SZ diagnoses in our 16p11.2 cohort, the pattern of brain anatomy changes in carriers spatially overlaps with the well-established structural abnormalities in ASD and SZ. Using measures of peripheral mRNA levels, we confirm our genomic copy number findings. This combined molecular, neuroimaging and clinical approach, applied to larger datasets, will help interpret the relative contributions of genes to neuropsychiatric conditions by measuring their effect on local brain anatomy.Molecular Psychiatry advance online publication, 25 November 2014; doi:10.1038/mp.2014.145.

Clinician-Perceived Bridges and Barriers to Parental Implementation of Picture Exchange Communication System (PECS): An evaluation.

Picture Exchange Communication System (PECS) is an augmentative and alternative communicative system that improves communication and decreases problem behaviors in children with Developmental Disabilities and Autism. The mediator model is a validated approach that clinicians use to train parents to perform evidence-based interventions. Parental non-adherence to treatment recommendations is a documented problem. This qualitative study investigated clinician-perceived factors that influence parental adherence to PECS recommendations. Three focus groups (n=8) were conducted with Speech Language Pathologists and Behavior Therapists experienced in providing parents with PECS recommendations. Constant comparison analysis was used. In general, clinicians believed that PECS was complex to implement. Thirty-one bridges were identified to overcome complexity. Twenty-two barriers and 6 other factors also impacted parental adherence. Strategies to address these factors were proposed based on a review of the literature. Future research will be performed to validate these findings using parents and a larger sample size.

I Believe in me, not OCB: Evaluation of Group Function-Based CBT as a Treatment for Obsessive Compulsive Behaviour in Four Children with HFA

Researchers have conceptualized repetitive behaviours in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) on a continuum oflower-Ievel, motoric, repetitive behaviours and higher-order, repetitive behaviours that include symptoms ofOCD (Hollander, Wang, Braun, & Marsh, 2009). Although obsessional, ritualistic, and stereotyped behaviours are a core feature of ASD, individuals with ASD frequently experience obsessions and compulsions that meet DSM-IV-TR (American Psychiatric Association, 2000) criteria for Obsessive-Compulsive Disorder (OCD). Given the acknowledged difficulty in differentiating between OCD and Autism-related obsessive-compulsive phenomena, the present study uses the term Obsessive Compulsive Behaviour (OCB) to represent both phenomena. This study used a multiple baseline design across behaviours and ABC designs (Cooper, Heron, & Heward, 2007) to investigate if a 9-week Group Function-Based Cognitive Behavioural Therapy (CBT) decreased OCB in four children (ages 7 - 11 years) with High Functioning Autism (HFA). Key treatment components included traditional CBT components (awareness training, cognitive-behavioural skills training, exposure and response prevention) as well as function-based assessment and intervention. Time series data indicated significant decreases in OCBs. Standardized assessments showed decreases in symptom severity, and increases in quality of life for the participants and their families. Issues regarding symptom presentation, assessment, and treatment of a dually diagnosed child are discussed.

Being Relational With Underserved Youth: A Reflective Process

When working with under-served youth, possibly the most important, yet often times the most difficult, thing for practitioners to do is to build positive, trusting, open relationships. This study aims to address this challenge. Two groups of under-served youth were examined, one being teens deemed “at-risk” and one being youth with Autism Spectrum Disorder (ASD). This study was novel in its approach as all efforts were made to ensure the youth's opinions on how to be relational with them were heard. Two youths with ASD were nonverbal and a special picture interview procedure was developed to allow their participation. Three thematic statements emerged from the data collected: 1. Youth need low anxiety relationships. 2. Youth need novel forms of engagement. 3. Youth need us to understand that their actions reflect their histories. The analyses that lead to these statements are described as well as the reasoning and implications of these statements.

Benefits of Using Target Activities to Assist in Improvement of Striking in Striking and Fielding Games for Individuals with Autism: A Comparative Case Study

The purpose of the research study was to increase understanding about the potential benefits of combining target activities with striking-fielding games for individuals with high functioning autism spectrum disorder. A comparative case study was conducted to understand if target activities can assist in improving the skills of striking and throwing, aid the learning of tactics and add to current understanding of how certain teaching skills might be linked to the transfer between target and striking-fielding games. Data was collected through observations, student journals and interviews and were analyzed using both inductive and deductive methods. Results show an appearance of improvement in throwing, striking, bowling and badminton for overall skill levels. In regards to teaching skills, appropriate and effective teaching techniques, appropriate and effective equipment, dynamic of participants and student-instructors and consistency of attendance are vital. Future research should further look at the transferability to outdoor settings and interview the participants.

A Comparative Analysis of Community-Based Service Providers for "Extreme" Case ASD: Exploring Activity Program Options

The purpose of my research was to examine how community-based organizations in the Niagara region provide programs for children with Autism Spectrum Disorder (ASD), who are considered to represent “extreme” or “severe” cases. A qualitative, comparative case study was conducted that focused on three organizations who provide summer recreation and activity programs, in order to examine the issues these organizations face when determining program structure and staff training; and to understand what the threshold for physical activity is in this type of setting, and how the unique needs surrounding these “severe” cases are met while attending the program. Purposeful sampling was employed to select a supervisor and senior staff member from each organization to discuss the training process, program development and implementation, and the resources and strategies used within their organization’s community-based program. A confirming comparative analysis was comparative analysis of a parents survey with six mothers whose children are considered “severe” indicated that camp staffs’ expectations are unrealistic where as the parents and supervisors have more realistic expectations within the “real world” of camp. There is no definition of “severe” or “extreme” and therefore severity is dependent upon the context.

The lived experience of mothering a child with autism: a hermeneutic phenomenological understanding

Autism Spectrum Disorder is a complex developmental disorder with increasing prevalence. Despite the significant role of mothers, often seen as primary caregivers, there is limited understanding of this experience. The purpose of this study was to explore the everyday experience of mothers with children with autism. Accounts of lived experience were collected through research conversations with six mothers and analyzed using van Manen’s (1990) orientation to hermeneutic phenomenology. The main themes include: It Can’t Be Autism, The Womb is Extended, The Locus of Other, and The Womb is Now and is Forever. The findings suggest that mothers experienced a transformation from mother to mother with a child with autism; one that mirrors the transformation from woman to mother (Bergum, 1989). In this transformation, mothers move from suspicion of the potential diagnosis to acceptance that they are mothers with children whose needs define them and potentially, mothers whose wombs are forever extended.

Cynthia Kim fonds, 2012-2015

Cynthia Kim was diagnosed with Asperger’s syndrome when she was 42 years old. She has contributed articles to Autism Parenting magazine, Thinking Person’s Guide to Autism, and Autism West Midlands’ magazine. She has also written two books on autism, I Think I Might Be Autistic: A Guide to Autism Spectrum Disorder Diagnosis and Self-Discovery for Adults, and Nerdy, Shy, and Socially Inappropriate: A User Guide to an Asperger Life.

Navigating Evidence-Based Practice: A Presentation for Parents and Caregivers

Prevalence rates for children with Autism Spectrum Disorder (ASD) have increased dramatically, to the current estimation of 1 in 68 (Centers for Disease Control and Prevention [CDC], 2014). The overall intention of this project is to develop a workshop for families, and caregivers, which will enhance awareness, the importance of evidence-based practice for individuals with ASD and provide local resources that are available. This project involves a literature review of ASDs, evidence-based practice (EBP) and how it affects both families and caregivers. The literature review attempted to answer the question, what are the most popular evidence-based practices and what are the benefits in parents understanding EBP for children with ASD that are currently being utilized today. The purpose of this project is to assist families and caregivers in making well-informed decisions involving the choice of treatments that will have the most positive impact on their children with ASD.

Preparing Students with ASD for Inclusive Classrooms: A Case Study of Giant Steps

Giant Steps is a therapeutic school for children with Autism Spectrum Disorder (ASD) founded in 1995 by a group of parents who felt that the public school system was not fully able to meet the needs of their children. While the education system has progressed through the years to offer all students with access to public education, many educators still are not adequately prepared to provide inclusive learning environments for students with ASD. Given the prevalence of ASD in southern Ontario (1 in every 42 boys and 1 in every 189 girls), research on ASD and inclusive practices is both vital and timely. The purpose of this qualitative case study is to understand how the Giant Steps program prepares and transitions students with ASD for inclusive classrooms. Data was collected through two rounds of in-depth interviews, and was subsequently analyzed and interpreted into research findings that are presented through three major themes (i.e., unique program aspects, holistic approach, inclusion not integration). Collectively, the themes provide insights about how students at Giant Steps are prepared for inclusion, as well as how different stakeholders within the Giant Steps program perceive inclusion and their role in preparing students for inclusive classrooms.

L'assiduité aux interventions psychosociales chez les personnes atteintes de troubles psychotiques

Résumé en français Objectifs : Ce mémoire propose d’explorer l’assiduité aux interventions psychosociales chez les personnes atteintes de troubles psychotiques en répondant à trois questions : 1- Quels sont les facteurs influençant l’assiduité aux interventions psychosociales pour une clientèle atteinte de troubles psychotiques? 2- Sont-ils comparables aux facteurs influençant l’observance à la médication? 3- Quel est le taux d’abandon des interventions psychosociales et quels sont les facteurs qui font varier ce taux? Méthodes : Cette étude a permis de faire la synthèse des facteurs influençant l’observance à la médication à partir des revues systématiques publiées sur le sujet, et d’établir les facteurs influençant l’assiduité aux interventions psychosociales à partir des raisons d’abandon citées dans les essais cliniques randomisés publiés. Une méta-analyse a permis de combiner les essais cliniques rapportant les abandons et ainsi d’en établir un taux. Résultats : Nous avons répertorié 92 essais cliniques randomisés sur les interventions psychosociales avec les personnes atteintes de troubles psychotiques. De ce nombre, 43 ont permis de répertorier les raisons d’abandon. Les raisons d’abandon s’avèrent principalement liées à la maladie et liées à l’accessibilité, la continuité et la qualité des soins et services. Un taux d’abandon de 13% a été obtenu à partir de l’agrégation de 74 études dans la méta-analyse. Des facteurs faisant varier ce taux ont été identifiés. Conclusion : Plusieurs facteurs (personnels, lié aux traitements, sociaux) influençant l’assiduité aux interventions psychosociales chez les personnes atteintes de troubles psychotiques ont été identifiés. De plus, le faible taux d’abandon obtenu démontre bien la faisabilité clinique de ce type d’intervention. S’ajoutant à l’efficacité déjà bien démontrée de certaines modalités d’intervention psychosociales, le taux d’assiduité à ces mêmes modalités constitue un argument supplémentaire pour en assurer la disponibilité aux personnes atteintes d’un trouble psychotique.

La perception des parents d’enfants atteints d’autisme ou autres Troubles Envahissants du Développement sur l’accès aux soins dentaires au Québec

Recension des écrits. L’autisme est un désordre neurodévelopemental qui peut présenter plusieurs défis pour le dentiste traitant en cabinet. Il n’existe aucune donnée publiée sur l’accessibilité et la dispensation de soins dentaires pour les enfants autistes dans le régime actuel des soins de santé au Québec. Matériels et Méthodes. Un questionnaire composé pour les besoins de l’étude et approuvé par le Comité d’éthique à la recherche du CHU Sainte-Justine a été distribué à des parents d’enfants visitant des cliniques externes du CHU Sainte-Justine. Les enfants devaient avoir entre 18 mois et 18 ans, avoir un grade ASA inférieur ou égal à II et, pour le groupe cas, avoir été diagnostiqué autiste ou TED par un professionnel compétent. Résultats. Vingt-sept parents de patients autistes et 37 parents de patients en bonne santé ont été sondé. Quarante-quatre pourcent du groupe cas rapportait qu’il était difficile de trouver un dentiste pour leur enfant contre 5% du groupe témoin. Seulement 35% des patients autistes sont suivis par un dentiste généraliste contre 79% des patients en bonne santé. Soixante-dix pourcent des parents du groupe cas doivent brosser les dents de leur enfant autiste et 83% considèrent la tâche difficile par un manque de coopération de l’enfant. Conclusion. Il est significativement plus difficile de trouver un dentiste pour un enfant autiste au Québec que pour un enfant en bonne santé. Pour cette population, il faudrait faciliter l’accès à un dentiste dans notre province. De plus, il faut épauler les parents dans la délivrance des mesures préventives.

La stimulation du nerf vague pour le traitement de la dépression réfractaire : les résultats après un an de suivi

La stimulation du nerf vague (SNV) a reçu l’approbation de Santé Canada en 2001, comme en Europe, pour le traitement de la dépression réfractaire et en 2005 aux États-Unis. Les études européennes et américaines rapportent un taux de réponse de 50% et de rémission de 30% après un an de traitement. La sélection des patients, encadrée par la recherche de marqueurs biologiques et des critères de résistance, pourrait contribuer à améliorer les taux de réponse. Cette étude décrit le suivi des patients ambulatoires souffrant de dépression réfractaire, d’un spectre unipolaire ou bipolaire (n=13) sous SNV. Une révision exhaustive de l’histoire médicale et thérapeutique précède une évaluation clinique intensive. Si un consensus d’équipe est obtenu, une investigation clinique à la recherche des marqueurs biologiques est effectuée. Ceci inclut une tomographie par émission de photons simples (SPECT), une tomographie par émission de positrons (TEP), une formule sanguine complète, un test de suppression à la dexaméthasone (DST), une collecte d’urine 24h (catécholamines et cortisol), une polysomnographie et une évaluation neuropsychologique abrégée. Après 1 an de traitement, 61,5% (8/13) des patients ont atteint le seuil de réponse (diminution de 50% des symptômes), dont 87.5% (7/8) en rémission. Les patients diagnostiqués d’un trouble bipolaire, présentant un DST anormal et/ou avec déficits cognitifs ont répondu au traitement et poursuivent leur rémission après 2 ans. Une sélection minutieuse des patients pour le SNV serait une méthode efficace pour traiter les dépressions réfractaires, notamment pour prévenir les rechutes, amenant un état euthymique durable pour la plupart des patients.

Modélisation et analyse des interventions d’équitation thérapeutique utilisées à des fins de réadaptation

Contexte et problématique. Selon l’Association Canadienne d’Équitation Thérapeutique (ACET), l’équitation thérapeutique comprend toutes les activités équestres s’adressant à une clientèle présentant des déficiences. L’équitation thérapeutique compte plusieurs approches, notamment l’hippothérapie, une stratégie de réadaptation offerte par des ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes. L’hippothérapie se base sur le mouvement tridimensionnel induit par le cheval lequel favorise l’amélioration de diverses fonctions neuromotrices notamment le tonus du tronc et de la tête, la posture debout et les ajustements posturaux. Bien que les approches d’équitation thérapeutique prennent de l’ampleur au Québec, il n’y a toujours aucune règlementation officielle. Il existe donc une confusion importante entre les différentes approches d’équitation thérapeutique et l’hippothérapie actuellement reconnue comme la seule approche médicale de réadaptation utilisant le cheval. Les clientèles présentant de lourdes déficiences neuro-musculo-squelettiques se voient donc régulièrement référées dans des centres qui n’offrent pas d’hippothérapie et sont confrontées à des risques importants. Objectifs. Modéliser les interventions d’équitation thérapeutique afin de rendre explicites les composantes de ces interventions et les liens qui les unissent ainsi qu’analyser la plausibilité des interventions à atteindre les résultats escomptés. Méthodologie. Les interventions d’équitation thérapeutique ont été modélisées par des entrevues réalisées auprès des principales personnes offrant des services d’équitation thérapeutique au Québec. Une revue de la littérature a été conduite sur les principes de réadaptation qui sous-tendent les interventions. L’ensemble des données recueillies ont été analysé selon une procédure habituelle d’analyse de contenu qualitatif. Résultats. Les modèles créés permettent d’améliorer les connaissances des pratiques d’équitation thérapeutiques et d’hippothérapie au Québec. Conséquences. Les modèles permettent d’entamer une réflexion sur la règlementation de ces pratiques au Québec et au Canada ainsi que de soutenir les processus de références dans les différents centres québécois.

Comparaison de deux stratégies pour favoriser la généralisation des apprentissages chez des enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme

Les enfants atteints d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA) présentent souvent des difficultés à généraliser leurs apprentissages à des nouveaux stimuli, contextes et individus (Brown & Bebko, 2012; Happé & Frith, 2006; Lovaas, Koegel, Simmons, & Long, 1973; Plaisted, O'Riordan, & Baron-Cohen, 1998). Pour cette raison, il est important d’utiliser des techniques promouvant la généralisation au sein des programmes d’intervention leur étant destinés. Cette recherche visait à évaluer l’efficacité de deux des techniques les plus fréquemment utilisées dans les programmes d’intervention comportementale intensive (ICI), soit l’enseignement séquentiel et l’enseignement simultané, afin de déterminer si l’une d’elles était systématiquement plus efficace que l’autre pour promouvoir la généralisation des concepts chez les enfants ayant un TSA. Des devis expérimentaux à cas unique ont été utilisés pour évaluer les effets des deux techniques sur la généralisation de quatre enfants ayant un diagnostic de TSA et recevant des services d’ICI en clinique privée. Pour deux participants, la méthode enseignement simultané a démontré une plus grande efficacité quant à la généralisation des concepts enseignés. Pour les deux autres, les deux techniques se sont avérées aussi efficaces. Bien que préliminaires, les résultats suggèrent qu’il serait préférable d’appliquer la méthode enseignement simultané lors de l’enseignement de concepts chez les enfants ayant un TSA en contexte d’ICI.