999 resultados para Predisposição Genética para a Doença
Resumo:
Os efeitos da manobra de Epley na vertigem posicional paroxística benigna (VPPB) associada à doença de Ménière são controvertidos. OBJETIVO: Avaliar a vertigem e o nistagmo de posicionamento após uma ou mais manobras de Epley na vertigem posicional paroxística benigna (VPPB) associada à doença de Ménière e na recorrência da VPPB. MATERISL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de 62 pacientes com VPPB associada à doença de Ménière submetidos à manobra de Epley e acompanhados durante 12 meses após a extinção do nistagmo de posicionamento. RESULTADOS: Para abolir o nistagmo de posicionamento, foi necessária uma manobra de Epley em 80,7% dos pacientes, duas em 16,1% e três em 3,2%. A vertigem foi eliminada em 71,0% dos pacientes, melhorou em 27,4% e permaneceu inalterada em 1,6%. Quatro semanas após a extinção do nistagmo de posicionamento, todos os pacientes ficaram assintomáticos. Recorrência da VPPB foi observada em 19,4% dos casos, com eliminação da vertigem e nistagmo de posicionamento à manobra específica para o canal afetado. CONCLUSÕES: Na VPPB associada à doença de Ménière, vertigem e nistagmo de posicionamento foram eliminados com uma, duas ou três manobras de Epley. A recorrência da VPPB foi resolvida com uma manobra para o canal envolvido.
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A Doença de Parkinson afeta o sistema nervoso central resultando em alterações qualitativas da voz que pouco melhoram com o tratamento farmacológico e com a fonoterapia tradicional. Estudos mostram que o mascaramento auditivo leva ao aumento da intensidade da voz em indivíduos normais (Efeito Lombard). OBJETIVO: Avaliar implicações do efeito Lombard sobre a intensidade, freqüência fundamental e estabilidade da voz de indivíduos com doença de Parkinson (N=17). FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico e experimental. Material e Métodos: Através de análise acústica, avaliamos as alterações de intensidade e freqüência fundamental, antes e depois da exposição a mascaramento auditivo "white noise", em 40, 70 e 90 dBNS, bem como as variações durante cada emissão e comparamos com um grupo controle (N=16). RESUTADOS: A intensidade de emissão vocal variou de acordo com a intensidade de mascaramento, tendendo a aumento não-linear, ocorrendo também nos grupos Parkinson e controle, não sendo influenciado pelo sexo. A freqüência fundamental da emissão vocal variou, tendendo a aumento não-linear, em ambos os grupos e sexos. Ocorreu melhora da estabilidade, tanto com relação à freqüência quanto à intensidade de emissão vocal. CONCLUSÃO: O Efeito Lombard elevou a intensidade e freqüência fundamental e melhorou a estabilidade da voz desses pacientes.
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A Doença de Graves constitui a forma mais comum de hipertireoidismo e três abordagens terapêuticas são atualmente utilizadas: uso de medicamentos antitireoideanos, cirurgia e iodo radioativo (I 131). Os efeitos do o I 131 e a indução precoce de hipotireoidismo são conseqüências da destruição induzida do I131 sobre o parênquima tireoideano. São poucos relatos encontrados na literatura acerca dos efeitos da radioioterapia sobre a laringe e conseqüentemente na produção vocal. OBJETIVO: Avaliar os efeitos agudos sobre a voz da radioiodoterapia em pacientes com hipertireoidismo por Doença de Basedow Graves. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de corte contemporâneo longitudinal, prospectivo. Procedimentos: Investigação vocal, mensuração do tempo máximo fonatório de /a/ e relação s/z, análise freqüência fundamental (Software Praat), laringoscopia e análise perceptivo-auditiva em três momentos: pré-dose, 4 dias e 20 dias pós dose. Momentos baseados no perfil inflamatório do tecido tireoideano. RESULTADOS: Não houve mudanças estatisticamente significantes nos aspectos vocais e laringológicos nos três momentos avaliados. CONCLUSÃO: A radioiodoterapia não afeta a qualidade vocal.
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O número de idosos vem aumentando consideravelmente em nossa população, com isso, as doenças crônico-degenerativas como a doença de Parkinson (DP), cuja sintomatologia relacionada ao equilíbrio é constante, torna-se cada vez mais freqüente na população idosa. OBJETIVO: Verificar os achados no exame labiríntico em pacientes com DP e correlacioná-los com a sintomatologia vestibular. Forma de Estudo: Corte contemporânea com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Avaliaram-se trinta pacientes, vinte do sexo feminino e dez do sexo masculino na faixa etária de 48 a 84 anos. Procedimentos: anamnese, inspeção otológica e avaliação vestibular por meio da vectoeletronistagmografia (VENG). RESULTADOS: a) Com relação às queixas otoneurológicas referidas à anamnese, observou-se a prevalência do tremor (100,0%), da tontura (43,3%), do zumbido (40,0%), do desequilíbrio á marcha e queda (36,6%) em cada; b) Na avaliação da função vestibular, evidenciou-se diferença significativa na proporção de exames alterados (p=0,0000); c) A prevalência de alteração ocorreu no sistema vestibular periférico (93,3%) e na prova calórica com predomínio da hiporreflexia labiríntica bilateral (30,0%); d) Correlacionou-se o resultado do exame com a sintomatologia vestibular e observou-se que não existe diferença significativa. CONCLUSÃO: Este estudo permitiu verificar um número significativo de exames alterados independente da ocorrência da sintomatologia.
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Na literatura, a otite média tuberculosa está como uma causa rara de infecção crônica supurativa da orelha média e mastóide, e os fatores predisponentes foram pouco referidos. Em nosso país há um aumento da incidência de tuberculose, inclusive de formas raras como a otite média tuberculosa. Esses pacientes classicamente têm múltiplas perfurações da membrana timpânica e otorréia, associada à perda auditiva progressiva. O diagnóstico deve ser aventado nos pacientes com otite que não responde a terapia de rotina, seja por fungo da orelha externa ou bacteriana da orelha média. Os autores apresentam, em estudo retrospectivo, quatro pacientes com otite média tuberculosas, sendo duas médicas, uma engenheira química e um menor com casos de tuberculose ativa na família, sendo, portanto, fatores predisponentes o contato familiar com tuberculoso, contato profissional e exposição a agressores de vias aéreas.
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A Doença de Rosai-Dorfman ou Histiocitose Sinusal com Linfadenopatia Maciça (SHML) é uma entidade clínica idiopática, rara e benigna, geralmente apresentando linfonodomegalia cervical. Usualmente acomete pacientes jovens. Manifestações extranodais na região da cabeça e pescoço são mais comuns em pacientes com anormalidades imunológicas. É uma doença autolimitada e, na maioria dos casos, não há necessidade de tratamento. Para os que requerem tratamento devido à persistência ou piora dos sintomas têm sido tentados tratamento cirúrgico, quimioterápico, radioterápico e corticoterapia. Os autores relatam um caso de um paciente do sexo masculino, 43 anos, com história de massas cervicais bilaterais, obstrução nasal, emagrecimento importante, febre e perda progressiva de acuidade visual há 6 meses. Trata-se de um paciente ex-tabagista e etilista crônico, onde a suspeita inicial foi de carcinoma espinocelular de rinofaringe. Realizada propedêutica, foi feito diagnóstico de doença de Rosai-Dorfman. Instituída a terapêutica, o seguimento de 6 meses revelou melhora do estado geral do paciente onde mantém as massas cervicais em regressão lenta. A apresentação clínica, as características histológicas, a patogênese e o tratamento são discutidos neste artigo.
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Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6%) eram mulheres e 32 (53,4%) homens. Oito (13,4%) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85%) EB distrófica e um (1,6%) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3%). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6%). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.
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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.
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Faringoamigdalite na população pediátrica é largamente tratada com antibióticos. OBJETIVO: Estudar a microflora presente na superfície e no núcleo de amígdalas após adenoamigdalectomia eletiva em crianças. MÉTODO: Amígdalas de 102 crianças de Trinidad foram prospectivamente estudadas por meio de culturas e identificações bacteriológicas feitas a partir de amostras das superfícies e núcleos de suas amígdalas entre 2005-2006. RESULTADOS: A partir de 360 amígdalas, foram isolados Streptococcus spp. (51,3%), Staphylococcus spp. (42,3%) e Gram-Negativos (6,4%). A identificação de estafilococos e estreptococos tanto na superfície quanto no núcleo foi semelhante (p>0,05). Encontramos mais (p<0,001) Streptococcus spp. nas superfícies (82,2%) do que nos núcleos (63,3%); a prevalência de estreptococos alfa-hemolíticos foi maior (p<0,001) do que aquela de estreptococos beta-hemolíticos nas superfícies (74,4% vs. 18,6%) do que nos núcleos (58,9% vs. 13,7%). Não houve concordância entre superfícies e núcleos com relação a estreptococos (p<0,0004) e estreptococos alfa-hemolíticos (p<0,007). Estreptococos beta-hemolíticos foram mais identificados (p<0,05) em crianças dentre 6-16 anos do que naquelas entre 1-5 anos de idade (31% e 23,8% vs 12,5% e 8%). A prevalência de S. pyogenes na superfície e no núcleo foi de (84,6% vs 70%) e (50,0% vs 25,0%) em crianças de maior faixa etária e crianças mais novas, respectivamente. Klebsiella spp. (6,6%, 2,2%), Proteus (4,4%, 4,4%) e Pseudomonas (4,4 %, 1,1%) cresceram nas superfícies e núcleos, respectivamente. CONCLUSÃO: As superfícies amigdalianas tinham mais estreptococos e estreptococos hemolíticos do que seus núcleos. Crianças mais velhas tiveram mais estreptococos beta-hemolíticos, e são altamente colonizadoras de S. pyogenes. Sugerimos estudos que investiguem os mecanismos de aderência estreptocócica em crianças de Trinidad.
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Vitiligo é uma doença cutânea, caracterizada pela ausência da melanina, por destruição de melanócitos. OBJETIVO: Verificar a ocorrência de alteração auditiva em indivíduos com vitiligo. MÉTODO: Avaliação audiológica, pesquisa das emissões otoacústicas evocadas transientes e do efeito de supressão em estudo prospectivo de 24 pacientes com vitiligo. A faixa etária variou de 15 a 45 anos. RESULTADOS: 21 pacientes (87.5%) apresentaram audiometria normal; dois apresentaram perda auditiva unilateral em freqüências altas e um apresentou perda coclear de grau moderado à esquerda. Destes 21 sujeitos, 66,7% tiveram ausência de emissões, sugerindo disfunção coclear. As emissões estiveram presentes em todas as bandas de freqüência em apenas 7 pacientes (29,2%) e ausentes em 17 (70,8%), com maior ocorrência de falha no sexo masculino, na orelha direita. Na pesquisa da supressão, seis indivíduos falharam, todos do sexo feminino, sendo a orelha esquerda a mais afetada. CONCLUSÃO: Pela análise das emissões otoacústicas verificou-se que os portadores de vitiligo possuem maior predisposição à disfunção coclear, com maior ocorrência no sexo masculino na orelha direita. Quanto ao efeito de supressão, houve maior alteração no sistema eferente em mulheres, com maior ausência à esquerda. As alterações auditivas não diferiram quanto à idade, tipo de vitiligo e tempo de evolução da doença.
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O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações genotípicas entre caracteres e investigar a diversidade genética de cultivares de arroz mais utilizados em cultivo no período de 1950 a 2001. Foram conduzidos dois experimentos de campo, nas localidades denominadas Aeroporto e Agronomia, ambas pertencentes à Universidade Federal de Viçosa, em Viçosa, MG, no delineamento de blocos ao acaso com três repetições e 25 cultivares. Foram coletados e analisados os dados referentes à produção de grãos, a altura das plantas, dias para a floração, estande inicial, estande final, perfilhamento útil, grãos por panícula, percentagem de espiguetas estéreis por panícula e peso do grão. Verificou-se que as correlações genotípicas foram altas para a maioria dos pares de caracteres. Os caracteres que mais influenciaram a produtividade foram grãos por panícula, percentagem de grãos estéreis e peso do grão. Os cultivares Guarani e Bico Ganga foram os mais divergentes geneticamente e os cultivares Amarelão e IAC 25, os mais similares.
Resumo:
O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.