Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia.

We and others have reported mutations in LONP1, a gene coding for a mitochondrial chaperone and protease, as the cause of the human CODAS (cerebral, ocular, dental, auricular and skeletal) syndrome (MIM 600373). Here, we delineate a similar but distinct condition that shares the epiphyseal, vertebral and ocular changes of CODAS but also included severe microtia, nasal hypoplasia, and other malformations, and for which we propose the name of EVEN-PLUS syndrome for epiphyseal, vertebral, ear, nose, plus associated findings. In three individuals from two families, no mutation in LONP1 was found; instead, we found biallelic mutations in HSPA9, the gene that codes for mHSP70/mortalin, another highly conserved mitochondrial chaperone protein essential in mitochondrial protein import, folding, and degradation. The functional relationship between LONP1 and HSPA9 in mitochondrial protein chaperoning and the overlapping phenotypes of CODAS and EVEN-PLUS delineate a family of "mitochondrial chaperonopathies" and point to an unexplored role of mitochondrial chaperones in human embryonic morphogenesis.

La compilació del 1960: un procés prelegislatiu llarg i complex

La Llei 40/1960, de 21 de juliol, sobre la Compilació del dret civil especial de Catalunya, constitueix la fita més important de l'ordenament jurídic de Catalunya contemporani: sense Compilació no tindríem Codi civil.

Parametrització i customizing SAP/R3. FI/MM/SD : GIELECTRICS, S.A.

El present treball final de carrera comprèn la realització i posterior presentació d'un projecte d'implantació del sistema de gestió empresarial SAP R/3 en una empresa del sector de venda d'electrodomèstics: GIELECTRICS, S.A.

Tehdas yhdistää ja erottaa Verlassa 1880-luvulta 1960-luvulle

Tehdasyhdyskunnat on nähty usein jo kadonneen yhteisöllisyyden näyttämöinä, joissa kaikki yhdyskunnan jäsenet olivat kuin yhtä suurta perhettä – tai sitten ristiriitojen täyttäminä taistelukenttinä. Onko kaksijakoinen näkemys kuitenkin liian yksioikoinen? Mikä oikein oli tehtaan vaikutus yhdyskunnan yhteisyyteen? Inkeri Ahvenisto tutkii tehtaan tapoja rakentaa yhteisyyttä ja eroja pohjoiskymenlaaksolaisessa Verlan pahvitehdasyhdyskunnassa. Verla on mielenkiintoinen tutkimuskohde, koska yhdyskunnan kohtalaisen pieni koko sallii sen tutkimisen ruohonjuuritasolla tehtaan perustamisesta lakkauttamiseen saakka. Lisäksi Verla rakentaa voimakkaasti populaaria historiakuvaa Unescon maailmanperintökohteena. Mikä merkitys yhteisyydelle oli tehdasyhdyskunnan maantieteellä ja arkkitehtuurilla, ihmisillä verkostoineen, tehdastyöllä, politiikalla, paternalismilla ja hyvinvointikapitalismilla? Tehdasyhdyskunnan arki ja asukkaat pääsevät teoksessa ääneen laajan muistitietoaineiston kautta. Muistitietoa tulkitaan herkästi ja oivaltavasti, samalla kun se elävöittää kokonaisuutta. Kirja muodostaa kuvan yhdyskunnasta, jonka menneisyydessä on monta ääntä ja ulottuvuutta.