O desafio das doenças emergentes e a revalorização da epidemiologia descritiva

Este artigo trata das doenças emergentes e re-emergentes apresentando seu conceito, as principais ocorrências nos últimos 25 anos, e os determinantes dessas ocorrências. Trata também da epidemiologia descritiva e sua utilização na investigação desses problemas de saúde apontando a importância de sua recuperação pelos epidemiologistas. Finalmente, são mencionados os desafios que as doenças emergentes colocam para a prática em saúde coletiva e também para o desenvolvimento metodológico da epidemiologia descritiva.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Confiabilidade de diagnósticos nos formulários de autorização de internação hospitalar

OBJETIVO: Analisar a confiabilidade dos diagnósticos registrados nos formulários de autorização de internação hospitalar(AIH). MÉTODO: Foram estudadas 1.595 internações referentes a uma amostra representativa das internações ocorridas nos 8 hospitais gerais do Município de Maringá, PR. Os diagnósticos registrados nos prontuários médicos foram comparados aos registrados nas AIH correspondentes. Foi utilizada a estatística Kappa, com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: Foram obtidas concordâncias que variaram de k=0,79 (doenças do aparelho geniturinário) a k=0,98 (complicações da gravidez, parto e puerpério) e k=0,79 (fraturas) a k=0,97 (causas obstétricas diretas) para os 5 grupos e agrupamentos da Classificação Internacional de Doenças - 9 (CID9) mais freqüentes, respectivamente. CONCLUSÕES: Alguns fatores como a falta de treinamento para a codificação dos diagnósticos e o sistema de pagamento das internações hospitalares, são apresentados como possíveis razões de discordância. Evidenciou-se a possibilidade de utilização do banco de dados SIH-SUS (Sistema de Internação Hospitalar do Sistema Único de Saúde) para o Município de Maringá, em 1992, com certo grau de confiabilidade segundo grupos de diagnósticos, lembrando que segundo os agrupamentos poderá haver maior variabilidade.

Registro periodontal simplificado em gestantes

OBJETIVO: Avaliar através do PSR (Registro Periodontal Simplificado) a prevalência, severidade e necessidades básicas de tratamento da doença periodontal em gestantes que freqüentaram a Clínica de Prevenção da Faculdade de Odontologia de Araraquara ­ UNESP. MÉTODOS: Foram examinadas 41 gestantes com idades que variaram de 16 a 37 anos. O PSR foi aplicado com auxílio de uma sonda especialmente recomendada para este exame (sonda Trinity - tipo 621 OMS), indicando os códigos 0 a 4 cujos critérios identificam de saúde gengival, sangramento, cálculo, bolsa periodontal rasa e profunda. Estes foram atribuídos a cada sextante, podendo ou não estarem associados a um asterisco (*) diante da presença de recessão gengival, invasão de furca, mobilidade ou alterações muco-gengivais. RESULTADOS: Demonstraram que 100% das gestantes apresentaram alguma alteração gengival, sendo os códigos 2 (56,1%) e o * (19,5%) os mais prevalentes. Os grupos etários de 15-19 e 20-24 anos, apresentaram o código 2 como maior escore e ausência de sextante excluído (X). A partir do grupo de 25-29 anos, além da maior prevalência ainda ser do código 2 (54,5%), ocorreram os códigos 3 e 4 (bolsa periodontal). Os códigos * e sextante excluído (X) tenderam a aumentar com a idade no grupo de 30-37 anos. De modo geral, os códigos 1 e 2, prevaleceram em relação ao percentual de sextantes afetados, correspondendo a 41,6% e 39,8%, respectivamente e afetando 2,49 e 2,39 sextantes, em média, por gestante. Em relação às necessidades de tratamento, 90,2% das gestantes necessitaram tratamentos adicionais aos preventivos, ou seja, 61,0% das gestantes necessitaram de raspagem e alisamento radicular e/ou eliminar margens de restaurações defeituosas e 29,2% de tratamento complexo. CONCLUSÃO: O atendimento às necessidades de tratamento na gravidez deve receber especial atenção com o intuito de se promover saúde bucal e motivação, e conseqüentemente, contribuir para minimizar a provável transmissibilidade de microrganismos bucais patogênicos para a criança, obtendo assim uma prevenção primária das principais doenças bucais.

Prevalência do uso de medicamentos na gravidez e relações com as características maternas

INTRODUÇÃO: Há no Brasil crescente utilização de medicamentos industrializados, inclusive durante o ciclo reprodutivo feminino. Na gestação os efeitos dos medicamentos no feto pode resultar em toxicidade com possíveis lesões irreversíveis. Nesse sentido, foi verificada a prevalência do uso de medicamentos, durante a gravidez, na população estudada e sua relação com as características maternas, grupos farmacológicos e fonte de indicação. MÉTODOS: Foram avaliadas, quanto ao uso de medicamentos, 1.620 mulheres que deram à luz em cinco hospitais de atendimento público, privado ou conveniado, da cidade de São Paulo, de julho a setembro de 1993. Os dados referentes ao uso de medicamentos e de outras variáveis foram coletados, por meio de entrevista estruturada, no intervalo de 30 dias consecutivos junto às puérperas. RESULTADOS E CONCLUSÕES: A relação entre escolaridade materna e atendimento hospitalar revelou desigualdade social no acesso aos diversos tipos de serviço de assistência ao parto. A prevalência do uso de pelo menos um medicamento foi de 97,6%, com média de 4,2 medicamentos por mulher. A prevalência do uso de medicamentos por indicação médica e por automedicação foi de 94,9% e 33,5%, respectivamente. As medicações mais usadas, excluindo-se as vitaminas, sais minerais e vacinas, foram os analgésicos, antiácidos, antieméticos e antiespasmódicos. Usuárias com maior uso de medicamentos tiveram as seguintes características: acima de 29 anos de idade, casadas, terceiro grau completo, atividade remunerada e acesso aos serviços privados de saúde. A assistência médica desempenhou papel facilitador no acesso ao uso de medicamentos durante o período gestacional. As mulheres deveriam ser conscientizadas dos riscos em potencial a que expõem seus fetos ao fazerem uso de tantas medicações. O pré-natalista deveria repensar seu papel diante desta problemática.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.

Mortalidade feminina na região Sul do Município de São Paulo: qualidade da certificação médica dos óbitos

OBJETIVO: Avaliar a qualidade da certificação médica dos óbitos de mulheres de 10 a 49 anos na região Sul do Município de São Paulo. MÉTODOS: Utilizou-se a metodologia Puffer para investigar as causas de óbito de todas as mulheres de 10 a 49 anos residentes na região e falecidas no ano de 1989 (num total de 664 óbitos). Foram comparadas as causas de morte relatadas nos atestados de óbitos originais com as refeitas. Calculou-se o grau de sensibilidade das causas e o índice de kappa. RESULTADOS: Obteve-se alta sensibilidade entre as declarações de óbito originais e corrigidas nos grupos de causas (CID-9) das "Doenças do Aparelho Circulatório" (91,9%), "Neoplasias" (89,7%) e "Causas Externas" (84,1%). Houve outros com sensibilidades muito baixas. Desses, chama a atenção o capítulo "Transtornos Mentais" (34,3%) que, de 11, passa a ter 32 óbitos em que, na maioria dos casos, não havia sido feito o diagnóstico de alcoolismo. Também o capítulo "Complicações da Gravidez, Parto e Puerpério" apresentou uma sensibilidade baixa (44,9%). O índice de kappa foi de 0,63, o que indica uma concordância total regular. DISCUSSÃO: Ainda é insatisfatória a qualidade da certificação médica dos óbitos na área estudada. Essa má qualidade pode afetar negativamente as propostas de intervenção, tornando pouco visíveis problemas tão sérios para a atenção à saúde da mulher.

Equivalência entre revisões da Classificação Internacional de Doenças: causas de morte

OBJETIVO: Avaliar a comparabilidade entre a causa básica e as causas múltiplas de morte codificadas segundo as regras e disposições correlatas da nona e da décima revisões da Classificação Internacional de Doenças. MÉTODOS: Os dados provieram de uma amostra sistemática de 3.313 declarações de óbito de falecidos residentes no Estado de São Paulo, no ano de 1992 (1,6% do total dos óbitos naquele ano). Os dados foram processados pelo sistema "Automated Classification of Medical Entities", incluindo códigos para todas as afecções mencionadas nos atestados médicos e a causa básica que havia sido avaliada e revista segundo as disposições da nona revisão. Todas as afecções foram recodificadas segundo as disposições da décima revisão e os códigos resultantes introduzidos no banco de dados original para seleção da causa básica pelo sistema de declarações de óbito de São Paulo. As tabulações das causas múltiplas de morte codificadas pela nona e pela décima revisões foram obtidas pelas versões respectivas do programa "Tabulador de Causas Múltiplas". A comparação das causas de morte foi realizada a partir dos capítulos de ambas as revisões da Classificação Internacional de Doenças. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As mudanças mais importantes para as causas básicas, ocorridas nos capítulos I, III e VIII da nona revisão e nos correspondentes capítulos I, IV e X da décima revisão, devem-se ao deslocamento das mortes causadas pela doença devido ao vírus da imunodeficiência humana e pela preterição das pneumonias como causa de morte. Em relação às causas múltiplas de morte, verificou-se o aumento de menções de doenças respiratórias e a correspondente diminuição de menções incluídas no capítulo das afecções mal definidas, devido à recodificação da insuficiência respiratória.

Mortalidade feminina em idade reprodutiva no Estado de São Paulo, Brasil, 1991-1995: causas básicas de óbito e mortalidade materna

OBJETIVO: Descrever a mortalidade materna no período reprodutivo (15 a 49 anos) no Estado de São Paulo, de 1991 a 1995, segundo grupos etários e causas básicas de óbito. MÉTODOS: Foi fornecida pela Fundação Seade a listagem dos óbitos, com as causas básicas codificadas pela Classificação Internacional de Doenças, 9ª Revisão, utilizando-se o programa "Automated Classification of Medical Entities", as estimativas da população feminina segundo grupos etários e os números de nascidos vivos. Foram calculados coeficientes específicos por 100.000 mulheres, mortalidade materna por 100.000 nascidos vivos e percentagens de óbitos por subgrupos. Foram calculadas medianas dos coeficientes do quinquênio, para comparação das principais causas agrupadas nos capítulos. RESULTADOS: De 1991 a 1995 houve aumento da mortalidade por deficiência da imunidade celular a partir de 25 anos, parecendo traduzir um paralelismo com a curva ascendente da epidemia de AIDS em mulheres. Lesões e envenenamentos predominam nas mais jovens, porém a partir de 35 anos as doenças do aparelho circulatório e neoplasmas passaram a ser preponderantes. Doenças infecciosas e parasitárias ocupam a sétima ou oitava posição, em todas as idades. Acidentes e homicídios e suicídios foram elevados. A mortalidade materna variou de 43,7 a 49,6 por 100.000 nascidos vivos. CONCLUSÕES: Houve grande exposição das mulheres em idade fértil a fatores associados a causas externas, doenças crônicas e AIDS. A maioria das causas apontadas de mortalidade materna podem ser prevenidas e, portanto, revelam insuficiência de assistência pré-natal adequada e extensiva, bem como deficiências no atendimento ao parto e puerpério.