Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Otimizando o diagnóstico para o tratamento adequado das principais infecções agudas em otorrinopediatria: tonsilite, sinusite e otite média

As sinusites, otites médias agudas e tonsilites são muito freqüentes em crianças. A maioria dessas infecções é causada por vírus, mas em geral, elas são tratadas com antibióticos. O uso inapropriado de antibióticos favorece a seleção, crescimento e disseminação de bactérias resistentes que colonizam as vias respiratórias, atingindo toda a comunidade. A emergência de bactérias resistentes dificulta os tratamentos das infecções respiratórias, sendo essencial desenvolver estratégias efetivas para restringir o uso de antibióticos sem prejudicar as crianças que realmente precisam desses medicamentos. OBJETIVO: Analisar os resultados de estudos randomizados e controlados sobre critérios clínicos e laboratoriais utilizados para diagnóstico e tratamento das tonsilites, sinusites e otites. MÉTODOS: Levantamento dos estudos randomizados e controlados sobre o tema, publicados no MEDLINE e SCIELO, de 2000 a 2006. CONCLUSÕES: Como a maioria dessas infecções evolui bem sem antibióticos, deve-se evitar o uso desses medicamentos a menos que a criança pertença aos grupos de alto risco para complicações ou apresente persistência ou piora dos sintomas com tratamento sintomático. É necessário que os médicos e leigos conheçam melhor a evolução natural das infecções respiratórias agudas e que seja garantido o acesso das crianças a serviços médicos de boa qualidade para orientação e reavaliação, quando necessária.

Comparação entre a telelaringoscopia e a laringoscopia de suspensão no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais

O correto diagnóstico das lesões benignas da laringe ainda causa dúvida em laringologistas experientes, apesar dos avanços diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi comparar a telelaringoscopia (pré-operatória) com a laringoscopia de suspensão (intra-operatória) no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo através da análise de 79 prontuários de pacientes acompanhados em um hospital universitário. Em todos os prontuários havia pelo menos uma hipótese diagnóstica ambulatorial sugerida pela telelaringoscopia, que posteriormente foi comparada aos achados intra-operatórios da laringoscopia de suspensão. RESULTADOS: Quase dois terços dos pacientes eram do gênero feminino, com idade variando de 12 aos 66 anos (média de 37 anos). Dos 79 pacientes estudados, foram diagnosticadas 95 lesões com a telelaringoscopia e 124 com a laringoscopia de suspensão. A lesão benigna mais freqüente foi pólipo vocal em ambos os métodos. Em 64,5% dos casos, o diagnóstico das lesões feito no ambulatório foi o mesmo dos achados cirúrgicos. CONCLUSÃO: O laringologista deve estar preparado para alterar seu planejamento cirúrgico e abordagens terapêuticas devido às mudanças diagnósticas que ocorrem no intra-operatório.

Detecção de HPV na mucosa oral e genital pela técnica PCR em mulheres com diagnóstico histopatológico positivo para HPV genital

A infecção do papilomavírus humano (HPV) é uma das mais freqüentes doenças sexualmente transmissíveis em todo o mundo. A relação entre o HPV genital e oral permanece incerta, assim como o seu papel na carcinogênese oral. O objetivo deste estudo foi verificar a presença do DNA do HPV na mucosa oral e genital de mulheres com infecção genital por HPV, pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR). FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo piloto, prospectivo, com 30 mulheres, idade de 14 a 51 anos, portadoras de infecção genital por HPV confirmada pelo exame de histopatológico. Todas as pacientes foram submetidas a exame e coleta por raspagem da cavidade oral e genital para pesquisa do DNA do HPV pela técnica PCR. RESULTADOS: Nenhuma das amostras da cavidade oral foi positiva para HPV, enquanto no genital, o HPV foi detectado em 17 (57%) das 30 pacientes, principalmente o HPV 6b e 16. CONCLUSÃO: Os resultados mostraram maior porcentagem do HPV genital em relação à cavidade oral, e sugerem que o HPV genital não parece ser fator predisponente para a infecção oral no mesmo paciente.

Caracterização físico-química de frutos cítricos apirênicos produzidos em Viçosa, Minas Gerais

A ausência de sementes em frutos cítricos é uma característica altamente desejável e há demanda crescente por esses frutos, por consumidores mais exigentes. Neste trabalho, objetivou-se, avaliar algumas características físicoquímicas dos frutos de oito variedades apirênicas, recém-introduzidas na Zona da Mata Mineira. Avaliaram-se cinco frutos de cada uma das três plantas que compõem cada acesso no matrizeiro. Os frutos foram colhidos e levados ao laboratório, onde foram determinados a coloração da casca e polpa, altura e diâmetro do fruto, espessura da casca, presença de granulação, contagem do número de gomos, rendimento de suco, ATT, SST e ratio (SST/ATT). As variedades 'Okitsu' e 'Ortanique' apresentaram melhor coloração de casca e polpa. A granulação foi observada em 'Okitsu', 'Clemenules', 'Nova' e 'Marisol'. 'Salustiana', 'Navelina' e 'Ortanique' apresentaram os melhores rendimentos de suco e ausência total de granulação. Os maiores teores de SST e ATT foram observados em 'Salustiana' e 'Clemenules'. O ratio, no intervalo considerado adequado, foi observado nas variedades 'Navelina' e 'Navelate', caracterizando a melhor adaptação. 'Ortanique' teve bom desempenho em todas as características avaliadas, exceto no ratio, por sua baixa acidez. As variedades 'Navelina', 'Navelate' e 'Ortanique', no conjunto geral das características, foram as que apresentaram frutos de melhor qualidade.

Análise físico-química e sensorial de doce de leite produzido sem adição de sacarose

O objetivo foi avaliar doces de leite produzidos sem adição de açúcar. Realizaram-se três formulações: doce com adição de açúcar (A), com edulcorante sucralose (B) e doce com ciclamato, sacarina e sorbitol (C). Nos doces B e C utilizou-se a carragena. Realizaram-se análises físico-quimicas, microbiológicas, exigidas pela legislação vigente, e análise sensorial. Nas análises de acidez não houve diferença significativa entre as amostras. O teor de gordura, a atividade de água e textura das amostras não diferiram entre os doces B e C, e esses diferiram estatisticamente do A. Nas análises de pH houve diferença significativa entre os doces. O teor de sólidos solúveis do doce A apresentou 63 °Brix, e os doces B e C, 26 °Brix. Na aceitação, observou-se diferença significativa para todos os atributos avaliados. Para sabor, o doce A foi mais aceito que os doces B e C, e o doce B mais que o C. Para atributo de textura sensorial e impressão global, o doce A foi mais aceito que os doces B e C, e esses apresentaram a mesma aceitação. Na análise de textura instrumental, os doces B e C não obtiveram a mesma força de resistência à penetração que o doce A. Todas as análises microbiológicas dos doces A, B e C apresentaram-se dentro dos padrões exigidos pela legislação vigente. Doce de leite com sucralose (B) mostrou-se uma boa alternativa para substituição do doce de leite com sacarose (A), uma vez que obteve boa aceitação para o atributo sabor.

Características físico-quimicas, análise sensorial e conservação de frutos de cultivares de bananeira resistentes à sigatoca-negra

O cultivar Prata Anã é o mais plantada no Norte de Minas Gerais, o que demonstra estar a bananicultura regional baseada numa variedade suscetível à sigatoca-negra. Apesar de existirem cultivares resistentes em fase de recomendação para o cultivo na região, ainda são escassos os trabalhos relacionados a metodologias de conservação pós-colheita. Assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar o período de armazenamento e as características físico-químicas e sensoriais dos cultivares de bananeira Fhia - 02 e Precioso, ambos resistentes à sigatoca-negra, e o efeito da atmosfera modificada associada à refrigeração. Foram realizados três experimentos, o primeiro em temperatura ambiente, o segundo a 12 ºC e o terceiro a 15 ºC. Esses experimentos foram instalados no delineamento em blocos casualizados em esquema de parcelas subdivididas no tempo, tendo nas parcelas um fatorial 2 (com e sem embalagem) x 2 (Fhia - 02 e Precioso) e nas subparcelas as avaliações em intervalo de seis e dois dias para frutos armazenados nas temperaturas de 12, 15 e 25 ºC, com quatro repetições e três frutos por unidade experimental. Após o tratamento, os frutos foram dispostos em bandejas de poliestireno expandido (sem embalagem) e embalagens de 10 e 16 µm e umidade relativa de 90%. As características avaliadas foram: tamanho, diâmetro, cor, firmeza, perda de matéria fresca, sólidos solúveis totais (SST), acidez total titulável (ATT), SST/ATT, pH e análise sensorial. O uso da embalagem associada à refrigeração permitiu armazenar os frutos por 28 dias, mantendo as características físico-químicas.

Controle da podridão-parda e características físico-químicas de pêssegos 'Magnum' submetidos a tratamentos pós-colheita com elicitores abióticos

Este trabalho objetivou avaliar as características físico-químicas em pêssegos cultivar Magnum e fazer o controle pós-colheita da podridão-parda dos frutos submetidos a elicitores abióticos durante o armazenamento refrigerado. Os tratamentos foram: testemunha (sem tratamento), irradiação UV-C de 254 nm, ozônio, na concentração de 0,03 μL L-1, fosfito-K (40% de P2O5 e 20% de K2O) e acibenzolar-S-metil (50% de i.a.). Os frutos foram armazenados sob refrigeração a -0,5 °C durante 30 dias, sendo avaliados na saída da câmara e após cinco dias a 20 °C. Somente houve redução do crescimento da lesão causada pelo fungo Monilinia fructicola com o tratamento com ozônio; entretanto, os frutos deste tratamento apresentaram escurecimento na epiderme. Os demais elicitores não apresentaram efeitos na redução do crescimento da lesão.

Avaliação físico-química e aplicação de modelos matemáticos na predição do comportamento de polpas de manga desidratadas em pó

A manga é uma fruta tropical muito popular em virtude das suas características exóticas e do seu valor nutritivo, sendo bastante apreciada na culinária e na alimentação da população brasileira. Este trabalho teve como objetivo analisar o comportamento higroscópico dos pós de manga das variedades Rosa e Tommy Atkins através de isotermas de adsorção, e as características físico-químicas e minerais tanto destes pós quanto das frutas na sua forma in natura. A partir dos resultados obtidos das análises físico-químicas e minerais para as amostras in natura e em pó, observa-se que as variedades Rosa e Tommy Atkins são estatisticamente semelhantes entre si na maioria dos parâmetros analisados. No entanto, observa-se que a variedade Rosa apresentou uma melhor qualidade nutricional que a variedade Tommy Atkins, notadamente no que se refere ao teor de vitamina C e carotenóides. Para o ajuste das isotermas de adsorção, os modelos de GAB e de Oswin se ajustaram satisfatoriamente aos dados experimentais dos pós de manga, exceto para a variedade Rosa. Também foi detectado que em ambientes com atividade de água elevada (a partir de 0,70) os pós das variedades Rosa e Tommy Atkins apresentam um comportamento mais higroscópico.

Caracterização clínica, diagnóstico histopatológico e distribuição geográfica das neoplasias mamárias em cadelas de Salvador, Bahia

Os tumores espontâneos da glândula mamária representam, nas cadelas, a neoplasia mais observada na clínica de pequenos animais, justificando o grande interesse dos pesquisadores no estudo dessa lesão. Este trabalho teve por objetivo determinar a frequência dos tumores mamários em cadelas atendidas no HOSPMEV/UFBA, no município de Salvador, no período de janeiro de 2006 a abril de 2008, bem como realizar a caracterização clínica, a classificação histopatológica e o georreferenciamento dessa patologia. Os resultados revelaram alta prevalência de neoplasias mamárias em cadelas, em sua maioria tumores, em estádios mais avançados, sendo os carcinomas em tumores mistos o tipo histológico predominante. Observou-se ainda a correlação das características socioeconômicas da população estudada com fatores sabidamente prognósticos para neoplasias mamárias em cadelas. Esses resultados refletem a procura tardia da assistência Médica Veterinária. Por isso, é urgente educar a população quanto prevenção e detecção da neoplasia mamária nas cadelas, buscando o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada.

Fenologia reprodutiva e caracterização físico-química de abacateiros em Carmo da Cachoeira, Minas Gerais

O abacateiro é cultivado em algumas regiões tropicais e subtropicais. Seus frutos podem ser aproveitados de várias formas, utilizados ao natural ou na indústria de cosméticos, além da possibilidade de uso de seu óleo como fonte alternativa de biocombustível. Assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar as características fenológicas e físicoquímicas das variedades de abacateiros, visando a identificar variedades promissoras para Carmo da Cachoeira, Minas Gerais. O trabalho foi realizado durante os ciclos reprodutivos de 2008/2009 e 2009/2010. As variedades avaliadas foram: 'Breda', 'Fortuna', 'Fuerte', 'Hass', 'Margarida', 'Ouro Verde' e 'Quintal'. Foram avaliadas as características fenológicas (início das brotações, início da floração, plena floração, final de floração e período de duração da floração, início da frutificação, início e final da colheita e tempo de colheita). As análises físicas e químicas incluíram: diâmetros longitudinal e transversal, percentagens de polpa, casca e caroço em relação à massa total, composição centesimal (lipídeos e umidade). Para as avaliações fenológicas, foram marcadas ao acaso seis plantas de cada variedade. Para as análises físico-químicas, utilizou-se o delineamento inteiramente casualizado (DIC), com sete tratamentos (variedades), seis repetições, com seis frutos por parcela. Concluiu-se que, em relação à fenologia, todas as variedades floresceram de maneira satisfatória na região estudada. As variedades 'Fortuna', 'Quintal' destacaram-se para o consumo in natura, para o mercado interno, por apresentarem características desejáveis para o consumidor brasileiro. As variedades 'Hass' e 'Fuerte' apresentaram os melhores resultados quanto ao teor de óleo na polpa, destacando-se como as mais promissoras para a extração de óleo.

Características físico-químicas de cultivares de macieiras pouco exigentes em frio

O sul do Brasil é a região brasileira com mais tradição na produção de maçãs. Contudo, novos cultivares menos exigentes em frio estão viabilizando os cultivos em outras regiões do Brasil, como no Estado de Minas Gerais, onde a cultura encontra-se em franca expansão. Os atributos físico-químicos dos frutos são importantes, tanto para a industrialização, quanto para o consumo dos frutos in natura. Neste sentido, objetivou-se, com este trabalho, realizar a caracterização físico-química de maçãs de oito cultivares, pertencentes à coleção estabelecida na Serra da Mantiqueira, sul de Minas Gerais. O experimento foi conduzido em pomar experimental, na Empresa de Pesquisa Agropecuária de Minas Gerais EPAMIG, na cidade de Maria da Fé, sul de Minas Gerais. Foram analisados frutos de macieira de oito cultivares (Michal, Ein Shemer, Soberana, Galícia, Eva, IAC 2079, Condessa e Anna) oriundos de plantas com seis anos de idade. Foram avaliados: massa do fruto, diâmetro transversal, diâmetro longitudinal, firmeza de frutos, acidez titulável (AT), sólidos solúveis (SS), relação SS/AT, pH e produção de frutos. Os cultivares 'Anna' e 'Condessa' produziram os maiores frutos; 'Eva' apresentou maior produção e frutos mais firmes; 'Anna', os mais macios; enquanto 'Galícia' e 'IAC 2079,' os de sabor mais equilibrado.

Avaliação de características físico-químicas de frutos de duas espécies de pitaya

O objetivo deste trabalho foi avaliar características físico-químicas dos frutos de 21 acessos de duas espécies de pitaya, Hylocereus undatus e Selenicereus setaceus. Foi utilizado um delineamento inteiramente ao acaso, com quatro repetições, sendo cada repetição a média de três frutos. Foram analisados comprimento e diâmetro dos frutos, sólidos solúveis, massa total da casca e da polpa dos frutos. As análises de variância foram realizadas por meio do programa Genes e as médias foram comparadas pelo teste Scott e Knott, a 5% de significância. Foram determinados os coeficientes de correlação de Pearson entre as diferentes características analisadas. Os acessos 02 e 05 da espécie H. undatus destacam-se por apresentarem maiores comprimento, diâmetro e massa dos frutos, comparando com os dos demais acessos. A espécie S. setaceus apresenta maior teor de sólidos solúveis da polpa dos frutos, diferenciando-se significativamente da espécie H. undatus. Altos valores foram encontrados para herdabilidade e CVg, para as características físicas dos frutos de pitaya, estimativas importantes para se determinarem estratégias de seleção e para se estimar o ganho genético. Os resultados das correlações indicam que quanto maior o tamanho e a massa, menor é o teor de sólidos solúveis na polpa dos frutos de pitaya.

Produção de massa de tomate com maior conteúdo de pró-vitamina A: avaliação microbiológica, físico-química e sensorial

A deficiência de vitamina A é um grande problema de saúde pública e um dos grupos mais vulneráveis a essa deficiência são as crianças em idade pré-escolar. Existem medidas de intervenção que podem ser adotadas como forma de preveni-la ou reduzi-la, sendo uma delas o enriquecimento de alimentos. O objetivo deste trabalho foi produzir massa de tomate com fontes naturais de carotenoides pró-vitamínicos A, oriundos de três diferentes concentrações de suco de cenoura, e caracterizar as formulações em relação à análise microbiológica (bactérias lácticas, bolores e leveduras, clostrídios butíricos e termófilos "flat-sour"), análise físico-química (pH, sólidos solúveis e carotenoides) e análise sensorial (teste de aceitação com escala hedônica e intenção de compra). Os resultados mostraram que todas as formulações foram aprovadas no teste microbiológico, durante 90 dias de armazenamento. Quanto às análises físico-químicas, verificou-se aumento significativo do pH, nas três formulações, enquanto o teor de sólidos solúveis manteve-se inalterado, durante os três meses, em cada um dos produtos. Apesar da degradação significativa ao longo do tempo, foi possível aumentar o conteúdo de carotenoides nas massas de tomate com suco de cenoura, nas formulações. Além disso, as formulações foram consideradas, sensorialmente, como boas, pelos provadores. Considerando-se o teor de carotenoides encontrados e a impressão sensorial, as formulações podem ser uma estratégia de prevenção ou de redução da carência de vitamina A.