Perfil de beta talassemia heterozigota obtido a partir de análise data mining em banco de dados

Variations in the phenotypic expression of heterozygous beta thalassemia reflect the formation of different populations. To better understand the profile of heterozygous beta-thalassemia of the Brazilian population, we aimed at establishing parameters to direct the diagnosis of carriers and calculate the frequency from information stored in an electronic database. Using a Data Mining tool, we evaluated information on 10,960 blood samples deposited in a relational database. Over the years, improved diagnostic technology has facilitated the elucidation of suspected beta thalassemia heterozygote cases with an average frequency of 3.5% of referred cases. We also found that the Brazilian beta thalassemia trait has classic increases of Hb A2 and Hb F (60%), mainly caused by mutations in beta zero thalassemia, especially in the southeast of the country.

Cytogenetic damage of oral mucosa by consumption of alcohol, tobacco and illicit drugs

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diagnóstico laboratorial de hemoglobinas semelhantes à HbS

A hemoglobina S (HbS) está presente na população brasileira com prevalência variável, dependente dos grupos raciais formadores de cada região. A migração eletroforética em pH alcalino apresenta similaridade com outras hemoglobinas, e estudos complementares para sua correta caracterização são necessários. No presente estudo objetivamos traçar um fluxograma com as metodologias disponíveis para a caracterização da hemoglobina S e das hemoglobinas que apresentam migração semelhante em pH alcalino. No período de janeiro a junho de 2000, analisamos amostras de sangue com suspeita de hemoglobina S encaminhadas ao Laboratório de Hemoglobinas da Unesp. Caracterizamos diferentes mutantes e formas interativas com hemoglobina S, por procedimentos eletroforéticos, em variados pH, análises citológicas e testes bioquímicos específicos. Os procedimentos de análise aplicados resultaram em orientação fornecida aos laboratórios de rotina sobre como proceder no diagnóstico laboratorial destas alterações de hemoglobina. Desta forma contribuímos para um melhor conhecimento sobre a variabilidade genética das hemoglobinas em nossa população, auxiliando no acompanhamento clínico e no aconselhamento genético das hemoglobinopatias com fisiopatologia relacionada à alteração.

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil

As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

Immunologic aspects of West syndrome and evidence of plasma inhibitory effects on T cell function

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar o perfil da deficiência imune em um grupo bem definido de epilepsia: crianças com síndrome de West (SW) e seus padrões EEG de evolução, idade-dependentes, como os complexos onda-aguda- onda lenta generalizadas da síndrome de Lenox-Gastaut (SLG) e as pontas multifocais independentes (PMI). MÉTODO: Um grupo de 50 crianças, 33 com SW, 10 com SLG, 7 com PMI e 20 crianças sadias (controle) foram avaliadas em relação aos seguintes parâmetros:determinação de subpopulações de linfócitos T (CD1, CD3, CD4 e CD8), relação CD4/CD8 e resposta proliferativa de linfócitos frente a fitohemaglutinina (PHA), na presença de plasma autólogo ou de plasma AB (homólogo). A prova cutânea de sensibilização ao Dinitroclorobenzeno (DNCB) foi realizada apenas nos pacientes. Os níveis séricos de IgG, IgA e IgM foram comparados aos valores normais em crianças Brasileiras, em diferentes faixas etárias. RESULTADOS: A resposta ao DNCB foi ausente ou fracamente reativa em 76% dos pacientes. Níveis séricos elevados de IgG (45,7%) e de IgM (61,4%) e baixos de IgA (23,9%) foram detectados nos pacientes. A determinação das subpopulações de linfócitos T em sangue periférico mostrou: deficiência nas proporções de células CD3+ (p<0,05) e de CD4+ (p<0,05), aumento de CD8+ (p<0,01) e diminuição da relação CD4 / CD8 (p<0,001). A proporção de células CD1+ no grupo controle manteve-se menor que 3%, enquanto que em 18% dos pacientes esses níveis variaram entre 3 e 11%. A resposta proliferativa de linfócitos frente a PHA revelou índices blastogênicos significativamente mais baixos apenas quando células dos pacientes foram cultivadas na presença do próprio plasma (plasma autólogo). Quando estas células foram cultivadas na presença de plasma AB, não se evidenciou diferença significativa em relação ao grupo controle. CONCLUSÃO: A imunodeficiência na SW caracterizou-se por: anergia, alteração de imunidade mediada por células e dos níveis de imunoglobulinas, presença de timócitos imaturos na circulação periférica e deficiência funcional de linfócitos T induzida por fatores plasmáticos inibidores. Discutem-se as principais evidências de disfunção imune como imunodeficiência e autoimunidade.

Uma investigação antropológica na terceira idade: concepções sobre a hipertensão arterial

Essa pesquisa teve por objetivos: a) identificar as concepções da população idosa do município de Araraquara, SP, quanto à etiologia da hipertensão arterial e a relevância dos diferentes sinais e sintomas que acompanham a doença; b) identificar as concepções dos idosos relativas à relevância e à utilização das diferentes categorias de tratamento para HA. Foram realizadas entrevistas estruturadas com 29 indivíduos, a maioria com 60 anos ou mais, em tratamento de hipertensão em ambulatório de gerontologia da Prefeitura do Município de Araraquara, em agosto de 1996. Os pacientes encontram-se bem informados pela equipe de saúde sobre os problemas relacionados à hipertensão arterial. Concepções de etiologia tipicamente populares também apareceram, tratando-se de aspectos que devem ser considerados quando da realização de ações de educação em saúde. O atendimento por uma equipe multidisciplinar é valorizado pelos idosos, e a reclamação mais freqüente refere-se à falta dos medicamentos prescritos para entrega gratuita no ambulatório. Para melhorar a comunicação entre equipe de saúde e pacientes é importante a inclusão de profissionais do campo das ciências humanas nas equipes gerontológicas.

Detecção e conscientização de portadores de hemoglobinopatias nas regiões de São José do Rio Preto e Presidente Prudente, SP (Brasil)

Foram analisadas 7.657 amostras de sangue provenientes de 48 cidades das regiões de São José do Rio Preto e de Presidente Prudente, com o objetivo de detectar e conscientizar os portadores de hemoglobinas anormais. As análises efetuadas mostraram que 3,47% tinham hemoglobinas anormais, sendo 2,26% portadores de variantes moleculares (Hbs, AS, AC, SS, SC, AJ, AB2) e 1,21% de talasse-mias (alfa e beta). Os resultados obtidos evidenciaram que estudos semelhantes, além de propiciar o melhor conhecimento das causas genéticas, bioquímicas e hematológicas dessas alterações hereditárias, oferecem também a oportunidade de estimar a importância que essas patologias representam para a saúde pública do nosso país. A ação preventiva foi estabelecida por meio de reuniões de esclarecimentos médicos e biológicos aos portadores de hemoglobinas anormais.

Atenção odontológica no Programa de Saúde da Família de Campos dos Goytacazes

Durante décadas, a política de saúde bucal no Brasil foi centrada na prestação de assistência à doença, e ainda hoje grande parcela da população brasileira não tem acesso a cuidados odontológicos. Pela Portaria nº 1.444, de 28 de dezembro de 2000, o Ministério da Saúde estabelece incentivo financeiro para a reorganização da atenção à saúde bucal aos municípios. Insere-se, assim, a Odontologia no programa e, conseqüentemente, a possibilidade de ampliar e reorientar a atenção odontológica no Brasil. Dentro desse contexto, este estudo teve por objetivo avaliar a situação da equipe de saúde bucal inserida no Programa de Saúde da Família (PSF) do município de Campos dos Goytacazes - RJ, em 2002. Os resultados demonstraram algumas limitações na inclusão e funcionamento da Odontologia no PSF da cidade. A atenção odontológica deve ser inserida no PSF, atendendo aos princípios básicos do Plano de Reorganização das Ações de Saúde Bucal na Atenção Básica, proposto pelo Ministério da Saúde, e à consolidação do Sistema Único de Saúde.

Diabetes mellitus: razão de prevalências nas diferentes regiões geográficas no Brasil, 2002 2007

Considerando o Diabetes mellitus (DM) como um relevante problema de saúde no Brasil e a importância das estimativas de prevalência para planejamento e estratégias em saúde pública, propôs-se este trabalho com o objetivo de estimar a razão de prevalências do DM nos diferentes estados brasileiros nos períodos de 2002 a 2004 e 2005 a 2007. Trata-se de estudo descritivo, baseado em dados da população brasileira com diagnóstico de DM cadastrada no Sistema de Informação da Atenção Básica (SIAB) junto ao Ministério da Saúde. As taxas de prevalência foram calculadas para o período de 2002 a 2004 e para 2005 a 2007, e posteriormente estimou-se a Razão de Prevalências (R) por ponto e por intervalo de 95% de confiança (IC95%). Observou-se alta prevalência de DM nos estados brasileiros com aumento significativo (R>1; IC95%>1) entre os períodos em todos os estados brasileiros, com destaque para o Distrito Federal (R=1,9800; IC95%=1,97241,9876) e o estado do Maranhão (R=1,5217; IC95%=1,51981,5235). Pode-se concluir que houve aumento significativo na prevalência de DM no Brasil de 2002 a 2007, sinalizando para a necessidade de formulação de estratégias de prevenção e controle da doença.

Avaliação da alimentação de idosos de município paulista: aplicação do Índice de Alimentação Saudável

OBJETIVO: avaliar a qualidade da dieta da população idosa do município de Avaré (SP) através do Índice de Alimentação Saudável (IAS) MÉTODOS: trata-se de um estudo de corte transversal de base populacional realizado por meio de entrevista domiciliar. A amostra constou de 73 indivíduos, sorteados aleatoriamente dos idosos integrados ao Sistema Público de Saúde do Município. O consumo alimentar foi medido por meio de 3 Recordatórios de 24 horas. Para avaliação, foi aplicado o IAS adaptado para a população brasileira. Parte-se do princípio que o presente estudo constitui o primeiro no Brasil a aplicar o IAS utilizando 3 inquéritos do tipo recordatório de 24 horas em população idosa. Optou-se por esta metodologia, pois como descrito na literatura, um único dia não representa a ingestão habitual de um indivíduo devido à elevada variabilidade intrapessoal do consumo. RESULTADOS: Foram encontrados 32,9% de idosos com uma dieta de má qualidade; 60,3% necessitando de melhorias e 6,8% com uma dieta de boa qualidade. CONCLUSÃO: Pode-se concluir que os idosos estudados precisam de melhorias na alimentação, o que ressalta a importância de política de incentivo voltado à alimentação saudável na terceira idade.

Oral clefts and vitamin supplementation

Objectives: the evidence linking low levels of folic acid and orofacial clefting (OFC) is presently equivocal, There is stronger evidence for the role of folic acid supplementation in protection against the occurrence and recurrence of neural tube defects. The present investigation tested the hypotheses that cleft lip, cleft palate, or both are inversely associated with maternal intake of dietary and supplemental vitamins during the periconceptional period and first 4 months of pregnancy in a Brazilian population.Design: A population-based, case-control study of cleft lip with or without cleft palate (CL(P)) and isolated cleft palate (CP) in a Brazilian population. in structured interviews, case histories were taken from the mothers of a consecutive sample of 450 infants born with nonsyndromic OFC,Results: Mothers who had children with CL(P) were less likely to have been supplemented during the periconceptional period. The statistical significance of the difference in prevalence of the use of supplements between mothers of patients and of controls was greater for the CL(P) group: p < .05 for CP and p < .001 for CL(P). Multivariate analysis confirmed this finding of a protective effect for both types of orofacial cleft,Conclusions: the use of vitamin supplements in the first 4 months of pregnancy was suggestive of a protective effect against the occurrence of CP and CL(P) in this population, the significance of an association between multivitamin supplementation and OFC and the possible role of gene/environment interaction are discussed.

Biological and DNA evidence of two dissimilar populations of the Rhipicephalus sanguineus tick group (Acari : Ixodidae) in South America

In this work, the biology, mitochondrial DNA and fertility of hybrids from two strains of Rhipicephalus sanguineus, from Brazil and Argentina, were compared. Engorged larvae, nymphs and adults from Argentina weighed more and the engorgement period of adult females was significantly longer than those of their Brazilian counterparts, whereas adult female tick yield rate was higher for the Brazilian strain. High intraspecific divergence of mitochondrial DNA was detected between R. sanguineus from Brazil and Argentina. on the other hand, a strong genetic relationship was detected between European and Argentinean R. sanguineus populations while the Brazilian population appeared to be related to the African Rhipicephalus turanicus. Adult hybrid females laid eggs, which were mostly unviable, whereas a mean of more than 1400 larvae hatched per egg mass from pure Brazilian and Argentinean strains. These results showed that differences between these strains are greater than previously assumed and that the biosysternatic status of R. sanguineus ticks from South America should be re-evaluated. Wide variations, such as these might account for the reported worldwide differences in biology and vector capacity of this species. (c) 2005 Elsevier B.V. All rights reserved.

Polymorphisms of DNA repair genes XRCC1 and XRCC3, interaction with environmental exposure and risk of chronic gastritis and gastric cancer

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Analysis of the association of polymorphism in the osteoprotegerin gene with susceptibility to chronic kidney disease and periodontitis

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)