Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

La salut i tu : malalties genètiques. 'La salud y tú : enfermedades genéticas'.

Este trabajo ha sido premiado en el festival de imagen médica VIDEOMED'98, y ha obtenido el primer premio 'Casa de las Ciencias' de divulgación científica (La Coruña, 1999). Resumen en catalán del autor

Les malalties genètiques, avenços tecnològics per al seu diagnòstic i prevenció. 'Las enfermedades genéticas, avances tecnológicos para su diagnóstico y prevención'.

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Atlas de variaciones epigenéticas craneales.

Trabajo no publicado

Perspectivas genéticas.

Transcripción de la conferencia pronunciada por María San Miguel Arribas, en el ciclo de Extensión Cultural desarrollado en el Instituto Santa Catalina de Alejandría, de Jaén, sobre la evolución del estudio de los cromosomas y los diferentes desórdenes cromosómicos que provocan deficiencias en el ser humano.

Condicionantes das alterações do contorno corporal : uma visão actual

O aumento dramático de doentes obesos à escala mundial, leva a que haja cada vez mais soluções no sentido de reverter esse estado patológico. Uma das soluções mais eficazes e, portanto, mais utilizada nos dias de hoje é a cirurgia bariátrica. Este tipo de cirurgia permite perdas de peso na ordem dos 40% a 60% do peso inicial, o que origina, na maioria dos casos, o aparecimento de pregas de pele excedente, o chamado “pannus”. A cirurgia reconstrutiva de contorno corporal permite a eliminação deste último e melhora o contorno corporal. No entanto, existem diversas complicações associadas à mesma. Pretende-se com esta revisão conhecer as técnicas cirúrgicas às quais um doente obeso é submetido no sentido da perda de peso, conhecer as complicações pós-cirúrgicas de doentes pós-bariátricos submetidos a cirurgias de contorno corporal, e compreender as alterações da função cutânea que ocorrem em doentes obesos.

Alterações radiográficas e ecográficas de osteoartrite da articulação metacarpofalângica em cavalos de desporto

Nos equinos a articulação metacarpofalângica é submetida a vários graus de stress físico. Com o exercício intenso, o aumento da carga imposta aos seus tecidos pode provocar sinovite mecanicamente induzida, com produção e libertação de citoquinas, e consequentemente estimulação de metaloproteinases e outros componentes inflamatórios. Esta situação pode causar um desequilíbrio entre os processos de síntese e degradação de proteoglicanos e glicosaminoglicanos da matriz cartilaginosa, levando a osteoartrite. A osteoartrite é considerada uma das causas mais comuns da diminuição da performance e abandono precoce das actividades desportivas dos equinos. A utilização do Rx e da ecografia articular em conjunto tem vindo a aumentar cada vez mais na prática clínica equina, pois são dois meios relativamente baratos e de fácil acesso em comparação com outros métodos de diagnóstico imagiológicos. A utilização conjunta permite uma avaliação tanto estática como dinâmica da articulação, permitindo uma avaliação mais precisa da articulação, beneficiando o diagnóstico e avaliação de patologias ósseas. Neste trabalho, para além de falar da anatomia e fisiologia da articulação normal, faço uma breve descrição da fisiopatologia da osteoartrite, do seu diagnóstico e tratamento. No entanto dá-se ênfase as alterações radiológicas e ecográficas da osteoartite a nível da articulação metacarpofalângica e benefício destes dois métodos combinados.

O supervisor como mediador do desenvolvimento pessoal e profissional dos professores

Sabemos que é urgente mudar o paradigma de supervisão e ambiciona-se a edificação de uma nova cultura supervisiva, para que esta passe a ser entendida como um modo de viver a educação. Sustentando-se nesse princípio, este trabalho aspira dar resposta à questão: como ajudar a alterar a perceção que os professores do agrupamento a que pertenço têm de supervisão e da função do supervisor? Para o fazer, elaborei um projeto de intervenção a implementar no meu agrupamento de escolas, que pretende a construção coletiva e colaborativa de saberes e práticas, com base na reflexão na e sobre a ação; na investigação; no estabelecimento de inter-relações saudáveis e produtivas; no encorajamento de atitudes positivas; e no trabalho colaborativo, constituindo, dessa forma, um incentivo à democracia. Dado que é uma realidade que “a nossa obsessão pelo ensino e instrução roubou ao indivíduo a consciência de que uma das suas características genéticas mais importantes é precisamente essa extraordinária capacidade para o autodesenvolvimento, crescimento intelectual e aprendizagem autodirigida” (Whitaker, 1999, p. 62), o seu percurso é delineado tendo como base que o professor é, primeiro que tudo, uma «pessoa». Assim sendo, e porque todos estamos em aprendizagem constante, depreende-se que o mesmo poderá ir sofrendo alterações, visando a identificação de aspetos nos quais poderemos melhorar ou complementar a nossa pessoalidade e profissionalidade, e respeitando a personalidade dos envolvidos. O projeto, concebido com base na caracterização do contexto onde irá ser aplicado, será desenvolvido mediante a concretização de ações que pretendem levar, gradualmente, ao desenvolvimento de atitudes, posturas e experiências que valorizem a autonomia, alterem perspetivas e pré conceitos, e conduzam à (auto) supervisão. Partirá de uma sensibilização inicial para a importância e necessidade da supervisão educativa e prevê todo um conjunto de atividades (sessões de esclarecimento; trabalho interpares; pesquisa e investigação-ação; encontros formais e informais para partilha de experiências e reflexão; criação de materiais e planos de ação; avaliações intermédias e final), que visam a elucidação teórico-prática das potências da supervisão, do papel do supervisor e ainda o desenvolvimento pessoal e profissional dos professores.

Alterações nas queixas subjetivas de memória e na escala de depressão geriátrica em adultos e idosos em Portugal estão associadas a um suplemento alimentar

A perda de memória é uma das principais queixas entre a população idosa. Reivindicada para melhorar a função cognitiva e de fácil obtenção em farmácias e dietéticas, a suplementação com fosfolípidos produziu resultados mistos em vários estudos. Um grupo de adultos e idosos saudáveis (n = 522) com idade 65,84 ± 10,74 anos, e com um nível de escolaridade de 7,90 ± 4,90 anos participaram do estudo. Os participantes foram submetidos a Avaliação Breve do Estado Mental (ABEM), Escala de Queixas de Memória (EQM) e Escala de Depressão Geriátrica (EDG). Três indivíduos apresentaram disfunção cognitiva, 505 queixas de memória apresentadas e 257 estavam acima do ponto de corte para a EDG. Subsequentemente, um grupo de mulheres (n = 17) utilizaram a suplementação com fosfolípidos durante 4 semanas. Após o período de suplementação, foi observada uma diminuição nos valores médios de EQM e EDG. A suplementação de fosfolípidos, ao longo de 4 semanas reduziu significativamente os valores EQM (p <0,05) neste grupo de mulheres.

Os processos de constituição de sociedades por quotas face às alterações legislativas de 2011

Este pequeno artigo destina-se a ajudar os alunos de Direito Comercial do ISMAT a compreender, apreendendo, as recentes alterações legislativas ao Código das Sociedades Comercias no que ás sociedades por quotas diz respeito. Não pretendendo criar partido sobre tais alterações legislativas, nem tao pouco desenvolvendo todas as questões polémicas suscitadas com a leitura de tal diploma legal, pretendemos no entanto, abrir a mente dos alunos para possíveis alterações polémicas que, eventualmente, poderão vir a servir de base para tema de estudo em futuros mestrados.

Discorrendo sobre as terceira e quarta alterações ao Código do Trabalho : a Lei 23/2012, de 25 de Junho, a Lei 47/2012, de 29 de Agosto

Depois de muitos anos sem alterações legislativas relevantes em matéria de Direito de Trabalho, assistimos em 2009, com a Lei 7/2009, de 12 de Fevereiro, a uma remodelação extremamente substancial no pensamento legislativo laboral. Não sendo aqui o momento oportuno para nos pronunciarmos sobre tais iniciáticas alterações, uma vez que já o fizemos em sede própria e no momento ideal, surgem agora em ordem sequencial, as terceira e quarta "reformas", se assim lhe quisermos chamar, sobre matérias pertinentes, controversas e que no nosso entender, poderão ainda vir a dar que falar, seja pela inovação unilateral não consentida, seja pela inconstitucionalidade que das mesmas possa ressaltar na sua prática laboral, e, sobre isso, sim, cabe tecer algumas considerações abrindo o livro das "dúvidas" aos alunos de Direito e de Solicitadoria do ISMAT.

“Alterações nas Queixas Subjetivas de Memória e na Escala de Depressão Geriátrica em adultos e idosos em Portugal estão associadas a um suplemento alimentar”: Revisitado

Para avaliar o efeito da suplementação de fosfatidilserina nos resultados obtidos na Escala de Queixas de Memória (EQM) e na Escala de Depressão Geriátrica (EDG), um grupo de adultos e idosos saudáveis (n= 915) com idade 65,65 ± 11,10 anos, e com um nível de scolaridade de 7,56 ± 4,56 anos participaram do estudo. Os participantes foram submetidos a Avaliação Breve do Estado Mental ABEM), Escala de Queixas de Memória (EQM) e Escala de Depressão Geriátrica (EDG). Quatro indivíduos apresentaram disfunção cognitiva, 874 queixas de memória apresentadas e 436 estavam acima do ponto de corte para a EDG. Subsequentemente, um grupo de mulheres (n= 48) utilizaram a suplementação de fosfatidilserina durante 4 semanas. A suplementação de fosfatidilserina, ao longo de 4 semanas reduziu significativamente os valores EQM (p=0,000) e de EDG (p=0,009) neste grupo de mulheres.