Alcoholic women and men: a comparative study of social and familial aspects and outcome

Objetivos: A proporção de ocorrência de alcoolismo em homens e mulheres tem uma variação de 14:1 até 2:1, mostrando a necessidade de estudos específicos para a população feminina. O objetivo deste estudo foi analisar o perfil e a evolução de alcoolistas, segundo gênero e gravidade da dependência. Métodos: Realizou-se um estudo longitudinal retrospectivo de 114 homens e 57 mulheres alcoolistas (CID-10), inscritos no ambulatório da Faculdade de Medicina de Botucatu, no período de 1990-1994 e avaliados até julho de 1997. Utilizou-se um questionário semi-estruturado, e, para avaliação da gravidade do alcoolismo, o Short Alcohol Dependence Data. Resultados/Conclusões: Os principais resultados mostraram que a estrutura familiar estava comprometida com: relacionamento difícil para 55,6% das mulheres e 65,7% dos homens; violência familiar em 74,1% das mulheres e 61,1% dos homens. As mulheres iniciaram a ingestão mais tarde que os homens (p=0,01), em geral com seus cônjuges (p=0,00). Não houve diferença de evolução no tratamento entre os gêneros. Os principais fatores associados à melhor resposta ao tratamento, independentemente do sexo, foram: nível de gravidade de dependência do álcool (dependentes leves e moderados apresentaram 5,59 vezes mais chances de melhorar do que os dependentes graves); ser praticante de alguma religião (2,3 vezes mais chances de melhora do que os pacientes que não eram praticantes); e tempo de seguimento no programa, negativamente correlacionado a chances de melhora (0,68 vezes menos chances de melhora que aqueles que permaneceram por tempo menor em tratamento).

Familial cancer: depressed NK-cell cytotoxicity in healthy and cancer affected members

Este estudo se reporta às funções de células natural killer (NK), como adesão, lise e citotoxicidade e de subpopulações de células T em uma família com alta prevalência de pacientes com câncer e que apresentaram: glioblastoma, leucemia mielóide crônica, osteoblastoma, melanoma e carcinomas gástrico, pancreático e cólon retal. Quinze membros dessa família foram estudados, sendo 13 sadios, acompanhados por 5 anos e dois com câncer: glioblastoma e leucemia mielóide crônica. Duas pessoas sadias, no momento da avaliação, desenvolveram posteriormente osteoblastoma mandibular ou melanoma maligno. Como controle, foram avaliados 19 indivíduos saudáveis de faixa etária equivalente. A determinação de linfócitos T CD3+ e de suas subpopulações CD4+ e CD8+ foi realizada empregando-se anticorpos monoclonais e a atividade citotóxica de células NK, avaliada pelo teste de single-cell contra células alvo da linhagem eritroleucêmica K562. Os resultados mostraram que as percentagens de células T totais (CD3+), da subpopulação CD4+ e da relação CD4/CD8 foram significativamente menores nos indivíduos da família estudada em comparação aos valores observados no grupo controle. em todos os membros dessa família a percentagem de formação de conjugados entre células NK-células alvo foi inferior ao valor mínimo observado nos controles. Essa alteração poderia estar relacionada a defeito na expressão de moléculas de adesão, presentes na membrana de células NK, como provável causa das alterações funcionais dessas células. A herança dos mecanismos determinantes desta deficiência pode ser um fator de risco, com valor prognóstico para o desenvolvimento de cancer.

Fatal outcome in bronchus-associated lymphoid tissue lymphoma

Linfomas primários do pulmão são raros. O tipo histológico mais freqüente é o linfoma do tecido linfóide associado ao brônquio. Este tipo de linfoma tem curso indolente e excelente resposta à terapia. Um terço dos casos é descoberto incidentalmente. Devido à raridade desta doença, no entanto, pouco se conhece sobre sua história natural em termos de disseminação e evolução. Neste relato, descrevemos o caso incomum de um homem de 61 anos que recusou o tratamento após diagnóstico de linfoma do tecido linfóide associado ao brônquio e, 2 anos após o diagnóstico, morreu por infiltração pulmonar maciça sem disseminação para outros órgãos.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Bleomycin sensitivity in patients with familial and sporadic polyposis: a pilot study

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise dos fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes sem recorrência familial

OBJETIVO: analisar os fatores gênero, idade, tipo de surgimento da gagueira, tempo de duração e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos e emocionais, e fatores comunicativos e qualitativos associados em crianças disfluentes sem recorrência familial do distúrbio. MÉTODO: participaram 43 crianças com alto risco para a gagueira de ambos os gêneros. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD. RESULTADOS: a razão masculino/feminino foi de 3,3:1. A única diferença estatisticamente significante dos fatores de risco analisados nos gêneros masculino e feminino foi a maior ocorrência de fatores comunicativos associados no gênero masculino (p=0,003). Houve uma semelhança dos achados entre os meninos e as meninas: quanto ao tempo de duração das disfluências a maioria apresentou mais de 12 meses de duração, a tipologia gaga foi a mais freqüente, a presença de fatores estressantes emocionais ocorreu na maior parte das crianças, e finalmente os fatores qualitativos associados, como taxa de elocução aumentada, tensão visível e incoordenação pneumo-fono-articulatória estiveram presentes em grande parte da amostra. CONCLUSÃO: os resultados desta investigação permitiram concluir que nos casos de crianças com alto risco para a gagueira isolada ocorreu a interação de inúmeros fatores, sugerindo que o distúrbio é multifatorial. Também foi possível concluir que a interação de alguns fatores como gênero masculino, tipologia gaga manifestada por mais de 12 meses, com início persistente, na presença de fatores qualitativos e comunicativos associados pode representar risco maior para o desenvolvimento da gagueira persistente.

Envenenamento fatal por baiacu (Tetrodontidae): relato de um caso em criança

É descrito um envenenamento pela ingestão de vísceras de um baiacu-pintado (Sphoeroides testudineus) por uma criança de dois anos, que apresentou sudorese fria, fraqueza muscular progressiva, parada cardiorrespiratória e morte. São discutidos os riscos do consumo da carne e vísceras de baiacus, fato comum em certas regiões do Brasil.

New guidelines for diagnosis and treatment of insomnia

The Brazilian Sleep Association brought together specialists in sleep medicine, in order to develop new guidelines on the diagnosis and treatment of insomnias. The following subjects were discussed: concepts, clinical and psychosocial evaluations, recommendations for polysomnography, pharmacological treatment, behavioral and cognitive therapy, comorbidities and insomnia in children. Four levels of evidence were envisaged: standard, recommended, optional and not recommended. For diagnosing of insomnia, psychosocial and polysomnographic investigation were recommended. For non-pharmacological treatment, cognitive behavioral treatment was considered to be standard, while for pharmacological treatment, zolpidem was indicated as the standard drug because of its hypnotic profile, while zopiclone, trazodone and doxepin were recommended.

ANALISE FAMILIAL DO COMPORTAMENTO IN VITRO DOS MACROFAGOS HUMANOS FRENTE AO MYCOBACTERIUM LEPRAE

The lysogenic capacity of human macrophages facing M. leprae in vitro may be dependent on an important genetic component. Although the familial aggregation of the trait is demonstrated, this is a necessary but not sufficient condition to prove genetic influence. The data do not fit some simple genetic models (autosomal dominant or incompletely dominant gene; dominant or recessive sex-linked gene). The results obtained are consistent with the hypothesis that the macrophages' lysogenic capacity is mainly due to a major gene with variable expressivity. This hypothesis may be too simple to account for the whole variability detected and therefore must be considered a working hypothesis.

A fatal attack caused by a lowland tapir (Tapirus terrestris) in Southeastern Brazil

A 55-year-old man was attacked by a Brazilian tapir (Tapirus terrestris) after surprising and stabbing the animal in his corn plantation. The victim received deep bites in the thighs, neck, and cervical areas, resulting in severe hemorrhage and death. This is the first report of a tapir incident resulting in death and is of interest because of the severity of the contusions and lacerations caused by the provoked animal.

Desempenho em consciência fonológica, memória operacional, leitura e escrita na dislexia familial

Background: familial dyslexia. Aim: to characterize and compare the phonological awareness, working memory, reading and writing abilities of individuals whose family members are also affected. Method: in this study 10 familial nuclei of natural family relationship of individuals with dyslexia were analyzed. Families of natural individuals living in the west region of the state of São Paulo were selected. Inclusion criteria were: to be a native speaker of the Brazilian Portuguese language, to have 8 years of age or more, to present positive familial history for learning disabilities, That is, to present at least one relative with difficulties in learning. Exclusion criteria were: to present any neurological disorder genetically caused or not, in any of the family members, such as dystonia, extra pyramidal diseases, mental disorder, epilepsy, attention deficit and hyperactivity disorder (ADHA); psychiatric symptoms or conditions; or any other pertinent conditions that could cause errors in the diagnosis. As for the diagnosis of developmental dyslexia, information about the familial history of the adolescents and children was gathered with the parents, so that a detailed pedigree could be delineated. Neurological, psychological, speech-language, and school performance evaluations were made with the individuals and their families. Results: the results of this study suggest that the dyslexic individuals and their respective relatives, also with dyslexia, presented lower performances than the control group in terms of rapid automatic naming, reading, writing and phonological awareness. Conclusion: deficits in phonological awareness, working memory, reading and writing seem to have genetic susceptibility that possibly determine, when in interaction with the environment, the manifestation of dyslexia.

Marine catfish sting causing fatal heart perforation in a fisherman

Many marine catfish have serrated bony stings (spines), which are used in defense against predators, on the dorsal and pectoral fins. While catfish-induced injuries are generally characterized by the pain associated with envenomation, the stings in some species are sufficiently long and sharp to cause severe penetrating trauma. Most injuries are to the hands of victims, commonly fishermen. We report the death of a fisherman caused by myocardial perforation from a catfish sting. To our knowledge, this is the first such description in the medical literature.