Cor triatriatum em paciente adulta acompanhada durante a gestação

Cor triatriatum (CT) é uma cardiopatia congênita rara que geralmente cursa com sintomas nos primeiros anos de vida. Na ausência de outras malformações cardíacas associadas e na dependência do grau de comunicação entre a câmara superior e o átrio esquerdo (AE), os pacientes podem atingir a idade adulta. Relatamos um caso de uma paciente adulta assintomática portadora de CT diagnosticado pelo ecocardiograma transtorácico (ETT) e acompanhada clinicamente durante a gestação.

Padrões ecocardiográficos do fluxo venoso pulmonar nas malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar

OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junção com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial.

Influência da gestação na evolução clínica materno-fetal de portadoras de cardiomiopatia hipertrófica

OBJETIVOS: Estudar a evolução clínica de gestantes com CMH, a influência da gestação sobre o curso natural da CMH e a freqüência da doença nos filhos dessas mulheres no início da infância. MÉTODOS: Foi realizado um estudo prospectivo em 35 portadoras de CMH com a mesma idade e classe funcional (CF). Vinte e três estavam grávidas (grupo G), e 12 pacientes que não estavam grávidas serviram como controle (grupo NG). Foram realizadas avaliações clínicas mensais, bem como eletrocardiograma e ecocardiograma transtorácico Os desfechos para os filhos foram taxas de natimortalidade e prematuridade e investigação de CMH durante a infância. RESULTADOS: Não houve mortes em nenhum dos dois grupos. A ocorrência de arritmias cardíacas foi significantemente maior (p< 0,05) no grupo NG (33,3% vs. 13,4%), e não foram observadas diferenças nos índices de insuficiência cardíaca (30,3% vs. 16,6%) ou acidente vascular cerebral isquêmico (4,3% vs. 8,3%) entre os grupos (p > 0,05). No grupo NG, a necessidade de hospitalização para tratamento de complicações cardíacas foi mais freqüente (p = 0,05) em pacientes com história familiar de CMH (71,4% vs. 25,0%). Doze pacientes (52%) foram submetidas à cesariana por razões obstétricas, sete bebês (30,4%) nasceram prematuramente e um bebê (4,3%) teve morte neonatal. Uma criança teve diagnóstico clínico de CMH, e seu estudo genético identificou mutação no gene da cadeia pesada da b-miosina, situado no cromossomo 14. CONCLUSÃO: Insuficiência cardíaca é uma complicação freqüente em portadoras de CMH durante a gravidez, principalmente em pacientes com antecedentes familiares da doença, mas não altera o curso natural da CMH. Em uma criança, o exame clínico identificou HMC no início da infância.

Anuloplastia de homoenxerto pulmonar criopreservado com anel de Delrin na atresia pulmonar com comunicação interventricular

Criança de seis anos portadora de atresia pulmonar com comunicação interventricular, submetida a correção total com um ano, empregando monoválvula de pericárdio bovino na reconstrução da via de saída do ventrículo direito. Evoluiu com importante regurgitação valvar pulmonar (RVP) e disfunção do ventrículo direito. Na reoperação foi implantado homoenxerto pulmonar criopreservado (HPC) com anuloplastia, utilizando anel de Delrin com o intuito de evitar distorção geométrica do conduto. Após dois anos, o ecocardiograma, semelhante ao pós-operatório imediato, demonstra RVP discreta e função ventricular direita normal, sugerindo que essa manobra pode ser utilizada como coadjuvante para otimizar o resultado do implante do HPC.

Comparação de diferentes métodos para medida do tamanho do infarto experimental crônico em Ratos

OBJETIVO: Avaliar as diferenças entre três métodos para medida do infarto experimental em ratos, em relação ao método tradicional. MÉTODOS: A área infartada por histologia (AREA), o perímetro interno da cavidade infartada por histologia (PER) e o perímetro interno por ecocardiograma (ECO) foram comparados ao método tradicional (análise histológica das circunferências epicárdicas e endocárdicas da região infartada - CIR). Utilizaram-se ANOVA de medidas repetidas, complementada com o teste de comparações múltiplas de Dunn, o método de concordância de Bland & Altman e o teste de correlação de Spearman. A significância foi p < 0,05. RESULTADOS: Foram analisados dados de 122 animais, após 3 a 6 meses do infarto. Houve diferença na avaliação do tamanho do infarto entre CIR e os outros três métodos (p < 0,001): CIR = 42,4% (35,9-48,8), PER = 50,3% (39,1-57,0), AREA = 27,3% (20,2-34,3), ECO = 46,1% (39,9-52,6). Assim, a medida por área resultou em subestimação de 15% do tamanho do infarto, enquanto as medidas por ecocardiograma e pelo perímetro interno por meio de histologia resultaram em superestimação do tamanho do infarto de 4% e 5%, respectivamente. Em relação ao ECO e PER, apesar de a diferença entre os métodos ser de apenas 1,27%, o intervalo de concordância variou de 24,1% a -26,7%, sugerindo baixa concordância entre os métodos. Em relação às associações, houve correlações estatisticamente significativas entre: CIR e PER (r = 0,88 e p < 0,0001); CIR e AREA (r = 0,87 e p < 0,0001) e CIR e ECO (r = 0,42 e p < 0,0001). CONCLUSÃO: Na determinação do tamanho do infarto, apesar da alta correlação, houve baixa concordância entre os métodos.

Valores de referência de medidas ecocardiográficas em amostra da população brasileira adulta assintomática

OBJETIVO: Determinar as medidas ecocardiográficas de referência das cavidades cardíacas, da massa e dos índices de massa do ventrículo esquerdo (VE) em amostra da população adulta assintomática. MÉTODOS: Estudo observacional realizado em amostra aleatória da população da cidade de Vitória, Brasil. Foi realizado ecocardiograma transtorácico em 295 indivíduos voluntários (61,7% mulheres), sem história pregressa de doença cardiovascular. Os diâmetros dos ventrículos, a espessura do septo interventricular e da parede posterior do VE, a massa e os índices de massa VE e os diâmetros da aorta e do átrio esquerdo foram avaliados por ecocardiograma unidimensional. As medidas foram descritas por média e desvio padrão, por percentis, com intervalo de confiança de 95%. RESULTADOS: Sexo e idade influenciaram discretamente os valores ecocardiográficos. Em geral, os valores das medidas cardíacas foram maiores no sexo masculino. A espessura da parede posterior, os índices de massa corrigidos pela altura e o diâmetro diastólico foram influenciados pela idade. Os valores de percentil de 95% de septo interventricular e parede posterior do VE para homens foram 9,9 mm e 9,6 mm, respectivamente, e 9,3 mm para septo e parede posterior para mulheres. CONCLUSÃO: Os valores do percentil de 95% do septo interventricular e da parede posterior e, conseqüentemente, de massa ventricular esquerda absoluta e indexada encontrados em nosso estudo na população de Vitória são inferiores aos valores encontrados em estudos prévios. Nesse aspecto, os resultados deste estudo serão úteis como referência, pois estão de acordo com os novos limites sugeridos na literatura para o diagnóstico ecocardiográfico de hipertrofia ventricular esquerda.

Prevalência de fatores de risco coronarianos e alterações da perfusão miocárdica à cintilografia em pacientes diabéticos assintomáticos ambulatoriais

OBJETIVO: Determinar a prevalência de fatores de risco (FR) para doença arterial coronariana (DAC) e isquemia miocárdica em uma amostra de diabéticos assintomáticos atendidos ambulatorialmente. MÉTODOS: De 80 diabéticos tipo 2 inicialmente recrutados no ambulatório de endocrinologia do nosso Hospital Universitário, sem sintomas e/ou diagnóstico de DAC, apenas 61 completaram o protocolo da pesquisa, sendo 52,5% do sexo feminino, com uma média de idade de 56,3±10,9anos. Os pacientes foram submetidos a entrevista procurando-se identificar os FR e à realização de eletrocardiograma, ecocardiograma e cintilografia miocárdica perfusional (CMP), em repouso e sob estresse. De acordo com o resultado da CMP, foram distribuídos em dois grupos: um isquêmico e outro normal. RESULTADOS: Os FR identificados foram: sexo masculino (48%), idade > 55 anos (51%), história familiar de doença aterosclerótica precoce (16%), passado de tabagismo (46%), hipertensão arterial (44%), sedentarismo (62%), sobrepeso / obesidade (67%), HDL-colesterol < 45 mg/dl (69%), LDL-colesterol > 100 mg/dl (85%) e triglicérides > 150 mg/dl (54%). A CMP foi positiva para isquemia em 15% dos pacientes. As variáveis associadas a esse diagnóstico foram sexo masculino (p=0,007), HDL baixo (p=0,046), história de tabagismo (p=0,038), hipertrofia ventricular esquerda (HVE) (p=0,043) e fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) < 60% (p=0,01). CONCLUSÃO: Observou-se uma alta prevalência de FR associados, bem como uma expressiva prevalência, de 15%, de isquemia miocárdica. Sexo masculino, HDL-colesterol baixo, passado de tabagismo, HVE e FEVE < 60% foram as variáveis identificadas como preditoras do diagnóstico de isquemia miocárdica.

Disfunção miocárdica em pacientes chagásicos sem cardiopatia aparente

FUNDAMENTO: O índice de Tei avalia simultaneamente as funções sistólica e diastólica dos ventrículos. Apresenta boa correlação com dados hemodinâmicos e tem sido capaz de detectar alterações na função ventricular iniciais de diversas etiologias. OBJETIVO: Estudar alterações iniciais da função biventricular em pacientes chagásicos sem cardiopatia aparente por meio do índice de Tei. MÉTODOS: Foram avaliados 48 indivíduos. Grupo 1, constituído por 25 pacientes com diagnóstico de doença de Chagas, sem cardiopatia aparente e ecocardiograma normal; grupo 2, constituído por 23 indivíduos sadios com sorologia negativa para doença de Chagas. RESULTADOS: O índice de Tei foi significativamente mais elevado no grupo de chagásicos sem cardiopatia aparente, quando comparado aos controles. Índice de Tei do ventrículo esquerdo (0,48±0,11 x 0,36±0,06, p<0,001) , índice de Tei do ventrículo direito (0,34±0,10 x 0,26±0,07, p=0,001). O índice de Tei do ventrículo esquerdo foi considerado alterado em 48% dos chagásicos e o do ventrículo direito em 28%. CONCLUSÃO: Pacientes com doença de Chagas sem cardiopatia aparente apresentam alteração precoce dos ventrículos direito e esquerdo.

AIDS na infância: acometimento cardíaco com e sem a terapia anti-retroviral tríplice combinada

OBJETIVO: Descrever a prevalência de alterações cardíacas ao ecocardiograma em crianças com AIDS acompanhadas em serviço de referência aos 18±6 meses do diagnóstico confirmado de AIDS. MÉTODOS: Estudo transversal, com corte aos 18±6 meses do diagnóstico de AIDS. Incluídas 93 crianças com diagnóstico confirmado de AIDS por transmissão vertical, sem doença maligna, que, na avaliação cardiológica, realizaram ecocardiograma (eco). De forma exploratória avaliaram-se as alterações cardíacas nos pacientes sem uso (G1) e com uso (G2) de terapia combinada anti-retroviral. RESULTADOS: Quando do diagnóstico de AIDS, as crianças tinham em média 3,07 anos e 50,50% eram do sexo feminino. Esquema de terapia combinado com anti-retrovirais foi utilizado por 47 pacientes (G2). O acometimento cardíaco esteve presente em 40 crianças (43,00%). A presença de disfunção ventricular esquerda (G1:39,10%;G2:10,60%) e o aumento isolado de ventrículo esquerdo (G1:6,60%;G2:14,90%) foram os achados mais freqüentes. Observou-se associação significativa entre os grupos sem e com terapia anti-retroviral combinada quanto à presença de disfunção ventricular esquerda (RP=3,42; [1,41-8,26]; p =0,02) e de desnutrição (RP=1,79; [1,00-3,20]; p=0,04). CONCLUSÃO: O acometimento cardíaco foi freqüente nas crianças com AIDS, sendo a disfunção ventricular esquerda a alteração mais observada ao ecocardiograma. Houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com e sem tratamento tríplice combinado quanto à presença de disfunção ventricular esquerda e de desnutrição.

Artéria torácica interna enxertada: patência e estado funcional em repouso e após dobutamina

FUNDAMENTO: A artéria torácica interna enxertada (ATIE) patente usualmente tem fração diastólica (FD)> 50% do fluxo. O estado funcional pode ser avaliado pelo índice de reserva coronariano (IRC). OBJETIVO: Avaliar, pela ecocardiografia e pelo Doppler em nível supraclavicular, a patência e o estado funcional da ATIE. MÉTODOS: Foram coletados prospectivamente e analisados os dados de 66 pacientes submetidos a ecocardiograma sob estresse com dobutamina (EED). O grupo I (GI) ocorreu com 49 ATIE sem estenose. No grupo II (GII) (10 ATIE) havia estenose significativa (> 50% e <100%). E no grupo III (GIII) (7 ATIE) a oclusão era de 100%. Foram avaliados diâmetros e espectros do Doppler das ATIE no repouso e EED. RESULTADOS: Considerando patência uma FD>50%, ocorreu em 49 ATIE (GI=40, GII=8 e GIII=1) no repouso e em 61 ATIE (GI=49, GII=10 e GIII=2) durante EED. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN) e acurácia foram, respectivamente, em repouso, 81%, 86% ,98%, 35 % e 82%; e no EED, 100%, 71%, 97%, 100% e 97%. As ATIE com FD>50% em repouso estavam patentes e as com FD<50% no EED tinham oclusão total. Considerando para bom estado funcional um IRC>1,8, isso ocorreu em 42 ATIE (39 do GI, 2 do GII e 1 GIII), verificando-se sensibilidade = 79%; especificidade = 85,7%; VPP = 94%; VPN = 59%; e acurácia = 80,9%. O IRC no GI foi maior (p=0,02) que em GII e GIII. CONCLUSÃO: Em nosso estudo, a avaliação não-invasiva da ATIE foi efetiva para verificar patência e estado funcional.

Análise da técnica de takeuchi usada para o tratamento da origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar

FUNDAMENTO: Avaliação dos casos de origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar operados com a técnica de Takeuchi, analisando o resultado cirúrgico imediato e tardio e a morbidade destes pacientes. OBJETIVO: Relato uma série de casos de origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar operados com a técnica de Takeuchi. Métodos: Realizou-se a análise com coleta de dados dos prontuários de doze pacientes submetidos à correção cirúrgica no período de 1981 a 2003. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi de 5,9 ± 1,7 meses. A clínica preponderante foi insuficiência cardíaca, principalmente nos lactentes. O eletrocardiograma inicial em dez casos mostrou onda Q em DI e aVL e sinais de isquemia miocárdica. No ecocardiograma, observaram-se padrão de miocardiopatia dilatada em seis pacientes e insuficiência mitral. A idade média da correção cirúrgica foi de 31,8 ± 14,3 meses. A mortalidade cirúrgica imediata foi de 16% (dois pacientes) por disfunção cardíaca. No acompanhamento ambulatorial, houve a melhora da sintomatologia e das alterações isquêmicas no eletrocardiograma, retorno da função cardíaca e melhora da insuficiência mitral. Durante o acompanhamento, três casos evoluíram com estenose supravalvar pulmonar. CONCLUSÃO: A suspeita clínica dessa cardiopatia deve ser feita em todo lactente com insuficiência cardíaca. A correção cirúrgica com o emprego da técnica de Takeuchi se mostra eficaz, com baixo índice de mortalidade. Após a correção, há um retorno à normalidade da função cardíaca e a melhora da insuficiência mitral.

Massa ventricular e critérios eletrocardiográficos de hipertrofia: avaliação de um novo escore

FUNDAMENTO: A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) é um importante e independente fator de risco cardiovascular. Inexistem, no Brasil, estudos desenhados para testar a eficácia do eletrocardiograma (ECG) no diagnóstico desse grave processo patológico. OBJETIVO: Avaliar um novo escore eletrocardiográfico para diagnóstico de HVE pelo ECG: soma da maior amplitude da onda S com a maior da onda R no plano horizontal, multiplicando-se o resultado pela duração do QRS [(S+R) X QRS)] e comparando-o com os critérios eletrocardiográficos clássicos. MÉTODOS: Foram analisados os ecocardiogramas e ECG de 1.204 pacientes hipertensos em tratamento ambulatorial. Avaliou-se o índice de massa do ventrículo esquerdo (IMVE) pelo ecocardiograma, firmando-se o diagnóstico de HVE quando > 96 g/m² para mulheres e > 116 g/m² para homens. No ECG analisaram-se quatro critérios clássicos de HVE, além do novo escore a ser testado. RESULTADOS: Todos os índices estudados tiveram correlação estatisticamente significativa com a massa calculada do ventrículo esquerdo (VE). Porém, o novo escore foi o que apresentou maior correlação (r = 0,564). Os outros critérios apresentaram as seguintes correlações: Romhilt-Estes (r = 0,464); Sokolow-Lyon (r = 0,419); Cornell voltagem (r = 0,377); Cornell duração (r = 0,444). Para avaliação da acurácia do índice testado, utilizou-se o ponto de corte de 2,80 mm.s. Com esse valor foram obtidas as seguintes cifras para sensibilidade e especificidade: 35,2% e 88,7%, respectivamente. CONCLUSÃO: Todos os critérios eletrocardiográficos para avaliação da massa do VE apresentaram baixa sensibilidade. O novo escore foi o que apresentou melhor correlação com o IMVE em relação aos outros avaliados.

Fatores biológicos e superestimação da fração de ejeção do ventrículo esquerdo no gated SPECT

FUNDAMENTO: Alguns pacientes apresentam fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) superestimada na cintilografia miocárdica com sincronização eletrocardiográfica (gated SPECT). OBJETIVO: Estabelecer a relação entre fatores biológicos e FEVE superestimada. MÉTODOS: Selecionamos 3.838 pacientes que realizaram gated SPECT entre 20/5/2000 e 16/9/2005, com imagens normais de perfusão e FEVE >50%. Analisamos as variáveis: sexo (29,4% feminino e 70,6% masculino), idade (de 20 a 94 anos - média: 56 anos), peso (de 33,5 a 150 kg - média: 79,6 kg), altura (de 138 a 220 cm - média: 171 cm) e IMC (de 13,9 a 54 - média: 27,2). Em um subgrupo de 1.002 pacientes que realizaram ecocardiograma, incluímos as variáveis diâmetros diastólico (de 36 a 68 mm - média 47,5 mm) e sistólico (de 22 a 41 mm - média 29,8 mm). Dividimos os pacientes em dois grupos: FEVE normal (<80%) e superestimada (>80%). A Razão de Chances (RC) para apresentar FEVE superestimada foi calculada para cada variável por regressão logística. RESULTADOS: Encontramos as seguintes Razões de Chances (p < 0,005): sexo feminino RC = 3,585 (IC95%: 2,745 a 4,683), idade em anos RC = 1,020 (IC95%: 1,011 a 1,029) e altura em cm RC = 0,893 (IC95%: 0,829 a 0,962). O peso e o IMC não se associaram a FEVE significativamente (p>0,2). No subgrupo de 1.002 pacientes, encontramos influência estatisticamente significativa na obtenção da FEVE superestimada para as variáveis diâmetro sistólico, sexo e altura. CONCLUSÃO: Apesar de o diâmetro sistólico influenciar na obtenção da FEVE superestimada, as variáveis sexo e altura apresentam influência independente na superestimação da FEVE pelo gated SPECT.

Níveis séricos de NT pro-BNP: relação com função sistólica e diastólica nas miocardiopatias e pericardiopatias

FUNDAMENTO: O NT pro-BNP é marcador de disfunção sistólica e diastólica. OBJETIVO: Determinar os níveis de NT pro-BNP em pacientes com cardiopatia chagásica, hipertrófica, restritiva e afecções pericárdicas, e sua relação com medidas ecocardiográficas de disfunção sistólica e diastólica. MÉTODOS: Cento e quarenta e cinco pacientes foram divididos nos respectivos grupos: 1) cardiopatia chagásica (CCh) - 14 pacientes; 2) miocardiopatia hipertrófica (CMH) - 71 pacientes; 3) endomiocardiofibrose (EMF) - 26 pacientes; 4) derrame pericárdico (DP) - 18 pacientes; 5) e pericardite constritiva (PC) - 16 pacientes. Foi constituído um grupo-controle de 40 indivíduos sem doença cardíaca. O grau de acometimento miocárdico e o derrame pericárdico foram avaliados pelo ecocardiograma bidimensional e a restrição pelo Doppler pulsátil do fluxo mitral. O diagnóstico de PC foi confirmado por meio da ressonância magnética. Os níveis de NT pro-BNP foram medidos por imunoensaio com detecção por eletroquimioluminescência. RESULTADOS: O NT pro-BNP esteve aumentado (p < 0,001) na CCh (mediana 513,8 pg/ml), CMH (mediana 848 pg/ml), EMF (mediana 633 pg/ml), PC (mediana 568 pg/ml), DP (mediana 124 pg/ml), quando comparados ao grupo-controle (mediana 28 pg/ml). Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre PC e EMF (p = 0,14). No grupo hipertrófico, o NT pro-BNP correlacionou-se com tamanho de átrio esquerdo (r = 0,40; p < 0,001) e relação E/Ea (p < 0,01). No grupo restritivo, houve uma tendência de correlação com pico de velocidade de onda E (r = 0,439; p = 0,06). CONCLUSÃO: O NT pro-BNP encontra-se aumentado nas diversas miocardiopatias e afecções pericárdicas, e apresenta relação com o grau de disfunção sistólica e diastólica.

Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.