Odeio vírus!

A presente exposição tem como tema vírus. Este assunto levou-me a tecer duas considerações finais, uma de carácter pessoal e outra de âmbito técnico. Relativamente ao conteúdo, sou de opinião que o tema deve de ser amplamente discutido e analisado em lugar de ser reprimido. É prática comum, na nossa comunidade informática, o fascínio pelos temas-tabu, como por exemplo o desenvolvimento de variantes de vírus conhecidos ou conseguir aceder a informação confidencial. Em medicina, a melhor forma de combater uma doença é fazer um diagnóstico precoce correcto e aplicar a devida medicação. No que diz respeito aos vírus informático este seminário dá uma contribuição semelhante.

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.

Assimetria Pulmonar na Telerradiografia do Tórax

A ausência unilateral de uma artéria pulmonar é uma anomalia congénita rara. Os autores descrevem o caso de um rapaz de dois anos, sem antecedentes patológicos prévios e que é referenciado para avaliação após a detecção na telerradiografia de tórax de assimetria dos campos pulmonares com desvio do mediastino para a direita. A tomografia axial computorizada e a cintigrafia de perfusão pulmonar entretanto efectuadas, indicavam para a ausência da artéria pulmonar direita que foi comprovada no cateterismo cardíaco e em ressonância magnética. Esta é uma patologia relevante pois o seu diagnóstico precoce e a sua correcção atempada podem evitar morbilidades no futuro. Dada a idade e o facto de o doente estar de momento assintomático, optou-se por uma atitude conservadora e vigilância em ambulatório.

Sarcoma Indiferenciado do Fígado no Adulto

Os AA apresentam um caso clínico de sarcoma indiferenciado do fígado no adulto com metástases pulmonares, cardíacas e com recidiva local hepática. Salienta-se a contribuição dos exames complementares de diagnóstico, com especial relevo para a ecocardiografia no diagnóstico precoce de metástases intracardiacas. Não encontrámos qualquer outro caso descrito na literatura portuguesa.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Fístula Arterio-Venosa Cerebral no Recém-Nascido. Uma Causa de Insuficiência Cardíaca Grave

A propósito de dois casos clínicos em que a principal manifestação foi a insuficiência cardíaca congestiva grave relacionada com a existência de fístula arterio-venosa cerebral, os autores salientam a importância do diagnóstico precoce desta doença, se possível ainda antes do nascimento. Uma abordagem multidisciplinar, e uma terapêutica precoce de encerramento da fístula permite contribuir, deste modo, para a redução da morbilidade e da mortalidade associada a esta patologia.

Carcinoma do Endométrio e seus Precursores: Factores de Risco e Valor da Aspiração Biópsia Fraccionada

Os autores realizaram um estudo retrospectivo em 586 ABF efectuadas no período de um ano no serviço de ginecologia da MAC, com o objectivo de investigar o valor da aspiração biópsia fraccionada no diagnóstico precoce do carcinoma do endométrio e seus precursores e identificar os grupos de maior risco para este tipo de patologia. Foram encontrados 14 casos de adenocarcinoma e 7 hiperplasias. Contudo 2 casos adicionais de carcinoma foram diagnosticados através de outras técnicas. A presença de factores de risco – metrorragias post-menopausa, obesidade, hipertensão, diabetes, nuliparidade e terapêutica estrogénica anterior – influenciaram significativamente os resultados encontrados.

Construção de um sensor eletroquímico molecularmente impresso para monitorização do cancro da mama

O Cancro da mama é uma doença cuja incidência tem vindo a aumentar de ano para ano e além disso é responsável por um grande número de mortes em todo mundo. De modo a combater esta doença têm sido propostos e utilizados biomarcadores tumorais que permitem o diagnóstico precoce, o acompanhamento do tratamento e/ou a orientação do tipo tratamento a adotar. Atualmente, os biomarcadores circulantes no sangue periférico recomendados pela Associação Americana de Oncologia Clinica (ASCO) para monitorizar os pacientes durante o tratamento são o cancer antigen 15-3 (CA 15-3), o cancer antigen 27.29 (CA 27.29) e o cancer embryobic antigen (CEA). Neste trabalho foi desenvolvido um sensor eletroquímico (voltamétrico) para monitorizar o cancro da mama através da análise do biomarcador CA 15-3. Inicialmente realizou-se o estudo da adsorção da proteína na superfície do elétrodo para compreender o comportamento do sensor para diferentes concentrações. De seguida, estudaram-se três polímeros (poliaminofenol, polifenol e polifenilenodiamina) e selecionou-se o poliaminofenol como o polímero a utilizar, pois possuía a melhor percentagem de alteração de sinal. Após a seleção do polímero, este foi depositado na superfície do elétrodo por eletropolimerização, formando um filme polimérico molecularmente impresso (MIP) à volta da proteína (molde). Posteriormente, foram analisados cinco solventes (água, mistura de dodecil sulfato de sódio e ácido acético, ácido oxálico, guanidina e proteinase K) e o ácido oxálico revelou ser mais eficaz na extração da proteína. Por último, procedeu-se à caraterização do sensor e analisou-se a resposta analítica para diferentes concentrações de CA 15-3 revelando diferenças claras entre o NIP (polímero não impresso) e o MIP.

Abcessos Renais - Revisão

Baseados num caso de associação de abcessos renal, perirrenal e de quisto renal infectado, ocorrendo após biopsia prostática, os autores fazem revisão bibliográfica dos abcessos renais, classificados segundo características anatómicas perinéfrico, cortical e cortico- -medular (nefrite bacteriana aguda focal/multifocal, pielonefrite enfisematosa e pielonefrite xantogranulomatosa). Os abcessos renais são mais frequentes em diabéticos, menos vezes em alcoólicos, desnutridos e imunodeprimidos, estando associados geralmente a pielonefrites recorrentes, refluxo vesicoureteral, litíase urinária, ou resultam de êmbolos sépticos hematogéneos originados em focos extra-renais de infecção. A Escherichia coli é responsável pela maioria dos casos, e menos vezes a Klebsiella Proteus, Enterobacter, Pseudomonas, e Estafilococo aureus. Descrevem-se a expressão clínica, complicações evolutivas e diagnóstico radiológico, enfatizando-se as infecções acompanhadas de formação de gás. Referem-se opções terapêuticas médico-cirúrgicas, cujas indicações dependem do diagnóstico precoce, complicações e factores predisponentes.

Tiflite

Tiflite, síndrome fleo-cecal e enterocolite neutropénica serão denominações diversas do que parece ser uma infecção localizada à mucosa cecal, provocada por Clostridia. Habitualmente descrita em doentes neutropénicos, com leucémias ou após terapêutica anti-neoplásica, também tem sido descrita em doentes infectados por vírus da imunodeficiência humana, como no caso que apresentamos. O seu diagnóstico nem sempre é claro, tornando-se ainda mais problemático em doentes imunodeprimidos, nos quais múltiplas situações e podem apresentar com sintomas semelhantes. Todavia a um diagnóstico precoce deve seguir-se uma terapêutica médica agressiva, e se nalguns casos uma intervenção cirúrgica se sorna imperiosa, noutros poderá ser desnecessária. O seu controle a médio e a longo prazo poderá ser particularmente difícil.

Caracterização de um mamógrafo Senographe 600T Senix da GE com ânodo de Mo. dosimetria das qualidades de radiação

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Formas Típicas e Atípicas da Doença de Kawasaki

Introdução — A doença de Kawasaki (DK) tem vindo a aumentar de frequência. O seu diagnóstico obedece a critérios clínicos, sendo por vezes difícil. Ultimamente tem-se prestado particular atenção às formas atípicas ou incompletas da doença, sobretudo porque nestas tem sido descrita uma maior incidência de complicações cardiovasculares. Objectivos — Identificar critérios que possam levar ao diagnóstico precoce da doença, particularmente nas formas atípicas. Material e Métodos — Estudo retrospectivo de todas as crianças do Serviço com o diagnóstico de D.K. entre 1984 e 1994. Registou-se o sexo e idade dos doentes (dts) e procurou-se a presença de critérios diagnósticos, bem como de sintomas e sinais adicionais. Analisaram-se os valores laboratoriais, os electrocardiogramas (ECG) e os ecocardiogramas (ECO), tendo-se verificado a terapêutica prescrita. Resultados — Num total de 67 dts, a idade média foi de 3,7 anos, com uma relação de sexos M/F: 1,8/1. Foram criados dois grupos, sendo o Grupo I (n=48) de dts com formas típicas de DK e o Grupo II (n=19) de dts com formas atípicas de D.K.. Nos dois grupos não houve diferenças quanto à idade, à relação M/F e aos achados laboratoriais. Os sinais e sintomas adicionais ocorreram do mesmo modo, à excepção da hepato-esplenomegalia que ocorreu mais no Grupo I. Na análise dos ECG não se encontram arritmias, observando-se outras alterações em 6 dts do Grupo I. Todos os dts fizeram ECO no 1.2 dia de observação, em média 15 dias após o início da doença. ECO anormal surgiu em 36 dts, 33 com alterações das coronárias [Grupo I = 26 (54%); Grupo II = 7 (26%)]. Nos dts do Grupo II o atingimento coronário verificou-se nas crianças mais novas (média = 1,7 anos)havendo uma menor relação M/F (1:3/1). A terapêutica com gamaglobulina foi feita com a mesma frequência nos dois grupos (média = 48%), bem como a terapêutica com ácido acetilsalicílico (média = 91%). Conclusão — A estrita adesão aos critérios diagnósticos de D.K. pode levar ao não reconhecimento de formas atípicas da doença. No presente estudo não foi possível identificar critérios que possam contribuir seguramente para o diagnóstico precoce de DK, sendo no entanto de salientar que as formas atípicas ocorreram numa idade mais precoce registando-se também maior prevalência de alterações coronárias no sexo feminino. A referência para ecocardiografia foi tardia e a terapêutica com gama-globulina foi administrada em menos de metade dos casos.

Incapacidade Funcional na Doença de Hansen - Estudo Retrospectivo, Descritivo, e Analítico de 243 Doentes Tratados Antes e Depois da Terapêutica da OMS

Introdução: A doença de Hansen pode resultar em incapacidade funcional pelo compromisso do sistema nervoso periférico. A prevenção de incapacidade constitui o objectivo dos actuais programas de tratamento, nomeadamente da terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde. Objectivos: Caracterizar e comparar dois grupos de doentes de Hansen, tratados antes (“antigos”) e depois (“recentes”) da introdução da terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde, analisando o benefício desta na redução de incapacidade. Identificar as características dos doentes mais favorecidos nesta potencial redução e, nos doentes “recentes”, determinar se o prolongamento da duração da terapêutica beneficia a redução de incapacidade. Material e Métodos: Estudo retrospectivo e comparativo de 243 doentes, distribuídos em dois grupos, 164 “antigos” e 79 “recentes”, caracterizados quanto ao sexo, idade à data do diagnóstico, intervalo entre início de sintomas e diagnóstico, forma clínica (Ridley e Jopling), ocorrência de reacção, índice bacteriológico (IB) inicial, presença de sintomas neurológicos iniciais, duração da terapêutica anti-leprótica e presença e grau de incapacidade. Resultados: A comparação da presença de incapacidade nos dois grupos mostrou que esta é mais elevada nos doentes “antigos”, sendo significativamente superior no sexo masculino, forma lepromatosa borderline, ocorrência de reacção, IB inicial positivo e com sintomas neurológicos iniciais. A incapacidade grau 2 é também significativamente superior nos doentes “antigos” . Nos doentes “recentes” não se verificou relação entre a duração da terapêutica da Organização Mundial de Saúde e a presença de incapacidade. Conclusão: A prevenção e redução de incapacidade na doença de Hansen é possível através de um diagnóstico precoce e tratamento adequado com a terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde.

Formas Malignas de Malária por Plasmodium Falciparum

A propósito de 2 Casos Clínicos de malária maligna internados na U.C.I. do Hospital Curry Cabral(em 1983 e 1984), um dos quais de evolução letal, chama-se a atenção para a necessidade do seu diagnóstico precoce.