Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. de acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do Vizinho Mais Próximo, baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Comparação de métodos de agrupamento para o estudo da divergência genética em cultivares de feijão

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Diversidade genética de populações naturais de pariparoba [Pothomorphe umbellata (L.) Miq.] por RAPD

O objetivo desse trabalho foi analisar a estrutura genética de populações de Pothomorphe umbellata (L.) Miq. com base em polimorfismos moleculares do tipo RAPD. Foram analisadas quatro populações naturais do estado de São Paulo (Jacareí, Jundiaí, Piquete e Ubatuba) e uma população do Paraná (Adrianópolis). Foram identificados 25 locos polimórficos (96,15%). Elevados índices de diversidade genética foram observados dentro das populações (Hs = 0,2220). Verificou-se que 65,33% da variabilidade genética total encontra-se dentro das populações e 34,67% entre as populações; índices estes, obtidos a partir do cálculo da divergência genética (G ST = 0,3467). Os resultados sugerem que essas populações possuem níveis elevados de variabilidade genética, a qual pode ser fortemente impactada pela ação humana.

Avaliação da variabilidade genética em quatro gerações de Eucalyptus urophylla S.T. Blake por meio do marcador molecular RAPD

Molecular markers have gradually replaced morphological markers in population studies. The advantages of molecular markers are the speed and precision of evaluations, mainly for long cycle cultures, where determinate traits can take years to manifest. The principle objectives of this research were to assess variability and genetic distances in four generations of Eucalyptus urophylla and provide data that help with the continued improvement of these materials. The populations can be found at the Experimental Forestry Sciences Station, Anhembi, SP, belonging to the College of Agriculture Luiz de Queiroz of São Paulo University. The initial base population was introduced by seeds collected in indonesia and designated P0 generation. The subsequent segregated generations, derivatives of recombination starting with open pollination, were designated P1, P2, and P3. One hundred and seventy four individual trees representing the four generations were analysed. The RAPD technique allowed the identification of 86 loci that were analysed with the Jaccard Coefficient, generating a genetic similarity matrix, permitting the estimation of genetic distances. The genetic distance of generation PO was 0.3338333, P1 was 0.336824, P2 was 0.40000, and P3 was 0.381093. In percentage terms the genetic distances between individuals grew in relation to base population, being 0.15% for generation P1, 18.93% for P2, and 13.31% for P3. This shows an increase in genetic variability with the advance of the program, despite the selective processes. From this came the belief that the initial base population was resulting from seed collection from isolated trees. These populations, although going through successive selections, had a high cross efficiency through satisfactory pollination, which then permitted genetic variation to increase, the outcome of effective recombination between individuals. Generations P2 and P3 gave a better perspective for the continuance of the improvement program due to the high number of different groups with standard genetic distances of 35%. The selections made between the diverse genetic groups allowed the efficient use of genetic variability evaluation.

Evidências moleculares dos padrões evolutivos e filogeográficos de populações de Astyanax paranae (Pisces : Characidae) com base em caracteres do DNA mitocondrial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise das relações entre gêneros da subfamília neoplecostominae (Siluriformes: Loricariidae) com base em sequências de DNA

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Desequilíbrio de ligação e associação entre polimorfismos de base única com maciez da carne e espessura de gordura em bovinos Nelore utilizando painéis de alta densidade

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Associação entre polimorfismos de base única e precocidade sexual em fêmeas da raça Nelore

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Associação genética entre produção de mozzarela e produção de leite e teores de gordura e proteína em bubalinos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise genética da idade ao primeiro parto e da produtividade acumulada em bovinos da raça Nelore

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diversidade genética em maracujá amarelo utilizando marcadores moleculares fAFLP

Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV

Variabilidade genética de vírus sincicial respiratório humano isolados de crianças hospitalizadas e de crianças de creche

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Caracterização morfométrica, patogênica e genética de isolados de Colletrotrichum gloeosporioides, agente causal da antracnose em manga (Mangifera indica L.)

Pós-graduação em Agronomia (Produção Vegetal) - FCAV

Variabilidade genética para caracteres de crescimento em progênies de pinhão manso Jatropha curcas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)