Estudio de la expresión de Stxbp3, Stxbp6 y Claudin F en la formación del lumen en el oído interno del Pez Cebra, Danio rerio

Durante los últimos años se ha fomentado la investigación mediante el pez cebra como modelo biológico gracias a las considerables ventajas que ofrece respecto a modelos utilizados habitualmente. Una de las aplicaciones más destacadas de este modelo es en el estudio de las células sensoriales en el oído interno, ya que tienen un gran parecido con las células sensoriales de los humanos. Gracias a la facilidad de visualización y estudio de estas células en el pez cebra, se han podido llevar a cabo numerosas investigaciones sobre enfermedades que afectan a este órgano sensorial, así como la sordera. No obstante, para poder analizar todas las estructuras y células que forman parte del oído interno, es importante entender la morfogénesis de este órgano. Este proyecto se basa en el estudio de la morfogénesis del oído interno, concretamente, en la formación de lumen, una estructura que se forma en el oído interno en estadios tempranos del embrión, y que a partir de la cual se forman las demás estructuras que constituirán el oído interno. Para poder entender la formación del lumen en estadios tempranos del embrión, es necesario la caracterización de proteínas que participen en este proceso. Por lo que el objetivo principal de este proyecto es el estudio de la de la expresión de los genes Stxbp3, Stxbp6 y Claudin F en la apertura del lumen en el oído interno del pez cebra.

Study of inner ear and lateral line hair cell regeneration

Death of sensory hair cells in the inner ear results in two global health problems that millions of people around the world suffer: hearing loss and balance disorders. Hair cells convert sound vibrations and head movements into electrical signals that are conveyed to the brain, and as a result of aging, exposure to noise, modern drugs or genetic predisposition, hair cells die. In mammals, the great majority of hair cells are produced during embryogenesis, and hair cells that are lost after birth are not replaceable. However, in the last decades, researches have shown some model organisms that retain the ability to regenerate hair cells damaged after embryogenesis, such as Zebrafish and chicken, providing clues as to the cellular and molecular mechanisms that may block hair cell regeneration in mammals. This discovery initiated a search for methods to stimulate regeneration or replacement of hair cells in mammals, a search that, if fruitful, will revolutionize the treatment of hearing loss and balance disorders. One aim of my project is to study the role of retinoic acid in adult Zebrafish and in mice, which is a metabolite of vitamin A known as an essential molecule to activate hair cell regeneration after cells damaged in Zebrafish embryo. We want to study important genes involved in retinoic acid pathway, such as Aldh1a3 and RARs genes, to check what their role is in the inner ear of adult Zebrafish and compare result obtained in the inner ear of mice. On the other hand, Zebrafish lateral line contains neuromast, which are formed by the same structure than the inner ear: hair cells surrounded by supporting cells and neurons. The lateral line is a structure below the skin's surface that makes easier to damage hair cells to study their regeneration. For that reason, another aim of my project is to study how Sox2 and Atoh1, essential genes during the inner ear development, change their expression during hair cell regeneration in the lateral line. In my project, the most important concepts related to Zebrafish world are explained in order to understand why we have studied this animal and these essential genes. Then, techniques that we used are explained, with their protocol attached in the annexes. Finally, results of my project are shown, but many of them were not expected and they would be needed to follow studying.

Intervenció psicopedagògica dels alumnes que presenten algun trastorn generalitzat del desenvolupament: anàlisi d'un cas

La principal idea que es planteja en el present Treball Final de Grau és conèixer com s’intervé en una aula amb un infant que pot presentar algun Trastorn Generalitzat del Desenvolupament (TGD). Concretament, a través de l’anàlisi d’un cas, on la hipòtesi diagnòstica actual és un retard cognitiu lleu, ja que no mostra un diagnòstic clar. No obstant, aquesta intervenció s’adequarà als símptomes i característiques de cada infant. Per tal de contemplar el desenvolupament de l’infant, s’han dut a terme diverses activitats referents a l’aprenentatge cooperatiu que han ajudat ha observar la interacció del nen amb els altres infants.

Resiliencia en familias con hijos que padecen trastornos del espectro autista

Amb aquest treball pretenem començar a investigar la relació que existeix entre el desenvolupament de la resiliència en pares que tenen fills que pateixen trastorns de l'espectre autista i la evolución d’aquests nens, en els tres aspectes més alterats en aquesta patologia, com són la interacció social, la comunicació i els patrons de conducta, interessos i activitats restrictives, repetitives i estereotipades.

Interfície de comunicació i aprenentatge per a usuaris amb trastorn autista

Disseny de una interfície perquè un usuari puga desenvolupar un sistema molt efectiu en la comunicació augmentativa, que és el sistema de comunicació per intercanvi d'imatges per a persones amb trastorns generalitzats del desenvolupament.

Convenient synthesis of C75, an inhibitor of FAS and CPT1

C75 is a synthetic racemic α-methylene-γ-butyrolactone exhibiting anti-tumoral properties in vitro and in vivo as well as inducing hypophagia and weight loss in rodents. These interesting properties are thought to be a consequence of the inhibition of the key enzymes FAS and CPT1 involved in lipid metabolism. The need for larger amounts of this compound for biological evaluation prompted us to develop a convenient and reliable route to multigram quantities of C75 from easily available ethyl penta-3,4-dienoate 6. A recently described protocol for the addition of 6 to a mixture of dicyclohexylborane and nonanal followed by acidic treatment of the crude afforded lactone 8, as a mixture of cis and trans isomers, in good yield. The DBU-catalyzed isomerization of the methyl esters 9 arising from 8 gave a 10:1 trans/cis mixture from which the trans isomer was isolated and easily transformed into C75. The temporary transformation of C75 into a phenylseleno ether derivative makes its purification, manipulation and storage easier.

El trastorno antisocial de personalidad, la psicopatía y sus repercusiones sociales

El present treball es basa en un estudi sobre el trastorn antisocial de la personalitat i el controvertit concepte de psicopatia. Es realitza una descripció de cada trastorn amb les seves respectives característiques, així com una diferenciació entre un trastorn i un altre. S’analitzen les repercussions socials d’ambdós trastorns, així com les característiques delictives més comuns i el concepte d’imputabilitat. Per últim, ens torbem amb un anàlisi de casos reals de subjectes amb els esmentats trastorns.

Comorbiditat de la síndrome de Gilles de la Tourette i la síndrome d’Asperger : a propòsit d’un cas

Presentem una anàlisi qualitativa sobre l’evolució de la simptomatologia i la intervenció en àmbit escolar d’un adolescent de 15 anys diagnosticat de síndrome de Gilles de la Tourette i de síndrome d’Asperger. En aquests dos trastorns la comorbiditat no ha estat prou investigada. Realitzem una observació directa del comportament de l’adolescent en l’ambient escolar durant dos trimestres. S’utilitza una agenda del dia a dia acadèmic on s’apunten totes les dades rellevants referents a la conducta del subjecte, recull de dibuixos o narracions personals amb la finalitat de confeccionar un llistat de les conductes patró. Amb l’objectiu d’augmentar el nivell d’autoconsciència del subjecte en quant al control i descontrol de les seves conductes, se li aplica: reforç positiu permanent i contenció en situacions amb conductes més violentes. Observem que, independentment del diferent origen psicogenètic i psiconeurològic d’ambdues síndromes, les conductes resultants son similars, i que la intervenció aplicada dóna uns resultats favorables. Els resultats ens porten a afirmar que en aquest cas la intervenció cognitiu- conductual esdevé més eficaç que la intervenció conductual.

Implicación de la ansiedad y la depresión en los trastronos de alimentación de jovenes con obesidad

Objectives: the goals of the present study were: 1) to compare the levels of anxiety, depression, and eating disorders in young patients assisted at a children"s hospital for obesity; 2) to determine whether anxiety and depression explain the symptoms of the eating disorders; and 3) to know which of these symptoms better discriminate the young people with different degrees of obesity. Materials and method: Descriptive, cross-sectional study with a sample comprised by 281 youngsters (56% girls) aged 11-17 years. The BMI percentiles were calculated by using the WHO growth tables. Two study groups were created: severe obesity and overweight/light-moderate obesity. The following questionnaires were used: Eating Disorders Inventory-2 (EDI-2), depression questionnaire (DQ), and Status-Trait Anxiety Questionnaire (STAI). Results: The youngsters with obesity showed more psychological problems than youngsters with overweight/ light-moderate obesity, 12% had anxiety, and 11% depression. In both groups, the behaviours related with eating disorders were partially explained by the presence of symptoms of anxiety and depression. Dissatisfaction with the body and high anxiety trait increased the risk for perpetuating the obesity and were the two symptoms that better discriminated the patients with or without severe obesity. Conclusion: Obesity prevention programmes should include body dissatisfaction and the anxiety trait into the assessment and management protocols, and prevent anxiety getting fixed as a personality trait.

Envelliment i comunicació : interrelació entre els factors auditius, cognitius i emocionals

La pèrdua auditiva és una de les condicions de salut cròniques més comuns en els adults grans, amb importants implicacions per a la qualitat de vida de les persones que la pateixen. Interfereix en la comunicació i dificulta les relacions amb els altres, la qual cosa pot generar un cert desajustament social i emocional, afectant la seva qualitat de vida i la participació en activitats comunitàries. Tot i així, no sempre sol estar diagnosticada durant les primeres manifestacions i la seva rehabilitació sol encara considerar-se poc freqüent. En el present article, s’aporten evidències científiques sobre l’impacte negatiu de la presbiacúsia tant en l’esfera comunicativa com en l’àmbit cognitiu de les persones grans. Finalment, s’aborda la necessitat d’enfocar la seva rehabilitació des d’una perspectiva interdisciplinària, atorgant a l’acompanyament psicològic de la persona afectada i a la rehabilitació logopèdia tanta o més importància que l’ús d’unes pròtesis auditives perfectament adaptades a les necessitats del pacient.

Noves perspectives en el diagnòstic del deteriorament cognitiu lleu i la malaltia de l'Alzheimer

Els criteris per al diagnòstic clínic de la malaltia d’Alzheimer es van establir el 1984 pel National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (NINCDS) i la Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association (ADRDA). D’aplicació continuada fins a l’actualitat, aquests criteris estan quedant obsolets i per tant des de diversos àmbits s’ha abogat per una revisió profunda dels mateixos. Tres grups d’experts formats per reconeguts especialistes del National Institute on Aging (NIA) i la Alzheimer’s Association proposen un conjunt de recomanacions per modificar aquests criteris en l’àmbit de la investigació clínica. Dues diferències remarcables s’inclouen en aquests nous criteris: la incorporació de biomarcadors i la formalització de diferents estadis de la malaltia d’Alzheimer. D’aquesta manera, el deteriorament cognitiu lleu s’incorpora al procés diagnòstic com un estadi més de la patologia. Tanmateix, aquests criteris es troben en revisió i, de moment sols son aplicables en l’àmbit de recerca per tal d’arribar a un consens definitiu que permeti la modificació definitiva dels criteris clínics universals a aplicar. En aquest article es presenten els principals avenços en la investigació referents a la malaltia d’Alzheimer i al Deteriorament Cognitiu lleu per tal d’emmarcar els nous criteris de recerca.

Vulnerabilidad a los trastornos de alimentación en función de la edad y los estilos de afrontamiento en chicas adolescentes

Exsiten muy pocos estudios que exploren la relación entre estilos de afrontamiento y la predisposición a los trastornos de alimentación (TCA) en muestras no clínicas yprincipalmente con personas adolescentes con personas adolescentes. Asimismo, no hemos localizado ningún estudio realizado con adolescentes que explore tal relaciónen función de la edad. Esta falta de estudios resulta especialmente relevante puesto que la adolescencia es unode los periodos de riesgo más importante y constituye el sector de la población a quien deben ir dirigidos los programas de prevención.