Convergência do Desenvolvimento Humano no Mundo

Este estudo teve a pretensão de analisar a convergência do IDH no mundo e analisar a dinâmica da evolução do Desenvolvimento Humano. De acordo com os resultados alcançados, nota-se que embora os testes de convergência aplicados apontem para a confirmação da teoria de convergência, um aspecto preocupante da actual tendência no Desenvolvimento Humano é que a taxa global de convergência está a diminuir o seu ritmo. Em um mundo de desigualdades em que as diferenças em Desenvolvimento Humano entre países ricos e pobres é uma regra, é necessário um esforço conjunto permanente entre organizações internacionais, governos e privados no sentido da melhor distribuição de recursos no mundo e elimine, de certa forma, o cariz utópico dessa teoria para que o mundo possa ser mais equitativo.

Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.

ABSTRACT: BACKGROUND: Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare, multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome characterized by a peculiar face, short stature, skeletal, visceral and dermatoglyphic abnormalities, cardiac anomalies, and immunological defects. Recently mutations in the histone methyl transferase MLL2 gene have been identified as its underlying cause. METHODS: Genomic DNAs were extracted from 62 index patients clinically diagnosed as affected by Kabuki syndrome. Sanger sequencing was performed to analyze the whole coding region of the MLL2 gene including intron-exon junctions. The putative causal and possible functional effect of each nucleotide variant identified was estimated by in silico prediction tools. RESULTS: We identified 45 patients with MLL2 nucleotide variants. 38 out of the 42 variants were never described before. Consistently with previous reports, the majority are nonsense or frameshift mutations predicted to generate a truncated polypeptide. We also identified 3 indel, 7 missense and 3 splice site. CONCLUSIONS: This study emphasizes the relevance of mutational screening of the MLL2 gene among patients diagnosed with Kabuki syndrome. The identification of a large spectrum of MLL2 mutations possibly offers the opportunity to improve the actual knowledge on the clinical basis of this multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome, design functional studies to understand the molecular mechanisms underlying this disease, establish genotype-phenotype correlations and improve clinical management.

Global Genomic Diversity of Human Papillomavirus 6 Based on 724 Isolates and 190 Complete Genome Sequences.

Human papillomavirus type 6 (HPV6) is the major etiological agent of anogenital warts and laryngeal papillomas and has been included in both the quadrivalent and nonavalent prophylactic HPV vaccines. This study investigated the global genomic diversity of HPV6, using 724 isolates and 190 complete genomes from six continents, and the association of HPV6 genomic variants with geographical location, anatomical site of infection/disease, and gender. Initially, a 2,800-bp E5a-E5b-L1-LCR fragment was sequenced from 492/530 (92.8%) HPV6-positive samples collected for this study. Among them, 130 exhibited at least one single nucleotide polymorphism (SNP), indel, or amino acid change in the E5a-E5b-L1-LCR fragment and were sequenced in full. A global alignment and maximum likelihood tree of 190 complete HPV6 genomes (130 fully sequenced in this study and 60 obtained from sequence repositories) revealed two variant lineages, A and B, and five B sublineages: B1, B2, B3, B4, and B5. HPV6 (sub)lineage-specific SNPs and a 960-bp representative region for whole-genome-based phylogenetic clustering within the L2 open reading frame were identified. Multivariate logistic regression analysis revealed that lineage B predominated globally. Sublineage B3 was more common in Africa and North and South America, and lineage A was more common in Asia. Sublineages B1 and B3 were associated with anogenital infections, indicating a potential lesion-specific predilection of some HPV6 sublineages. Females had higher odds for infection with sublineage B3 than males. In conclusion, a global HPV6 phylogenetic analysis revealed the existence of two variant lineages and five sublineages, showing some degree of ethnogeographic, gender, and/or disease predilection in their distribution. IMPORTANCE: This study established the largest database of globally circulating HPV6 genomic variants and contributed a total of 130 new, complete HPV6 genome sequences to available sequence repositories. Two HPV6 variant lineages and five sublineages were identified and showed some degree of association with geographical location, anatomical site of infection/disease, and/or gender. We additionally identified several HPV6 lineage- and sublineage-specific SNPs to facilitate the identification of HPV6 variants and determined a representative region within the L2 gene that is suitable for HPV6 whole-genome-based phylogenetic analysis. This study complements and significantly expands the current knowledge of HPV6 genetic diversity and forms a comprehensive basis for future epidemiological, evolutionary, functional, pathogenicity, vaccination, and molecular assay development studies.

Independent evolution of hypervariable regions of HIV-1 gp120: V4 as a swarm of N-Linked glycosylation variants

In this study we have characterized intra-patient length polymorphism in V4 by cloning and sequencing a C2-C4 fragment from HIV plasma RNA in patients at different stages of HIV disease. Clonal analysis of clade B, G, and CRF02 isolates during early infection shows extensive intra-patient V4 variability, due to the presence of indel-associated polymorphism. Indels, coupled to amino acid substitution events, affect the number and distribution of potential N-glycosylation sites, resulting in the coexistence, within the same patient, of V4 subsets, each characterized by different sizes, amino acid sequences, and potential N-glycosylation patterns. In contrast, V3 appears to be relatively homogeneous, with similar V3 associated to significantly different V4 within the same clinical specimen. Based on these data, we propose that during early chronic infection V4 is present as a highly divergent quasispecies, enabling the virus to adopt different conformational structures according to immune constrains and other selective pressures

Evolution of the P-type II ATPase gene family in the fungi and presence of structural genomic changes among isolates of Glomus intraradices.

BACKGROUND: The P-type II ATPase gene family encodes proteins with an important role in adaptation of the cell to variation in external K+, Ca2+ and Na2+ concentrations. The presence of P-type II gene subfamilies that are specific for certain kingdoms has been reported but was sometimes contradicted by discovery of previously unknown homologous sequences in newly sequenced genomes. Members of this gene family have been sampled in all of the fungal phyla except the arbuscular mycorrhizal fungi (AMF; phylum Glomeromycota), which are known to play a key-role in terrestrial ecosystems and to be genetically highly variable within populations. Here we used highly degenerate primers on AMF genomic DNA to increase the sampling of fungal P-Type II ATPases and to test previous predictions about their evolution. In parallel, homologous sequences of the P-type II ATPases have been used to determine the nature and amount of polymorphism that is present at these loci among isolates of Glomus intraradices harvested from the same field. RESULTS: In this study, four P-type II ATPase sub-families have been isolated from three AMF species. We show that, contrary to previous predictions, P-type IIC ATPases are present in all basal fungal taxa. Additionally, P-Type IIE ATPases should no longer be considered as exclusive to the Ascomycota and the Basidiomycota, since we also demonstrate their presence in the Zygomycota. Finally, a comparison of homologous sequences encoding P-type IID ATPases showed unexpectedly that indel mutations among coding regions, as well as specific gene duplications occur among AMF individuals within the same field. CONCLUSION: On the basis of these results we suggest that the diversification of P-Type IIC and E ATPases followed the diversification of the extant fungal phyla with independent events of gene gains and losses. Consistent with recent findings on the human genome, but at a much smaller geographic scale, we provided evidence that structural genomic changes, such as exonic indel mutations and gene duplications are less rare than previously thought and that these also occur within fungal populations.

Correlações entre viabilidade de pólen e características de frutos em mutantes de laranjeira 'Pêra'

O objetivo deste trabalho foi avaliar, durante dois anos, a viabilidade de grãos de pólen e as correlações entre essa viabilidade e as características de frutos de plantas mutantes de laranjeira 'Pêra'. As plantas mutantes foram obtidas a partir de tratamento de borbulhas com raios-gama e selecionadas após três propagações vegetativas. A viabilidade dos grãos de pólen foi avaliada pelo método de coloração com carmin acético. Não houve diferenças entre anos na viabilidade de grãos de pólen e no número de sementes por fruto, indicando que estes caracteres não foram afetados pelas alterações ambientais anuais. Correlações positivas e significativas foram observadas entre a viabilidade média dos grãos de pólen e o número médio de sementes por fruto e, também, com o teor de sólidos solúveis totais do suco dos frutos. Uma das razões para a existência de mutantes com menor número de sementes por fruto é a baixa porcentagem de grãos de pólen viáveis.

Irradiação gama para mutagênese in vitro em bananeira 'Terra Maranhão'

O objetivo deste trabalho foi avaliar a sobrevivência de plantas e brotos bem como a redução no porte de bananeira da cultivar Terra Maranhão sob doses crescentes de radiação gama. Plantas in vitro foram irradiadas com diferentes doses de raios gama - 0, 20, 30, 40 e 60 kGy - e posteriormente avaliadas quanto à taxa de multiplicação. As doses de 20 e 30 kGy foram as mais indicadas para uso na cultivar Terra Maranhão, pois essas intensidades de irradiação proporcionaram os maiores valores do número de brotos e do índice de sobrevivência.

MUTANTES DE LARANJA - 'PÊRA' COM NÚMERO REDUZIDO DE SEMENTES, OBTIDOS ATRAVÉS DE MUTAÇÕES INDUZIDAS

A obtenção de cultivares de citros com pequeno número de sementes é importante quando o objetivo é a produção de frutas para o consumo in natura. O objetivo deste trabalho foi o de avaliar, por três anos (1997, 1998 e 1999), o número médio de sementes e 15 outras características agronômicas, de 127 mutantes putativos de laranja-'Pêra', selecionados após irradiação de borbulhas com raios-gama e 8 plantas selecionadas do controle não irradiado. Os mutantes foram divididos em 16 grupos baseados nos tipos de mutações observados e em cada grupo, como controle comum, foram incluídas plantas de laranja-'Pêra' comercial. Observou-se que 46 mutantes putativos e uma planta do controle não irradiado (PSC) apresentaram redução significativa no número de sementes por fruto, nos três anos consecutivos, sendo que 15 mutantes apresentaram frutos com média entre uma e duas sementes e 9 mutantes, frutos com média inferior a uma semente. Dentre estes 9 mutantes, os de número 27, 28 e 58, que apresentaram também alterações significativas no diâmetro de copa ou na altura de planta, além do 59 e 101, que não apresentaram alterações nas outras 15 características avaliadas, possuem um maior potencial para serem lançados como novos mutantes de laranja-'Pêra' com pequeno número de sementes.

Maravilha: uma nova seleção de tangerina 'Sunki'

Apesar das variações somáticas identificadas em pomares comerciais e em coleções de variedades serem, geralmente, desfavoráveis, apresentando baixa produtividade de frutos, morfologia foliar atípica ou frutos anormais, inúmeras mutações espontâneas de inquestionável valor têm sido identificadas, haja vista que a grande maioria das variedades cítricas comerciais, copas e porta-enxertos surgiu como decorrência de algum tipo de mutação natural. O presente trabalho diz respeito à exploração dessa importante via de obtenção de novos clones e variedades, fazendo parte de ações do Programa de Melhoramento Genético de Citros da Embrapa Mandioca e Fruticultura. Refere-se a uma nova seleção de tangerina 'Sunki', denominada 'Maravilha', identificada dentro de um grupo de seedlings nucelares da seleção 'da Flórida'. Foram realizadas comparações da 'Sunki Maravilha' com outras três seleções dessa tangerina, 'Comum', 'da Flórida' e 'Tropical', compreendendo os caracteres: número médio de sementes por fruto, número médio de embriões por semente, intervalo de variação do número de embriões por semente, porcentagem de poliembrionia e tamanho de embrião. Comparações foram efetuadas, também, com outros importantes porta-enxertos comerciais, limões 'Cravo' e 'Volkameriano' e tangerina 'Cleópatra', relativas a caracteres relacionados à germinação de sementes e ao vigor de seedlings (altura e número de folhas verdadeiras). Os resultados obtidos permitem indicar a seleção 'Sunki Maravilha' como alternativa de uso em programas de diversificação de porta-enxertos, nas condições em que esta tangerina apresenta boa adaptação, principalmente em função de seu relativamente elevado número médio de sementes por fruto (7,7), previsível uniformidade de seedlings, esta decorrente da elevada porcentagem de poliembrionia (100%), boa germinação de sementes e vigor de seedlings, além de provável resistência à gomose de Phytophthora spp.

Uso da giberelina GA3 na seleção do porte de bananeira das cultivares prata e prata-anã

Este trabalho teve como objetivo desenvolver metodologia de seleção do porte em bananeira mediante o emprego de giberelina. Foi desenvolvido em condições controladas de casa de vegetação da Embrapa Mandioca e Fruticultura Tropical, localizada em Cruz das Almas - BA (12° 48' 38" de latitude sul e 39° 06'26" de longitude oeste de Greenwich), no período de setembro de 2002 a janeiro de 2003. Para a comparação de diferentes portes de plantas das cultivares Prata-Anã e Prata-Gigante, foram testadas diferentes doses de ácido giberélico (0; 3,0; 14,0; 29,0; 59,0 e 145 µmol L-1), avaliando-se aos 30 e 60 dias após o plantio, altura da planta e altura da primeira folha. Avaliaram-se também o diâmetro do caule, massas fresca e seca da parte aérea e da raiz, e altura da segunda folha, aos 60 dias após o plantio. A concentração que provocou o maior efeito nos caracteres considerados foi de 84 µmol L-1, sendo que, na variável altura da planta, aos 60 dias foi a de 90,26 µmol L-1. Para todas as variáveis estudadas, observou-se um ponto de máximo em torno da dose de 90 µmol L-1 de giberelina. A concentração de 94,13 µmol L-1 de ácido giberélico (GA3) foi a mais eficiente na identificação precoce do porte de genótipos de Prata-Anã e Prata-Gigante. O momento adequado para efetuar a separação dos genótipos de diferentes portes é aos 60 dias após o plantio, e a variável que deve ser observada no instante da seleção, é a altura da segunda folha.

Global Diversity Lines-A Five-Continent Reference Panel of Sequenced Drosophila melanogaster Strains.

Reference collections of multiple Drosophila lines with accumulating collections of "omics" data have proven especially valuable for the study of population genetics and complex trait genetics. Here we present a description of a resource collection of 84 strains of Drosophila melanogaster whose genome sequences were obtained after 12 generations of full-sib inbreeding. The initial rationale for this resource was to foster development of a systems biology platform for modeling metabolic regulation by the use of natural polymorphisms as perturbations. As reference lines, they are amenable to repeated phenotypic measurements, and already a large collection of metabolic traits have been assayed. Another key feature of these strains is their widespread geographic origin, coming from Beijing, Ithaca, Netherlands, Tasmania, and Zimbabwe. After obtaining 12.5× coverage of paired-end Illumina sequence reads, SNP and indel calls were made with the GATK platform. Thorough quality control was enabled by deep sequencing one line to >100×, and single-nucleotide polymorphisms and indels were validated using ddRAD-sequencing as an orthogonal platform. In addition, a series of preliminary population genetic tests were performed with these single-nucleotide polymorphism data for assessment of data quality. We found 83 segregating inversions among the lines, and as expected these were especially abundant in the African sample. We anticipate that this will make a useful addition to the set of reference D. melanogaster strains, thanks to its geographic structuring and unusually high level of genetic diversity.

Compostos fenólicos e atividade antioxidante da casca de uvas Niágara e Isabel

A produção de uvas no Brasil está localizada nas regiões Sul, Sudeste e Nordeste. Constitui-se em atividade consolidada, com importância socioeconômica, principalmente nos Estados do Rio Grande do Sul e de Santa Catarina, os quais respondem por 97% da produção nacional de vinhos. A uva Isabel é uma das principais cultivares de Vitis labrusca, e a Niágara Rosada, resultado da mutação somática ocorrida na uva Niágara Branca (Vitis labrusca L. x Vitis vinifera L.). São destaques como uvas de mesa comuns, sendo variedades rústicas e, portanto, menos exigentes. O desenvolvimento do trabalho foi feito com o objetivo de determinar conteúdo total de compostos fenólicos, utilizando acetona como solvente em diferentes concentrações, a determinação da atividade antioxidante, do teor de antocianinas totais, flavanóis nos extratos da casca das uvas de mesa Niágara Rosada e Isabel. Os resultados médios do teor de fenólicos totais no extrato acetona 75% foi de 1.026,69 a 1.242,78 mg GAE/100g de peso seco nas cultivares Isabel e Niágara , respectivamente. A atividade antioxidante avaliada apresentou valores de 89,22 e 157,31 µmol TEAC/g de amostra com o método ABTS e de 197,00 e 189,82 µmol TEAC/g de amostra no método DPPH para as cultivares Isabel e Niágara. A quantidade de antocianinas foi baixa comparada com outros frutos. Os valores de polifenóis refletem-se nos valores de TEAC, e observa-se uma correlação positiva entre a média do conteúdo de polifenóis totais com a média dos valores TEAC, o que se pode atribuir aos compostos fitoquímicos presentes nas cascas.

Avaliação de seleções mutantes de figueira cv. Roxo-de-Valinhos

A figueira (Ficus carica L.), pertencente à família das Moráceas, constitui-se numa das mais importantes frutíferas cultivadas, elevando o Brasil à condição de décimo maior produtor e exportador de figos do mundo. Porém, a ficicultura apresenta alguns problemas fitossanitários, além de, no Brasil, estar toda implantada com uma única cultivar, a Roxo-de-Valinhos, que produz frutos sem sementes, inviabilizando o melhoramento convencional. Nesse sentido, o melhoramento genético, com o uso de mutagênicos, passa a ser uma linha de pesquisa altamente importante, podendo contribuir enormemente para o desenvolvimento da cultura. Diante disto, o objetivo do presente trabalho foi avaliar seleções mutantes de figueira originadas de plantas formadas por estacas provenientes de gemas irradiadas com raio gama, bem como compará-las com as principais cultivares da cultura em plantio comercial. Utilizou-se de plantas originadas de estacas de 5 cultivares tradicionais de figueira e de cinco seleções de figueiras mutantes (formadas por estacas originadas de gemas da cultivar Roxo-de-Valinhos irradiadas com raio gama, na dose de 30 Gy), cultivadas em espaçamento de 2,5 x 1,5 m. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos inteiramente casualizados, contendo 10 tratamentos, com 3 repetições e 5 plantas por parcela. As avaliações foram realizadas a partir do desenvolvimento vegetativo das plantas, bem como as características dos frutos. Da análise dos dados, conclui-se que há variabilidade entre as seleções mutantes e destas com as cultivares tradicionais, e que o tratamento PI-189 foi superior à cultivar-padrão Roxo-de-Valinhos em características de grande importância comercial, como "número de frutos por planta", "massa média por fruto" e "produtividade", igualando-se nas demais características, mostrando-se, assim, com enorme potencial para posteriores estudos.

Prohexadiona de cálcio e a redução do vigor, produtividade e qualidade da uva grano d'oro

A Prohexadiona de Cálcio é um regulador de crescimento que atua na inibição da biossíntese de giberelinas, reduzindo o crescimento vegetativo. O objetivo deste trabalho foi avaliar seu efeito na videira Grano d'Oro, mutação da variedade Bordô (Vitis labrusca L.), na redução do vigor, produtividade e qualidade dos frutos. Foi utilizado o produto Apogee®, na concentração de 250 mg L-1 de Prohexadiona de cálcio, em diferentes datas de aplicação. Os tratamentos foram uma aplicação na plena florada, uma aplicação 45 dias após a plena florada e testemunha (sem nenhuma aplicação). O delineamento experimental foi em blocos completamente casualizados, com 4 blocos e 20 plantas por parcela. Ramos marcados foram medidos para a determinação do seu crescimento, e na colheita foi determinado o número de cachos por planta, a produtividade (kg planta-1 e T ha-1), o peso de 50 pagas, o número de bagas por cacho, o teor de sólidos solúveis totais (°Brix), a acidez total titulável (meq L-1) e o pH. A aplicação de Prohexadiona de Cálcio na plena florada reduziu o crescimento dos ramos em 33%, aos 15 dias após a plena florada, diminuindo essa redução ao longo do ciclo, sendo que, aos 93 dias após a plena florada, chegou a 8% em relação aos outros dois tratamentos. A aplicação da Prohexadiona de Cálcio na plena florada causou as maiores reduções no vigor e o maior aumento na produtividade das plantas de Grano d'Oro. O aumento da produtividade e a redução do vigor foram acompanhados por uma redução nos teores de sólidos solúveis totais. A redução no vigor não eliminou a necessidade da realização do desponte.

Seleção de clones de figueira cv. roxo de Valinhos formados por gemas irradiadas

A figueira (Ficus carica L.), pertencente à família das Moráceas, constitui-se numa das mais importantes frutíferas cultivadas, elevando o Brasil à condição de décimo maior produtor e exportador de figos do mundo. Porém, a ficicultura apresenta alguns problemas fitossanitários, além de, no Brasil, estar toda implantada com uma única cultivar, a Roxo de Valinhos, que produz frutos sem sementes, inviabilizando o melhoramento convencional. Nesse sentido, o melhoramento genético, com o uso de mutagênicos, passa a ser uma linha de pesquisa altamente importante, podendo contribuir enormemente para o desenvolvimento da cultura. Diante disto, o objetivo do presente trabalho foi selecionar mutantes em plantas de figueira formadas por estacas irradiadas com raios gama, a fim de aumentar sua variabilidade genética com relação ao desenvolvimento vegetativo e reprodutivo. Utilizaram-se plantas formadas por estacas originadas de gemas da cultivar Roxo de Valinhos irradiadas com raios gama, no irradiador tipo Gamma a 0,10 m do ápice, na dose de Gy com taxa de dose de 238 Gy/h. O experimento constou de 450 tratamentos, sendo cada planta formada considerada um tratamento, numerando-as sequencialmente de 1 a 450 e cultivadas em espaçamento de 2,5 x 1,5 m.. As avaliações foram realizadas a partir das características tanto das folhas quanto dos frutos, bem como da incidência das principais pragas e doenças da cultura nestas plantas. Da análise dos dados, conclui-se que há variabilidade genética entre os tratamentos e que algumas plantas são prováveis mutantes, mostrando-se assim com potencial para posteriores estudos, devendo ser testadas em plantios comerciais.