Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension.

Hypertension is a heritable and major contributor to the global burden of disease. The sum of rare and common genetic variants robustly identified so far explain only 1%-2% of the population variation in BP and hypertension. This suggests the existence of more undiscovered common variants. We conducted a genome-wide association study in 1,621 hypertensive cases and 1,699 controls and follow-up validation analyses in 19,845 cases and 16,541 controls using an extreme case-control design. We identified a locus on chromosome 16 in the 5' region of Uromodulin (UMOD; rs13333226, combined P value of 3.6×10(-11)). The minor G allele is associated with a lower risk of hypertension (OR [95%CI]: 0.87 [0.84-0.91]), reduced urinary uromodulin excretion, better renal function; and each copy of the G allele is associated with a 7.7% reduction in risk of CVD events after adjusting for age, sex, BMI, and smoking status (H.R. = 0.923, 95% CI 0.860-0.991; p = 0.027). In a subset of 13,446 individuals with estimated glomerular filtration rate (eGFR) measurements, we show that rs13333226 is independently associated with hypertension (unadjusted for eGFR: 0.89 [0.83-0.96], p = 0.004; after eGFR adjustment: 0.89 [0.83-0.96], p = 0.003). In clinical functional studies, we also consistently show the minor G allele is associated with lower urinary uromodulin excretion. The exclusive expression of uromodulin in the thick portion of the ascending limb of Henle suggests a putative role of this variant in hypertension through an effect on sodium homeostasis. The newly discovered UMOD locus for hypertension has the potential to give new insights into the role of uromodulin in BP regulation and to identify novel drugable targets for reducing cardiovascular risk.

Les captacions d'aigua destinada al consum humà al Principat d'Andorra: Anàlisi del marc jurídic actual, definició del procediment d'autorització i sistema d'informació geogràfic sobre les captacions i els perímetres de protecció associats

RESUM L’aigua és un recurs limitat necessari per a l’establiment de qualsevol forma de vida sobre la Terra. Aquest recurs, es veu regit pel cicle hidrològic i durant les diferents fases del seu cicle, l’aigua pot ser captada per ser aprofitada per l’ésser humà. En els darrers anys, la necessitat d’aigua per a la població ha estat incrementada provocant un impacte negatiu sobre aquest recurs. Per aquest motiu sorgeix la necessitat de crear polítiques globals per protegir l’aigua que vagin encaminades a minimitzar l’efecte negatiu provocat per l’home. Tota captació d’aigua destinada al consum humà ha de garantir uns paràmetres de qualitat i per tal de poder aconseguir aquest objectiu amb eficàcia és imprescindible l’aplicació d’una eina legal molt important: els perímetres de protecció. A l’article 6 de la Llei de policia i protecció de les aigües del 31 de juliol del 1985, s’estableix que tota captació d’aigua potable haurà de quedar aïllada mitjançant un perímetre de protecció, a l’interior del qual no podrà dur-se a terme cap activitat sense prèvia autorització de Govern. Els objectius principals d’aquest estudi son recopilar la informació existent en referència a les captacions d’aigua i els seus respectius perímetres de protecció, elaborar una base de dades que pugui contenir tota la informació existent i elaborar cartografia especifica amb la finalitat de realitzar una diagnosi de la situació actual de les captacions i perímetres associats i identificar els principals riscos potencials existents en aquestes àrees. Entre les conclusions mes rellevants obtingudes amb aquest treball, cal destacar que s’ha constatat que algunes activitats antròpiques potencialment contaminants es troben situades en zones properes a les captacions destinades a consum humà, inclòs dins dels seus perímetres de protecció, amb el conseqüent risc que aquesta situació comporta.

La caisse unique n'est pas la potion miracle pour notre système de santé : [interview de Jean-Pierre Danthine et Michel Mougeot]

La prime d'assurance maladie reste un instrument de régulation intéressant à l'heure où tous les pays tâtonnent pour trouver le meilleur arbitrage entre qualité des soins et montant des dépenses. [Auteur]