Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Diversidade genética em cultivares de arroz e correlações entre caracteres agronômicos

O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações genotípicas entre caracteres e investigar a diversidade genética de cultivares de arroz mais utilizados em cultivo no período de 1950 a 2001. Foram conduzidos dois experimentos de campo, nas localidades denominadas Aeroporto e Agronomia, ambas pertencentes à Universidade Federal de Viçosa, em Viçosa, MG, no delineamento de blocos ao acaso com três repetições e 25 cultivares. Foram coletados e analisados os dados referentes à produção de grãos, a altura das plantas, dias para a floração, estande inicial, estande final, perfilhamento útil, grãos por panícula, percentagem de espiguetas estéreis por panícula e peso do grão. Verificou-se que as correlações genotípicas foram altas para a maioria dos pares de caracteres. Os caracteres que mais influenciaram a produtividade foram grãos por panícula, percentagem de grãos estéreis e peso do grão. Os cultivares Guarani e Bico Ganga foram os mais divergentes geneticamente e os cultivares Amarelão e IAC 25, os mais similares.

Divergência genética em trigo de sequeiro por meio de caracteres morfoagronômicos

O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Influência dos diferentes períodos de colheita na expressão de isoenzimas em sementes de cevada

O objetivo foi avaliar os padrões isoenzimáticos de Esterase (EST - EC 3.1.1.1), Fosfatase Ácida (ACP - EC 3.1.3.2), Malato Desidrogenase (MDH - EC 1.1.1.37), Álcool Deshidrogenase (ADH - EC 1.1.1.1) e Glutamato Oxalacetato Transaminase (GOT - EC 2.6.1.1), em sementes e plântulas de dois cultivares de cevada (MN 721 e Scarlett). As sementes foram fornecidas pela empresa Westermann, localizada no município de Piratini, Rio Grande do Sul, onde foi realizado o cultivo da cevada em 2007. Foram colhidas em três épocas com diferentes percentuais de umidade, secas a 13% de umidade e armazenadas em câmara fria. Os cinco sistemas isoenzimáticos analisados apresentaram variações na expressão, principalmente quando comparados entre sementes e plântulas. Concluiu-se que há variação no padrão de expressão das enzimas EST, ACP, MDH, ADH e GOT entre sementes e plântulas. A expressão das enzimas EST e GOT foi pouco e muito influenciada pela época de colheita, respectivamente.

Divergência genética em cultivares de morangueiro, baseada em caracteres morfoagronômicos

Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

Divergência genética em genótipos de feijão comum cultivados em Mato Grosso do Sul

O melhoramento do feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.) baseia-se, principalmente, na hibridação de cultivares e linhagens, sendo importante o conhecimento da dissimilaridade entre os genitores para a obtenção de genótipos superiores. Este trabalho teve por objetivo promover o agrupamento de genótipos de feijoeiro comum, entre cultivares e linhagens, em função da dissimilaridade genética apresentada, indicar a contribuição relativa dos caracteres avaliados para a dissimilaridade genética e apontar as combinações híbridas mais promissoras para produzir recombinações superiores, utilizando-se de procedimentos multivariados. Desta forma, 13 genótipos de feijão comum, entre cultivares e linhagens avançadas, foram avaliados no ano agrícola 2005/2006, no período da "seca", na área experimental da Universidade Estadual do Mato Grosso do Sul, em Aquidauana. O experimento foi conduzido no delineamento de blocos casualizados, com três repetições, avaliando-se os caracteres: número de vagens por planta (NVP), número de grãos por vagem (NGV), massa de 100 grãos (MCG) e produtividade de grãos (PROD). Os genótipos foram reunidos em três grupos pelo método hierárquico do vizinho mais próximo e em cinco grupos pelas variáveis canônicas. O cultivar IAC Carioca Eté mostrou-se o mais dissimilar, podendo ser estrategicamente utilizado em hibridações artificiais dirigidas. O caráter "MCG" apresentou a maior contribuição relativa para a dissimilaridade genética total e as associações mais divergentes foram: "CNFv 8025 x IAC Carioca-Eté", "Rudá x IAC Carioca-Eté" e "CNF 7135 Bambuí x IAC Carioca-Eté".

Diversidade genética entre cultivares de mangueiras, baseada em caracteres de qualidade dos frutos

A mangueira é uma das fruteiras mais importantes do Brasil. Apesar de existirem muitos cultivares, o cultivo tem sido realizado basicamente com o cultivar 'Tommy Atkins' e existem poucos trabalhos sobre caracterização e análise da diversidade genética dos genótipos disponíveis. Por isso, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade genética de 15 cultivares de mangueiras, produzidos na Zona da Mata Mineira, sendo oito brasileiros e sete oriundos da Flórida (EUA). Para isto, frutos maduros dos 15 cultivares foram colhidos e analisados química e fisicamente. Os cultivares que se apresentaram mais similares foram 'Kent' e 'Palmer'. O cultivar 'Extrema' não se agrupou com os outros pelo método de agrupamento UPGMA, e, por esta análise houve a separação dos cultivares brasileiros e norte-americanos. Quanto às características químicas, a técnica de componentes principais não agrupou os cultivares 'Extrema' e 'Tommy Atkins' com os demais; já quanto às características físicas, observou-se a mesma separação obtida pelo agrupamento UPGMA, com exceção do cultivar 'Extrema' que, neste caso, agrupou-se com os demais cultivares. Observou-se correlação entre a coloração da polpa, o ângulo hue e o teor de açúcares solúveis totais e entre a coloração da casca, o índice b* e a percentagem de casca e polpa.

Dissimilaridade genética e análise de trilha de cultivares de soja avaliada por meio de descritores quantitativos

Além das avaliações entre genótipos, a utilização de técnicas multivariadas possibilita restringirem-se os erros, principalmente quanto à diversidade genética, podendo-se, assim, prever combinações com maior efeito heterótico, além da maior possibilidade de recuperação dos genótipos superiores. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 18 cultivares de soja, por meio de seis caracteres morfoagronômicos. Foi realizada a análise de trilha, para averiguar as contribuições direta e indireta desses caracteres sobre o rendimento de grãos. A distância generalizada de Mahalanobis fundamentou as técnicas de agrupamentos, tanto a de Tocher, bem como a do dendrograma por ligação simples. Observaram-se cinco grupos divergentes, sendo nove genótipos considerados similares entre si, enquanto os cultivares CEP 59, Netuno e Urano foram formadores de grupos isolados pelos dois métodos de agrupamento. Quanto à análise de trilha, observou-se que os caracteres indiretos pouco influenciaram o rendimento de grãos, tendo relação direta significativa com massa de 100 grãos, tendo-se destacado os cultivares Tertulha e CEP 53, com produtividade de grãos acima de 3,7 t ha-1.

Determinação da dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense com base em características de flores

As pimentas do gênero Capsicum apresentam grande importância para o mercado de condimentos e para o uso ornamental no Brasil. A estimativa da diversidade genética é importante na escolha de progenitores de programa de melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo verificar a eficiência de descritores multicategóricos de flores para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense, do Banco Ativo de Germoplasma Capsicum, da Embrapa Clima Temperado. O experimento foi realizado no período de agosto de 2009 a março de 2010, no campo experimental da Embrapa Clima Temperado, em blocos ao acaso, utilizando-se 22 acessos, com dez plantas por parcela. Para a caracterização morfológica das flores, foram avaliadas cinco flores de cada planta, de dez plantas por acesso. Foram utilizados 15 descritores, sendo cinco quantitativos e dez qualitativos multicategóricos. Foram realizadas análises de comparação de médias, utilizando-se agrupamento pelos métodos UPGMA e de Tocher, para os dados quantitativos, e agrupamento pelo método de Tocher, para os dados qualitativos. Os acessos estudados apresentam ampla diversidade genética em relação a descritores de flores, existindo grande variabilidade entre os acessos avaliados, o que recomenda seu uso em programas de melhoramento genético. O uso de descritores multicategóricos de flores é eficiente para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense.

Divergência genética em germoplasma de aveias silvestres com base em caracteres multicategóricos e quantitativos

As aveias silvestres são importantes fontes de genes para programas de melhoramento e sua caracterização é fundamental para a efetiva conservação e uso. Por isso, o objetivo deste estudo foi avaliar a divergência genética em uma coleção de 71 subamostras de aveias silvestres, do Banco de Germoplasma da Embrapa Trigo, com base em caracteres multicategóricos e quantitativos. Procederam-se às análises de variância, para os caracteres quantitativos, e multivariada, para ambos os tipos de caracteres. Os métodos de agrupamento UPGMA, a partir da distância euclidiana média (caracteres multicategóricos), e de ligação completa, com base na distância de Mahalanobis (caracteres quantitativos), foram os mais adequados para ilustrar a relação entre as subamostras. A pilosidade da base dos grãos foi o caractere com maior contribuição relativa para divergência genética (32,16%) e a menor contribuição foi da pilosidade do nó superior (0,081%). As subamostras divergiram quanto a vinte caracteres: pilosidade da bainha da folha inferior, bordas da lâmina imediatamente abaixo da folha bandeira, nó superior, face externa do lema e base do grão; posição da folha bandeira e das ramificações na panícula; frequência de plantas com folha bandeira recurvada; intensidade da pilosidade do nó superior e da cerosidade do lema; orientação das ramificações na panícula; comprimento dos pelos basais do grão, ráquila, panícula, glumas e planta; cor do lema, tipo de arista, número de grãos por espigueta e ciclo. O germoplasma apresenta elevada variabilidade genética e genes de interesse para o melhoramento de aveias.

Variabilidade genética de Eugenia uniflora L. em remanescentes florestais em diferentes estádios sucessionais

A compreensão da diversidade genética fornece elementos básicos sobre a dinâmica e funcionamento de populações, auxiliando na conservação e uso sustentável das espécies. Supõe-se que populações sucessionais precoces poderiam ser geneticamente mais diferenciadas do que populações sucessionais mais tardias. Visando testar esta hipótese, o presente trabalho teve como objetivo analisar a variabilidade genética de populações de Eugenia uniflora L. em manchas florestais em diferentes estádios sucessionais. Foram selecionadas duas áreas em diferentes estádios de sucessão, sendo a primeira em estádio inicial e a segunda em estádio avançado. A área de estudo apresenta um remanescente florestal em transição de Floresta Ombrófila Mista e Floresta Estacional Semidecídua. Por meio da técnica de RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) e análise multivariada, a diversidade gênica esperada e a porcentagem de loci polimórficos foram estimadas, além da similaridade genética entre as populações de cada mancha florestal e a diversidade de cada área por meio do índice de diversidade de Simpson. Os resultados indicaram 79% de loci polimórficos para a área em estádio avançado e 70% para a área em estádio inicial de sucessão. A similaridade genética entre pares de indivíduos variou entre 0,55 e 0,86 na área em estádio inicial de sucessão e entre 0,45 e 0,78 para a área em estádio avançado. Não houve diferenças significativas entre a diversidade das duas áreas (P = 89). Um escalonamento multidimensional não-métrico indicou menor distância genética entre os indivíduos da área em estádio inicial. Da mesma forma, uma análise de similaridade - ANOSIM indicou separação entre os indivíduos das duas áreas.

Divergência genética entre acessos de cajazinho (Spondias mombin L.) no norte do Espírito Santo

O estudo da diversidade genética proporciona informações fundamentais, nos programas de melhoramento genético de plantas, em relação à caracterização, conservação e utilização dos recursos genéticos disponíveis.se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 35 acessos de cajazinho (Spondias mombin L.), com base em características físicas e químicas dos frutos. Os acessos foram selecionados nos municípios de Linhares e Sooretama, Região norte do Espírito Santo. Os dados foram submetidos à análise de variação entre e dentro dos 35 acessos, dispostos em cinco repetições de um fruto, totalmente ao acaso, para investigar a variabilidade genética entre os acessos de S. mombin. Existe divergência genética entre os acessos de S. mombin L., sendo C.3 o mais divergente. Os métodos de otimização de Tocher e o hierárquico UPGMA foram parcialmente concordantes quanto à formação dos grupos heteróticos de progênies de S. mombin L. As características que mais contribuíram para a divergência genética foram acidez total titulável (33,33%), peso de fruto (28,68%) e o diâmetro polar (9,80%).

Liberdade de expressão, imprensa e comunicação social, oh zote!

Aos direitos fundamentais não basta a letra da lei. É preciso praticá-los a todo o momento: Canotilho e Vital. Respeito à Constituição da informação! É fundamental o direito à expressão e informação, seja ou não seja por meio da comunicação social dirigida às massas. § Os direitos fundamentais das liberdades de expressão e de imprensa compreendem dentro de si o direito de expressão do pensamento e o direito de informação. Abstract: Fundamental rights not just the letter of the law. You need to practice them all the time: Canotilho and Vital. Respect for the Constitution of information! It is essential the right to expression and information, whether or not it is through social communication to the masses. § The fundamental rights of expression and press freedoms include within itself the right of expression of thought and the right to information.

LIBERDADE de expressão, imprensa e comunicação social: oh zote x 2!

É fundamental, já o dissemos, o direito à expressão e informação, seja ou não seja por meio da comunicação social dirigida às massas. Muita gente morre por este direito ou pela falta dele. § Abstract: It is essential, as we have said, the right to expression and information, whether or not it is through social communication to the masses. Many people die for this right or the lack thereof.