Caracterização do perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com diferentes interlocutores

OBJETIVO: caracterizar e comparar o perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com dois diferentes interlocutores. MÉTODO: participaram da pesquisa nove sujeitos, sendo quatro crianças do gênero masculino, com faixa etária variando entre cinco anos e oito meses e onze anos, com distúrbios do espectro autístico e cinco terapeutas de linguagem. Foram realizadas análises do perfil comunicativo dessas crianças com os dois diferentes interlocutores (terapeuta de linguagem da própria criança e terapeuta desconhecida). Para análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática e tratamento estatístico dos resultados (p < 0,05; Teste dos Postos Sinalizados de Wilcoxon). RESULTADOS: foram levantados o número de atos comunicativos, o meio pelo qual esses atos foram expressos (vocal, verbal e gestual) e as funções comunicativas. em média, o número de atos comunicativos expressos pelos sujeitos tanto com os terapeutas das próprias crianças (5,10 atos/min) como com a terapeuta desconhecida (4,93 atos/min) não foi estatisticamente significante. Observou-se na situação de interação com o próprio terapeuta que a média do percentual da ocorrência do meio comunicativo verbal (31,50%) e a média de funções mais interativas (33,25%) são maiores do que com terapeuta desconhecida. CONCLUSÃO: os diferentes interlocutores, estudados nesta pesquisa, não tiveram uma influência no perfil comunicativo destas crianças. Deste modo, sugerem-se novos estudos, com inclusão de outros interlocutores, a fim de estabelecer quais variáveis interacionais interferem estatisticamente no perfil comunicativo de crianças do espectro autístico, com o intuito de contribuir para a elaboração de melhores propostas terapêuticas para esta população.

Iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico e suas mães: análise pragmática

OBJETIVOS: investigar as iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico (DEA) e suas mães, por meio de uma análise pragmática. MÉTODO: cinco crianças com DEA, de ambos os gêneros, idades entre cinco e 12 anos juntamente com suas mães. O grupo controle constou de cinco crianças com desenvolvimento normal, pareadas com as crianças com DEA de acordo com gênero e idade e suas respectivas mães, totalizando 20 participantes. Para a caracterização da amostra foram utilizadas uma Ficha informativa e a Escala de Avaliação de Traços Autísticos. Cada díade foi filmada por 30 minutos durante as interações lúdicas, analisadas a partir do Protocolo de Pragmática. Este instrumento avalia as iniciativas de comunicação, meios e funções comunicativas expressas. Os dados foram tratados estatisticamente (p < 0,05; foram utilizados os testes não-paramétricos de Wilcoxon e de Mann-Whitney). RESULTADOS: foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as iniciativas comunicativas das crianças com DEA e suas mães, quando comparadas ao grupo controle. As díades que envolveram crianças com DEA iniciaram menos a comunicação e utilizaram predominantemente gestos e vocalizações menos interativas. CONCLUSÕES: estes dados possibilitaram descrever aspectos fundamentais para compreensão das manifestações clínicas da população estudada e para a elaboração de programas de intervenção que visem melhorar a qualidade de vida da criança e sua família.

Relevância da genética na etiologia do autismo

Autism constitutes one of the most important pathologies of the pervasive developmental disorders (PDDs). It has early age-onset and is characterized by delay and deviance of social, communicative and cognitive development. Today, the presence of genetic factors in its etiology is well known, with familial recurrence of autism and other psychiatric conditions. Autism does not have usual Mendelian inheritence and presents genetic heterogeneity. Strong association has been found between autism and the fragile X syndrome (FMR-1 gene) and with tuberous sclerosis (Bourneville's syndrome). However, many different chromosomal abnormalities were recently described in autistic patients, mainly of chromosome 7 and 15. There are some genes on 15q11-q13 whose products have expression in the central nervous system, mainly synapses, which are subunits of neurotransmitters or ion channels (UBE3A, GABRA5, GABRB3, GABRG3, CHRNA7 e ITO). Some regions of chromosome 7 also have important developmental genes, as EN-2 and HOXA, which act on central nervous system formation. There seems then to exist genes associated with autism etiology on chromosomes 7,15 and X. The detailed study of these chromosomes can produce knowledgment about the biological mechanisms involved in this disturbance.

Molecular and Cytogenetic Analyses on Brazilian Youths with Pervasive Developmental Disorders

The Pervasive Developmental Disorders (PDDs) constitute a group of behavioral and neurobiological impairment conditions whose main features are delayed communicative and cognitive development. Genetic factors are reportedly associated with PDDs and particular genetic abnormalities are frequently found in specific diagnostic subgroups such as the autism spectrum disorders. This study evaluated cytogenetic and molecular parameters in 30 youths with autism or other PDDs. The fragile X syndrome was the most common genetic abnormality detected, presented by 1 patient with autism and 1 patient with PPD not-otherwise specified (PPD-NOS). One girl with PDD-NOS was found to have tetrasomy for the 15q11-q13 region, and one patient with autism exhibited in 2/100 metaphases an inv(7)(p15q36), thus suggesting a mosaicism 46,XX/46,XX,inv(7)(p15q36) or representing a coincidental finding. The high frequency of chromosomopathies support the hypothesis that PDDs may develop as a consequence to chromosomal abnormalities and justify the cytogenetic and molecular assessment in all patients with PDDs for establishment of diagnosis.

Subtelomeric region of chromosome 2 in patients with autism spectrum disorders

Autism spectrum disorders are severe psychiatric diseases commonly identified in the population. They are diagnosed during childhood and the etiology has been much debated due to their variations and complexity. Onset is early and characterized as communication and social interaction disorders and as repetitive and stereotyped behavior. Austistic disorders may occur together with various genetic and chromosomal diseases. Several chromosomal regions and genes are implicated in the predisposition for these diseases, in particular those with products expressed in the central nervous system. There are reports of autistic and mentally handicapped patients with submicroscopic subtelomeric alterations at the distal end of the long arm of chromosome 2. Additionally, there is evidence that alterations at 2q37 cause brain malformations that result in the autistic phenotype. These alterations are very small and not identified by routine cytogenetics to which patients are normally submitted, which may result in an underestimation of the diagnosis. This study aimed at evaluating the 2q37 region in patients with autistic disorders. Twenty patients were studied utilizing the fluorescence in situ hybridization technique with a specific probe for 2q37. All of them were also studied by the GTC banding technique to identify possible chromosomal diseases. No alterations were observed in the 2q37 region of the individuals studied, and no patient presented chromosomal diseases. This result may be due to the small sample size analyzed. The introduction of routine analysis of the 2q37 region for patients with autistic disorders depends on further studies. ©FUNPEC-RP.

Exploring the multifactorial nature of autism through computational systems biology: Calcium and the Rho GTPase RAC1 under the spotlight

Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication accompanied with repetitive behavioral patterns and unusual stereotyped interests. Autism is considered a highly heterogeneous disorder with diverse putative causes and associated factors giving rise to variable ranges of symptomatology. Incidence seems to be increasing with time, while the underlying pathophysiological mechanisms remain virtually uncharacterized (or unknown). By systematic review of the literature and a systems biology approach, our aims were to examine the multifactorial nature of autism with its broad range of severity, to ascertain the predominant biological processes, cellular components, and molecular functions integral to the disorder, and finally, to elucidate the most central contributions (genetic and/or environmental) in silico. With this goal, we developed an integrative network model for gene-environment interactions (GENVI model) where calcium (Ca2+) was shown to be its most relevant node. Moreover, considering the present data from our systems biology approach together with the results from the differential gene expression analysis of cerebellar samples from autistic patients, we believe that RAC1, in particular, and the RHO family of GTPases, in general, could play a critical role in the neuropathological events associated with autism. © 2013 Springer Science+Business Media New York.

Vídeo-documentação: realidade, técnica, poética

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A interação professor-aluno em classe inclusiva: um estudo exploratório com criança autista

Pós-graduação em Educação - FFC

Análise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autístico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo das condições de saúde bucal e fatores sócioeconômico-culturais, comportamentais e microbiológicos de pacientes autistas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise do perfil comunicativo de alunos com transtornos do espectro autístico na interação com seus professores

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Um estudo histórico sobre as práticas psicanalíticas institucionais com crianças autistas no Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Educação do aluno com autismo: um estudo circunstanciado da experiência escolar inclusiva e as contribuições do currículo funcional natural

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

O comportamento de crianças com Transtorno do Espectro Autístico no contexto de educação musical: estudo de caso

O Transtorno do Espectro Autístico (TEA) é uma síndrome complexa, com prevalência maior no sexo masculino, em que as dificuldades manifestam-se antes dos três anos de idade e concentram-se em três áreas principais: desvios qualitativos na comunicação, interação social e comportamento repetitivo e estereotipado. São variadas as propostas terapêuticas aplicadas a crianças com Autismo, sendo algumas notadamente mais destacadas no meio científico, tais como o Picture Exchange Communication System (PECS) e a Intervenção Comportamental. Outras intervenções, complementares, são consideradas importantes no desenvolvimento de habilidades comunicativas, diminuição de problemas comportamentais e incentivo à interação social de crianças com TEA. Estas atividades organizam espaços promotores de experiências positivas a indivíduos com diversos transtornos como, por exemplo, os grupos de educação musical. Utilizando o contexto da educação musical, o presente estudo teve por objetivo descrever o comportamento de duas crianças autistas em contexto de aulas de música (percussão). Para tanto, foi desenvolvido o Protocolo de Observação da Criança com o Transtorno do Espectro Autístico em Contexto de Aulas de Música (percussão), cujas categorias contemplam as principais características dos quadros de TEA, manifestadas, durante as aulas de música, em momentos de interação com os adultos e com os pares, assim como as respostas emitidas mediante as tarefas. Os resultados indicam que a criança A, não-verbal, apresentou maior frequência quanto a responder funcionalmente às iniciativas de interação dos adultos, iniciar interações funcionais com adultos e diminuição do comportamento repetitivo e estereotipado ao longo das aulas. A criança B, verbal, apresentou maior frequência quanto a iniciar interações não-adaptativas com adultos, responder de forma não-adaptativa aos adultos e manutenção do comportamento repetitivo e estereotipado no curso das aulas.

Comunicação e transtornos do espectro do autismo: análise do conhecimento de professores em fases pré e pós-intervenção

Objetivo analisar o conhecimento de professores de ensino fundamental sobre a comunicação de pessoas com transtornos do espectro do autismo, em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. Métodos trata-se de um estudo descritivo comparativo, em que participaram 160 professores de escolas municipais de ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idades entre 23 e 65 anos. Para verificar o conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo, foi elaborado e aplicado um questionário especificamente para este estudo. O instrumento, oferecido aos professores, foi aplicado em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. O procedimento de intervenção constou de dois encontros, de quatro horas cada, conduzidos por fonoaudiólogos e entrega de manual de orientação sobre os transtornos do espectro do autismo, com ênfase em aspectos da comunicação e linguagem. Foram analisadas e comparadas as respostas pré e pós-intervenção. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foi utilizado o teste de Qui-quadrado para Proporções). Resultados foi possível observar que os professores apresentavam conhecimento restrito sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e sobre esses quadros clínicos de modo geral. Além disso, verificou-se aumento significante de respostas corretas por parte dos professores após a intervenção. Conclusão constatou-se um restrito conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e efeitos positivos do procedimento de intervenção, por meio da análise comparativa entre as fases pré e pós-intervenção, que evidenciou aumento significante de respostas adequadas sobre os transtornos do espectro do autismo.