547 resultados para Anomalia cromossômica
Resumo:
A anomalia de origem da artéria circunflexa (Cx) é incomum e apresenta variações de trajeto que podem dificultar a cirurgia de revascularização miocárdica (RM). Dois pacientes evoluindo com angina instável foram submetidos a cinecoronariografia, que revelou, em ambos, lesão triarterial, em que havia também presença de Cx com origem anômala e trajeto retroaórtico com lesão obstrutiva grave. Ambos os pacientes foram submetidos a cirurgia de RM com uso de enxerto bilateral de artéria torácica interna (ATI). A cirurgia de RM com uso bilateral de ATI mostrou-se factível em casos de origem anômala da Cx, que, entretanto, pode constituir dificuldade técnica adicional.
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Relatamos caso de rara anomalia de coronária direita (CD) originando em seio aórtico esquerdo, óstio único com coronária esquerda, associado a episódios de isquemia inferior documentados, no qual o tratamento cirurgico com ´by pass´ de artéria torácica interna direita para CD com respectiva ligadura proporcionou maior estabilidade ao fluxo coronario com boa evolução clínica.
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Relatamos caso de rara anomalia de coronária direita (CD) originando em seio aórtico esquerdo, óstio único com coronária esquerda, associado a episódios de isquemia inferior documentados, no qual o tratamento cirúrgico com "by pass" de artéria torácica interna direita para CD com respectiva ligadura proporcionou maior estabilidade ao fluxo coronário, com boa evolução clínica.
Resumo:
Das cardiopatias congênitas, a origem anômala da artéria interventricular anterior apresenta incidência de 1:300.000, com alta mortalidade até o primeiro ano de vida, mas que na presença de boa circulação colateral para a artéria relacionada à anomalia, pode manter o paciente assintomático até a vida adulta. Relatamos o caso, raro, de um paciente de 43 anos, oligossintomático e com função ventricular normal que apresentava essa doença e foi submetido a tratamento cirúrgico sem circulação extracorpórea.
Resumo:
A fístula coronariana é uma anomalia caracterizada por comunicação entre uma artéria coronária e uma câmara cardíaca, artéria pulmonar, seio coronariano e veias pulmonares. Representa 0,2% a 0,4 % das cardiopatias congênitas e 0,1% a 0,2% da população adulta submetida a angiografia coronariana. Relatamos o caso clínico de uma paciente com 64 anos, cuja anomalia foi diagnosticada durante investigação clínica por desconforto torácico, dispnéia e síncope, sendo indicada correção cirúrgica com abertura da artéria pulmonar através de circulação extracorpórea.
Resumo:
A persistência do canal arterial (PCA) é uma anomalia relativamente freqüente e de simples correção. A correção envolve a ligadura do ducto com ou sem a sua secção. A anomalia em adultos pode provocar hipertensão pulmonar persistente e disfunção ventricular. A correção em adultos é controversa e de maior risco. Um caso de correção endovascular com acesso intra-abdominal da PCA em adulto é descrito.
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FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.
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Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.
Resumo:
A tomografia computadorizada multidetector (TCMD) com 64 canais disponibiliza para a prática clínica um excelente método para detecção de anomalias das artérias coronárias. O diagnóstico da anomalia coronariana consistindo da origem da artéria coronária esquerda no tronco pulmonar em adulto sem história prévia de doença congênita apresenta escassa casuística na literatura. Realizamos um relato de caso em uma paciente feminina de 30 anos de idade, com queixas de cansaço aos grandes esforços e cintilografia positiva para isquemia. O diagnóstico foi realizado pela TCMD de 64 canais e com isso verifica-se que o método pode ser utilizado como de primeira linha.
Resumo:
A Veia Cava Inferior (VCI) interrompida é uma anomalia rara. As anomalias da VCI são clinicamente importantes para os cardiologistas e radiologistas que pretendem intervir na cavidade cardíaca direita. Descrevemos três casos de interrupção da VCI diagnosticados por meio de estudo imaginológico de ressonância magnética cardíaca.
Resumo:
O presente trabalho não tem por fim discutir exaustivamente os fatos conhecidos e as hipóteses até hoje formuladas sobre o mecanismo da evolução. Êle apresenta apenas um resumo de alguns pontos, sem entrar numa discussão detalhada da literatura, com o fim de por em relevo principalmente os métodos como podem aparecer expontaneamente novos caracteres. As nossas considerações servem como uma introdução para alguns trabalhos experimentais, que serão publicados a seguir. A) - Conhecemos até agora os seguintes modos para a obtenção de novos caracteres fenotipos: 1) - Mutação gênica. 2) - Alteração citológica como poliploidia, polisomia e aberrações na estrutura cromossômica. 3) - Recombinação gênica, ou pela combinação de efeitos específicos de gens determinadores, ou pela combinação de fatores complementares ou principalmente pela mudança no conjunto dos modificadores ("Modifier chift"). A existência deste último modo, comprovado numa série de experiências, pode ter dois efeitos : alterar a base genética de certos caracteres, sem provocar novos efeitos fenotípicos, ou então provocar novas ações fenotípicas de determinados gens. Com respeito à fisiologia do gen, não pode haver dúvida que o conjunto dos modificadores é capaz de alterar a sua ação, provocando novos efeitos e cancelando outros. B) - As duas principais modalidades de aumentar a freqüência dos novos caracteres são: 1) - Seleção natural. 2) - A flutuação das freqüências ou seleção flutuante ("genetic drift"). C) - Finalmente, discutimos rapidamente os processos indispensáveis para completar o processo de evolução : os métodos de isolamento que garantem a manutenção dos novos fenotipos.
Resumo:
Estudaram-se em condições de casa de vegetação os efeitos da aplicação de reguladores de crescimento na ocorrência da podridão estilar nos frutos de tomateiro cultivar "Miguel Pereira". Observou-se que ácido giberélico na concentração de 100 ppm promoveu alta incidência da anomalia fisiológica em plantas tratadas com altas dosagens de sulfato de amônio. Sob as mesmas condições, tomateiros pulverizados com ácido succínico -2.2-dimetilhidrazida 4.000 ppm, cloreto de (2-cloroetil) trimetilamônio 2.000 ppm e ácido - 3 - indolacético 100 ppm, apresentaram baixa incidência de podridão estilar. Efetuaram-se determinações dos teores de N, R, K, Ca e Mg nas folhas, hastes e frutos dos tomateiros normais e daqueles mostrando a anomalia fisiológica. Realizaram-se análises químicas dos substratos de plantio e foi proposto um mecanismo da incidência da podridão estilar em tomateiros.
Resumo:
O salsão (Apium graveolens L. var. Dulce) é uma hortaliça pouco cultivada no Brasil, encontra-se atualmente em franca expansão devido o aumento da demanda pelas indústrias de sopas desidratadas. Como nos países que tradicionalmente cultivam o salsão apresentam sérios problemas nutricionais, foi proposto neste trabalho os seguintes objetivos. Aquilatar o efeito de doses crescentes de cálcio no seu desenvolvimento; Descrever os sintomas de deficiência e excesso de cálcio; Verificar diferenças de resistências a anomalia do blackheart entre os cultiva res Cornell 6-19 e Golden Detroit. Para atender estes objetivos foi realizado um ensaio em condições controladas, cultivando-se o salsão em solução nutritiva em presença dos níveis de cálcio - 0, 50, 100, 150, 200 e 300 ppm de Ca. Os autores concluíram que: É possível caracterizar com nitidez a deficiência de cálcio em ambas as cultivares; A cultivar Golden Detroit apresenta maior resistência ao aparecimento dos sintomas de deficiência de cálcio do que a cultivar Cornell 6-19. Os sintomas de deficiência de cálcio nas folhas novas de ambas as cultivares manifestam-se com a concentração de cálcio em solução nutritiva igual ou inferior a 150 ppm; O aumento da concentração de cálcio na solução nutritiva favorece o crescimento das plantas e há maior acúmulo de matéria-seca nas doses mais elevadas. O aumento de concentração de cálcio na solução nutritiva induz a uma diminuição de manganês em parte aérea das plantas.
Resumo:
S’analitza la visió daltònica i les dificultats que aquesta comporta en l'àmbit escolar. D’una banda, partint de les conseqüències del daltonisme com a anomalia genètica i de la seva alta incidència en la població, es subratlla la importància de la detecció i els problemes –en especial psicològics- que es poden derivar de la manca de detecció precoç. A més, prenent d'una mostra d'exercicis reals - extrets de llibres utilitzats a les escoles i instituts de Catalunya- s'analitzen diverses situacions en què per arribar al contingut didàctic cal poder distingir els colors. L'estudi de les dificultats cromàtiques realitzat abarca les tres etapes educatives: infantil (aprenentatge de les vocals a través del color), primària i ESO( principalment els continguts de llibres de text). Finalment, es proposen solucions adreçades a les editorials, educadors, pares, mares i als mateixos afectats.