Kokoeksomisekvenointi varhaislapsuuden selvittämättömissä kuolemantapauksissa

Suomessa esiintyy vuosittain 8-15 selittämätöntä alle yhden vuoden ikäisen lapsen äkkikuolemaa ja noin viidesosa kohdunsisäisten kuolemien syistä jää arvoitukseksi. Arvellaan, että näiden kuolemantapausten taustalla on harvinaisia geneettisiä sairauksia. Tässä työssä tutkittiin Turun Yliopistollisen Keskussairaalan varhaislapsuuden ja loppuraskauden lasten ja sikiöiden kuolemantapauksia vuosilta 2000-2012 niistä potilaista, joista ruumiinavaus lisätutkimuksineen ei ollut paljastanut kuolinsyytä. Tarkempaan tutkimukseen valikoitui neljä potilasta, joista eristettiin DNA:ta kokoeksomisekvenointia varten. Tuloksia verrattiin perimän normaalivaihteluun ja poikkeavat löydökset, joilla voisi olla merkitystä potilaiden kuoleman kannalta, määritettiin. Kolmesta eri potilaasta löydettiin alustavasti merkittäväksi tulkittavat geenivirheet. Potilaalla 1 oli kromosomi 6q24-q25 alueen deleetio, jossa sydämen kehityksen kannalta olennaisen TAB2-geenin toiminta häiriintyy ja potilaille kehittyy vakava synnynäinen sydänvika. Potilaalla 2 oli yhden emäksen mutaatio CPT1A-geenissä, joka aiheuttaa CPT1A-proteiinin puutoksen. CPT1A osallistuu mitokondrioiden kalvoilla pitkäketjuisten rasvahappojen kuljetukseen ja häiriöt sen toiminnassa aiheuttavat merkittäviä energiatasapainon häiriöitä. CPT1A-puutoksen on kuvattu aiheuttavan äkkikuolemia varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Potilaalla 3 oli DPP6-geenin yhden emäksen mutaatio. TAB2-geenin häiriö on todennäköisesti ollut merkittävänä tekijänä aiheuttamassa potilaan 1 kliiniset löydökset ja voinut myötävaikuttaa kuolemaan. Myös CPT1A-puutos on mahdollisesti vaikuttanut potilaan 2 kuolemaan. DPP6-geenivirheen ajateltiin aiheuttavan ajoittaista kammiovärinää (paroxysmal ventricular fibrillation type 2), mutta myöhemmin uusissa tutkimuksissa kävi ilmi, että mutaatio ei ole patogeeninen. Vaikka kokoeksomisekvenointimenetelmässä on vielä merkittäviä puutoksia kuolinsyytutkimukseen sovellettaessa ja se soveltuu paremmin tutkimuskäyttöön kuin kliiniseen työhön, se avaa kokonaan uusia mahdollisuuksia aiemmin tuntemattomien lapsen kuolemaan johtavien sairauksien diagnostiikassa.

Pk-yrityksen aurinkovoimalainvestointiin vaikuttavat tekijät

Tutkielman tavoitteena on selvittää pienten ja keskisuurten yritysten aurinkovoimalainvestointiin liittyviä tekijöitä sekä erityispiirteitä. Tutkielmassa pk-yritykset on rajattu alueellisesti Etelä-Suomeen ja tekijöitä tarkastellaan investoinnin sekä päätöksenteon näkökulmasta. Keskeisenä asiana tutkielmassa on aurinkosähkömarkkinoiden nykytila sekä mahdollisuudet. Osatavoitteena on tutkia aurinkosähkön hyödyntämistä ja käyttöönottoa Suomessa sekä luoda aurinkosähkön mahdollisuuksista selkeämpi kokonaiskuva. Tutkielman tutkimusmenetelmänä käytetään laadullista tutkimusta. Tutkielma koostuu teoreettisesta katsauksesta sekä empiirisestä osuudesta. Teoreettinen osuus tarkastelee investointeja ja rahoitusvaihtoehtoja. Empiirinen osuus pitää sisällään kolmen kohdeyrityksen haastattelut. Haastattelut toteutettiin marraskuussa 2015 aurinkosähkömarkkinoilla toimiville ratkaisuntarjoajille. Haastatteluiden avulla kartoitettiin alalla toteutettujen aurinkovoimalainvestointien taustatekijöitä ja erityispiirteitä. Tutkimustuloksina havaittiin selkeitä aurinkovoimalainvestointiin vaikuttavia tekijöitä sekä muutamia erityispiirteitä. Taloudellista kannattavuutta voidaan pitää investointien lähtökohtana. Tähän vaikuttaa uusiutuvan energian investointeihin saatavilla oleva energiatuki, jolla on merkittävä vaikutus pk-yrityksen päätöksentekoon. Lisäksi ekologinen sähkön tuotanto sekä omavaraisuus nousivat haastatteluissa esiin. Johtopäätöksinä voidaan todeta aurinkosähkön sisältävän useita tekijöitä ja erityispiirteitä, joita investoijien sekä ratkaisuntarjoajien tulee ottaa huomioon. Aurinkosähkömarkkinoiden suurta potentiaalia voidaan hyödyntää tehokkaammin kehittämällä alan tiedonjakoa esille nousseiden tekijöiden ja erityispiirteiden osalta.

Kuvat matematiikan oppikirjoissa - kuvien funktiot ja luokittelu

Tässä tutkimuksessa tutkittiin kuvia, niiden luokittelua ja tehtäviä matematiikan oppikirjoissa. Tutkimus toteutettiin oppikirja-analyysinä, jossa luokiteltiin murtolukujen opetuksessa käytettäviä kuvia kolmen suosituimman oppikirjasarjan osalta. Mukana analyysissä oli 12 oppikirjaa kolmelta eri kustantajalta. Tarkoituksena oli selvittää miten hyvin aiempien tutkimusten pohjalta uudistettu kuvien tehtäviin pohjautuva analyysi toimii matematiikan oppikirjojen kuvituksen analysoinnissa sekä miten kuvat sijoittuvat luotuihin luokkiin. Tutkimukseen valituista 12 oppikirjasta rajattiin tutkimusjoukoksi murtolukuja käsittelevien jaksojen kaikki kuvat. Nämä kuvat jaettiin kahteen pääluokkaan: affektiivisiin ja kognitiivisiin kuviin. Affektiiviset kuvat jaettiin edelleen koristaviin ja tarinallisiin luokkiin. Kognitiiviset kuvat jaettiin kolmeen alaluokkaan: esittäviin eli oppimista tukeviin opetuskuviin, tulkitseviin ja organisoiviin kuviin. Luokittelu toteutettiin taulukoimalla kaikki kuvat tehtäväkohtaisten määritelmien mukaisesti. Kaiken kaikkiaan aineistossa oli yhteensä 2767 kuvaa. Tutkimuksessa mukaan suurin osa (80 %) matematiikan oppikirjojen kuvista on kognitiivisia. Kognitiivisista kuvista huomattava osa (90 %) on tehtäviin liittyviä esittäviä kuvia. Varsinaisesti opettavia ja kertaavia kuvia on vain 10 % kaikista kognitiivisista kuvista. Affektiivisia kuvia on kaikista kuvista noin viidennes ja niistä suurin osa (n. 65 %) on kirjojen tarinoihin liittyviä tarinallisia kuvia. Tutkimuksessa havaittiin, että tehtäviin perustuva kuva-analyysi toimi matematiikan oppikirjojen kuvien luokittelussa hyvin. Kirjasarjojen väliset erot olivat varsin pieniä. Huomioitavaa oli kuvien suuri määrä, mutta kuitenkin opettavien kuvien pieni osuus kaikista kuvista. Tulevaisuudessa olisikin tärkeää kiinnittää entistä enemmän huomiota kuvien tehtäviin ja laatuun.

Valtatien 2 liikenneturvallisuustarkastus välillä Loimaa–Pori

Valtatie 2 Helsingistä Poriin toimii Satakunnan maakunnan pääliikenneyhteytenä pääkaupunkiseudulle ja se kuuluu EU:n päättämään TEN-T-verkkoon. Yhteysvälin pituudesta puolet sijaitsee Varsinais-Suomen ELY-keskuksen alueella ulottuen Loimaan, Huittisten, Kokemäen, Harjavallan, Nakkilan, Ulvilan ja Porin alueelle. Valtatietä on vuosien saatossa parannettu kohteittain pienempinä kokonaisuuksina: on porrastettu liittymiä, on rakennettu eritasoliittymiä ja vilkkaimmille osuuksille on tehty nelikaistaistuksia ja ohituskaistoja. Nykyisen tien liikennemäärät ja palvelutaso vaihtelevat kuitenkin osuuksittain merkittävästi. Valtatien parantamiseksi on laadittu erillissuunnitelmia ja valtatien parantamista on sivuttu sekä liikennejärjestelmä- että kunnittaisissa liikenneturvallisuussuunnitelmissa. Koko valtatien 2 parantamiseksi on käynnistymässä vuonna 2016 palvelutasolähtöinen kehittämisselvitys. Nykytilanteen analyysin, maastokäyntien ja työryhmätyöskentelyn pohjalta valtatielle 2 on määritetty yhteensä yli 90 parantamiskohdetta, joihin on esitetty noin 250 toimenpidettä. Toimenpiteet on jaettu kolmeen kategoriaan: A) Ajoratamaalaukset, B) Liikennemerkkijärjestelyt ja C) Infratoimenpiteet. Suurin osa toimenpiteistä on pieniä, kustannustehokkaita ja nopeasti toteutettavissa olevia. Toimenpiteet on jaettu kahteen kiireellisyysluokkaan ja jokaiselle toimenpiteelle on esitetty vastuutaho ja karkea yksikkökustannusarvio. Kaikkien hankkeiden yhteenlaskettu kustannusarvio on 9,9 miljoonaa euroa (osa kustannusarvioista puuttuu, koska toimenpiteet vaativat jatkosuunnittelua). Selvityksessä esitettyjen toimenpiteiden yhteenlaskettu laskennallinen henkilövahinko-onnettomuuksien vähenemä on 1,6 henkilövahinkoon johtanutta onnettomuutta vuodessa (nykyisin 22 heva-onnettomuutta vuodessa). Varsinais-Suomen ELY-keskus pyrkii resurssiensa rajoissa toteuttamaan tulevina vuosina esitettyjä toimenpiteitä. Toimenpiteiden toteutusta tullaan seuraamaan ja ensimmäinen seurantapalaveri järjestetään kahden vuoden kuluttua vuoden 2018 lopussa.

Elintarvikkeiden antioksidantit sekä antosyaniinien rakenteen vaikutus antioksidanttikapasiteettiin eri mittausmenetelmiä käyttäen

Kirjallisessa osassa tarkastellaan eri antioksidantteja ja niiden toimintamekanismeja, sekä luonnollisten kasviuutteiden mahdollisia käyttökohteita elintarviketeollisuudessa. Lisäksi perehdytään tarkemmin miten eri antosyaniinien rakenne vaikuttaa niiden antioksidanttikapasiteettiin neljällä eri mittausmenetelmällä. Valitut menetelmät ovat DPPH (Radical Scavenging Capacity Assay), ORAC (Oxygen radical absorbance capacity), TEAC (Trolox Equivalent Antioxidant Capacity) ja FRAP (The ferric reducing antioxidant power). Luonnollisiin antioksidantteihin kuuluvat C-, E-, ja A-vitamiinit, tietyt mineraalit ja esimerkiksi marjojen sisältämät polyfenoliset yhdisteet. Yleisimpiin synteettisiin antioksidantteihin kuuluvat butyylihydroksianisoli, butyylihydroksitolueeni, tertiäärinen butyylihydrokinoni ja propyyligallaatti. Antosyaniinien rakenteella, erityisesti B-renkaan hydroksyyliryhmillä, on suuri vaikutus antosyaniinien antioksidanttikapasiteettiin. Delfinidiini on yksi yleisimmistä antosyanidiineista ja sen B-renkaassa esiintyy kolme hydroksyyliryhmää. Hydroksyyliryhmiensä ansioista sillä on korkein kapasiteetti DPPH-, FRAP- ja TEAC-menetelmillä mitattuna, mutta kirjallisuuden perusteella ORAC-menetelmällä näin ei ole. Antosyanidiineihin sitoutuva sokeri vaikuttaa kapasiteettiin joko positiivisesti tai negatiivisesti. Sokeriyksiköiden lisääntyminen rakenteessa puolestaan alentaa kapasiteettia kaikilla mittausmenetelmillä. Kokeellisessa osassa tutkittiin eri menetelmillä uutettujen kasvi-, marja-, ja mausteuutteiden antioksidanttikapasiteettia muunneltua TRAP-menetelmää käyttäen (Total Radical-Trapping Antioxidant Parameter). Muunnellulle TRAP-menetelmälle optimoitiin sopivat Trolox-standardilaimennokset, mittausparametrit ja suoritustapa. Korkeimmat antioksidanttikapasiteetit määritettiin mustaherukan marjalle ja lehdelle, männyn petulle, puolukan lehdelle ja mausteneilikan kukalle. Näiden uutteiden korkeat antioksidanttikapasiteetit johtuvat niiden korkeista polyfenolipitoisuuksista, joiden on todettu aikaisemmissakin tutkimuksissa olevan yhteydessä korkeampiin antioksidanttikapasiteetteihin. Mausteneilikan kukalla oli ylivoimaisesti korkein antioksidanttikapasiteetti, jopa 20–100 kertaa korkeampi kuin muilla näytteillä. Mausteneilikan kukka sisältää paljon eugenolia ja fenolisia yhdisteitä. Eugenolin on todettu olevan jopa viisi kertaa aktiivisempi antioksidantti kuin α-tokoferoli. Monille muillekin marjoille, lehdille ja mausteille mitattiin korkeat antioksidanttikapasiteetit.

Permskai︠a︡ starina : sbornik istoricheskikh stateĭ i materīalov preimushchestvenno o Permskom krai︠e︡, Aleksandra Dmitrīeva.

vyp.1. Drevnosti byvsheĭ Permi Velikoĭ -- vyp.2. Permʹ Velikai︠a︡ v XVII vi︠e︡ki︠e︡ -- vyp.3. Ėkonomicheskīe ocherki Permi Velikoĭ -- vyp.4. Stroganovy i Ermak -- vyp.5. Pokorenīe ugorskikh zemelʹ i Sibiri -- vyp.6. Pervye gody posli︠e︡ Ermaka i smutnoe vremi︠a︡ -- vyp.7. Verkhoturskīĭ kraĭ v XVIII vi︠e︡ki︠e︡.

The M. P. for Russia;

Appendix A: The traditional policy of Russia (from "Russia and England", 1880) vol. II, p. 457-470; Appendix B: A nation's protest against war (from the "Northern echo" of January 17, 1878) vol. II, p. 471-475.

Vospominanīi︠a︡ /

Vospominanīi︠a︡ di︠e︡tstva -- Parizhskīi︠a︡ vospominanīi︠a︡ -- Vstri︠e︡cha s russkimi ėmigrantami v Shveĭt︠s︡arīi -- Sredi parizhskikh studentov.

Moskovskiĭ alʹmanakh.

Romanized record.

Russia and the great war,

Bibliographical footnotes.

Istorīi︠a︡ Rossīi s drevni︠e︡ĭshikh vremen.

Includes revised editions when originals not available.

Sochinenïia.

"Prilozhenïe k zhurnalu 'Niva' na 1901 g."

Drevni︠e︡ĭshee naselenīe Verkhni︠a︡go Povolzhʹi︠a︡ /

"Izdanīe Tverskoĭ uchenoĭ arkhivnoĭ komissīi."