Plataforma de conocimiento evolutivo para detección temprana de transtornos del lenguaje

Este Proyecto Fin de Grado, es el primer paso para abordar la construcción de una plataforma de conocimiento evolutivo para dos sistemas que facilitan la detección precoz de trastornos del lenguaje en niños de 0 a 6 años. Concretamente, el objetivo principal de este proyecto es el diseño, desarrollo y puesta en explotación de un sistema de recogida de propuestas de mejora sobre la base de conocimiento de los sistemas de ayuda a la toma de decisiones Gades y Pegaso. Este sistema está formado fundamentalmente por una aplicación diseñada y construida mediante una arquitectura de componentes de software modular y reutilizable. La aplicación será usada por los usuarios de las plataformas Pegaso y Gades para realizar las propuestas de cambio sobre la base de conocimiento de dichos sistemas. El sistema es accesible vía web y almacena toda la información que maneja en una base de datos. Asimismo, expone un estudio de aplicaciones orientadas al trabajo colaborativo (CSCW) y a la toma de decisiones colaborativa, como paso previo al desarrollo de una funcionalidad futura del propio sistema. ABSTRACT. This Final Degree Project, is the first step to address the construction of a platform for two evolutionary knowledge systems that facilitate early detection of language disorders in children aged 0-6 years. Specifically, the main objective of this project is the design, development and start-up of a system that collect improvement proposals about the knowledge of decision support systems Gades and Pegaso. This system consists mainly of an application designed and built by a modular component architecture and reusable software. The application will be used by users of the Pegaso and Gades platforms for change proposals on the basis of knowledge of such systems. The system is accessible via web and stores all the information managed in a database. It also presents a study of collaborative work oriented applications (CSCW) and collaborative decision making, prior to the development of a future system functionality.

RELAÇÃO ENTRE TRANSTORNOS DE HÁBITOS ORAIS COM AS MALOCLUSÃO DE ANGLE E TIPOS FACIAIS

As maloclusões estão sempre presente em nossa pratica clínica, por isso é importante a prevenção das causas dessas maloclusões. Os transtornos dos hábitos podem aparecer nas diferentes maloclusões de Angle, Esses transtornos de hábitos podem ser causadores de maloclusões e evidenciar o tipo do padrão facial. O objetivo dessa pesquisa foi de analisar se a relação nos transtorna dos hábitos com as maloclusões de Angle e o tipo facial. A amostra foi composta por 398 pacientes com média de idade de 13 anos e 3 meses. De acordo com os resultados encontrados pode-se concluir que: Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo de maloclusão e o tipo de amamentação; Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo de maloclusão e a sucção de dedo ou de chupeta; Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo facial e tipo de amamentação; Não houve associação estatisticamente significante entre tipo facial e o hábito de sucção de chupeta; Na associação de entre o tempo do hábito de sucção e tipo facial,houve maior freqüência deste hábito no tipo dolicofacial;Não houve associação estatisticamente entre o tempo dos hábitos e maloclusão; O tempo de sucção de chupeta foi maoir em braquifacial em relação dolicofacial.(AU)

RELAÇÃO ENTRE TRANSTORNOS DE HÁBITOS ORAIS COM AS MALOCLUSÃO DE ANGLE E TIPOS FACIAIS

As maloclusões estão sempre presente em nossa pratica clínica, por isso é importante a prevenção das causas dessas maloclusões. Os transtornos dos hábitos podem aparecer nas diferentes maloclusões de Angle, Esses transtornos de hábitos podem ser causadores de maloclusões e evidenciar o tipo do padrão facial. O objetivo dessa pesquisa foi de analisar se a relação nos transtorna dos hábitos com as maloclusões de Angle e o tipo facial. A amostra foi composta por 398 pacientes com média de idade de 13 anos e 3 meses. De acordo com os resultados encontrados pode-se concluir que: Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo de maloclusão e o tipo de amamentação; Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo de maloclusão e a sucção de dedo ou de chupeta; Não houve associação estatisticamente significante entre o tipo facial e tipo de amamentação; Não houve associação estatisticamente significante entre tipo facial e o hábito de sucção de chupeta; Na associação de entre o tempo do hábito de sucção e tipo facial,houve maior freqüência deste hábito no tipo dolicofacial;Não houve associação estatisticamente entre o tempo dos hábitos e maloclusão; O tempo de sucção de chupeta foi maoir em braquifacial em relação dolicofacial.(AU)

Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos

Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos