919 resultados para genoma, genetica, dna, bioinformatica, mapreduce, snp, gwas, big data, sequenziamento, pipeline


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One of the main problems of hyperspectral data analysis is the presence of mixed pixels due to the low spatial resolution of such images. Linear spectral unmixing aims at inferring pure spectral signatures and their fractions at each pixel of the scene. The huge data volumes acquired by hyperspectral sensors put stringent requirements on processing and unmixing methods. This letter proposes an efficient implementation of the method called simplex identification via split augmented Lagrangian (SISAL) which exploits the graphics processing unit (GPU) architecture at low level using Compute Unified Device Architecture. SISAL aims to identify the endmembers of a scene, i.e., is able to unmix hyperspectral data sets in which the pure pixel assumption is violated. The proposed implementation is performed in a pixel-by-pixel fashion using coalesced accesses to memory and exploiting shared memory to store temporary data. Furthermore, the kernels have been optimized to minimize the threads divergence, therefore achieving high GPU occupancy. The experimental results obtained for the simulated and real hyperspectral data sets reveal speedups up to 49 times, which demonstrates that the GPU implementation can significantly accelerate the method's execution over big data sets while maintaining the methods accuracy.

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Na atualidade, existe uma quantidade de dados criados diariamente que ultrapassam em muito as mais otimistas espectativas estabelecidas na década anterior. Estes dados têm origens bastante diversas e apresentam-se sobre várias formas. Este novo conceito que dá pelo nome de Big Data está a colocar novos e rebuscados desafios ao seu armazenamento, tratamento e manipulação. Os tradicionais sistemas de armazenamento não se apresentam como a solução indicada para este problema. Estes desafios são alguns dos mais analisados e dissertados temas informáticos do momento. Várias tecnologias têm emergido com esta nova era, das quais se salienta um novo paradigma de armazenamento, o movimento NoSQL. Esta nova filosofia de armazenamento visa responder às necessidades de armazenamento e processamento destes volumosos e heterogéneos dados. Os armazéns de dados são um dos componentes mais importantes do âmbito Business Intelligence e são, maioritariamente, utilizados como uma ferramenta de apoio aos processos de tomada decisão, levados a cabo no dia-a-dia de uma organização. A sua componente histórica implica que grandes volumes de dados sejam armazenados, tratados e analisados tendo por base os seus repositórios. Algumas organizações começam a ter problemas para gerir e armazenar estes grandes volumes de informação. Esse facto deve-se, em grande parte, à estrutura de armazenamento que lhes serve de base. Os sistemas de gestão de bases de dados relacionais são, há algumas décadas, considerados como o método primordial de armazenamento de informação num armazém de dados. De facto, estes sistemas começam a não se mostrar capazes de armazenar e gerir os dados operacionais das organizações, sendo consequentemente cada vez menos recomendada a sua utilização em armazéns de dados. É intrinsecamente interessante o pensamento de que as bases de dados relacionais começam a perder a luta contra o volume de dados, numa altura em que um novo paradigma de armazenamento surge, exatamente com o intuito de dominar o grande volume inerente aos dados Big Data. Ainda é mais interessante o pensamento de que, possivelmente, estes novos sistemas NoSQL podem trazer vantagens para o mundo dos armazéns de dados. Assim, neste trabalho de mestrado, irá ser estudada a viabilidade e as implicações da adoção de bases de dados NoSQL, no contexto de armazéns de dados, em comparação com a abordagem tradicional, implementada sobre sistemas relacionais. Para alcançar esta tarefa, vários estudos foram operados tendo por base o sistema relacional SQL Server 2014 e os sistemas NoSQL, MongoDB e Cassandra. Várias etapas do processo de desenho e implementação de um armazém de dados foram comparadas entre os três sistemas, sendo que três armazéns de dados distintos foram criados tendo por base cada um dos sistemas. Toda a investigação realizada neste trabalho culmina no confronto da performance de consultas, realizadas nos três sistemas.

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O desenvolvimento de aplicações para dispositivos móveis já não é uma área recente, contudo continua a crescer a um ritmo veloz. É notório o avanço tecnológico dos últimos anos e a crescente popularidade destes dispositivos. Este avanço deve-se não só à grande evolução no que diz respeito às características destes dispositivos, mas também à possibilidade de criar aplicações inovadoras, práticas e passíveis de solucionar os problemas dos utilizadores em geral. Nesse sentido, as necessidades do quotidiano obrigam à implementação de soluções que satisfaçam os utilizadores, e nos dias de hoje, essa satisfação muitas vezes passa pelos dispositivos móveis, que já tem um papel fundamental na vida das pessoas. Atendendo ao aumento do número de raptos de crianças e à insegurança que se verifica nos dias de hoje, as quais dificultam a tarefa de todos os pais/cuidadores que procuraram manter as suas crianças a salvo, é relevante criar uma nova ferramenta capaz de os auxiliar nesta árdua tarefa. A partir desta realidade, e com vista a cumprir os aspetos acima mencionados, surge assim esta dissertação de mestrado. Esta aborda o estudo e implementação efetuados no sentido de desenvolver um sistema de monitorização de crianças. Assim, o objetivo deste projeto passa por desenvolver uma aplicação nativa para Android e um back-end, utilizando um servidor de base de dados NoSQL para o armazenamento da informação, aplicando os conceitos estudados e as tecnologias existentes. A solução tem como principais premissas: ser o mais user-friendly possível, a otimização, a escalabilidade para outras situações (outros tipos de monitorizações) e a aplicação das mais recentes tecnologias. Assim sendo, um dos estudos mais aprofundados nesta dissertação de mestrado está relacionado com as bases de dados NoSQL, dada a sua importância no projeto.

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Sectorization means dividing a whole into parts (sectors), a procedure that occurs in many contexts and applications, usually to achieve some goal or to facilitate an activity. The objective may be a better organization or simplification of a large problem into smaller sub-problems. Examples of applications are political districting and sales territory division. When designing/comparing sectors some characteristics such as contiguity, equilibrium and compactness are usually considered. This paper presents and describes new generic measures and proposes a new measure, desirability, connected with the idea of preference.

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Context-aware recommendation of personalised tourism resources is possible because of personal mobile devices and powerful data filtering algorithms. The devices contribute with computing capabilities, on board sensors, ubiquitous Internet access and continuous user monitoring, whereas the filtering algorithms provide the ability to match the profile (interests and the context) of the tourist against a large knowledge bases of tourism resources. While, in terms of technology, personal mobile devices can gather user-related information, including the user context and access multiple data sources, the creation and maintenance of an updated knowledge base of tourism-related resources requires a collaborative approach due to the heterogeneity, volume and dynamic nature of the resources. The current PhD thesis aims to contribute to the solution of this problem by adopting a Crowdsourcing approach for the collaborative maintenance of the knowledge base of resources, Trust and Reputation for the validation of uploaded resources as well as publishers, Big Data for user profiling and context-aware filtering algorithms for the personalised recommendation of tourism resources.

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Nos últimos anos o aumento exponencial da utilização de dispositivos móveis e serviços disponibilizados na “Cloud” levou a que a forma como os sistemas são desenhados e implementados mudasse, numa perspectiva de tentar alcançar requisitos que até então não eram essenciais. Analisando esta evolução, com o enorme aumento dos dispositivos móveis, como os “smartphones” e “tablets” fez com que o desenho e implementação de sistemas distribuidos fossem ainda mais importantes nesta área, na tentativa de promover sistemas e aplicações que fossem mais flexíveis, robutos, escaláveis e acima de tudo interoperáveis. A menor capacidade de processamento ou armazenamento destes dispositivos tornou essencial o aparecimento e crescimento de tecnologias que prometem solucionar muitos dos problemas identificados. O aparecimento do conceito de Middleware visa solucionar estas lacunas nos sistemas distribuidos mais evoluídos, promovendo uma solução a nível de organização e desenho da arquitetura dos sistemas, ao memo tempo que fornece comunicações extremamente rápidas, seguras e de confiança. Uma arquitetura baseada em Middleware visa dotar os sistemas de um canal de comunicação que fornece uma forte interoperabilidade, escalabilidade, e segurança na troca de mensagens, entre outras vantagens. Nesta tese vários tipos e exemplos de sistemas distribuídos e são descritos e analisados, assim como uma descrição em detalhe de três protocolos (XMPP, AMQP e DDS) de comunicação, sendo dois deles (XMPP e AMQP) utilzados em projecto reais que serão descritos ao longo desta tese. O principal objetivo da escrita desta tese é demonstrar o estudo e o levantamento do estado da arte relativamente ao conceito de Middleware aplicado a sistemas distribuídos de larga escala, provando que a utilização de um Middleware pode facilitar e agilizar o desenho e desenvolvimento de um sistema distribuído e traz enormes vantagens num futuro próximo.

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OBJECTIVE: Mutations of the PROP1 gene lead to combined pituitary hormone deficiency (CPHD), which is characterized by a deficiency of GH, TSH, LH/FSH, PRL and, less frequently, ACTH. This study was undertaken to investigate the molecular defect in a cohort of patients with CPHD. DESIGN, PATIENTS AND MEASUREMENTS: A multicentric study involving 46 cases of CPHD (17 familial cases belonging to seven kindreds and 29 sporadic cases) selected on the basis of clinical and hormonal evidence of GH deficiency, central hypothyroidism and hypogonadotrophic hypogonadism, in the absence of an identified cause of hypopituitarism. Mutations of PROP1 were investigated by DNA sequencing. Clinical, hormonal and neuroradiological data were collected at each centre. RESULTS: PROP1 mutations were identified in all familial cases: five kindreds presented a c. 301-302delAG mutation, one kindred presented a c. 358C --> T (R120C) mutation and one presented a previously unreported initiation codon mutation, c. 2T --> C. Of the 29 sporadic cases, only two (6.9%) presented PROP1 germline mutations (c. 301-302delAG, in both). Phenotypic variability was observed among patients with the same mutations, particularly the presence and age of onset of hypocortisolism, the levels of PRL and the results of pituitary imaging. One patient presented a sellar mass that persisted into adulthood. CONCLUSIONS: This is the first report of a mutation in the initiation codon of the PROP1 gene and this further expands the spectrum of known mutations responsible for CPHD. The low mutation frequency observed in sporadic cases may be due to the involvement of other unidentified acquired or genetic causes.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Informática

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Informática

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Benefits of long-term monitoring have drawn considerable attention in healthcare. Since the acquired data provides an important source of information to clinicians and researchers, the choice for long-term monitoring studies has become frequent. However, long-term monitoring can result in massive datasets, which makes the analysis of the acquired biosignals a challenge. In this case, visualization, which is a key point in signal analysis, presents several limitations and the annotations handling in which some machine learning algorithms depend on, turn out to be a complex task. In order to overcome these problems a novel web-based application for biosignals visualization and annotation in a fast and user friendly way was developed. This was possible through the study and implementation of a visualization model. The main process of this model, the visualization process, comprised the constitution of the domain problem, the abstraction design, the development of a multilevel visualization and the study and choice of the visualization techniques that better communicate the information carried by the data. In a second process, the visual encoding variables were the study target. Finally, the improved interaction exploration techniques were implemented where the annotation handling stands out. Three case studies are presented and discussed and a usability study supports the reliability of the implemented work.

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In the recent past, hardly anyone could predict this course of GIS development. GIS is moving from desktop to cloud. Web 2.0 enabled people to input data into web. These data are becoming increasingly geolocated. Big amounts of data formed something that is called "Big Data". Scientists still don't know how to deal with it completely. Different Data Mining tools are used for trying to extract some useful information from this Big Data. In our study, we also deal with one part of these data - User Generated Geographic Content (UGGC). The Panoramio initiative allows people to upload photos and describe them with tags. These photos are geolocated, which means that they have exact location on the Earth's surface according to a certain spatial reference system. By using Data Mining tools, we are trying to answer if it is possible to extract land use information from Panoramio photo tags. Also, we tried to answer to what extent this information could be accurate. At the end, we compared different Data Mining methods in order to distinguish which one has the most suited performances for this kind of data, which is text. Our answers are quite encouraging. With more than 70% of accuracy, we proved that extracting land use information is possible to some extent. Also, we found Memory Based Reasoning (MBR) method the most suitable method for this kind of data in all cases.

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Actualmente, com a massificação da utilização das redes sociais, as empresas passam a sua mensagem nos seus canais de comunicação, mas os consumidores dão a sua opinião sobre ela. Argumentam, opinam, criticam (Nardi, Schiano, Gumbrecht, & Swartz, 2004). Positiva ou negativamente. Neste contexto o Text Mining surge como uma abordagem interessante para a resposta à necessidade de obter conhecimento a partir dos dados existentes. Neste trabalho utilizámos um algoritmo de Clustering hierárquico com o objectivo de descobrir temas distintos num conjunto de tweets obtidos ao longo de um determinado período de tempo para as empresas Burger King e McDonald’s. Com o intuito de compreender o sentimento associado a estes temas foi feita uma análise de sentimentos a cada tema encontrado, utilizando um algoritmo Bag-of-Words. Concluiu-se que o algoritmo de Clustering foi capaz de encontrar temas através do tweets obtidos, essencialmente ligados a produtos e serviços comercializados pelas empresas. O algoritmo de Sentiment Analysis atribuiu um sentimento a esses temas, permitindo compreender de entre os produtos/serviços identificados quais os que obtiveram uma polaridade positiva ou negativa, e deste modo sinalizar potencias situações problemáticas na estratégia das empresas, e situações positivas passíveis de identificação de decisões operacionais bem-sucedidas.

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Desde 2009 que a Porto Editora elege em “infopédia.pt” a palavra que melhor representa os anos que terminam. Este trabalho apresenta uma forma alternativa a essa eleição, substituindo a votação dos cidadãos pela recolha de dados da rede social Twitter ao longo do ano, e procedendo à análise dos mesmos em substituição da votação. Assim sendo, foram recolhidos dados associados às dez palavras finalistas incluídas no conjunto da palavra do ano 2014, os quais foram armazenados em ambiente Hadoop para seguidamente e recorrendo a dois lexicons ser possível a classificação dos tweets. Os lexicons utilizados incluem, por um lado, a lista de palavras positivas e negativas e, por outro, as polaridades associadas às palavras em conjugação com o top vinte e cinco de emoticons utilizados no Twitter. Os resultados obtidos permitem identificar a palavra mais referida e o sentimento, positivo ou negativo associado à mesma.

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O aumento da quantidade de dados gerados que se tem verificado nos últimos anos e a que se tem vindo a dar o nome de Big Data levou a que a tecnologia relacional começasse a demonstrar algumas fragilidades no seu armazenamento e manuseamento o que levou ao aparecimento das bases de dados NoSQL. Estas estão divididas por quatro tipos distintos nomeadamente chave/valor, documentos, grafos e famílias de colunas. Este artigo é focado nas bases de dados do tipo column-based e nele serão analisados os dois sistemas deste tipo considerados mais relevantes: Cassandra e HBase.

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We are living in the era of Big Data. A time which is characterized by the continuous creation of vast amounts of data, originated from different sources, and with different formats. First, with the rise of the social networks and, more recently, with the advent of the Internet of Things (IoT), in which everyone and (eventually) everything is linked to the Internet, data with enormous potential for organizations is being continuously generated. In order to be more competitive, organizations want to access and explore all the richness that is present in those data. Indeed, Big Data is only as valuable as the insights organizations gather from it to make better decisions, which is the main goal of Business Intelligence. In this paper we describe an experiment in which data obtained from a NoSQL data source (database technology explicitly developed to deal with the specificities of Big Data) is used to feed a Business Intelligence solution.