Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency

Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Buphthalmos development in adult: case report

To report a case of extensive globe enlargement due to secondary glaucoma in a young adult suffering from ocular surface disorders related to hypohidrotic ectodermal dysplasia. To the best of our knowledge, this is the first report of buphthalmos in the adulthood.

Valutazione affettiva del setting odontoiatrico in età evolutiva

Lo studio si pone l'obiettivo di approfondire il tema della valutazione affettiva del setting odontoiatrico in età evolutiva indagando se possa essere modulata da fattori quali: differenze di genere, specifici quadri patologici (Displasia Ectodermica e Patologie Sistemiche Croniche) responsabili di pregresse esperienze odontoiatriche e/o ospedalizzazioni; stato affettivo del bambino, stato affettivo del genitore. Materiali e metodi Studio 1. 85 soggetti [39 (19 maschi e 20 femmine) affetti da PSC e 46 (26 maschi e 20 femmine) soggetti sani] (range di età: 5-14 anni). Sono stati somministrati: un compito di valutazione immagini con 36 immagini (12 a contenuto piacevole, 12 neutro e 12 spiacevole) dallo IAPS e 12 immagini a contenuto odontoiatrico e dei questionari (MCDASf, CFSS-DS, TAD). Studio 2. 45 soggetti (19 maschi affetti da EDs e 26 maschi sani) (range di età: 5-14 anni). Sono stati somministrati: il compito di valutazione immagini precedentemente descritto e i questionari (MCDASf, CFSS-DS, TAD). Studio 3. 104 bambini (64 maschi and 40 femmine) (range di età: 5-14 anni) e uno dei genitori (19 padri and 69 madri). Sono stati somministrati i questionari MCDASf, CFSS-DS, TAD ai bambini e FDPQ, STAI-Y1, Y2-BDI-II ai genitori. Risultati: il contesto odontoiatrico ha una caratterizzazione affettiva distinta rispetto a contesti piacevoli, spiacevoli o neutri; specifici quadri patologici (EDs e PSC) non sembrano modulare il tipo di valutazione affettiva del contesto odontoiatrico; le femmine, attribuiscono al contesto odontoiatrico una valenza significativamente più spiacevole e una maggiore attivazione emotiva rispetto ai maschi; la paura del dolore odontoiatrico del genitore ha una correlazione con l’ansia dei bambini. Conclusione: è importante che l’odontoiatra consideri che la risposta emotiva delle bambine può essere caratterizzata da vissuti di paura con tendenza a comportamenti di allontanamento e valuti se la figura genitoriale rappresenta una risorsa o un elemento disturbante nella corso della seduta stessa.

Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano

Parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento não têm a causa de seus quadros clínicos estabelecida, incluindo aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Silver−Russell (SRS) e 10-20% dos pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O objetivo deste estudo foi investigar as causas genéticas e epigenéticas de distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida, numa contribuição para o entendimento de mecanismos que regulam o crescimento. O estudo compreendeu: (1) a investigação de microdesequilíbrios cromossômicos, por aCGH; (2) a análise do perfil de expressão alelo-específica de genes sujeitos a imprinting (IG), por pirossequenciamento (PSQ) ou sequenciamento de Sanger; (3) a investigação do padrão de metilação global em pacientes com restrição de crescimento, utilizando microarray de metilação. A casuística constituiu-se de 41 pacientes não aparentados, com distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida: (1) 25, com hipótese diagnóstica de SRS; (2) seis, com restrição de crescimento intrauterino e peso ao nascimento abaixo do 10º percentil, associados a outros sinais clínicos; (3) sete, com hipótese diagnóstica de BWS; e (4) três, com macrossomia pré-natal ou pós-natal, associada a outros sinais. A investigação de microdesequilíbrios cromossômicos foi realizada em 40 pacientes. Foram detectadas 58 variantes raras em 30/40 pacientes (75%): 40 foram consideradas provavelmente benignas (18 pacientes, 45%), 12, com efeito patogênico desconhecido (11 pacientes, 27,5%), duas, provavelmente patogênicas (um paciente, 2,5%) e quatro, patogênicas (três pacientes, 7,5%). Essas frequências são comparáveis àquelas descritas em estudos que investigaram CNV em grupos de pacientes com distúrbios de crescimento e outras alterações congênitas, incluindo SRS, e mostram a importância da investigação de microdesequilíbrios cromossômicos nesses pacientes. A diversidade dos microdesequilíbrios cromossômicos identificados é reflexo da heterogeneidade clínica das casuísticas. Neste estudo, muitos dos pacientes com hipótese diagnóstica de SRS e BWS apresentavam sinais clínicos atípicos, explicando a ausência neles das alterações (epi)genéticas que causam essas síndromes. A identificação de CNV características de outras síndromes reflete a sobreposição de sinais clínicos com BWS e SRS. A análise do perfil de expressão alelo-específica de IG foi realizada em um subgrupo de 18 pacientes com restrição de crescimento. Trinta IG com função em proliferação celular, crescimento fetal ou neurodesenvolvimento foram inicialmente selecionados. Após seleção de SNP transcritos com alta frequência na população, genotipagem de pacientes, genitores e indivíduos controle, determinação da expressão dos IG em sangue periférico e seu padrão de expressão (mono ou bialélico), 13 IG, expressos no sangue, tiveram a expressão alelo-específica avaliada, sete deles por PSQ e seis por sequenciamento de Sanger. Alterações no perfil de expressão de dois genes, de expressão normalmente paterna, foram detectadas em 4/18 pacientes (22%). Este estudo é o primeiro a utilizar pirossequenciamento e sequenciamento de Sanger na avaliação do perfil de expressão alelo-específica de IG, em pacientes com restrição de crescimento. Apesar de terem limitações, ambas as técnicas mostraram-se robustas e revelaram alterações de expressão alélica interessantes; entretanto, a relação dessas alterações com o quadro clínico dos pacientes permanece por esclarecer. A investigação da metilação global do DNA foi realizada em subgrupo de 21 pacientes com restrição de crescimento e em 24 indivíduos controle. Dois tipos de análise foram realizados: (1) análise diferencial de grupo e (2) análise diferencial individual. Na primeira análise, em que foi comparado o padrão de metilação do grupo de pacientes com quadro clínico sugestivo de SRS (n=16) com o do grupo controle (n=24), não houve indicação de hipo ou hipermetilação global no grupo SRS. Na segunda análise, foi comparado o padrão de metilação de cada um dos 21 pacientes com restrição de crescimento e dos 24 indivíduos controle, com o padrão de metilação do grupo controle. O número médio de CpG hipermetilados e de segmentos diferencialmente metilados (SDM) foi significativamente maior nos pacientes. Foram identificados 82 SDM hipermetilados, estando 57 associados a gene(s) (69,5%), em 16 pacientes, e 51 SDM hipometilados, 41 deles associados a gene(s) (80,4%), em 10 pacientes. A análise de ontologia genética dos 61 genes associados aos SDM hipo ou hipermetilados nos pacientes destacou genes que atuam no desenvolvimento e na morfogênese do sistema esquelético e de órgãos fetais, e na regulação da transcrição gênica e de processos metabólicos. Alterações de metilação em genes que atuam em processos de proliferação e diferenciação celulares e crescimento foram identificadas em 9/20 dos pacientes (45%), sugerindo implicação clínica. Não foi detectada alteração epigenética comum aos pacientes com diagnóstico clínico de SRS, explicável provavelmente pela heterogeneidade clínica. A investigação de metilação global, utilizando microarray, produziu novos dados que podem contribuir para a compreensão de mecanismos moleculares que influenciam o crescimento pré- e pós-natal. Na translocação aparentemente equilibrada - t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detectada em paciente com suspeita clínica de SRS, a interrupção de um gene, pela quebra no cromossomo 6, pode ser a causa do quadro clínico; alternativamente, a translocação pode ter impactado a regulação de genes de desenvolvimento localizados próximos aos pontos de quebra. A análise de expressão em sangue periférico mostrou que os níveis de cDNA do gene, interrompido pelo ponto de quebra da translocação, estavam reduzidos à metade. Além de sinais típicos da SRS, a paciente apresentava algumas características clínicas sugestivas de displasia cleidocraniana. Assim, a translocação t(5;6) pode ter alterado a interação de genes de desenvolvimento e seus elementos reguladores, levando à desregulação de sua expressão espaço-temporal, e resultando num fenótipo atípico, com características sobrepostas de mais de uma síndrome genética

Transfusão de concentrado eritrocitário em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e/ou Idade Gestacional menor ou igual a 32 semanas – experiência de 4 anos de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais

Introdução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos prematuros de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.

Hematoma Cervical e Hemotórax Espontâneos no contexto de Neurofibromatose Tipo I

Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500-3.300 nascimentos. A presença de manchas café-au-lait, neurofibromas cutâneos e hamartomas da íris são sinais cardinais da doença. Primeiramente descrita por Ruebi em 1945, a patologia vascular é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A ocorrência de hemorragia fatal ou quase fatal está reportada ocasionalmente nas cavidades pleural, abdominal, retroperitoneu, tecidos moles do tronco e extremidades. Esta hemorragia massiva é causada pela rutura de vasos sanguíneos friáveis, característicos pelos níveis reduzidos de neurofibromina e consequente proliferação endotelial e de músculo liso nas artérias e veias. Uma das consequências clínicas mais sérias descritas na NF1 é a ocorrência de hemorragia severa e dificuldade em alcançar controlo hemostático. Objetivo: Exposição de caso clínico de extenso hematoma cervical e hemotórax espontâneos por rutura troncos venosos braquiocefálico, veia subclávia e junção subclávio-jugular em doente com NF1. Caso clínico: Relata-se caso clínico de mulher de 51 anos, com antecedentes conhecidos de NF1 e hipertensão arterial. Foi admitida no serviço de urgência em choque hipovolémico hemorrágico, no contexto de dor súbita no ombro direito e volumosa tumefação cervical direita. Em angioTC foi objetivado volumoso hematoma, envolvendo a região cervical direita, a região retrofaríngea-prevertebral, escavado supraclavicular direito, mediastino, associando a importante hemotórax direito. Procedeu-se a abordagem supraclavicular com drenagem do hematoma e identificação de fontes hemorrágicas, nomeadamente: tronco venoso braquicefálico, veia subclávia e confluência subclávio-jugular. Foi necessária secção da clavícula para controlo hemorrágico e realização de rafias dos troncos venosos com prolene. Intraoperatoriamente, foi evidente a fragilidade e friabilidade excessiva dos vasos sanguíneos. Após controlo hemorrágico, foi realizada videotoracoscopia para drenagem de hemotórax e evacuação de coágulos, confirmando-se a ausência de hemorragia ativa. No pós-operatório a doente recuperou estabilidade hemodinâmica, sem evidência analítica de queda de hemoglobina. Realizou-se angioTC, onde se confirmou franca melhoria do hematoma cervical direito e retrofaríngeo em critérios quantitativos, e ausência de extravasamento de contraste. Objetivou-se adicionalmente aneurismas acular da artéria vertebral direita, corrigido ulteriormente através de embolização com coils. Conclusão: A NF1 é uma doença genética que raramente se pode associar a hemorragia life- -threatening. A vasculopatia é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A existência de friabilidade vascular excessiva com consequente hemorragia espontânea na NF1 é rara e pode ser fatal, exigindo um diagnóstico rápido e tratamento atempado.

Revisão de literatura de Leucoplasia Oral

Similar a outras lesões de pele, têm sido identificadas lesões precursoras de carcinoma de células escamosas na mucosa da cavidade oral. Na boca, apresenta-se frequentemente em forma de placa branca, denominada leucoplasia. Na conferência de 2005, a leucoplasia foi definida pela OMS como “uma placa ou mancha branca que não pode ser caracterizada clínica ou patologicamente como qualquer outra doença.” Leucoplasia é, portanto, um diagnóstico clínico de exclusão. A frequência de apresentar displasia epitelial, carcinoma in situ, carcinoma verrucoso ou carcinoma de células de escomosas invasivo na leucoplasia oral varia de 8,6% a 60%. A transformação maligna anual de leucoplasia é de 1% a 5 %. Sendo assim, é de fundamental importância, por parte dos profissionais na saúde e principalmente dos médicos dentistas terem conhecimento da leucoplasia oral para que possam suspeitar, fazer o diagnóstico ou encaminhar a profissionais competentes precocemente para o manejamento dessas lesões.

Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso

El síndrome de Goldenhar forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida. A continuación describimos el caso de un recién nacido que presenta hallazgos clínicos compatibles, que incluyen la asociación de lipodermoide conjuntival unilateral, apéndices preauriculares, hipoplasia hemifacial e hipoplasia de pabellones auriculares. Así mismo, se hace una breve revisión basada en el conjunto de los casos que hasta el presente han aparecido en la literatura científica.

From genes to radioresistance in head and neck squamous cell carcinoma

Head and Neck Cancers (HNC) are a group of tumours located in the upper aero-digestive tract. Head and Neck Squamous Cell Carcinoma (HNSCC) represent about 90% of all HNC cases. It has been considered the sixth most malignant tumour worldwide and, despite clinical and technological advances, the five-year survival rate has not improved much in the last years. Nowadays, HNSCC is well established as a heterogeneous disease and that its development is due to accumulation of genetic events. Apart from the majority of the patients being diagnosed in an advanced stage, HNSCC is also a disease with poor therapeutic outcome. One of the therapeutic approaches is radiotherapy. However, this approach has different drawbacks like the radioresistance acquired by some tumour cells, leading to a worse prognosis. A major knowledge in radiation biology is imperative to improve this type of treatment and avoid late toxicities, maintaining patient quality of life in the subsequent years after treatment. Then, identification of genetic markers associated to radiotherapy response in patients and possible alterations in cells after radiotherapy are essential steps towards an improved diagnosis, higher survival rate and a better life quality. Not much is known about the radiation effects on cells, so, the principal aim of this study was to contribute to a more extensive knowledge about radiation treatment in HNSCC. For this, two commercial cell lines, HSC-3 and BICR-10, were used and characterized resorting to karyotyping, aCGH and MS-MLPA. These cell lines were submitted to different doses of irradiation and the resulting genetic and methylation alterations were evaluated. Our results showed a great difference in radiation response between the two cell lines, allowing the conclusion that HSC-3 was much more radiosensitive than BICR-10. Bearing this in mind, analysis of cell death, cell cycle and DNA damages was performed to try to elucidate the motifs behind this difference. The characterization of both cell lines allowed the confirmation that HSC-3 was derived from a metastatic tumour and the hypothesis that BICR-10 was derived from a dysplasia. Furthermore, this pilot study enabled the suggestion of some genetic and epigenetic alterations that cells suffer after radiation treatment. Additionally, it also allowed the association of some genetic characteristics that could be related to the differences in radiation response observable in this two cell lines. Taken together all of our results contribute to a better understanding of radiation effects on HNSCC allowing one further step towards the prediction of patients’ outcome, better choice of treatment approaches and ultimately a better quality of life.

Avaliação da suplementação com vitamina E, na forma natural ou sintética, em mulheres no pós-parto imediato e sua concentração no colostro

The Vitamin E consists of eight chemically homologous forms, designated alpha, beta, gamma and delta tocopherols and tocotrienols. Biologically, the alpha-tocopherol (α-TOH) is the most important. Commercially, are found two types of α-TOH a natural (RRR-alpha-tocopherol) and another synthetic (all-rac-alpha-tocopherol). Both forms are absorbed in the intestine, the liver is a preference in favor of forms 2R, due to transfer protein α-TOH. It has higher affinity to these stereoisomers. Newborns are considered high risk for vitamin E deficiency, mainly premature, these have breast milk as a food source for maintenance of serum α-TOH. Clinical signs such as thrombocytosis, hemolytic anemia, retrolental fibroplasia, intraventricular hemorrhage, bronchopulmonary dysplasia and spinocerebellar degeneration can be found in case of a low intake of α-TOH. Thus, maternal supplementation on postpartum with α-TOH can be an efficient way to increase levels of vitamin E in breast milk and thus the consequently increase the supply of micronutrient for the newborn. However, most studies with vitamin E supplementation have been conducted in animals and little is known about the effect of maternal supplementation in humans, as well as on its efficiency to increase levels of α-TOH in human milk, depending on the shape natural or synthetic. The study included 109 women, divided into three groups: control without supplementation (GC) (n=36), supplemented with natural capsule (GNAT) (n=40) and the synthetic capsule (GSINT) (n=33). Blood samples were collected for determination of maternal nutritional status, and colostrums at initial contact and after 24 hours post-supplementation. Analyses were performed by High Performance Liquid Chromatography. Values of α-TOH in serum below 499.6mg/dL were considered deficient. We used the Kruskal-Wallis test and Tukey test to confirm the increase of alpha-tocopherol in milk and efficiency of administered capsules. Daily consumption of α-TOH was based on daily intake of 500 mL of colostrum by the newborn and compared with the nutritional requirement for children from 0 to 6 months of age, 4 mg / day. The mothers had mean concentration of serum α-TOH in 1016 ± 52, 1236 ± 51 and 1083 ± 61 mg / dL, in CG, GNAT and GSINT respectively. There were no women with deficiiency. The GC did not change the concentrations of α-TOH in colostrum. While women supplemented with natural and synthetic forms increased concentrations of α-TOH colostrum in 57.6% and 39%, respectively. By comparing supplemented groups, it was observed a significant difference (p=0.04), the natural capsule more efficient than the synthetic, approximately 49.6%. Individually, 21.1% of the women provided below 4mg/day of α-TOH, after supplementation for this index declined4.1%. Thus, maternal supplementation postpartum raised the levels of alpha-tocopherol in colostrum, and increased efficiency was observed with the natural form

Portal hypertensive polyps, a new entity?

Presentamos el caso clínico de una mujer de 62 años de edad, con antecedentes de cirrosis hepática secundaria a hepatitis autoinmune, hipertensión portal y coagulopatía, quien presenta en gastroscopia, unas lesiones polipoideas, semipediculadas, polilobuladas en la región prepilórica, que se extirpan y cuya anatomía patológica se describe como pólipos hiperplásicos con edema, congestión vascular e hiperplasia del músculo liso, sin displasia ni cambios adenomatosos, correspondientes a "pólipos de la hipertensión portal" (PHP).

Estudo da maturação eritróide com base no CD35 e no CD44 em síndromes mielodisplásicas

As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) representam um grupo de doenças clonais da célula pluripotencial hematopoiética caracterizadas por hematopoiese ineficaz e aumento do risco de progressão para Leucemia Mieloblástica Aguda. Considerando que a linha eritróide está muitas vezes afectada em SMD e a avaliação da displasia desta linha representa um desafio na análise imunofenotípica de medulas mielodisplásicas, o objectivo deste trabalho foi estudar a expressão de CD44 e de CD35 na maturação eritróide normal e a forma como essa expressão é afectada em SMD. Este estudo foi efectuado em 16 amostras de medula óssea (MO) normais/reactivas e em 48 amostras de MO de indivíduos diagnosticados com SMD e sem tratamento. De acordo, com a Organização Mundial de Sáude (OMS) os doentes com SMD foram classificados em CRDM (n=20), AREB-1 (n=15) e AREB-2 (n=13) e de acordo com o International Prognostic Scoring System (IPSS) em Baixo risco (n=5), Intermédio-1 (n=8) e Intermédio-2 e Alto risco (n=14). A caracterização imunofenotípica foi efectuada através de um protocolo de imunofluorescência directa de marcação-lise-lavagem, utilizando os anticorpos monoclonais: anti-CD34; anti-HLA-DR; anti-CD117; anti-CD44; anti-CD35; anti-CD45, anti-CD123 e anti-CD133. Para a análise, procedeu-se à identificação e quantificação das células de linha eritróide em MO total e nos diferentes estádios de maturação e à avaliação da expressão de CD44 e de CD35. Os resultados deste estudo revelaram o CD35 como um marcador precoce na diferenciação eritróide normal e um aumento da expressão de CD44 e da percentagem de eritroblastos em SMD, sendo este aumento mais evidenciado nos estádios mais avançados da doença.

Frecuencia de infecciones respiratorias inferiores causadas por el virus sincitial respiratorio, en niños menores de dos años, hospitalizados en el servicio de pediatría del Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca, 2008

Con el objetivo de determinar la frecuencia de infecciones respiratorias agudas bajas (IRABs) causadas por el virus sincitial respiratorio (VSR), en niños menores de dos años, hospitalizados en el servicio de pediatría del hospital Vicente Corral Moscoso. Materiales y métodos: estudio descriptivo, realizado en 163 niños/as menores de 2 años de edad, con infección respiratoria aguda baja. Se estudió al universo, es decir al total de la población seleccionada durante el período de 6 meses. Se evaluó la presencia del VSR en secreción nasal mediante la utilización de inmunoensayo de flujo lateral a través de un formato tipo test pack (Clearview RSV), que tiene una sensibilidad del 70 al 95%. Se incluyó en sangre: hemograma y proteína C reactiva y a todos los niños se solicitó una radiografía de tórax. Se estudió la relación entre infección por virus sincitial respiratorio y factores de riesgo: prematuridad, displasia broncopulmonar, ventilación mecánica, cardiopatía y síndrome de Down. Resultados: la frecuencia de positividad para el virus sincitial respiratorio en la población estudiada fue del 22.7%. El grupo de edad con mayor número de casos fue el de 1-3 meses con el 59.5%. Los hombres fueron el grupo con mayor porcentaje de resultado positivos 80%. Hubo asociación estadística significativa con los factores de riesgo: ventilación mecánica OR 6.40 (IC: 1.45 – 28.2) y displasia broncopulmonar OR 4.97 (IC: 1.06 – 23.3). Conclusiones: la frecuencia de virus sincitial respiratorio encontrada en nuestra investigación es menor a la reportada en la literatura revisada y está asociada a displasia broncopulmonar y ventilación mecánica

Modificaciones de cuello uterino detectadas por examen de papanicolaou en mujeres beneficiarias del programa de detección oportuna del cáncer (DOC) Hospital Vicente Corral Moscoso durante el año 2003, Cuenca 2005

Estudio descriptivo en el que se incluyeron 3953 papanicolaou, con la nomenclatura del Sistema Bethesda. Justificación: proque se cree necesario conocer la realidad del medio sobre patología cervical. Resultados: dentro de límites normales 7, cambios celulares benignos 76.5, células escamosas atípicas de significancia indeterminada ASCUS 12.2neoplasia intraepitelial de bajo grado LIE BG 1.7, neoplasia intraepitelial de alto grado LIEAG 0, 7, carcinoma de células escamosas 0,6, células glandulares atípicas de significancia indeterminada AGUS

Clinical aspects associated with syndromic forms of Orofacial Clefts in a Colombian population

Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nestedseries of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.