The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51

Cromomicose cerebral: registro de um caso

A case of brain abscess and meningitis due to pigmented fungi is reported. The patient was a 59-year-old white male, who had enjoyed excellent health until October 1977, when he developed headache, later accompanied by paresthesias and weakness in the left-sided extremities. These symptoms worsened progressively and in November of that year he had to quit his job. From February 1978 on he became inactive and anorexic. Intense continuous headache was associated with frequent episodes of vomiting. He gradually became tor-porous, and according to his relatives, suffered from visual and possibly auditory deficiency. On examination, he was malnourished and dehydrated, with decubitus ulcers. Temperature was 38,5°C. A left-sided spastic hemiplegia and prominent meningorradicular signs were noted. The CSF was examined six times between May 17th and June 1st and showed variable hypercytosis (143 to 4,437 leucocytes/ cu mm) with predominance of neutrophils (up tp 95%), low glucose and high protein concentrations. No microorganisms were identified. Electroencephalographic study disclosed a low background activity especially in left temporal areas. Despite supportive care and antibiotic therapy he lapsed into coma. Carotid angiography was normal on June 1st. He remained in deep coma until his death on June 6th, 1978. Necropsy was limited to the brain, which weighed 1,550 g after fixation and showed diffuse intense edema and hyperemia. On coronal sectioning an encapsulated abscess was found in the right basal ganglia, which also involved the internal capsule, and measured 1.5 cm in diameter. Microscopical examination disclosed large numbers of brownish fungi, appearing both as oval yeasts and as septate hyphae in the thick fibrous capsule and in the necrotic content of the abscess. The same organisms were demonstrated in moderate numbers in the leptomeninges of the medulla oblongata and , less frequently, of the hippo-campal region and cerebellum.

Hemiparesia congênita avaliação neuropsicológica complementar utilizando computador

We present the neuropsychological assessment with computer aid of six cerebral palsy children. Three children had right hemiparesis and three, left hemiparesis. The tomographic examination showed parietal cavities (porencephalic cyst in 4 children, ischemic injury in 1 case and subarachnoid cyst in 1 case). We have proposed to assess the visuo-spatial function since we suspected the children could have disturbance of this function. We did not detect this disturbance. On the other hand, the children had astereognosia and the right hemiparetic children preferred to execute signs on the right part of the computer visor. We discuss and propose explanations for both findings.

Deep Water Running para redução da gordura corporal em mulheres na meia idade : estudo de intervenção em Campinas - SP

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Educação fisica brasileira : autores e atores da decada de 80

Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física

Metodologia para analise da movimentação da caixa toracica durante a respiração

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Caminhando na cidadania para alem das incapacidades em hanseniase : atividade fisica a partir de unidade de referencia do Sistema Unico de Saude

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Prótese implantável de condução óssea (BAHA): relato de caso

INTRODUÇÃO: A Prótese Implantável de Condução Óssea (BAHA) consiste em uma excelente opção na reabilitação auditiva de pacientes com perda auditiva condutiva e mista uni ou bilateral, e sensorioneural unilateral. Tem sido uma alternativa vantajosa sobre os aparelhos de condução óssea convencionais e os aparelhos de amplificação sonora individuais (AASI) quando o uso dos mesmos fica impossibilitado pela presença de otite externa crônica de difícil controle clínico. OBJETIVO: Apresentar o primeiro caso de BAHA realizado no Brasil, após a autorização da ANVISA, para a reabilitação da perda auditiva mista com episódios de otite externa crônica. MÉTODO: Paciente do sexo feminino, 50 anos, com perda auditiva de grau moderado à direita e severo à esquerda, zumbido bilateral, decorrente de otosclerose, submetida a quatro cirurgias de estapedotomia e com impossibilidade de uso de AASI devido a otorreia e otalgia bilateral. A avaliação médica e audiológica indicaram o benefício do BAHA. Realizada a cirurgia e implantação do sistema BAHA, a paciente apresentou melhora significativa nos limiares audiométricos, na percepção e discriminação da fala, além de relatar extrema satisfação relacionada ao fator estético. COMENTÁRIOS FINAIS: O processo cirúrgico do BAHA é seguro, simples e rápido, proporcionando excelentes resultados audiológicos e alto grau de satisfação por parte dos pacientes.

Avaliação radiográfica da cobertura acetabular à cabeça femoral, após osteotomia tripla e aplicação de cunha sacroilíaca, em pelve de cadáveres de cães

Na tentativa de evitar algumas das dificuldades associadas à osteotomia pélvica tripla (OPT), foi desenvolvido experimentalmente o método de aplicação de cunha na junção sacroilíaca para aumentar a ventroversão acetabular. O objetivo deste estudo foi aplicar as técnicas de cunha sacroilíaca e OPT em cadáveres e avaliar radiograficamente a eficácia da ventroversão acetabular. Para tal, foram utilizados 10 cadáveres de cães, adultos, com 15-25 kg. Em cada hemipelve direita foi realizada OPT com placas de 20° e 40°. Na hemipelve esquerda foram aplicadas cunhas nas articulações sacroilíacas de 20° e 40°. Avaliações radiográficas em projeções ventrodorsais foram realizadas para mensuração da cobertura acetabular à cabeça femoral nas duas técnicas. De acordo com os dados obtidos pode-se observar que não houve diferença entre a técnica de OPT e o uso de cunha sacroilíaca utilizando implantes de 20° e 40°, mas ocorreu diferença significativa (p<0,05) entre os cães antes e após a aplicação dos implantes de 20° e 40°, e também entre os que receberam implantes de 20° e os de 40°. A aplicação de cunha sacroilíaca produziu resultados semelhantes à OPT, e também se mostrou como de mais fácil aplicação.

Vascularização arterial dos lobos torácicos do timo em fetos de suínos da Linhagem C40

As origens e distribuições das artérias que vascularizaram os lobos torácicos do timo foram estudadas em fetos de 30 suínos da linhagem C40, sendo 12 machos e 18 fêmeas. Os exemplares tiveram o sistema arterial preenchido com solução aquosa a 50% de Neoprene Látex corado e, em seguida, foram submetidos à fixação em solução aquosa a 10% de formaldeído. Os lobos torácicos do timo foram vascularizados por ramos diretos das artérias torácica interna direita (63,33%) e esquerda (53,33%), subclávia esquerda (3,33%), vertebral esquerda (3,33%), cervical superficial direita (3,33%) e esquerda (3,33%), carótida comum esquerda (3,33%), coronária direita (3,33%) e pelos troncos braquiocefálico (33,33%) e costocervical (3,33%). Observaram-se ainda os ramos indiretos das artérias torácica interna direita (70%) e esquerda (76,67%), subclávia esquerda (23,33%), cervical superficial esquerda (3,33%) e do arco aórtico (6,67%).

Veias do sistema porta-hepático em gansos domésticos

A distribuição intraparenquimal das veias porta-hepáticas foi estudada em 30 gansos domésticos. Latex Neoprene corado foi injetado pela veia isquiática e os animais forma fixados por imersão e injeção intramuscular com formol a 10% e dissecados. O fígado esteve composto por um grande lobo hepático direito e por um lobo hepático esquerdo menor, os quais estiveram conectados por uma ponte de parênquima. O lobo direito do fígado teve exclusivamente vasos do sistema porta-hepático formados pela distribuição intraparenquimal da veia porta-hepática direita, enquanto que no lobo esquerdo estes originaram-se da veia porta-hepática direita e de pequenas veias porta-hepáticas esquerdas. A veia porta-hepática direita emitiu o ramo caudal direito, que emitiu um pequeno ramo caudolateral direito e um grande ramo caudomedial direito. Cranialmente esta veia emitiu os ramos craniais direito e ramos lateral direito. A porção transversa da veia porta-hepática direita cruzou para o lobo hepático esquerdo, emitindo de 1 a 6 pequenos ramos craniais e caudais para a região média do fígado. No lobo esquerdo, o ramo esquerdo da veia porta-hepática direita emitiu o ramo cranial esquerdo, o ramo lateral esquerdo e o ramo medial. De 1 a 6 veias porta-hepáticas esquerdas foram identificadas desembocando ou no ramo esquerdo da veia porta-hepática direita ou em sua porção transversa, oriundos do ventrículo gástrico e do pró-ventrículo. Em 40% dos gansos uma veia porta-hepática própria oriunda da confluência de vasos venosos da face esquerda do ventrículo distribuiu-se na extremidade caudal do lobo esquerdo isoladamente.

Obstrução nasal por granuloma fúngico em eqüino: relato de caso

Um eqüino de nove anos de idade apresentou ausência de ar expirado e secreção serossanguinolenta na narina direita, associado a ruído respiratório. Os exames endoscópico e radiológico mostraram uma formação de aproximadamente seis centímetros de diâmetro recoberta por mucosa amarelada, que obstruía a cavidade nasal direita e insinuava-se para a cavidade nasal esquerda. Tal massa foi ressecada por meio de sinusotomia frontal direita. O exame histológico e a cultura revelaram lesão granulomatosa causada por fungos. O tratamento pós-operatório compreendeu associação de antibiótico e antiinflamatório, assim como de lavagens com água destilada e chá de camomila.

Estratégias de cálculo mental de alunos da 5ª série/6º ano do ensino fundamental

Esta pesquisa de mestrado teve como principal objetivo investigar estratégias de cálculo mental, utilizadas por alunos de uma 5ª série/6º ano do ensino fundamental ao resolver cálculos de adição e subtração. Para atingir este objetivo procuramos responder aos questionamentos: Quais estratégias de cálculo mental, alunos da 5ª série/6º ano empregam na resolução de cálculos de adição e subtração? Que relações existem entre o tipo de cálculo envolvido e a estratégia adotada para resolvê-lo? Para respondermos a essas questões, seguimos uma metodologia de natureza qualitativa, configurada como estudo de caso do tipo etnográfico. O trabalho de campo foi desenvolvido em uma turma de 5ª série/6º ano do ensino fundamental de uma escola pública da rede estadual de ensino do município de Serra. A pesquisa aconteceu de maio a dezembro de 2013. Oito alunos resolveram uma atividade diagnóstica composta de quatro sequências de cálculos mentais, a saber, fatos fundamentais do número 5, do número 10, do número 20 e do número 100, dentre adições e subtrações próximas a esses resultados. Todos alunos participaram da etapa de entrevistas. Dos oito alunos, foram escolhidos dados de três que participaram de outras etapas da pesquisa. Os registros realizados pelos alunos na etapa de observação da turma, na etapa diagnóstica e na etapa de intervenção didática, as anotações no caderno de campo e algumas gravações em áudio serviram como fontes de coleta de dados. Utilizamos as estratégias identificadas por Beishuizen (1997), Klein e Beishuizen (1998), Thompson (1999, 2000) e Lucangeli et al. (2003), como categorias de análise. Através da análise de dados, constatamos que as escolhas das estratégias de cálculo mental pelos alunos variaram de acordo com o tipo de sequência de cálculos, a operação aritmética (adição ou subtração) e o estado emocional deles durante a atividade. Foi possível identificar o uso de duas estratégias combinadas, o algoritmo mental e estratégias de contagens nos dedos para grande parte dos cálculos. O uso do algoritmo mental mostrou-se um procedimento de grande sobrecarga mental e, em alguns cálculos de adição sem reserva, serviu apenas como apoio à visualização numérica, sendo executado pelo aluno da esquerda para a direita, semelhantemente à estratégia de decomposição numérica. Os dados deste estudo apontam para: (i) a necessidade de se trabalhar fatos numéricos fundamentais de adição e subtração via cálculo mental de maneira sistemática em sala de aula; (ii) a necessidade de se ensinar estratégias autênticas de cálculo mental para que os alunos não se tornem dependentes de estratégias como contagens e algoritmo mental, que são mais difíceis de serem executadas com êxito; (iii) a importância de entrevistar, individualmente, os alunos a fim de compreender e avaliar o desenvolvimento destes em tarefas de cálculo mental.

Confiabilidade dos limiares de reconhecimento de sentenças no silêncio e no ruído

Um número cada vez maior de pesquisas vem sendo realizado com diferentes populações e objetivos e tem demonstrado que o teste de reconhecimento de sentenças no ruído é o melhor instrumento para avaliar a comunicação do indivíduo no seu dia-a-dia. Entretanto, acredita-se que estes testes ainda não fazem parte da rotina audiológica por requererem muitas pesquisas para estabelecer os parâmetros e variáveis relacionadas a sua aplicação e a interpretação dos resultados. OBJETIVO: Verificar a confiabilidade dos limiares de reconhecimento de sentenças no silêncio e na presença de ruído em um grupo de indivíduos jovens normo-ouvintes. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: O grupo de estudo ficou constituído por 40 sujeitos, 20 do sexo masculino e 20 do sexo feminino, com idades entre 18 e 28 anos, todos com limiares de audibilidade dentro dos padrões de normalidade. Primeiramente, foi realizada Avaliação Audiológica Básica, e, a seguir, a pesquisa do Limiar de Reconhecimento de Sentenças no Silêncio (LRSS) e no Ruído (LRSR). As sentenças e o ruído (fixo a 65 dB NA) foram apresentados monoauralmente, por fones auriculares, através da estratégia "ascendente-descendente". O teste-reteste foi realizado em diferentes sessões de avaliação, com intervalo de sete dias entre elas, respeitando o mesmo turno e horário de avaliação. RESULTADOS: Demonstram correlação positiva forte estatisticamente significante entre o teste-reteste dos LRSS, tanto para orelha direita (r = 0,6107) quanto para a esquerda (r = 0,5853), assim como entre as Relações S/R obtidas na orelha direita (r = 0,5711) e esquerda (r = 0,5867) dos indivíduos avaliados. CONCLUSÃO: Ao término deste estudo, concluiu-se que os LRSS e as Relações S/R obtidas a partir do Teste Listas de Sentenças em Português, demonstraram-se altamente confiáveis, com correlação positiva forte, quando foram comparados os resultados obtidos em diferentes sessões de avaliação em um grupo de indivíduos jovens normo-ouvintes.

Avaliação da deposição de colágeno após implante de fáscia lata e de gordura na prega vocal de coelho: estudo histomorfométrico

Vários materiais têm sido injetados ou inseridos em pregas vocais na tentativa de solucionar a incompetência glótica. Contudo, poucos são os estudos que avaliam o processo cicatricial decorrente da enxertia destes materiais. OBJETIVO: O objetivo desta pesquisa foi avaliar a concentração de colágeno após enxerto microcirúrgico de fáscia muscular e gordura na prega vocal de coelho FORMA DE ESTUDO: experimental MATERIAL E MÉTODO: Dezenove coelhos foram submetidos à inserção de enxerto na prega vocal direita, sendo nove de fáscia e dez de gordura. A prega vocal esquerda foi submetida ao mesmo procedimento, sem enxertia. Os coelhos foram sacrificados após 90 e 180 dias. O colágeno foi analisado morfometricamente através do método da Picrossírius-polarização com a utilização do software Image Pro Plus RESULTADOS: Houve aumento do colágeno em todos grupos enxertados quando comparados com o grupo controle. A concentração do colágeno encontrada nos coelhos submetidos a enxerto de gordura foi significativamente maior quando comparados à concentração do colágeno nos coelhos submetidos a enxerto de fáscia muscular, tanto com 90 quanto com 180 dias CONCLUSÃO: A enxertia de gordura e fáscia lata na prega vocal de coelho promoveu maior deposição de colágeno do que no grupo controle, sendo mais exuberante na inserção de gordura.