A novel PIKFYVE mutation in fleck corneal dystrophy.

Purpose: To report the findings of the clinical and molecular evaluation in a Greek family with fleck corneal dystrophy (CFD).Methods: A 58-year-old woman was seen on routine ophthalmic examination and diagnosed as having CFD. All available family members were examined to evaluate the clinical findings and inheritance of the disease. Twenty members of the family in five generations underwent slit-lamp examination. Eleven were females and nine males, aged from two years to 85 years old. Blood samples were available from four patients with CFD and seven unaffected relatives, and the DNAs were subjected to molecular screening of the phosphoinositide kinase, five finger-containing (PIKFYVE) gene by direct sequencing or denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC).Results: The clinical evaluation revealed six family members (five females and one male) with CFD. In two CFD patients early cataract formation was noticed. All patients affected with the corneal dystrophy were asymptomatic. The molecular analyses demonstrated the existence of a novel c. 3060-3063delCCTT (p.P968Vfs23) mutation in PIKFYVE in all CFD patients tested but in none of the six unaffected family members. No molecular screening was performed in the seventh unaffected member as the causative mutation was clearly transmitted from his affected wife to his affected son.Conclusions: We report on the clinical and molecular findings of a five generation Greek family with CFD and we conclude that the novel c. 3060-3063delCCTT (p. P968Vfs23) mutation in PIKFYVE, which segregated with the disease, was the causative mutation in this family.

On the role of kerato-epithelin in the pathogenesis of 5q31-linked corneal dystrophies.

PURPOSE: Recently, the authors identified a gene, BIGH3, in which different mutations cause a group of hereditary corneal dystrophies: lattice type I and IIIA (CDLI and CDLIIIA), granular Groenouw type I (CDGGI), Avellino (CDA), and Reis-Bücklers' (CDRB). All these disorders are characterized by the progressive accumulation of corneal deposits with different structural organization. Experiments were conducted to determine the role of kerato-epithelin (KE), the product of BIGH3, in the pathogenesis of the diseases. METHODS: KE-15 and KE-2, two rabbit antisera raised against peptides from the 69-364 and 426 - 682 amino acid regions of KE respectively, were used for immunohistology of the corneas obtained after keratoplasty in six CDLI patients, three CDGGI patients, and one CDA patient. RESULTS: The nonamyloid deposits observed in CDGGI stained intensively with KE-15 and KE-2, whereas the amyloid deposits in all analyzed CDLI corneas reacted to KE-2 but not to KE-15. In the CDA cornea, where amyloid and nonamyloid inclusions were present, positive staining with both antisera was observed. CONCLUSIONS: Pathologic amyloid and nonamyloid deposits observed in CDLI, CDGGI-, and CDA-affected corneas are caused by KE accumulation. Different staining patterns of amyloid and nonamyloid deposits observed with antibodies against the amino and carboxyl termini of KE suggest that two mechanisms of KE misfolding are implicated in the pathogenesis of 5q31-linked corneal dystrophies.

A implementação de políticas do banco mundial para a formação docente

Este trabalho tem como objetivo identificar as convergências e divergências no desenvolvimento das propostas de educação continuada, financiadas pelo Banco Mundial - BM -, tomando como referencial as experiências de Minas Gerais e de São Paulo. Por um lado, existem evidências de que esses estados elaboraram suas propostas de formação continuada financiadas pelo Banco Mundial, incorporando em grau diferenciado as orientações deste órgão, pois não foi concedido o mesmo grau de autonomia às universidades e aos estabelecimentos de ensino que deles participaram. Por outro lado, pesquisas realizadas no campo da formação continuada têm apontado para questões que não foram consideradas nesses projetos e em sua implementação. Para discutir tais questões, o trabalho analisa, de início, as concepções de formação docente presentes nos documentos do BM. A seguir são discutidas as experiências de Minas Gerais e de São Paulo, procurando identificar permanências e rupturas com as propostas do banco. Finalmente, com base na literatura sobre formação continuada são analisados alguns dos resultados e conseqüências da implementação dos projetos nos dois estados mencionados.

An investment social network beside the Banco de Barcelona, an unusual case?

[cat] L’extensió de les activitats bancàries al segle XIX va ser liderat per alguns grups socials connectats amb el comerç, que van treure profit de la seva experiència i coneixement per estendre la seva influència al voltant del món del crèdit. A la historiografia espanyola, hi ha un conjunt de treballs que s’han centrat en aquesta gent, però en molts pocs casos s’ha fet una classificació que permeti detectar el conjunt de grups econòmics que han liderat el procés de modernització financera de l’Espanya de mitjans del segle XIX. El principal objectiu del treball és l’anàlisi dels grups socials que van formar el Banco de Barcelona entre 1844 i 1854. Aquesta institució va ser important per a la història financera i bancària d’Espanya per ser pionera en la seva activitat creditícia i d’emissió: a més, la seva experiència va servir com a base en la constitució d’un sistema financer modern a Espanya. En una societat com la catalana de mitjans del segle XIX, la confiança era un factor important per explicar la decisió d’invertir. L’aparició de noves companyies i les seves necessitats d’inversió van transformar el comportaments previs. Quin va ser el comportament dels inversors potencials? Va ser el grup que hi havia al voltant del banc el que va ascendir econòmicament en els anys centrals del segle XIX? La resposta és prou clara, els membres del consell d’administració del Banc de Barcelona formaven un grup apart dins dels grups que sorgeixen a l’economia catalana en el seu conjunt.

Primeira infância: a visão do Banco Mundial

Este artigo examina a visão do Banco Mundial sobre a primeira infância como exemplo da globalização da infância. Argumenta que a globalização é caracterizada por um ponto de vista econômico neoliberal que exacerba a desigualdade entre nações ricas e pobres e entre ricos e pobres, dentro de cada país, bem como por um otimismo tecnológico-científico que enfatiza os benefícios das intervenções tecnológicas. O artigo mostra como esses dois aspectos da globalização influenciaram as políticas para crianças pequenas que o Banco Mundial vem promovendo ativamente. Recorre aos indícios apresentados pelo Banco Mundial para exemplificar as contradições inerentes a essa abordagem.

O Banco Mundial e modelos de gestão educativa para a América Latina

Este artigo empreende a análise do discurso dos capítulos cinco e sete do documento do Banco Mundial: Para além do consenso de Washington: a importância das instituições, identificando e questionando a proposição de modelos teóricos para as reformas da administração pública e educacional na América Latina, com fundamento em autores preocupados em examinar o conceito de modelo teórico. A intenção é discutir as categorias envolvidas, suas ambigüidades e seu caráter inovador/conservador e definir se as propostas contidas no texto referido são nacional e regionalmente adequadas, se detêm o poder de transformar a realidade ou constituem apenas algo mais sobre a mesma coisa ou, pior, traduzem o resgate/elogio de modelos "remodelados", inspirados na teoria empresarial, que alimentam a crítica dos acadêmicos regionais há décadas.

LRIG1 inhibits STAT3-dependent inflammation to maintain corneal homeostasis.

Corneal integrity and transparency are indispensable for good vision. Cornea homeostasis is entirely dependent upon corneal stem cells, which are required for complex wound-healing processes that restore corneal integrity following epithelial damage. Here, we found that leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1 (LRIG1) is highly expressed in the human holoclone-type corneal epithelial stem cell population and sporadically expressed in the basal cells of ocular-surface epithelium. In murine models, LRIG1 regulated corneal epithelial cell fate during wound repair. Deletion of Lrig1 resulted in impaired stem cell recruitment following injury and promoted a cell-fate switch from transparent epithelium to keratinized skin-like epidermis, which led to corneal blindness. In addition, we determined that LRIG1 is a negative regulator of the STAT3-dependent inflammatory pathway. Inhibition of STAT3 in corneas of Lrig1-/- mice rescued pathological phenotypes and prevented corneal opacity. Additionally, transgenic mice that expressed a constitutively active form of STAT3 in the corneal epithelium had abnormal features, including corneal plaques and neovascularization similar to that found in Lrig1-/- mice. Bone marrow chimera experiments indicated that LRIG1 also coordinates the function of bone marrow-derived inflammatory cells. Together, our data indicate that LRIG1 orchestrates corneal-tissue transparency and cell fate during repair, and identify LRIG1 as a key regulator of tissue homeostasis.

A history of the renewal of the corneal epithelium : a 3D animation

Background: To compare the different schemes that have been proposed during the last thirteen years to explain the renewal of the corneal epithelium. Material and Methods:We analyzed all the data present in the literature to explain the renewal of the corneal epithelium in mammals. According to the schemes proposed in the literature we developed a 3D animation to facilitate the understanding of the different concepts. Results:Three different schemes have been proposed to explain the renewal of the corneal epithelium in mammals during the last thirteen years. 1950-1981: the corneal epithelium was thought being renewed by mitosis of cells located in the basal layer. At this time scientist were not talking about stem cells. 1981-1986 was the period of the "XYZ hypothesis" or the transdifferentiation paradigm. At this time the conjunctival epithelium renewed the corneal epithelium in a centripetal migration. 1986-2008: the limbal stem cell paradigm, there were no stem cells in the corneal epithelium, all the corneal stem cells were located in the limbus and renewed the central cornea after a migration of 6 to 7 mm of transient amplifying cells toward the centre of the cornea. 2008, epithelial stem cells were found in the central cornea in mammals (Nature, Majo et al. November 2008). Discussion:We thought that the renewal of the corneal epithelium was completely defined. According to the last results we published in Nature, the current paradigm will be revisited. The experiments we made were on animals and the final demonstration on human has still to be done. If we find the same results in human, a new paradigm will be define and will change the way we consider ocular surface therapy and reconstruction.

O Jornal e seu Banco de Dados: uma simbiose obrigatória

A agilidade e eficiência de um bando de informação de um jornal são fundamentais para assegurar a atualidade e credibilidade do próprio jornal. Este artigo tem a finalidade de apresentar e descrever o funcionamento do Banco de Dados do jornal Zero Hora. Usando tecnologia avançada, seus sistemas de processamento, armazenamento, controle, recuperação e disseminação da informação permitem gerenciar as bases de dados e material informacional em texto e imagem

Implementação do Banco de Dados DEDALUS, do Sistema Integrado de Bibliotecas da Universidade de São Paulo

Apresenta a experiência do SIBi/USP no desenvolvimento do seu Projeto de Modernização, com ênfase na automação de acervos e serviços, para concretizar a interconectividade com outras instituições, ampliando a abrangência de acesso à informação e otimizando o atendimento das demandas dos usuários. A base principal do trabalho é o aperfeiçoamento da qualidade do seu Banco de Dados Bibliográficos DEDALUS, com a instalação de software de funções integradas (Aleph) e de equipamentos adequados ao seu funcionamento, permitindo, assim, a expansão do formato de intercâmbio (MARC) e a conversão retrospectiva dos registros armazenados no Banco. São incluídos tópicos de gerenciamento do Sistema relativos à manutenção de coleções, à capacitação de recursos humanos, ao trabalho cooperativo e compartilhado, preparando-o para atender as exigências atuais de acesso e intercâmbio da informação, dentro das normas técnicas e políticas tecnológicas internacionais vigentes.

Evaluating in vivo delivery of riboflavin with coulomb-controlled iontophoresis for corneal collagen cross-linking: a pilot study.

PURPOSE: To evaluate the efficacy of coulomb-controlled iontophoresis (CCI) for delivery of riboflavin prior to corneal collagen cross-linking (CXL). METHODS: The eyes of 20 8-week-old Lewis rats, subject to epithelium-ON (epi-ON, n = 20 eyes) or epithelium-OFF (epi-OFF, n = 20 eyes) conditions, were used to evaluate the in vivo delivery of two riboflavin solutions: 0.1% riboflavin-20% dextran T500 solution (riboflavin-dextran) and 0.1% riboflavin 5'-phosphate (riboflavin-phosphate). After systemic intramuscular anesthesia, 0.25 mL of the photosensitizing agent was delivered by either instillation or CCI (2.11 mA/cm(2) for 4 or 10 minutes) into either epithelial condition. The CCI probe on the eye without current served as control. Confocal microscopy of flat-mounted corneas was used to analyze intracorneal penetration and fluorometry was used to quantify riboflavin in the aqueous within 30 minutes of treatment. RESULTS: Instillation and CCI allowed for uniform delivery of riboflavin-dextran throughout the stroma after epithelial debridement. Transepithelial delivery of riboflavin-dextran was not efficacious. Riboflavin-phosphate was successfully delivered in both epithelium conditions. Complete saturation of the cornea was achieved using CCI after removing the epithelium, the epi-ON case allowed for limited diffusion. Increasing the time from 4 to 10 minutes greatly increased the amount of riboflavin detected in the cornea and aqueous humor. CONCLUSIONS: Coulomb-controlled iontophoresis is an effective technique for transepithelial delivery of riboflavin-phosphate into the cornea. This drug delivery method would allow clinicians to significantly shorten the time required for the CXL procedure, with or without epithelial debridement. Whether efficient crosslinking can be achieved through an intact epithelium remains to be demonstrated.

Transparência e gestão do conhecimento por meio de um banco de teses e dissertações: a experiência do PPGEP/UFSC

Em 1995, o Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção da Universidade Federal de Santa Catarina (PPGEP/UFSC) digitalizou e disponibilizou, de forma institucional, teses e dissertações defendidas no programa. Inicialmente um repositório de documentos digitais, o BTD (Banco de Teses e Dissertações) do PPGEP transformou-se em sistema único de conjugação de recursos bibliométricos e informétricos, tendo como base as teses e dissertações do programa e a medição de acessos. Além dos produtores de conhecimento (alunos e professores), o BTD atende a tomadores de decisão e a gestores do sistema de pós-graduação, subsidiando-os com informações sobre nível de interesse e intercâmbio de conhecimento entre cada uma das áreas de concentração do programa. O presente artigo apresenta a origem, principais características, fundamentos teóricos, funcionais e as perspectivas de desenvolvimento do projeto BTD.

Divergência genética entre acessos de um banco de germoplasma de capim-elefante

O objetivo deste trabalho foi estudar a divergência genética entre 99 acessos de capim-elefante (Pennisetum purpureum) do Banco de Germoplasma da Embrapa, em Coronel Pacheco, MG. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com cinco repetições de 99 tratamentos (97 genótipos e duas testemunhas). Foram avaliadas 17 características quantitativas. Utilizaram-se as análises multivariadas: distância de Mahalanobis, método de Tocher e variáveis canônicas. Pelo método de Tocher, 99 genótipos de capim-elefante foram agrupados em 18 grupos. Pela análise de variáveis canônicas, 81,80% da variância acumulada foi explicada pelas sete primeiras variáveis canônicas. Quanto à importância relativa das características avaliadas, diâmetro do colmo, largura da lâmina no meio da folha mediana adulta, largura da lâmina na base da folha mediana adulta, comprimento da arista, comprimento da espigueta, comprimento da folha mediana adulta e largura da folha-bandeira foram as que menos contribuíram; porém, não foram descartadas, uma vez que no novo agrupamento realizado após descarte de diâmetro do colmo houve alteração no número de grupos e na posição dos genótipos estabelecidos pelo método de Tocher. Foram indicados vários cruzamentos envolvendo a testemunha G98 e os genótipos promissores divergentes, visando ao aumento da variabilidade e a possibilidade de identificação de segregantes transgressivos.

Parachlamydia acanthamoebae in domestic cats with and without corneal disease.

Corneal samples of cats with and without corneal diseases were screened with a pan-Chlamydiales PCR and specific PCRs for Parachlamydia, Protochlamydia, Chlamydophila felis, Acanthamoeba and feline herpesviruses (FHV-1). Several corneal samples tested positive for Parachlamydia and related Chlamydiales, indicating cat exposure to these intracellular bacteria.

Amostragem do banco de semente e flora emergente de plantas daninhas

O objetivo desta pesquisa foi determinar o número de amostras necessárias para estimar com precisão aceitável a quantidade de sementes no solo e a flora de plantas daninhas emergentes, em áreas experimentais e de lavoura, para auxiliar na tomada de decisão das estratégias de manejo das plantas daninhas. A amostragem do solo para quantificação do banco de sementes foi feita com trado tubular de 5,0 cm de diâmetro, na profundidade de 0 a 10 cm. A flora emergente foi contada por meio de um gabarito de ferro nas dimensões de 0,5x0,5 m, de forma aleatória na área. O número de amostras necessário foi estimado em razão da média de sementes da amostra, para uma determinada precisão (CV = 20% ou 40%). Foi estimado que, nas áreas experimentais, para médias de 10 a 20 sementes/amostra de solo (500 a 1.000 sementes/m²) e coeficiente de variação de 20%, são necessárias entre 40 e 90 amostras, respectivamente; com 40% (menor precisão), entre 10 e 20 amostras. Considerando o mesmo intervalo em áreas de lavoura, representativas de glebas homogêneas, o tamanho de amostragem necessária é cerca de três vezes maior. Levantamentos da flora daninha emergente apresentam menor associação dos dados (média e variância) entre si, portanto, são menos apropriados para decisões de manejo.