Epidemiologia molecular do vírus da Hepatite C: análise comparativa de diferentes regiões subgenômicas aplicadas a estudos de associação genética

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimosfismo genético da glicose-6-fosfato desidrogenase na população da região de Araraquara-SP

The most important role played by the enzyme Glucose- 6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) in erythrocyte metabolism is in generating energy and reducing power used to protect the cell against oxidative attack. G6PD deficiency is the erythroenzymopathy that most frequently causes hemolytic anemia, and more than 130 molecular variants have already been identified. The aim of this study was to analyze the genetic mutations in the G6PD-deficient adult males in the population of the region of Araraquara, São Paulo State. Out of 5087 male blood donors, 89 were deficient for G6PD, as confirmed by assaying the enzyme activity and electrophoresis on cellulose acetate. Thus, a frequency of 1.75% of G6PD-deficient patients was found, this value being similar to other investigations in São Paulo state. Molecular analysis was performed by amplification of genomic DNA with specific primers and digestion with restriction enzymes. In 96.6% of the patients, the G6PD A¯ variant was observed, with mutations at residues 376(A→G) and 202(G→A). Mean G6PD specific activity among the patients was 1.31 IU.g Hb-1.min-1 at 37ºC, that is 10.8% of the normal activity of the G6PD B enzyme. The variant forms G6PD A¯ 680(G→T) and 968(T→C) were not found. In 3.4% of the deficient individuals, the G6PD Mediterranean variant was found, with a mutation at 563(C→T). In these cases, mean enzymatic activity was 0.25 IU.g Hb-1.min-1 at 37ºC, or 2.1% of the enzymatic activity of G6PD B. The use of traditional techniques, allied to the identification of the different molecular variants, is important for the understanding of the structural and functional properties and hemolytic behavior of the red blood cells of the patient.

Estudo das alterações genéticas da Interleucina 28B em Astrocitomas

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Análise da influência de variantes do método de solução de escoamentos utilizando os métodos de elementos finitos com compressibilidade artificial e pseudo-características

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A elaboração de um ambiente virtual de aprendizagem em síndromes genéticas

Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodologia deste estudo foi composta de duas etapas, a de desenvolvimento e a de disponibilização do AVA. O desenvolvimento do conteúdo educacional, gráfico e audiovisual do Cybertutor contou com o auxílio de um geneticista do HRAC/ USP e de informações científicas disponibilizadas em livros, artigos, teses e dissertações nacionais e internacionais. O Cybertutor foi disponibilizado na plataforma do Projeto Jovem Doutor (http://www. jovemdoutor.org.br/jdr/) pela equipe técnica da DTM/FMUSP. Resultados: o Cybertutor elaborado possibilitou estruturar o conteúdo educacional, gráfico e audiovisual em tópicos, inserir questões de reforço, lista de discussão e verificar o desempenho dos alunos. Conclusão: o AVA desenvolvido pode ser uma importante ferramenta de educação em saúde em Síndromes Genéticas, abrangendo as mais diversas regiões do país.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Variantes de los genes de la Lectina de Unión a Manosa (MBL) y la Serina-proteasa-2 asociada a MBL (MASP-2): estudio poblacional y papel en la susceptibilidad y pronóstico en patologías infecciosas y autoinmunes

Programa de Doctorado: Microbiología Clínica y Enfermedades Infecciosas

Variantes génicas asociadas a neuroinflamación en la enfermedad de Alzheimer en Canarias

Programa de doctorado: Microbiología clínica y enfermedades infecciosas.

Alteraciones genéticas y epigenéticas en el cáncer de endometrio

Programa de doctorado: Cáncer: biología y clínica.

Efecto de variantes aplicadas a los procedimientos tecnológicos en la conservación seminal de la especie canina

Programa de doctorado: Sanidad Animal

Cien variantes canarias del romance popular Blancaflor y Filomena. Estudio lingüístico

[ES] Inserto en la tradición de los comentarios filológicos de variantes de un texto, este trabajo se centra en el empleo de términos usuales en Canarias y, en muchos cassos, propios de estas islas, que ponen de manifiesto la identidad isleña frente a la peninsular.