Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

Emissão de laudos eletrocardiográficos a distância: experiência da rede catarinense de telemedicina

FUNDAMENTO: Cresce o uso da Telemedicina, especialmente no envio e na avaliação de eletrocardiograma (ECG). É um procedimento de baixo custo, com alto potencial de salvar vidas. OBJETIVO: Descrever a forma de análise sistemática e o perfil do usuário da Rede Catarinense de Telemedicina quando o laudo era emitido de forma livre. MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, determinando as associações entre características dos pacientes e diagnósticos eletrocardiográficos emitidos, dentre os usuários da Rede Catarinense de Telemedicina quando o laudo era fornecido de forma livre. Esse sistema estava conectado a 287 cidades de Santa Catarina, os exames eram feitos nos locais de origem e emitidos os laudos em três hospitais terciários. Entre 2005 e 2010, os laudos eram emitidos de forma livre e foi criado um método probabilístico para análise dos dados. Um cardiologista experiente avaliou todos os ECG para aferir a chance de anormalidade. RESULTADOS: Foram avaliados 243.363 ECG. A maioria (58%) foi realizada em pacientes com mais de 50 anos e proveniente da atenção primária (72%). Houve diferenças de frequência por região, parcialmente relacionado com número de cardiologistas/região (r = -0,551), com a distância dos centros terciários e com possíveis diferenças de aceitação do método. Cerca de 53% do ECG foram anormais, com maior frequência quanto maior a idade (r2 = 0,8166), e com diferenças regionais também significantes (p < 0,0001). CONCLUSÃO: Foi construído um sistema de análise dos dados integrando termos prevalentes, análise probabilística e dicionários especializados. O sistema tem atendido uma parcela significativa da população catarinense, principalmente idosos, da rede básica e de regiões remotas do estado.

Salutogenese genderspezifisch betrachtet : Inwieweit trägt der Sense of Coherence zur Gesundheit von Männern bei?

[s.c.]

Der psychologische Arbeitsvertrag und sein Schutzfaktoren-Potential : Erkenntnisse für das Setting Arbeitsplatz

Die vorliegende Bachelorarbeit stellt im Rahmen einer systematischen Literaturrecherche den Forschungsstand zum Konzept des psychologischen Arbeitsvertrages im deutschsprachigen Raum vor. Anhand der Studienergebnisse aus Datenbankrecherchen wird das gesundheitsförderliche Potential tragfähiger psychologischer Arbeitsverträge ermittelt. Durch die Einbettung des Konzeptes des psychologischen Arbeitsver-trages in Modelle zur Erklärung psychosozialer Arbeitsbelastungen werden Parallelen aufgezeigt und der Mehrwert des Konzeptes herausgearbeitet. Aus der Verknüpfung der gewonnenen Ergebnisse werden Erkenntnisse für das Setting Arbeitsplatz abgeleitet. Die Ergebnisse zeigen, dass eine als mangelhaft wahrgenommene Reziprozität mit einer ähnlichen Stärke als Stressor wirkt, wie tätigkeitsbezogene Stressoren. Werden psychologische Arbeitsverträge gebrochen, kann es zu Loyalitätsverlusten, innerer Kündigung, tatsächlicher Kündigung, aber auch zu Depressionen und psychosomatischen Erkrankungen kommen. In tragfähigen psychologischen Arbeitsverträgen wirken Gerechtigkeitsempfinden, Anerkennung, Wertschätzung und Vertrauen als Jobressourcen. Diese vom Arbeitgeber gebotenen Jobressourcen können Belastungen von Mitarbeitern abpuffern und gesundheitsfördernd wirken.

Die Bedeutung der Hypnose in der Schmerzbehandlung

[s.c.]

Die schizoide Persönlichkeit: Persönlichkeitsstruktur vs. Persönlichkeitsstörung : Ein Beitrag zur Abgrenzungsproblematik zwischen Normvariante und Störung

[s.c.]

Zum aktuellen Forschungsstand empirisch quantitativer Wirksamkeitsstudien bei psychoonkologischen Interventionen

[s.c.]

„Grenzen überwinden“ : – Notwendigkeit, Hindernisse und Möglichkeiten eines schulenübergreifenden Ansatzes in der Ausbildung zum Psychologischen Psychotherapeuten

[s.c.]

stochastic method for automated matching of horizons across a fault in 3D seismic data

Seismic analysis, horizon matching, fault tracking, marked point process,stochastic annealing

Der Einfluss des sozialen Umfeldes auf die Gesundheit von Kindern

[s.c.]

Kinder und Mobilität

[s.c.]

Musikalische Früherziehung in Kindertagesstätten : Ein Vergleich deutscher Bildungspläne

[s.c.]

Die Arbeit mit dem Pferd als gesundheitsfördernder Aspekt mit benachteiligten Jugendlichen

[s.c.]

Subjektorientierte Pädagogik am Beispiel der Laagbergschule Wolfsburg

[s.c.]