Nasalance and nasality at experimental velopharyngeal openings in palatal prosthesis: a case study

The use of prosthetic devices for correction of velopharyngeal insufficiency (VPI) is an alternative treatment for patients with conditions that preclude surgery and for those individuals with a hypofunctional velopharynx (HV) with a poor prognosis for the surgical repair of VPI. Understanding the role and measuring the outcome of prosthetic treatment of velopharyngeal dysfunction requires the use of tools that allow for documenting pre- and post-treatment outcomes. Experimental openings in speech bulbs have been used for simulating VPI in studies documenting changes in aerodynamic, acoustic and kinematics aspects of speech associated with the use of palatal prosthetic devices. The use of nasometry to document changes in speech associated with experimental openings in speech bulbs, however, has not been described in the literature. Objective: This single-subject study investigated nasalance and nasality at the presence of experimental openings drilled through the speech bulb of a patient with HV. Material and Methods: Nasometric recordings of the word "pato" were obtained under 4 velopharyngeal conditions: no-opening (control condition), no speech bulb, speech bulb with a 20 mm(2) opening, and speech bulb with 30 mm(2) opening. Five speech-language pathologists performed auditory-perceptual ratings while the subject read an oral passage under all conditions. Results: Kruskal-Wallis test showed significant difference among conditions (p=0.0002), with Scheffe post hoc test indicating difference from the no-opening condition. Conclusion: The changes in nasalance observed after drilling holes of known sizes in a speech bulb suggest that nasometry reflect changes in transfer of sound energy related to different sizes of velopharyngeal opening.

Relação entre taxa de elocução e descontinuidade da fala na taquifemia

OBJETIVO: Correlacionar a taxa de elocução com as rupturas da fluência em pessoas com taquifemia e comparar com pessoas sem taquifemia. MÉTODOS: Participaram dessa investigação 14 indivíduos na faixa etária de 8 a 40 anos e 11 meses de idade, de ambos os gêneros, divididos em dois grupos pareados por idade e gênero. O GI foi composto por sete pessoas com taquifemia e o GII por sete pessoas sem taquifemia. Um protocolo de avaliação da fluência da fala foi utilizado para obter e analisar a amostra de fala, que considera a frequência das disfluências e a taxa de elocução. RESULTADOS: Os dados indicaram que quanto maiores os fluxos de sílabas e de palavras por minuto, maior o número de rupturas na fala, tanto nas pessoas com taquifemia como nas pessoas sem taquifemia. Quanto à comparação entre os grupos, houve correlação tanto para sílabas por minuto como para palavras por minuto apenas no grupo de pessoas sem taquifemia. CONCLUSÃO: O grupo de taquifêmicos apresentou aumento na taxa de elocução e disfluências comuns excessivas. Nos dois grupos analisados ocorreu uma tendência em se obter maiores valores de disfluências comuns à medida que a taxa de elocução aumentava. Porém, na análise comparativa entre o grupo de pessoas com e sem taquifemia, a correlação foi significativa apenas no grupo de pessoas sem taquifemia.

Terapia de linguagem no espectro autístico: a interferência do ambiente terapêutico

OBJETIVO: Analisar o perfil funcional da comunicação de crianças e adolescentes com distúrbios do espectro autístico em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto ao aspecto físico. MÉTODOS: Participaram dez sujeitos com distúrbios do espectro autístico, seis do gênero masculino e quatro do gênero feminino, com idades entre 4 e 13 anos. Na coleta de dados, foram realizadas filmagens de oito sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro sessões em uma sala comum e quatro em uma sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática, e os resultados receberam tratamento estatístico. RESULTADOS: Verificou-se que não houve diferença significativa entre o perfil pragmático apresentado pelos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC. CONCLUSÃO: O contexto físico aqui estudado não influenciou significativamente no perfil funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se tenha verificado tendências individuais apresentando melhor desempenho em uma sala ou em outra.

Fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes com recorrência familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Fatores de risco na gagueira desenvolvimental familial e isolada

OBJETIVO: investigar e comparar os achados dos fatores de risco para a cronicidade da gagueira em crianças com gagueira desenvolvimental familial e isolada. MÉTODOS: participaram 60 crianças de ambos os gêneros, divididas em dois grupos: GI - 30 crianças com gagueira desenvolvimental familial; GII - 30 crianças com gagueira desenvolvimental isolada. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD (Andrade, 2006), que considera os seguintes fatores de risco: idade, gênero, tipo de surgimento e tempo de duração das disfluências, tipologia das disfluências, fatores comunicativos e qualitativos associados, histórico mórbido pré, peri e pós natal, fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio, histórico familial, reação pessoal, familiar e social e atitudes familiares. RESULTADOS: quando o grupo I (GI) foi comparado com o grupo II (GII), a única diferença estatisticamente significante foi com relação aos fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio. CONCLUSÃO: os resultados confirmam a natureza complexa da gagueira, bem como a necessidade de se investigar os vários fatores considerados como de risco para o distúrbio, com intuito de melhorar a compreensão de suas possíveis etiologias.

Inquéritos de saúde e fonoaudiologia

TEMA: os inquéritos de saúde constituem uma abordagem eficiente para estudos populacionais, sendo tal metodologia ainda pouco difundida entre os fonoaudiólogos brasileiros. Para a realização e análise de um estudo com base em inquéritos de saúde, o profissional deve transcender a visão clínica fonoaudiológica, partindo para uma abordagem social, demográfica, econômica e de saúde geral. OBJETIVO: realizar abordagem teórica acerca dos inquéritos de saúde, seus conceitos, histórico e resultados publicados no campo fonoaudiológico, com enfoque em saúde auditiva. CONCLUSÃO: os inquéritos de saúde constituem-se num método de investigação importante a ser explorado pelos fonoaudiólogos para que passem a recomendar ações relacionadas à saúde auditiva em sintonia com necessidades da população embasadas em dados epidemiológicos fidedignos.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Narrativas orais de crianças com desenvolvimento típico de linguagem

TEMA: desenvolvimento da narrativa oral. OBJETIVO: verificar o tempo de narrativa e de pausa, o número de palavras e de intervenções do interlocutor em narrativas orais de crianças com desenvolvimento típico. MÉTODO: participaram do estudo 31 crianças divididas em quatro grupos etários: GI (3:1 a 4:0 anos), GII (4:1 a 5:0 anos), GIII (5:1 a 6:0 anos) e GIV (6:1 a 7:0 anos). Amostras de narrativa espontânea e narrativa com livro sem palavras foram coletadas em vídeo, transcritas e analisadas estatisticamente por meio de teste exato de Fisher (não-paramétrico) e modelo de regressão linear com efeitos mistos. RESULTADOS: os valores de tempo de pausa, tempo de narrativa, e o número de palavras no contexto de livro foram significativamente maiores em relação à narrativa espontânea (p-valor < 0,01). Quanto ao número de intervenções, houve correlação (p-valor = 0,03) entre idade e intervenção no contexto de livro com diminuição da intervenção na media que aumentou a idade. CONCLUSÃO: as crianças apresentaram uma narrativa mais extensa no contexto de relato com livro sem palavras em relação ao contexto de narrativa espontânea, porém, sem diferenças significativas entre as idades. O estudo permitiu ainda concluir que a participação do interlocutor faz-se menos necessária conforme aumenta a idade do narrador.

Perfil da fluência de indivíduos com taquifemia

TEMA: fluência na taquifemia. OBJETIVO: caracterizar e comparar a fluência de indivíduos com taquifemia com indivíduos fluentes. MÉTODOS: participaram dessa investigação 14 indivíduos na faixa etária de 8.0 a 40.11 anos de idade, de ambos os gêneros divididos em dois grupos, pareados por idade e gênero. GI foi composto por 7 indivíduos com taquifemia e GII por 7 indivíduos controles. Um protocolo de avaliação da fluência da fala foi utilizado para obter e analisar a amostra de fala, que considera a tipologia, a freqüência das disfluências e a velocidade de fala. RESULTADOS: os dados indicaram que os grupos se diferenciaram em relação às disfluências comuns e gagas, número de sílabas e de palavras por minuto. CONCLUSÃO: o perfil da fluência de indivíduos com taquifemia é muito distinto do perfil de falantes fluentes.

Achados espectrais das vogais [a] e [ã] em diferentes aberturas velofaríngeas

TEMA: o controle do tamanho da abertura velofaríngea é uma variável importante na caracterização do perfil acústico da fala hipernasal. OBJETIVO: investigar os aspectos espectrais das frequências de F1, F2, F3, formante nasal(FN) e anti-formante, em Hertz, para as vogais [a] e [ã] na presença de aberturas feitas no bulbo de réplicas da prótese de palato de uma paciente com insuficiência velofaríngea. MÉTODO: gravações de produções de quatro palavras (pato/mato e panto/manto) inseridas em frase veículo foram obtidas em cinco condições de funcionamento velofaríngeo: prótese sem aberturas (condição controle: CC), prótese com abertura de 10mm² no bulbo (condição experimental - CE10), com abertura de 20mm² (condição experimental - CE20), com abertura de 30mm² (condição experimental - CE30), e sem prótese (condição experimental aberta - CEA). Cinco fonoaudiólogos julgaram a nasalidade de fala ao vivo, durante a leitura de um texto oral. As gravações foram usadas para análise espectral. RESULTADOS: valores de F1 foram significativamente mais altos para [a] que para [ã] em todas as condições. Valores de F2 para [a] em CE20 e CE30 foram significantemente mais baixos que nas outras condições, aproximando-se dos valores para [ã]. Valores de F3 não foram significativamente diferentes nas diferentes condições. Houve relação entre os achados de FN e anti-formantes e a percepção de nasalidade para as condições CE10 e CE20. CONCLUSÃO: foram observadas mudanças significativas nos valores espectrais estudados de acordo com alterações no tamanho da abertura velofaríngea.

Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

Articulação compensatória associada à fissura de palato ou disfunção velofaríngea: revisão de literatura

TEMA: articulação compensatória na fissura palatina. OBJETIVO: contribuir para o aprofundamento de informações sobre os tipos de articulação compensatória descritos na literatura e, ainda, discutir as implicações e contribuições da avaliação clínica e instrumental na identificação destas produções. CONCLUSÃO: as articulações compensatórias merecem a atenção de clínicos e pesquisadores que atuam no Brasil, já que estas alterações são encontradas com grande freqüência em crianças e adultos com fissura palatina ou disfunção velofaríngea, o que compromete a qualidade de vida destes sujeitos. Os fonoaudiólogos devem aprofundar seus conhecimentos sobre os tipos de articulação compensatória e os procedimentos de avaliação, bem como devem estabelecer programas preventivos que favoreçam a aquisição fonológica sem o desenvolvimento dessas compensações.

Análise dos fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes sem recorrência familial

OBJETIVO: analisar os fatores gênero, idade, tipo de surgimento da gagueira, tempo de duração e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos e emocionais, e fatores comunicativos e qualitativos associados em crianças disfluentes sem recorrência familial do distúrbio. MÉTODO: participaram 43 crianças com alto risco para a gagueira de ambos os gêneros. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD. RESULTADOS: a razão masculino/feminino foi de 3,3:1. A única diferença estatisticamente significante dos fatores de risco analisados nos gêneros masculino e feminino foi a maior ocorrência de fatores comunicativos associados no gênero masculino (p=0,003). Houve uma semelhança dos achados entre os meninos e as meninas: quanto ao tempo de duração das disfluências a maioria apresentou mais de 12 meses de duração, a tipologia gaga foi a mais freqüente, a presença de fatores estressantes emocionais ocorreu na maior parte das crianças, e finalmente os fatores qualitativos associados, como taxa de elocução aumentada, tensão visível e incoordenação pneumo-fono-articulatória estiveram presentes em grande parte da amostra. CONCLUSÃO: os resultados desta investigação permitiram concluir que nos casos de crianças com alto risco para a gagueira isolada ocorreu a interação de inúmeros fatores, sugerindo que o distúrbio é multifatorial. Também foi possível concluir que a interação de alguns fatores como gênero masculino, tipologia gaga manifestada por mais de 12 meses, com início persistente, na presença de fatores qualitativos e comunicativos associados pode representar risco maior para o desenvolvimento da gagueira persistente.

WORD-FINDING DIFFICULTIES, VERBAL PARAPHASIAS, AND VERBAL DYSPRAXIA IN 10 INDIVIDUALS WITH FRAGILE-X-SYNDROME

Speech/language disorders are common in the fragile X syndrome. [Howard-Peebles, 1979: Am J Hom Genet 31:214-222; Renier et al., 1983: J Ment Defic Res 27:51-59; Sparks, 1984: Birth Defects and Speech-Language Disorders, pp, 39-43; Hanson et al., 1986: Am J Med Genet 23:195-206]. Verbal paraphasias have been considered a rare feature and word-finding difficulties have seldom been reported. Here we report on ten Brazilian patients who were evaluated for speech/language disturbances and found that word-finding difficulties were present in 50% of the cases, which is a slightly higher frequency than that of clear dyspraxia. We suggest, therefore, that word-finding difficulties and verbal dyspraxia can be a common feature within the spectrum of this syndrome. Additional speech findings are discussed. (C) 1995 Wiley-Liss, Inc.