1000 resultados para Sistema nerviós-Cirurgia, Genètica
Resumo:
A informa????o, atrav??s da Educa????o em sa??de, ?? elemento b??sico para que o cidad??o possa ser participante ativo do processo de busca de maior qualidade de vida, atrav??s do tratamento oferecido. Entretanto, a dificuldade de acesso ao sistema, a falta de vagas e o tempo de espera por uma cirurgia card??aca s??o fatores t??o emergenciais no setor, que o direito ?? um sistema de transmiss??o sistem??tica de informa????o sobre o tratamento nem sempre ?? levado em conta no pr??-operat??rio. Portanto, na busca de um atendimento mais humanizado ao paciente e seus familiares, torna-se importante n??o perder de vista que o cidad??o que procura o hospital traz uma complexidade que alia a doen??a a uma s??rie de vari??veis a serem vistas al??m do lado cl??nico, o que demonstra a necessidade de uma proposta multidisciplinar que possa oferecer informa????es sobre o processo a ser vivenciado no pr?? e p??s-cir??rgico, de forma a oferecer um tratamento ainda melhor
Resumo:
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
Resumo:
A vertigem é um sintoma responsável por um grande número de visitas aos consultórios de médicos de diversas especialidades. Dessa forma, um conhecimento apropriado sobre sua etiologia e fisiopatologia possíveis é extremamente importante. Apresentamos um caso clínico que ilustra o conjunto de possibilidades etiológicas para este sintoma e a importância da completa avaliação do paciente, sempre valorizando suas queixas.
Resumo:
O objetivo deste estudo foi investigar o nível de satisfação com a prótese auditiva na vida diária em usuários do Sistema de Saúde do Exército e fatores associados. Foram selecionados adultos e idosos, usuários do convênio de saúde da 3ª Região Militar, que adquiriram prótese auditiva entre os anos de 1998 e 2003, para responderem ao questionário SADL (Satisfaction with Amplification in Daily Life). Foram excluídos do estudo indivíduos com idade inferior a 18 anos; que adquiriram a prótese auditiva há menos de 6 semanas; com grave limitação da capacidade de compreensão e expressão; e que não concordaram em participar da pesquisa. Os resultados mostraram que os pacientes estavam consideravelmente satisfeitos com o uso da prótese auditiva. Houve menor satisfação na subescala fatores negativos do SADL, especialmente em relação ao uso do telefone. Tiveram associação com a satisfação fatores ligados à pessoa e, principalmente, à reabilitação auditiva. Os dados mostraram que, além da seleção da prótese tecnicamente mais adequada, tem fundamental importância a implantação de programas de reabilitação auditiva, com experiência domiciliar, orientações e aconselhamento, buscando que o paciente tenha expectativas realistas.
Resumo:
Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.
Resumo:
OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.
Resumo:
A criação de um banco de dados sobre as demandas otorrinolaringológicas no SUS poderá fornecer informações para organizar estratégias de saúde e criar ou otimizar recursos do governo ou privados. OBJETIVOS: Determinar em pacientes até 17 anos de idade: 1) As principais doenças otorrinolaringológicas diagnosticadas; 2) Exames complementares mais solicitados; 3) Medicamentos mais prescritos; 4) Procedimentos ambulatoriais realizados e as indicações cirúrgicas; 5) Estado empregatício dos pais e o número de irmãos dependentes; 6) Comparar e analisar estatisticamente os dados nos locais estudados. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo e análise estatística das variáveis obtidas nas primeiras-consultas na Policlínica de Mariana, na sede Consórcio Intermunicipal de Saúde da Microrregião de Sete Lagoas e na Triagem da Otorrinolaringologia da UNIFESP-EPM. RESULTADOS: Há diferenças estatisticamente significativas quanto às variáveis idade, média salarial dos pais empregados, número de irmãos até 17 anos, rinite, doenças otológicas, exames solicitados, prescrições e indicações de cirurgias micro-otológicas. CONCLUSÕES: O diagnóstico mais encontrado foi respiração oral. O exame complementar e a cirurgia mais indicados foram a radiografia de cavum e a adenoamigdalectomia. O nível de desemprego, a baixa média salarial e o número de dependentes na família dificultam tratamentos que não estejam disponíveis na rede pública de saúde.
Resumo:
A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.
Resumo:
O processamento da informação sonora depende da integridade das vias auditivas aferentes e eferentes. O sistema auditivo eferente pode ser avaliado por meio dos reflexos acústicos e da supressão das emissões otoacústicas. OBJETIVO: Verificar a atividade do sistema auditivo eferente, por meio da supressão das emissões otoacústicas (EOA) e da sensibilização do reflexo acústico no distúrbio de processamento auditivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo prospectivo: 50 crianças com alteração de processamento auditivo (grupo estudo) e 38 sem esta alteração (grupo controle), avaliadas por meio das EOA na ausência e presença de ruído contralateral e da pesquisa dos limiares do reflexo acústico na ausência e presença de estímulo facilitador contralateral. RESULTADOS: O valor médio da supressão das EOA foi de até 1,50 dB para o grupo controle e de até 1,26 dB para o grupo estudo. O valor médio da sensibilização dos reflexos foi de até 14,60 dB para o grupo estudo e de até 15,21 dB para o grupo controle. Não houve diferença estatisticamente significante entre as respostas dos grupos controle e estudo em ambos os procedimentos. CONCLUSÃO: O grupo estudo apresentou valores reduzidos na supressão das EOA e valores aumentados na sensibilização do reflexo acústico, em relação ao grupo controle.
Resumo:
A respiração oral pode acarretar alterações estruturais e funcionais do sistema estomatognático. OBJETIVO: Verificar a presença de alterações das funções de respiração, mastigação, deglutição e fala em pacientes com rinite alérgica e relacioná-as com a intensidade dos sintomas da rinite. MATERIAL E MÉTODOS: Para este estudo prospectivo, foram avaliados 170 pacientes com faixa etária entre 6 e 55 anos de idade. Todos os pacientes passaram por avaliação otorrinolaringológica e fonoaudiológica. Foram colhidos os dados referentes às funções de respiração, mastigação, deglutição e fala e dados da consulta médica. Os dados foram comparados e analisados estatisticamente. RESULTADOS: A diferença dos escores de sinais e sintomas entre GR e GC mostrou-se estatisticamente significante. Quando comparada a presença de alteração nas funções estudadas entre GR e GC, foi observada diferença estatisticamente significante no modo respiratório e nos padrões de mastigação e deglutição. A correlação existente entre o escore de obstrução nasal e a presença de alteração funcional foi significante na análise do modo respiratório e do padrão de mastigação. CONCLUSÃO: O paciente com rinite alérgica apresenta alterações funcionais do sistema estomatognático e o aumento do escore de obstrução nasal pode ser considerado um indicativo destas alterações.
Resumo:
Existem várias patologias associadas à luxação da rótula, causadas pelo seu movimento anormal. Geralmente congénita, esta condição provoca dor, dano à cartilagem, artrite e por vezes necessita de cirurgia. As medições do movimento são feitas com recurso a equipamentos de alto custo, ou através do método clínico, que apenas os médicos mais experientes usam com fiabilidade, sendo sempre subjectivo. Actualmente não existe qualquer sistema comercial para a medição não invasiva de baixo custo dos movimentos da rótula. De modo a responder a esta necessidade, este trabalho tem como objectivo o desenvolvimento de um sistema de baixo custo para medição digital do deslocamento da rótula em diferentes ângulos entre o fémur e a tíbia. Como conceito de partida foi idealizado utilizar um sensor de movimento em seis dimensões, fixo de uma forma não invasiva sobre a rótula. O dispositivo tem como requisitos iniciais ser reutilizável e de baixo custo. Criou-se um Design Brief para identificar o contexto e necessidades específicas para este trabalho e traçar objectivos utilizando metodologias de desenvolvimento de produto. Foram desenvolvidos conceitos para um dispositivo de suporte do sensor de movimento 6D, dos quais alguns foram seleccionados para prototipagem e teste, explorando vários processos de manufactura na perseguição dos objectivos propostos. Foram estabelecidas métricas para monitorização contínua da evolução dos conceitos e selecção do conceito final, que foi sujeito a uma série de testes de validação. A validação do sensor e do dispositivo foi feita com testes de usabilidade, com a aferição por um robot programável e com medições in vivo em 20 joelhos sem patologia. Apesar da alta precisão do sensor, não foi possível obter medições que possam reproduzir com fiabilidade o movimento da rótula nos sujeitos observados. A pele foi o factor que mais influenciou as medições, provocando o deslocamento do dispositivo em relação à rótula e desta forma alterou significativamente os resultados. Assim, recomenda-se a continuação da investigação com o intuito de melhor quantificar o movimento da rótula e fornecer informação para melhorar a fiabilidade da utilização de dispositivos de medição em seis dimensões.
Resumo:
O ser humano realiza uma alimentação pouco variada, com grandes teores de açúcar e gorduras saturadas, ao mesmo tempo, está sujeito a profissões cada vez mais competitivas aonde passa longos períodos sentados sem qualquer esforço físico. Estes aspetos levam à acumulação de gorduras em redor de todos os órgãos, que promovem o aparecimento de problemas cardiovascular, que são atualmente, a principal causa de morte no mundo. O tratamento das doenças cardiovasculares é em muitas situações realizado por procedimentos minimamente-invasivos, que são guiados através de imagem médica. Contudo, a utilização de radiação durante a navegação é normalmente requerida o que tem consequências para o paciente e para a equipa médica. Nesta dissertação, focamo-nos nos recentes sistemas de aquisição de imagem sem radiação e no desenvolvimento de sistemas mais inteligentes para facilitar o controlo destes equipamentos durante o procedimento. Assim, pretendemos desenvolver um robô que apoie na aquisição de imagens de ultrassons através de uma sonda transesofágica. O robô desenvolvido possui um conjunto de engrenagens que fazem a transferência de movimento para as rodas dos manípulos da sonda e um encoder magnético que proporciona uma leitura rápida e de alta precisão dos movimentos da sonda. De forma a automaticamente adaptar a posição da sonda na direção do alvo anatómico, um sistema de motion tracking foi acoplado ao robô e ao instrumento cirúrgico utilizado durante o procedimento. Assim, todos os movimentos realizados pelo intervencionista são repetidos pela sonda, permitindo assim adquirir uma imagem de ultrassom sempre centrada no instrumento cirúrgico. Para avaliar a performance do robô foram realizados testes em laboratório. mais concretamente: 1) controlo do robô sem sonda acoplada e 2) controlo do robô com sonda acoplada. Os testes foram realizados com diferentes posições angulares, em todas as gamas de funcionamento do robô, avaliando o erro da posição final em relação posição desejada e o tempo de resposta. Os resultados demonstraram que um erro médio de 2º foi observado para as diferentes situações com um tempo médio de resposta de 300 ms. Os resultados alcançados demonstraram uma boa resposta do sistema, pelo que se espera que sistema desenvolvido venha ser capaz de reduzir o tempo de intervenção, aumentando a qualidade da intervenção e minimizando possíveis erros.
Resumo:
Introdução: No Centro Hospitalar de São João, EPE a partir de 2008, foi implementado o sistema semi-automático de reposição de stocks nivelados de medicamentos, Pyxis®, atualmente implementado em 16 serviços clínicos. Atendendo ao crescimento verificado na implementação deste sistema automatizado na instituição, este trabalho pretende dar a conhecer a realidade de preparação da medicação para reposição no sistema semi-automático Pyxis®, por avaliação do número de unidades de medicamentos repostos diariamente e por dia da semana. Material e Métodos: Desenvolveu-se um estudo longitudinal retrospetivo onde se analisou a totalidade de serviços com implementação Pyxis® através do registo diário de reposição dos diferentes Serviços Clínicos num período de 41 dias consecutivos. Numa segunda fase, os dados foram sintetizados sob a forma de tabelas em Microsoft Office Excel®, tendo posteriormente sido construídos os respetivos gráficos para análise. Resultados: Os resultados, representados graficamente, mostram que a segunda-feira é o dia da semana com maior número de reposições de medicamentos, sendo os serviços com maior número de reposições totais UCI Geral, UCI Neurocríticos, Cirurgia Cardiotorácica e UCIPU. Discussão / Conclusões: Os resultados obtidos permitiram verificar uma sobrecarga de referências de medicamentos e unidades repostas às segundas-feiras, atingindo, em muitos serviços, valores de unidades repostas duas vezes superior à média de reposições do serviço (por ex. UCI Neurocíticos). Contudo, apesar do reduzido período de análise, os dados parecem evidenciar que o facto de haver reposições ao domingo agiliza o processo de reposição dos Pyxis® às segundas-feiras.
Resumo:
Jornadas "Ciência nos Açores – que futuro? Tema Ciências Naturais e Ambiente", Ponta Delgada, 7-8 de Junho de 2013.