899 resultados para Metabolismo Doenças
Resumo:
Nmero Especial do Boletim Epidemiolgico Observaes dedicado s Doenças Raras. Observaes uma publicao cientfica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da sade da populao, os fatores que a influenciam, a deciso e a interveno em Sade Pblica, assim como a avaliao do seu impacte na populao portuguesa. Atravs do acesso pblico e gratuito a resultados cientficos gerados por atividades de observao em sade, monitorizao e vigilncia epidemiolgica, dada especial ateno disseminao rpida de informao relevante para a resposta a temas de relevo para a sade da populao portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na rea da Sade Pblica em Portugal.
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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Medicamentos rfos destinam-se ao diagnstico, preveno ou tratamento de doenças muito graves ou que causem risco de vida, que so raras e no afetam mais do que 5 em cada 10.000 pessoas na Unio Europeia. Estes medicamentos so apelidados de rfos, j que em condies normais de mercado, no existe interesse para as empresas farmacuticas desenvolver tais medicamentos, devido ao baixo retorno financeiro causado pela raridade. O objetivo deste trabalho consiste em avaliar a utilizao de medicamentos rfos em Portugal e analisar o impacto econmico destes medicamentos na regio da Beira Interior. Os dados recolhidos permitiram avaliar retrospetivamente o consumo de medicamentos no perodo de janeiro a dezembro de 2013 em Portugal e em particular nos hospitais: Centro Hospitalar Cova da Beira, Unidade Local de Sade da Guarda e Unidade Local de Sade de Castelo Branco. A informao dos dados refere-se ao consumo dos Hospitais e Instituies do Servio Nacional de Sade, reportada mensalmente ao INFARMED (Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Sade, I.P.). Foram identificados 48 medicamentos rfos com Autorizao de Introduo no Mercado na Europa, 47 so medicamentos com Autorizao de Introduo no Mercado portugus, sendo a Mercaptopurina o nico medicamento rfo que necessita de Autorizao de Utilizao Especial. O Tafamidis foi o medicamento que envolveu maior custo econmico a nvel nacional no tratamento destas doenças. O valor total de consumo no Centro Hospitalar Cova da Beira de 11% em relao ao consumo total de medicamentos nesta unidade. As doenças Lisossomais so o grupo mais representativo, do qual faz parte a doena de Pompe. No entanto, a doena com uma prevalncia mais elevada a Hipertenso Arterial Pulmonar. Esta e as doenças oncolgicas so as doenças comuns nas trs unidades hospitalares. Na Unidade Local de Sade da Guarda a doena com maior consumo de medicamentos rfos a Hipertenso Arterial Pulmonar e na Unidade Local de Sade de Castelo Branco so as doenças oncolgicas. O valor acumulado de medicamentos rfos na regio da Beira Interior no ano de 2013 representa1% do valor global de consumo destes medicamentos em Portugal. A representatividade de consumo destes medicamentos em Portugal em relao ao consumo total de medicamentos em meio hospitalar de cerca de 7,7%.Em concluso, o consumo de medicamentos rfos bastante elevado em relao aos restantes medicamentos, tanto na Beira Interior como no resto do pas, apesar disso bastante importante que continuem a existir medidas no sentido de incentivar os fabricantes e melhorar o acesso a estes medicamentos.
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Este trabalho descreve o desenvolvimento de um material sensor para creatinina por impresso molecular em estrutura polimrica (MIP) e a sua aplicao no desenvolvimento de um dispositivo de natureza potenciomtrica para a determinao da molcula alvo em fluidos biolgicos. A creatinina um dos biomarcadores mais utilizados no acompanhamento da doena renal, j que um bom indicador da taxa de filtrao glomerular (TFG). Os materiais biomimticos desenhados para interao com a creatinina foram obtidos por polimerizao radicalar, recorrendo a monmeros de cido metacrclico ou de vinilpiridina e a um agente de reticulao apropriado. De modo a aferir o efeito da impresso da creatinina na resposta dos materiais MIP sua presena, foram tambm preparados e avaliados materiais de controlo, obtidos sem impresso molecular (NIP). O controlo da constituio qumica destes materiais, incluindo a extrao da molcula impressa, foi realizado por Espectroscopia de Raman e de Infravermelho com Transformada de Fourrier. A afinidade de ligao entre estes materiais e a creatinina foi tambm avaliada com base em estudos cinticos. Todos os materiais descritos foram integrados em membranas selectivas de eltrodos seletivos de io, preparadas sem ou com aditivo inico lipfilo, de carga negativa ou positiva. A avaliao das caractersticas gerais de funcionamento destes eltrodos, em meios de composio e pH diferentes, indicaram que as membranas com materiais impressos e aditivo aninico eram as nicas com utilidade analtica. Os melhores resultados foram obtidos em soluo tampo Piperazine-N,N-bis(2- ethanesulfonic acid), PIPES, de pH 2,8, condio que permitiu obter uma resposta quasi-Nernstiana, a partir de 1,610-5 mol L-1. Estes eltrodos demonstraram ainda uma boa selectividade ao apresentaram uma resposta preferencial para a creatinina quando na presena de ureia, carnitina, glucose, cido ascrbico, albumina, cloreto de clcio, cloreto de potssio, cloreto de sdio e sulfato de magnsio. Os eltrodos foram ainda aplicados com sucesso na anlise de amostras sintticas de urina, quando os materiais sensores eram baseados em cido metacrilico, e soro, quando os materiais sensores utilizados eram baseados em vinilpiridina.
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RESUMO: O cancro colo-rectal (CCR) um dos cancros que possui maior taxa de mortalidade a nvel mundial. Em Portugal esta patologia responsvel pela morte de cerca de 3700 pessoas por ano, sendo que estes nmeros aumentam de ano para ano. Ao longo das ltimas dcadas o papel das alteraes genticas na etiologia das patologias oncolgicas tem vindo a ter cada vez mais um maior destaque. O nmero de estudos que avaliam a importncia de polimorfismos, mutaes, alteraes na regulao gnica e interaces entre genes no desenvolvimento destas patologias tem aumentado exponencialmente. Com o aumento do conhecimento da forma como estas alteraes influenciam o desenvolvimento do cancro surgiram os primeiros meios de diagnstico gentico, levando assim a uma alterao da forma como so encarados o diagnstico e a preveno destas doenças. No CCR as formas hereditrias com alteraes genticas inequivocamente identificadas representam apenas 5% dos casos. Existem cerca de 25% que representam formas hereditrias para as quais ainda no foram estabelecidos os padres de alteraes genticas subjacentes. Desta forma, estudos que venham contribuir para um maior conhecimento dos mecanismos moleculares responsveis pelo aumento da susceptibilidade dos indivduos para o desenvolvimento de CCR so extremamente importantes. O CCR uma patologia multifactorial, onde factores genticos interagem com factores ambientais no surgimento e desenvolvimento da doena. Assim, torna-se essencial integrar o estudo das alteraes genticas no contexto ambiental onde os indivduos em estudo se encontram. No caso desta patologia um dos principais factores ambientais estudado a nutrio. Vrios estudos tm sido realizados ao longo dos ltimos anos de forma a compreender como pode a ingesto dos nutrientes influenciar o desenvolvimento de CCR e de que forma interage com as alteraes genticas individuais. O ciclo do folato um dos processos metablicos onde o papel da nutrio em interaco com alteraes genticas mais tem sido estudado nos ltimos anos. Deste cruzamento entre o estudo das alteraes genticas e ambientais surge a Nutrigentica. O conjunto de estudos da presente tese tem como objectivo aumentar o conhecimento do papel das alteraes em genes do ciclo do folato, em interaco com factores nutricionais e de estilo de vida, no s no desenvolvimento de CCR, mas tambm de outra patologia do tracto gastrointestinal, a Doena de Crohn (DC), uma doena inflamatria muitas vezes associada como factor de risco para o desenvolvimento de CCR. Este estudo debruou-se essencialmente no estudo dos genes timidilato sintetase (TYMS) e metionina sintetase (MTR) em populaes com CCR e DC, bem como no padro nutricional destas populaes com particular incidncia nos nutrientes envolvidos no ciclo do folato (folato, metionina, vitamina B6, vitamina B12). Analisando o conjunto de resultados obtidos para os estudos do CCR podemos concluir que quer a TYMS quer a MTR possuem um papel relevante na susceptibilidade para desenvolver esta patologia, assim como tm destaque no funcionamento do ciclo celular durante o processo oncognico. Os resultados demonstram que os factores que levam a uma menor disponibilidade de grupos metil no ciclo de folato (baixos nveis de folato, alterao da actividade de MTR, elevada expresso de TYMS) constituem factores de risco, muito provavelmente por contriburem para uma desregulao dos nveis de metionina disponvel para a metilao do DNA da clula. Demonstram ainda que em clulas tumorais ocorrem alteraes na regulao do ciclo do folato de forma a favorecer a sntese de DNA em detrimento da metilao do mesmo, alterando para isso a expresso dos genes de forma a que o fluxo de grupos metil provenientes do folato sejam encaminhados para a enzima TYMS. O polimorfismo de deleo 6pb da TYMS surge como um factor de diagnstico e de prognstico de CCR para a populao portuguesa. Dos factores nutricionais analisados apenas o folato aparenta ter um papel relevante na modelao do risco de desenvolver CCR. Na doena de Crohn (DC) podemos verificar que a homocistena e o seu metabolismo podero contribuir para o aparecimento e desenvolvimento da patologia. O aumento da homocistena poder ser o responsvel por um aumento da resposta auto-imune do organismo, promovendo o aparecimento da DC. O polimorfismo A2756G MTR desempenha um papel preponderante como factor de diagnstico da DC, tendo sido associado pela primeira vez a esta patologia. Tem tambm um papel importante no desenvolvimento da doena, uma vez que est associado a uma idade de diagnstico mais baixa, sugerindo assim que o desenvolvimento da doena ocorre de forma mais precoce. Concluindo, com este estudo pensamos ter contribudo para um melhor entendimento do papel do ciclo do folato no desenvolvimento de CCR e DC, sendo um ponto de partida para futuras investigaes que possam revelar cada vez melhor as complexas interaces metablicas desta via e a sua influncia nas patologias estudadas. Do nosso estudo destacamos a importncia de uma anlise global das vrias etapas do ciclo do folato para que se possa compreender a dinmica que se estabelece no desenvolvimento destas patologias, podendo diversas alteraes, quer a nvel gentico quer a nvel nutricional, exercerem efeitos diferentes consoante o estado dos restantes intervenientes do ciclo do folato. Acreditamos que no futuro este estudo permitir que o conhecimento do ciclo do folato tenha cada vez mais uma relevncia fundamental a nvel de diagnstico e teraputica destas patologias.------------ ABSTRACT: Colorectal Cancer (CRC) is one of the cancers that have a higher rate of mortality worldwide. In Portugal this pathology is responsible for the deaths of about 3700 people per year, and these numbers increase each year. Over the past few decades the role of genetic changes in the etiology of oncological pathologies has had an increasingly greater emphasis. The number of studies that evaluate the importance of polymorphisms, mutations, changes in gene regulation and gene interactions in the development of these diseases has increased exponentially. With the increased knowledge of how these changes influence the development of cancer, appeared the first means for genetic diagnostic, leading to a change in the way diagnosis is seen and in the prevention of these diseases. In CRC the hereditary forms with clearly identified genetic changes represent only 5% of cases. There are about 25% representing hereditary forms for which the patterns of genetic changes havent been established. In this way, studies that will contribute to a greater understanding of the molecular mechanisms responsible for increased susceptibility of individuals to the CRC development are extremely important. CRC is a multifactorial pathology, where genetic factors interact with environmental factors in the emergence and development of the disease.Thus, it is essential to integrate the study of genetic changes in the environmental context of the individuals under study. In the case of this pathology one of the main environmental factors studied is nutrition. Several studies have been conducted over the past few years in order to understand how the intake of nutrients can influence the development of CRC and how nutrients interact with the individual genetic changes. The folate cycle is one of the metabolic processes where the role of nutrition in interaction with genetic alterations has been studied in recent years. This cross between the study of genetic and environmental changes developed Nutrigenetics. The set of studies of this thesis aims to increase awareness of the role of changes in genes of the folate cycle, in interaction with nutritional factors and lifestyle, not only in the development of CRC, but also of another pathology of the gastrointestinal tract, Crohn's disease (CD), an inflammatory disease often associated as a risk factor for the development of CRC. This study dealt mainly in the study of genes thymidylate synthase (TYMS) and methionine synthase (MTR) in populations with CRC and CD, as well as in the nutritional pattern of these populations with particular focus on nutrients involved in the folate cycle (folate, methionine, vitamin B6, vitamin B12). Analyzing the results obtained for the CRC studies we conclude that either the MTR TYMS have a relevant role in susceptibility to develop this pathology, and have an important role in the functioning of the cell cycle during oncogenesis. The results show that the factors that lead to a lower availability of methyl groups in folate cycle (low levels of folate, change the activity of MTR, high expression of TYMS) constitute risk factors, most likely by contribute to a dysregulation of methionine levels available for DNA methylation of the cell. Our results also demonstrate that in tumor cells occur changes in the regulation of the folate cycle in order to promote the synthesis of DNA, to the detriment of methylation of the same by changing the expression of genes so that the methyl groups from folate are forwarded to the TYMS enzyme reaction. The deletion polymorphism 6bp of TYMS emerges as a diagnostic and prognostic factor of CCR for the Portuguese population. Nutritional factors analyzed only folate appears to have a major role in modulating the risk of developing CCR.In Crohns disease (CD) we can check that homocysteine and its metabolism may contribute to the emergence and development of this pathology. Increased homocysteine may be responsible for an increase in the body's autoimmune response, promoting the emergence of CD. The polymorphism A2756G MTR plays a leading role as a factor of diagnosis of DC, having been associated with this pathology for the first time. It also has an important role in the development of the disease, since it is associated with a lower diagnostic age, suggesting that the development of the disease occurs earlier. In conclusion, our study has contributed to a better understanding of the role of folate cycle in the development of CRC and CD, being a starting point for future research that may prove increasingly complex metabolic interactions in this via and its influence on the pathologies studied. In our study we highlight the importance of a comprehensive analysis of the various steps of the folate cycle in order to understand the dynamics that settles in the development of these pathologies, and a number of amendments, whether at the genetic level or at the nutritional level, exercise different effects depending on the stage of the remaining participants in the folate cycle. We believe that in the future this study will allow the knowledge of folate cycle to have increasingly a fundamental relevance at the level of diagnosis and treatment of these diseases.
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RESUMO - Introduo: A inatividade fsica um dos determinantes major das doenças crnicas no transmissveis sendo a quarta maior causa de mortalidade no mundo, nomeadamente para as doenças vasculares. A prtica regular de atividade fsica produz adaptaes vasculares responsveis por efeitos benficos na preveno e tratamento dos diferentes fatores de risco vascular, nomeadamente atravs do seu efeito no metabolismo das lipoprotenas. Objetivos: Analisar a interferncia da atividade fsica no perfil lipdico de uma populao residente em Portugal. Mtodos: Estudo observacional descritivo transversal exploratrio com 1027 indivduos (idade: 18 aos 80 anos, 49% mulheres). Os dados foram analisados em SPSS (verso 20), tendo-se utilizado mtodos de estatstica descritiva e de anlise bivarivel entre os factores de risco vascular e as variveis do perfil lipdico e ainda uma anlise multivarivel de regresso logstica binria para medir a razo de riscos pelo odds ratio. O nvel de significncia foi estabelecido em 5%. Resultados: Na anlise da relao entre atividade fsica e os biomarcadores do perfil lipdico verificou-se que existem benefcios no que diz respeito ao aumento dos nveis de HDL e de apoA1 e na diminuio dos nveis de TG com a prtica regular de atividade fsica. Concluses: A atividade fsica apresenta um papel importante na regulao do perfil lipdico evidenciando a necessidade de implementar estratgias multissectoriais de preveno dos fatores de risco vascular, nomeadamente na rea dos estilos de vida saudveis que so fundamentais para a preveno destas condies de sade e para gerar ganhos em sade.
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RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade prpria comeou a ser divulgado na comunidade mdica no incio deste sculo. A perspectiva de congregar mltiplas patologias, com caractersticas diferentes, valorizando a baixa frequncia com que ocorrem na populao interessou a comunidade cientfica, famlias, indstria e servios de sade. Esperava-se encontrar estratgias para melhorar a qualidade dos cuidados de sade prestados a estes doentes. Uma vez que a informao cientfica sobre doenças raras est dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o estado da arte. A investigao que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterizao dos doentes e das doenças raras numa populao com caractersticas restritas mas no fechada como o caso da ilha de S. Miguel nos Aores. Foram identificados 467 doentes a partir de vrias fontes e monitorizado o nascimento de recm-nascidos com doena rara durante 10 anos. A prevalncia das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente definio de doena rara foi de 6 % a 8 % da populao na Unio Europeia. A diferena encontrada poder decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalncia das doenças raras na Unio Europeia. A incidncia de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa especfica foi de 0,14. O diagnstico foi confirmado por tcnicas laboratoriais de citogentica ou gentica molecular em 43% dos doentes da amostra. No foi identificado nenhum agregado populacional com doena rara para alm do j conhecido para a DMJ. A criao de uma metodologia de estudo implicou a construo de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doena rara que serviu de paradigma: a doena de Machado-Joseph. Na sequncia dos resultados obtidos foi considerado til a introduo de variveis como a figura do cuidador, o cnjuge, o nmero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Gentica, o tempo decorrido entre o incio dos sintomas e o acesso consulta de Gentica e entre esta actividade e dispor do diagnstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the So Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the So Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 . This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.
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Tese de mestrado em Biologia Humana e Ambiente, apresentada Universidade de Lisboa, atravs da Faculdade de Cincias, 2015
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El vdeo muestra la celebracin del encuentro europeo de los familiares de enfermos de fenilcetonuria y otros errores del metabolismo que requieren dietas especiales. Su proposito era el de informar y concienciar a la sociedad espaola en general de dichas enfermedades metablicas.
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As plantas foram os primeiros recursos utilizados pelos povos como parte integral da fitoterapia. A fitoterapia, etimologicamente deriva dos termos gregos therapeia (tratamento) e phyton (vegetal). Significa o estudo de plantas consideradas medicinais e da sua aplicao no tratamento de doenças. Com o passar dos anos o uso das plantas como agentes teraputicos, contribuiu muito para o desenvolvimento de novos frmacos pelo que, tornou-se imprescindvel conhecer os seus princpios activos, os mecanismos de aco subjacentes, os efeitos secundrios e as possveis interaces com os frmacos para que pudessem ser empregues de forma segura no complemento de terapias convencionais. Muitos metabolitos secundrios [flavonides] derivados de plantas so conhecidos por possurem importantes actividades farmacolgicas ao actuarem sobre o sistema biolgico como antioxidantes e anti-inflamatrios. Os flavonides esto amplamente distribudos nas plantas como produto do seu metabolismo. Entre as diversas actividades biolgicas atribudas a estes metabolitos destacam-se as actividades antioxidantes e anti-inflamatrias, abordadas nesta monografia. Este trabalho pretende rever os extractos naturais, que contenham flavonides com aco antioxidante e anti-inflamatria em patologias cardiovasculares e geniturinrias. Estas populaes foram escolhidas pelo facto das doenças cardiovasculares serem a principal causa de morte na Unio Europeia, e devido importncia das doenças do trato geniturinrio terem aumentado muito na medicina clnica, pois essa uma rea essencial para a compreenso de muitas doenças. Torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças atravs do presente trabalho, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto. Embora existam muitos estudos nesta rea apenas sero consultados estudos que refiram um efeito bem documentado da aco teraputica dos flavonides.
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A importncia da actividade fsica muitas vezes subestimada. A compreenso da fisiologia do exerccio e a sua integrao em programas de exerccio adequados s necessidades de cada indivduo ajudam a prevenir algumas doenças e facilitam a reabilitao, enquanto promovem a sade em geral. O exerccio fsico regular envolve mltiplos benefcios para todas as pessoas, desde que apropriado s suas caractersticas. A actividade fsica melhora o desempenho, o metabolismo e a constituio fsica, tanto no indivduo so como na doena (cardiovascular, metablica, cancro), e permite minimizar ou retardar a perda progressiva de funes relacionadas com o envelhecimento. A inactividade dever ser assim contrariada atravs da promoo da actividade fsica quer nos mais jovens quer nos adultos, para que se adoptem estilos de vida saudveis que minimizem os factores de risco. O presente trabalho visa rever os fundamentos da fisiologia do exerccio e chamar a ateno para os pontos fulcrais que devem motivar o combate ao sedentarismo e a procura de mais e melhor qualidade de vida atravs da actividade fsica.
Resumo:
Ser revisto o Estado da Arte do Conhecimento sobre o impacto das questes relacionadas com a idade e a nutrio, que promovam a sade e reduzem o risco das doenças mais comuns em idosos, particularmente as doenças cardiovasculares.
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La investigacin analiza el metabolismo social capitalista a travs del estudio de su quinto proceso, la excrecin. En una suerte de relacin subsuncin-autonoma, partimos de la construccin de una teora crtica del metabolismo del desecho en la determinacin social de la salud que aterriza en un estudio nacional de economa poltica y geografa crtica de la basura en el Ecuador, y termina con un estudio de caso que devela de qu manera esos procesos macro determinan las condiciones de vida, de salud o su prdida en comunidades afectadas por sistemas de disposicin final de residuos, especialmente recicladores/as informales y sus familias. El primer captulo propone un abordaje conceptual de ruptura, que toma como marcos disciplinarios la crtica de la economa poltica, la ecologa poltica, la epidemiologa crtica y las teoras del Estado. El segundo captulo realiza un anlisis sociohistrico a nivel nacional, desde los aos del neoliberalismo durante los que se gesta la crisis de la basura, hasta los aos del gobierno actual en los que la crisis de la basura tiene un boom, con el colapso de muchos de los sistemas de disposicin final, especialmente en cabeceras cantonales. El tercer captulo analiza la determinacin social, exposicin, vulnerabilidad y perfil epidemiolgico de trabajadores informales y sus familias, en el botadero a cielo abierto del cantn Portoviejo en Ecuador. La investigacin finaliza evidenciando el peso que representa, en trminos econmicos para el Estado, mantener el subsidio de la gestin y administracin de los residuos slidos y propone el modelo de Basura cero, reparador del metabolismo social.
